האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
כעת 6756 ערכים
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
כעת 6756 ערכים
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

בדיקות גנטיות - כולל בדיקות ריצוף מתקדמות (NGS) - חוזר משרד הבריאות

מתוך ויקירפואה

גרסה מ־22:03, 2 בפברואר 2023 מאת Motyk (שיחה | תרומות) (יצירת דף עם התוכן "https://www.gov.il/BlobFolder/policy/mr10-2018/he/files_circulars_mr_mr10_2018.pdf 16 אוקטובר, 2018 הנדון: בדיקות גנטיות - כולל ב...")
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה האחרונה (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)

https://www.gov.il/BlobFolder/policy/mr10-2018/he/files_circulars_mr_mr10_2018.pdf

16 אוקטובר, 2018

הנדון: בדיקות גנטיות - כולל בדיקות ריצוף מתקדמות )NGS( סימוכין: חוזרנו מס' 12/04 מיום: 2.5.2004 חוזרנו מס' 25/12 מיום 20.08.2012 1. כללי: הננו להביא בזאת לידיעתכם אמות מידה לבדיקות גנטיות הניתנות על ידי קופות החולים במסגרת סל השירותים על פי חוק ביטוח בריאות ממלכתי. אמות המידה פורטו בעבר בחוזרינו שבסימוכין ומורחבות בחוזר זה. חוזר זה מבטל ומחליף את חוזר 25/2012 שבסימוכין. סעיף 21 א' לתוספת השנייה של חוק ביטוח בריאות ממלכתי מונה, במסגרת סל השירותים "יעוץ גנטי בבעיות תורשתיות כולל בדיקות דם". חוזר זה קובע: 1( רשימה עדכנית של בדיקות שיש לראותן ככלולות בסל ע"פ אמות המידה שיפורטו להלן. 2( רשימת בדיקות שינתנו במימון משרד הבריאות בתקופת מבחן )PILOT( של הנושא כפי שיוגדר ויפורט בחוזר זה. בתקופה זו יאסף מידע, על פיו תיבנה התשתית לקבלת החלטות עתידיות. חשוב לציין כי, מתכונת המימון לביצוע הבדיקות בתקופת המבחן אינה מבטאת עמדה לפיה אין לראות את הבדיקות ככלולות בסל הבריאות, שבאחריות קופות החולים, כהקפו היום. עם זאת, נוכח PILOTS אין צורך להידרש להבט זה, והוא ייבחן בסוף תקופת המבחן. 2. מטרה: הגדרת המצבים / התוויות בהם בדיקה גנטית תחשב ככלולה בסל שירותי הבריאות ותינתן ע"י קופות החולים במסגרתו. הגדרת המצבים / התוויות בהם בדיקה גנטית, בתקופת המבחן בלבד, תמומן, כמפורט בהמשך, ע"י משרד הבריאות. □ 3. הגדרות: 3.1. "מחלה תורשתית": מחלה הגורמת לירידה בתוחלת החיים או לפגיעה באיכות החיים, הנגרמת ממוטציה בגן אחד או יותר או עקב שינוי כרומוזומאלי. 3.2. "בדיקה גנטית": בדיקה של RNA ,DNA, כרומוזומים, חלבונים ומטבוליטים שהופקו מדגימה ביולוגית, שמגלה גן, מבנה גנטי, מוטציה או שינויים כרומוזומלים. 3.3. "בדיקת ריצוף מתקדמת": )NGS- Next-Generation Sequencing( כוללת ריצוף כלל אקסומי )WES-Whole Exome Sequencing( וריצוף כלל גנומי )WGS( שיטה זו מאפשרת ריצוף של כלל האזורים המקודדים בגנום או של הגנום כולו. בדיקות ריצוף אלו משמשות לאבחון כאשר קיים חשד למחלה גנטית שלא אובחנה באמצעים מקובלים אחרים או כאשר קיימים גנים רבים האחראיים למצבו הקליני של הנבדק. 3.4. "רשם למחלות נדירות": מאגר נתונים על מחלות נדירות במשרד הבריאות )בהקמה(. 