הצגת המקור של הדף "אנצפלופתיה מוקדמת של גיל הינקות עם התפרצויות וחסימות - Early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts"


שם נוסף:
Ohtahara syndrome

סינדרום זה תואר לראשונה (1978) ע"י שתי קבוצות נפרדות, האחת קבוצתם של Aicardi & Goutieres והשניה קבוצתו של Ohthahara . שתי הקבוצות תארו סינדרומים אפילפטיים המתחילים בגיל הינקות המוקדמת - הראשון בגיל 20-28 יום והשני בגיל 2-3 חודשים. 
התינוקות סבלו מאנצפלופתיה קשה, מפרכוסים תכופים מאוד עם התבטאות של התפרקויות וחסימות ב EEG. 
הסינדרום שהוצע ע"י Aicardi & Goutieres נקרא בשם "אפילפסיה מיוקלונית מוקדמת" והשני שתואר ע"י Ohthahara וחבורתו נקרא בשם "אנצפלופתיה מיוקלונית מוקדמת של הינקות".  בשנת 1992 הוצע ע"י Tassinari כי שני הסינדרומים הנ"ל מהווים תת קבוצות של סינדרום אחד.
קבוצות אחרות טוענות כי לא קיימת חפיפה בין שני הסינדרומים ומדובר בשני סינדרומים דומים אך שונים. 

סינדרומים אלו נצפים אצל תינוקות הסובלים מאנצפלופתיה הפוקסית\אסכמית, מדיסגנזיס של הקורטקס, ממחלות נוירו מטבוליות ולמעשה, מכול מחלה הגורמת להרס נוירונים במוח. 

לסינדרום  מהלך קשה וטיפול  תרופתי מאכזב. לא ניתן כמעט לשלוט בפרכוסים. חלק גדול מהתינוקות סובלים בזמן זה או אחר מתופעות הרעלה של תרופות אנטיאפילפטיות בשל המינון הגבוה שיש להגיע אליו לשם קבלת תוצאות כלשהן. בשל הרס הנוירונים הגדול או הפגיעה המוחית שקדמה לפרכוסים לא ניתן לנסות טיפול אלטרנטיבי ניתוחי. 

רוב התינוקות נפטרים בגיל צעיר מאוד מהפרכוסים.

==אפילפסיה מיוקלונית מוקדמת - Early myoclonic encephalopathy==

מבוא
סינדרום זה מאופיין בפרכוסים מיוקלוניים ופרכוסים חלקיים. המיוקלונוס ממושך מאוד במשך כל שעות היום והלילה. לעיתים, ניתן לראותו בזמן ערות בלבד. לפרכוסים החלקיים ביטוי מוטורי קלוני ללא קשר למיוקלונוס. התכווציות טוניות מופיעות מאוחר יותר עם התפתחות המחלה. 
תינוקות אלו פגועים מאוד מבחינה נוירולוגית. שכיח למצוא: היפר\היפוטוניה, מיקרוצפליה ואחור התפתחותי קשה. ברוב המקרים לא ניתן ליצור קשר עין עם התינוק. ב 25% מכלל המקרים ניתן למצוא בן משפחה נוסף עם אפילפסיה דומה. לא תמיד תמצא אטיולוגיה ספציפית. איסכמיה מוחית, ספונגיוזיס מוחי או פוליו-דיסטרופיה נותנות תמונה קלינית דומה.

מאפייני EEG
מאפייני ה EEG כוללים התפרצויות וחסימות SUPPRESSION-BURSTS - התפרצויות המורכבות מגלים חדים, זיזים וקומפלקסים של זיז וגל, המופיעים למשך 1-5 שניות, ומתחלפים בהשטחה מוחלטת והעלמות הגלים ל 3-15 שניות. בגיל 3-4 חודשים התמונה הנצפית ב EEG מתחלפת להיפסאריתמיה אטיפית.

פרוגנוזה
חלק ניכר מהתינוקות נפטרים בטרם מלאה להם שנה. רק 30% שורדים מעבר לגיל שנה. רוב התינוקות ששרדו ימותו בגיל מאוחר יותר מסיבוכים אחרים.

==אנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת של גיל הינקות - Early infantile epileptic encephalopathy==

מבוא ומאפיינים קליניים
לאפילפסיה זו גיל הופעה בין 2-3 חודשים. הפרכוסים מורכבים מספאזם טוני עם התחלפות מאוחרת יותר לאינפנטייל ספאזם, עם מרכיב מיוקלוני ספורדי. המרכיב המיוקלוני מופיע לרוב בחולים אצלם גיל הופעת המחלה היה מוקדם מאוד.
במידה והתינוק שורד מהמחלה הרי שהפרוגנוזה גרועה מאוד - תינוקות אלו סובלים מאנצפלופתיה קשה מאוד ופיגור פסיכומוטורי עמוק. 
כ 30% מהחולים נפטרים עד גיל שנה.

מאפייני EEG
כמו באנצפלופתיה מיוקלונית מוקדמת גם כאן מאפיינים את ה EEG התפרצויות וחסימות. ההתפרצויות מופיעות הן בשינה והן בערות. במידה וגיל הופעת המחלה מאוחר, הרי שההתפרצויות בשינה מופיעות באופן הדרגתי. לאחר 3-9 חודשי מחלה ניתן לראות תמונה המאפיינת היפסאריתמיה. לעיתים לא מופיעים פרכוסים מסוג אינפנטייל ספזם אלא פרכוסים חלקיים מורכבים, וב EEG מוצאים התפרקויות מולטיפוקליות - תמונה זו מתאימה לשלב התחלתי של WEST SYNDROME.

טיפול
טיפול תרופתי בשתי התסמונות, לא יעיל בד"כ להפסקה מוחלטת של הפרכוסים. הטיפול הראשוני מבוצע ע"י Phenobarbital במינון 3-5 מ"ג\ק"ג\יום ובתוספת של Valproic acid במינון 20-50 מ"ג\ק"ג\יום. במידה ותחת טיפול זה לא מושגת שליטה טובה, יש לרדת בהדרגה במינון הPhenobarbital ולהתחיל במתן Lamictal או Felbamate במינון עולה. במקרים מסוימים נצפתה הטבה לאחר קורס טיפולי עם ACTH.  התוצאות שנצפו עד עתה בטיפול עם Felbamate וLamictal  היו מעודדות. 

לסיכום
מדובר בשתי אנצפלופתיות מוקדמות מאוד ויתכן ששתיהן וריאנטים של אותו סינדרום. שתי האנצפלופתיות מופיעות על רקע של מגוון רחב של אטיולוגיות ובחלק מהמקרים ללא אטיולוגיה ברורה.  
ההתבטאות הקלינית אף היא מגוונת : ספזם טוני, מיוקלונוס ופרכוסים חלקיים. סוג הפרכוסים תלוי באטיולוגיה הספציפית, בגיל הופעת הפרכוסים ובמידת הפגיעה המוחית. בחלק מהמקרים אנצפלופתיה זו הנה שלב מקדים של אנצפלופתיה מליגנית אחרת המתפתחת תוך מספר חודשים.