כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת השבב הגנטי - Array comparative genomic hybridization
הופניתם מהדף אבחון בעיות כרומוזומליות לדף הנוכחי.
| בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת השבב הגנטי | ||
|---|---|---|
| Array comparative genomic hybridization | ||
| יוצר הערך | פרופ' מוטי שוחט | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון
בדיקת מי שפיר רגילה בוחנת את הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ, ולכן מגלה תוספות או חסרים גדולים מאוד של חומר גנטי. כיום קיימות שיטות מולקולריות בעזרתן ניתן לאתר שינויים במספר עצום של מקטעים גנטיים על גבי שבב אחד. שכלול השיטה הביא לכך שהשבב הגנטי מסוגל להבחין בעודפים או בחסרים קטנים פי 100 מאלו שהמיקרוסקופ מאבחן, ומאחר שדי בשינויים כה קטנים לגרום לתסמונת גנטית קשה הפוטנציאל בבדיקה רב.
בחירת השבב
מידת הרזולוציה בבדיקה תלויה בגודל ומספר מקטעי הדנ"א. מקטעים מרובים וקטנים יובילו לרזולוציה גבוהה יותר אולם הרחבה זו מזהה גם שינויים שאין להם משמעות ידועה. בשל כך עבור בדיקת מי שפיר רגילה נבחר שבב עם רזולוציה פחות מפורטת המזהה את מרבית התסמונות הידועות ואינו רגיש לשינויים שמשמעותם בשלב זה אינה ידועה. בשבב המפורט יותר משתמשים לדגימות דם של ילדים עם סימנים מחשידים לתסמונות גנטיות.
תוצאות הבדיקה
התוצאות האפשריות הינן:
- תוצאה לא תקינה - נמצא עודף או חוסר כרומוזומלי שיש לו משמעות רפואית ברורה והתסמונת כבר מוכרת וידועה. ייתכנו מספר אפשרויות:
- ממצא שמשמעותו היא תסמונת גנטית קשה ו/או פיגור שכלי או אוטיזם קשה בוודאות של מעל 98%.
- ממצא שמשמעותו היא ככל הנראה תסמונת גנטית קשה והוודאות לגביה היא גדולה מאוד, מעל 50%, אבל לא מוחלטת.
- ברוב המכריע של המקרים תימצא תוצאה תקינה - לא נמצא שום שינוי מהנורמה, או שנמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמוכר כ"ווריאציה נורמלית" בבריאים ולא צפויה בעיה רפואית בגינה, בוודאות של מעל 99%.
- בכ-2% מהבדיקות נדרשת גם בדיקת ההורים מכיוון שמוצאים תוצאה שמשמעותה לא לגמרי ברורה. במקרים אלו מדובר בחוסר או בעודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא ככל הנראה תקינה, אבל יכול להיות ספק קטן של 1-2% שלא ניתן להוכחה בשלב זה. מקרים אלו נחשבים כתשובה קלינית תקינה.
הסיכויים לממצא חמור:
- 1:6 בבדיקת דם של ילד או מבוגר עם פיגור שכלי או אוטיזם. הבדיקה תאפשר לתת להורים ובני משפחה נוספים ייעוץ גנטי אמין בעתיד.
- 1:40 בבדיקת מי שפיר שנעשתה בעובר שנתגלו אצלו מומים בבדיקת על-קול.
- 1:50 בבדיקת מי שפיר שנעשתה לאישה מעל גיל 35.
- 1:50 בבדיקת מי שפיר שנעשתה לאישה שאצלה נמצא סיכון גבוה לעובר עם תסמונת דאון.
- 1:50-1:100 בבדיקת מי שפיר שנעשתה לאישה שבהריון קודם ילדה ילד עם פיגור שכלי או אוטיזם.
- 1:100 בבדיקת מי שפיר שנעשתה לאישה ללא סיבה מיוחדת, תוצאות מפתיעות עד היום.
יתרונות הבדיקה
- זיהוי שינויים מזעריים בכרומוזומים שלא מתגלים בבדיקה הסטנדרטית המעידים על פיגור שכלי, אוטיזם או תסמונת גנטית קשה. הבדיקה מאתרת מאות תסמונות גנטיות קשות הקשורות בפיגור שכלי.
- הבדיקה מאפשרת זיהוי "מוזאיקה", שילוב של תאים לא תקינים יחד עם תאים תקינים כשהמוזאיקה מעל ל-50%.
- הבדיקה יחסית מהירה, אורכת כ-10 ימי עבודה מרגע הגעתה למעבדה לאחר שבועיים של גידול תרביות.
מגבלות הבדיקה
- טרם נקבעו קריטריונים ברורים לבדיקת השבב במי שפיר. ישנה הסכמה כי הבדיקה צריכה להיעשות במקרים של מום. לא מן הנמנע כי יהיו אינדיקציות נוספות עד כאשר יוגדר עבור מי הבדיקה חשובה. על פי המידע שהצטבר מעבודות שנערכו, כל אישה העוברת בדיקת מי שפיר יכולה לשקול להוסיף את הבדיקה של השבב הגנטי לאחר ייעוץ גנטי.
- עד שיצטבר ניסיון מספר רב של טעויות עלולות להתגלות בפענוח. הטעויות עשויות להיות בשני הכיוונים. במקרים שהתוצאה תקינה עדיין יכול להיות שברזולוציה גבוהה יותר, או באנליזה מדוקדקת יותר כגון ריצוף גנטי מלא תתגלה בעיה, ולהיפך, ייתכן כי תוצאה שפורשה כלא תקינה תתברר בהמשך כתקינה. השלמת הבירור על ידי בדיקת הורי העובר יכולה לשפר את דיוק הבדיקה.
- המחיר - האנליזה לא פשוטה והחומרים יקרים. ברוב המקומות עלות הבדיקות של השבבים הגנטיים נעה בין 1,300 ל- 2,000 דולר.
על אף הסתייגויות אלו מדובר בבדיקה חשובה שניסיון לא מועט בצידה ואשר משדרגת במידה ניכרת ביותר את בדיקת הכרומוזומים הסטנדרטית.