4. אמות מידה למתן / מימון בדיקה גנטית: 4.1. הבדיקות שבאחריות קופות החולים מתוקף סל שירותי הבריאות, על פי התנאים המפורטים להלן: 4.1.1. הבדיקה יעילה לאבחון מחלה תורשתית )רגישות מעל 50%(. 4.1.2. הבדיקה תבוצע בישראל במעבדה המוכרת ע"י משרד הבריאות. 4.1.3. אישור של רופא מומחה לגנטיקה מטעם הקופה כי מתקיימים תנאי הזכאות לבדיקה על פי חוזר זה - במידה וידרש על ידי הקופה. בנוסף לתנאים שפורטו לעיל, הבדיקה תקיים לפחות את אחד מהתנאים הבאים: 4.1.4. בנבדק חולה: הבדיקה נועדה לאבחון / טיפול ומניעת מחלה תורשתית בנבדק ו/או בבני משפחתו. 4.1.5. בנבדק ללא סימני מחלה: בדיקת המוטציה המשפחתית נועדה לאבחון / טיפול / מניעת מחלה תורשתית ו / או למתן ייעוץ גנטי לצורך אבחון טרום לידתי, תכנון משפחה או תכנון נישואין, לבני משפחת חולה במחלה תורשתית רק לאחר שהחולה במשפחה אובחן בבדיקה גנטית-מולקולארית, במקרים הבאים: 1. כשלנבדק יש סיכון של יותר מ-10% לחלות במחלה. 2. קיים סיכון של לפחות 1:400 שצאצא של בני הזוג עלול ללקות במחלה התורשתית הנבדקת. • רשימת הבדיקות למחלות התורשתיות הכלולות בסל השירותים של קופות החולים, כולל קוד משרד הבריאות לכל בדיקה מצורפת בנספח א' לחוזר זה. עבור כל מחלה מצוין סוג הבדיקה האבחנתית. • התוויות לביצוע הבדיקות שבאחריות קופות החולים כחלק מסל שירותי הבריאות מפורטות בנספח ב' לחוזר זה. 4.2. בדיקות במימון משרד הבריאות. הבדיקות שיפורטו להלן ימומנו על ידי משרד הבריאות, בתקופת המבחן: בדיקת ריצוף גנטית מתקדמת )WGS ,WES -NGS( בתנאים המפורטים להלן: 4.2.1. לפני ביצוע בדיקת ריצוף גנטית מתקדמת )NGS( יבוצעו הבדיקות הגנטיות המתאימות שבאחריות קופות החולים כדי לאשר או לשלול את החשד הקליני לתסמונת גנטית יחודית. הבדיקות תבוצענה בהתאם לאמות המידה שיפורטו להלן בנספח ב' לחוזר זה, כולל בדיקת צ'יפ גנטי CMA ובדיקת X שביר )במקרים המתאימים( ובדיקת מוטציות מייסד היכולות להסביר את מצבו של הנבדק. 4.2.2. במצבים של איחור התפתחותי גלובאלי / מוגבלות שכלית התפתחותית בינונית עד עמוקה, שאובחן באבחון קוגנטיבי כולל - 54> IQ/DQ קיים פיגור בשני תחומי התפתחות. 4.2.3. במצבים של דרגת איחור התפתחותי גלובאלי /מוגבלות שכלית התפתחותית קלה- 70> IQ )עם או ללא דיסמורפיזים בולט( ובנוסף עם אחד מהבאים major anomaly או פרכוסים. 4.2.4. כאשר קיימים 2 מומים משמעותיים מולדים- major anomalies ודיסמורפיזים בולט ועולה החשד לתסמונת גנטית. • אופן ותהליך ביצוע בדיקה במימון משרד הבריאות מפורט בנספח ג' לחוזר זה. 4.3. בדיקות סקר גנטיות במימון משרד הבריאות: האוכלוסיות / ישובים / משפחות מוגדרות, לביצוע בדיקה מולקולארית ייחודית, מפורטות באתר משרד הבריאות, המחלקה לגנטיקה קהילתית מידע ניתן למצוא בכתובת: www.health.gov.il/genetics. ובחוזר מינהל הרפואה מס' 11/2016. 5. דיווח על ממצאי הבדיקה יימסר: 5.1. לרופא המפנה לצורך מתן אבחון וייעוץ גנטי למטופל ולמשפחה; 5.2. לרשם המחלות הנדירות; 5.3. למשרד הבריאות - בהתאם למבוקש לצורך שמירת המידע במאגר הגנומי. 6. תוקף: 6.1. הבדיקות באחריות משרד הבריאות )PILOT( בתוקף מיום פרסום חוזר זה. 6.2. הבדיקות באחריות קופות החולים יכנסו לתוקף החל מיום: 1.4.2019.

