אפילפסיה פרונטלית לילית משפחתית - Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

הדפס

אפילפסיה פרונטלית לילית משפחתית
Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
יוצר הערך	ד"ר מיכאל דובלין וד"ר יהודית מנליס

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה

אפילפסיה פרונטלית לילית משפחתית (Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy) היא תסמונת שזוהתה לראשונה בשנת 1994 במשפחה אוסטרלית בה נמצאה מחלה אפילפטית נדירה שפגעה ב-27 מבני המשפחה לאורך 6 דורות.

הקליניקה (Clinic) הלא ספציפית של המחלה עיכבה במשך שנים רבות את איתור המחלה שהסוותה את עצמה כמחלה פסיכיאטרית (Psychiatric).

גנטיקה - Genetics

מדובר בתסמונת עם תורשה אוטזומלית דומיננטית (Autosomal dominant). נמצאו שתי מוטציות בכרומוזומים (Chromosome mutations) שונים האחד בכרומוזום 13.2 q20 והשנייה בכרומוזום 24q15. שתי המוטציות זהות לחלוטין מבחינת ההסתמנות הקלינית ומבחינת הפרוגנוזה (Prognosis) אך הפגיעות במקומות שונים.

קליניקה

הפרכוסים מופיעים בשינה בלבד או בזמן הרדמות כאשר הקליניקה כוללת סיוטי לילה קשים, הפרעות שינה ופרכוסים מוטוריים (Motor) עם מרכיב היפרקינטי (Hyperkinetic) המופיעים בשינה בלבד. רוב החולים חשים Aura מסוימת ורובם אף זוכרים היטב את הפרכוס.

הפרכוסים תכופים מאוד ומופיעים בצְבׇרים (Clusters) עם תדירות ממוצעת של שמונה פרכוסים ללילה. הפרכוסים מופיעים בפתאומיות ומסתיימים באותה פתאומיות בה החלו. רוב הפרכוסים מופיעים תוך כדי הרדמות או בזמן התעוררות משינה. החזרה להכרה מלאה מהירה מאוד, כמעט מיידית. הפרכוסים מתחילים בגיל צעיר - בעשור הראשון ונמשכים כמה עשרות שנים עם וריאציות (Variations) רבות של חומרה בתוך אותה משפחה.

ברוב המקרים לא מזהים פרכוסים אלו היות שהם מוטוריים בלבד ללא איבוד הכרה. רוב החולים שהוכחו כחולים בתסמונת עברו ברור ועיבוד פסיכיאטרי מלא ולא זוהו כחולי אפילפסיה. לכל החולים IQ‏ (Intelligence Quotient) תקין לחלוטין, לכולם כל בדיקות ההדמיה היו תקינות כולל PET‏ (Positron Emission Tomography)‏, ‏SPECT‏ (Single Photon Emission Computed Tomography)‏, ‏MRI‏ (Magnetic Resonance Imaging) ו-CT‏ (Computer Tomography).

אבחנה

התבטאות ב-EEG

כמעט ולא קיימת התבטאות אינטר-איקטאלית (Interictal). ב-EEG‏ (Electroencephalography) איקטאלי ניתן לצפות בהתפרצויות מוקדיות מאחת האונות הפרונטליות (Frontal). חובה לבצע ניטור ממושך של EEG על ידי וידאו EEG בכדי לקבל אבחנה מוחלטת.

טיפול

טיפול ב-Carbamazepine יעיל מאוד בעצירת הפרכוסים. קרוב לודאי שיש צורך בהמשך הטיפול לכל החיים אך אין מספיק מידע לגבי הפסקת הטיפול היות שהחולים בתסמונת זו עדיין מקבלים טיפול. יש מקום לייעוץ גנטי (Genetic) משפחתי למשפחות בהם תמצא מחלה זאת.

ביבליוגרפיה

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר מיכאל דובלין MD מומחה ברפואת ילדים, ד"ר יהודית מנליס ואושרית דובלין RN MA