כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק חסר פקטור Factor XIII deficiency - XIII
ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.
| חסר פקטור XIII | ||
|---|---|---|
| Factor XIII deficiency | ||
| שמות נוספים | חסר תורשתי בפקטור קרישה XIII בישראל: אבחנה וטיפול | |
| יוצר הערך | פרופ' אאידה עינבל | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – הפרעות קרישה
במחזור הדם FXIII (pFXIII) נמצא בצורת הטרוטטרמר (FXIII-A2B2) המורכב משתי תת יחידות A שהן האנזים הקטליטי (FXIII-A2) ושתי תת יחידות B שהן חלבון נושא (FXIII-B2)[1] , [2]. רמה פקטור XIII בפלםמה היא בערך(22 ng/m וזמן מחצית החיים שלו הוא 14-9 יום,. FXIII מסונטז במונוטיצים/ מאקרופגים, האי כבד ומגקריוציטים ולכן נמצא בטסיות הדם. בתוך התאים FXIII נמצא בצורת הומודימר של שתי תת יחידות CFXIII-AJ) A). הגן המקודד ל-731 חומצוה אמינו של תה יחידה A נמצא על כרומוזום 24-25ק6. לאחר שפעול (חיתוך) ע״י חרומבין FXIII הופך לאנזים הפעיל - טרנסגלוטמינזה שתפקידה ליצור קשרי צלוב בין חומצות אמינו F.-1ysine^ giutamyi-y בשרשראות פיברין. קשרים אלה מקנים לקריש פיברין את החוזק והיציבות הדרושים. חסר FXIII הוא מחלת דמם תורשתית אוטוזומלית רצםיביח. יותר מ-400 מקרים של FXIII פורסמו, רובם כתוצאה ממוטציות בהוך הגן של FXIII-A. שכיחות המחלה 1 ל-2 מיליון3. רק חולים בודדים עם חסר של FXIII-B תוארו עד עכשיו4. מבין המוטציות הגורמות לחסר של 50% ,FXIII-A הן מוטציות missense, השאר הן /deletions 5splice site, nonsense, insertions. הרשימה המעודכנת של המוטציות מופיעה באינטרנט: ,Ww.f 13-database.de תסמינים קליניים חולים עם חסר תורשתי *FXIII סובלים מהופעות דמם מלידה. דימום לאחר נשירה הטבור מספר ימים לאחר הלידה שכיח מאוד. אופייני למחלה דימום תוך מוחי, הוך בטני ולאחר טראומה. דימום לפרקים ולשרירים נדר יותר מזה המופיע בהמופיליה. ב-30% מהחולים יש הפרעה בריפוי פצעים. תופעות דמם הנ״ל והפרעה בריפוי פצעים תוארו במודל חי של חסר FXIII-A knock) FXIII 7'6(out mice. יעילותו של FXIII בריפוי פצעים הוכחה במצבים קליניים שונים בהם השתמשו בתרכיז של פקטור xm בנוסף לטיפולים רגילים יגון מחלת מעי דלקתית, graft versus host colitis וריפוי של פצעים כירורגיים8. בנוסף, בשנים האחרונות נמצא ?FXIIM מייצב את רשת הפיברין, מגביר את התנועתיוה, השגשוג והפגוציטוזה של מונוציטים ופיברובלסטים5׳0, ומגביר התפתחות כלי דם חדשים". נשים הומוזיגוטיות לחסר FXIII-A סובלות מהפלות חוזרות. הפלות תוארו גם במודל של 1;FXIII-A knock out mice. הסיבה להפלות יכולה לנבוע מדימום תוך רחמי12. בנוסף, נמצאה הפרעה *cytotrophobiastic shell, ייתכן שכתוצאה מהעדר קשרי צלוב ברשת פיברין/ פיברונקטין באזור ההשרשה הגורם להפרדות שלייה והפלה0. בדיקות מעבדה בדיקות מעבדה שגרתיות (PT, PTT> תקינות בחסר FXIII והאבחנה מבוססת על הדגמה של ירידה כפעילות או בכמות של FXIII. בחולים עם חסר FXIII-A ההיה ירידה משמעותיה *FXIII-A בפלזמה ובטסיות. בחולים עם חסר FXin-B תת יחידה B תהיה חסרה בפלזמה בעוד שתת יחידה A תהיה נמוכה בפלזמה (40%-5%) אך תקינה בטסיות2. אבחנה של חסר FXIII נעשית ע״י תבחין המדגים פירוק מוגבר של קריש באוראה 5 M, או כהבחינים ספציפיים הבודקים פעילוה של 14FXIII או כמוה החלטן *ELISA". טיפול טיפול תחליפי ע״י תכשירים המכילים FXIII הוא קל יחסיה בגלל הכמויות הקטנות של FXIII הדרושות להמוסטזה אפקטיבית (5%) חמן מחצית החיים הארוך של 14-9) FXIII ימים). בגלל חומרת הדמם מומלץ לתת טיפול מונע קטע לבל חולה עם חסר FXIII. טיפול מונע ע״י תרכיז של FXIII שעבר אינאקטיבציה ויראלית (p־Fibrogammin) במינון של 10-20 u/kg מספיק לשמירה על המוסטזה תקעה". במשך ההיריון ניתן הטיפול התחליפי לעיתים קרובות יותר13. תרכיז חדש המכיל דימרים ריקומביננטים של פקטור FXIII-AJ XIII) נבדק במחקרים קליניים1847. במחקר קליני פאזה m נבדקה יעילות ובטיחות של התרכיז הרקומביננטי ב-41 חולים עם חסר תורשתי בפקטור xm-A מ-23 מרכזים רפואיים בעולם18. החולים טופלו בפקטור רקומביננטי פעם בחודש באופן מניעתי. לא נצפו דימומים ספונטניים שדרשו טיפול. כל הדימומים שנצפו היו כתוצאה מטראומה. תוצאות המחקר הראו שמידת הדמם הייתה נמוכה באופן משמעותי מזו שדווחה בעבודות קודמוח בהם החולים טופלו רק באירועי דמם עצמם: 0.138 אירועי דמם/חולה/שנה לעומת 2.91, בהתאמה. נמצא שזמן מחצית החיים של התרכיז הרקומביננטי הייה דומה לזה של FXIII האנדוגני. פרט להתפתחות נוגדנים בלתי חוסמים נגד התרכיז ב-4 חולים שחלפו למרות המשך הטיפול, לא היו בעיות בטיחותיות. לכן, התכשיר החדש הזה יכול להתאים לטיפול מונע חודשי בחולים עם חסר תורשחי *FXIII-A. התכשיר נרשם ואושר לשימוש בחולי חסר תורשתי בפקטור xm-A על European Medicine Agency) EMA T) לשימוש
דגלים אדומים
ביבליוגרפיה
קישורים חיצוניים
- הטיפול ההורמונלי בסרטן השד, TheMEDICAL
המידע שבדף זה נכתב על ידי פוופ׳ אאידה עינבל, היחידה לקרישת הדם, המחלקה ההמטולוגית, בית חולים בלינסון, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה והפקולטה לרפואה על שם סאקלר, אוניברסיטת תל אביב