כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק אונקוגנטיקה - הרחבת הבדיקות לחולים - נייר עמדה - Oncogenetics tests for cancer patients
 | |
|---|---|
| אונקוגנטיקה - הרחבת הבדיקות לחולים | |
| האיגוד המפרסם | איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל |
| תאריך פרסום | ינואר 2017 |
| יוצר הערך | ד"ר יעל גולדברג ד"ר רינת ברנשטין מולכו ענבל קדר, חברת ועדת היגוי |
| ניירות עמדה מתפרסמים ככלי עזר לרופא/ה ואינם באים במקום שיקול דעתו/ה בכל מצב נתון. כל הכתוב בלשון זכר מתייחס לשני המגדרים. | |
הקדמה
האונקוגנטיקה עוסקת באיתור גורמי סיכון גנטים־תורשתיים לתחלואה בסרטן. אנו עדים להתקדמות ושינוי מגמות בתחום. מהבולטים שבהם:
- המודעות לנושא וכמות הבדיקות גדלה באופן משמעותי, בעיקר הודות לטכנולוגיות הריצוף, להרחבת אפשרויות הגילוי המוקדם ולאירועים תקשורתיים, דוגמת 'אפקט אנג׳לינה'.
- הממשק בין האונקולוגיה והאונקוגנטיקה מתרחב ומעמיק. הידע לגבי הגנטיקה הופך משמעותי גם עבור בחירת הטיפול האונקולוגי. במקרים רבים הטיפול האונקולוגי אינו 'תלוי גידול', אלא 'תלוי גנטיקה של גידול'. דוגמאות: נשאים של BRCA יהיו מועמדים לטיפול במעכבי PARP, ונשאים של תסמונת לינץ, לאימונותרפיה. בדיקות מולקולריות של רקמת הגידול הופכות חלק משגרת הטיפול במקרים רבים. איפיון היסטופתולוגי ותוצאות הבדיקות הסומטיות מגדירים גם את הסיכון לנשאות גרמינלית ומזמינות ברור נוסף. לדוגמא - חותמת של MSI בגידול מעלה חשד לנשאות לתסמונת לינץ, גידולי שד שהם triple negative מחשידים לנשאות ל BRCA
- מספר הגנים הידועים הנקשרים לסיכון מוגבר לסרטן הולך וגדל. יותר ויותר מסתבר שהחפיפה בין הגידולים השונים והייחוס הגנטי שלהם והחפיפה בין תסמונות הסרטן גבוהה.
נהוג למיין את הגנים המעלים סיכון לסרטן בשני אופנים
- על בסיס חדירותם ־ HPG; MPG; LPG) High / moderate / low penetrant genes)
- על בסיס השלכותיהם על ההמלצות הקליניות לפעולות מנע/מעקב/טיפול - /Actionable Non actionable genes - (טבלה 1)
נראה שהידע לגבי חלק גדול מהגנים, בייחוד 'החדשים' עדיין חלקי, ונדרשת חלוקה מדויקת עוד יותר המתייחסת גם לחדירות וביטוי המוטציות השונות.
המצב בארץ - מציאות ובעיות
עלית המודעות והביקוש יצרו מצב בו הביקוש רב מההיצע וברוב חלקי הארץ התורים לייעוץ אונקוגנטי ארוכים. רוב הפונים לייעוץ גנטי אינם נמצאים בסיכון גבוה לנשאות, ואילו חלק משמעותי מהחולים הזקוקים לייעוץ לא מקבלים מענה בזמן. המכונים השונים מנסים לפתור בעיה זו באופן פרטני. יש צורך בקביעת דרכים לתעדוף בעלי הסיכון הגבוה על האחרים, ומתן מענה דיפרנציאלי לחולים, לבעלי סיכון גבוה, ולבעלי סיכון נמוך לנשאות.
לגבי הבדיקות עצמן, הקופות מסתמכות על חוזרי מנהל הרפואה משנת 2004, ו-2012. חוזר 2004 מתייחס למוטציות נפוצות בלבד, ואילו חוזר 2012 מרחיב לבדיקות ריצוף של גנים בודדים. אין התייחסות בשלב זה לפאנל רב גני ממוקד.
שני החוזרים מתייחסים רק לתסמונת לינץ' ו-BRCA. אינם מתייחסים לגנים מנחי פעולה אחרים. ההמלצות לגבי BRCA מוגבלות רק לחולי סרטן שד ושחלה, ולא לחולים עם גידולים אחרים המיוחסים לגנים אלו. כמו כן, קיימים פערים בין ההמלצות בארץ להמלצות הנהוגות בעולם.
האגוד הגנטי המליץ ב-2014 להמשיך לבדוק מוטציות נפוצות ב-BRCA לפי מוצא, ולהשלים מידע אודות המוטציות (981delT, R2336P) ואודות שכיחות מוטציות מייסד נוספות. בפועל, רב המעבדות בודקות את כל המוטציות ה'ידועות' ליוצאי כל העדות.
למרות החפיפה הקיימת בין התסמונות השונות, (לדוגמא - סרטן הלבלב או השחלה יכולים להתפתח על רקע נשאות ל-BRCA או לתסמונת לינץ) עדיין מסלולי הבדיקות לתסמונות השונות מופרדים: (מוטציות נפוצות ב-BRCA נבדקות בפאנל נפרד, מוטציות לתסמונת לינץ' בפאנל נפרד, מוטציות ל-MYH בפאנל נפרד וכו'...). הפרדה זו גורמת להליך מסורבל ויקר בו המטופלים נאלצים לבצע בדיקות שונות למוטציות הגורמות למצבים הנפוצים, ולהגיע לייעוצים חוזרים, בזמן שבמקרים רבים נכון יותר לבדוק כבר בשלב הראשון את מכלול המוטציות הנפוצות בגנים גורמי סרטן.
בנוסף, חוזרי מנכ"ל והמלצות הגנטיקאים מתייחסים רק לאוכלוסיית החולים, או לבני משפחה של נשאים, אך לא מתייחסות לבריאים עם סיפור משפחתי או השייכים לקבוצת סיכון מתוקף מוצאם (אשכנזים).
נייר עמדה זה דן בהרחבת הבדיקות למטופלים שחלו בסרטן ובמקרים ייחודיים לבני משפחה בריאים. מטרתו לאפשר את הברור המתאים לאוכלוסייה המקומית באופן יעיל, שיפחית במידת האפשר התמודדות עם תוצאות שמשמעותן לא ברורה.