נספח א בדיקות גנטיות בסל קודים והגדרות קוד השירות שם השירות בעברית שם השירות באנגלית הגדרת השירות J0011 תסמונת קוסטף, אצידוריה מתילמלונית, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Costeff syndrome, Methylglutaconic aciduria, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת קוסטף )Costeff syndrome(, אצידוריה מתיל מלונית )aciduria Methylglutaconic( במקרים מיוחדים J0021 אדרנולויקודיסטרופיה, ALD, בתאחיזת X, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים ALD (Adrenoleukodystrophy), X linked, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון אדרנולויקודיסטרופיה, (Adrenoleukodystrophy ALD( בתאחיזת linked) X X( במקרים מיוחדים J0031 מחלת קנאוון, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Canavan disease molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת קנאוון )Canavan disease( במקרים מיוחדים J0041 קרניטין פלמיטואיל טרנספרז, CPT, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים CPT (Carnitine Palmitoyltranferase) molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון קרניטין פלמיטואיל טרנספרז, במקרים מיוחדים )CPT Carnitine Palmitoyltranferase) J0051 ציסטינוריה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Cystinuria molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון ציסטינוריה )Cystinuria( במקרים מיוחדים J0061 מחלת אגירת גליקוגן, GSD, סוג I, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים GSD (Glycogen Storage Disease) type I molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת אגירת גליקוגן, Glycogen storage disease) GSD( סוג I במקרים מיוחדים J0071 היפרגליצינמיה לא קטוטית, NKH, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים NKH (Nonketotic Hyperglycinemia) molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון היפרגליצינמיה לא קטוטית, Nonketotic במקרים מיוחדים )Hyperglycinemia) NKH J0081 היפראוקסלוריה ראשונית סוג I, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Hyperoxaluria, primary, type I, molecular diagnostics, special case Hyperoxaluria, בדיקה מולקולרית לאבחון היפראוקסלוריה ראשונית סוג במקרים מיוחדים )primary, type I) I J0091 אצידמיה איזוולרית, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Isovalericacidemia molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון אצידמיה איזוולרית )Isovalericacidemia( במקרים מיוחדים J0101 חסר ליפואמיד דהידרוגנז, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Lipoamide dehydrogenase deficiency molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון חסר ליפואמיד דהידרוגנז ) Lipoamide במקרים מיוחדים )dehydrogenase deficiency J0111 מחלת סירופ מייפל, MSUD, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים MSUD (Maple Syrup Urine Disease) molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת סירופ מייפל, Maple Syrup Urine Disease) MSUD( במקרים מיוחדים J0121 אצידוריה מתיל מלונית, חסר מוטז, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Methylmalonicaciduria, mutase deficiency, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון אצידוריה מתיל מלונית )Methylmalonicaciduria(, חסר מוטז )Mutase deficiency(, במקרים מיוחדים J0131 חסר מוליבדנום קופקטור, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Molybdenum cofactor deficiency molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון חסר מוליבדנום קופקטור ) Molybdenum במקרים מיוחדים )cofactor deficiency J0141 הפרעות פרוקסיזומליות, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Peroxisomal disorders molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון הפרעות פרוקסיזומליות ) Peroxisomal disorders( במקרים מיוחדים   J0151 פנילקטונוריה, PKU, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים PKU (Phenylketonuria) molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון פנילקטונוריה, Phenylketonuria) PKU( במקרים מיוחדים J0161 אנמיה מגלובלסטית מגיבה לתיאמין, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Thiamine responsive megaloblastic anemia molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון אנמיה מגלובלסטית מגיבה לתיאמין ) Thiamine במקרים מיוחדים )megaloblastic anemia responsive J0171 טירוזינמיה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Tyrosinemia molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון טירוזינמיה )Tyrosinemia( במקרים מיוחדים J0181 חסר VLCAD, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים VLCAD (Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase) deficiency molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון חסר Very Long Chain Acyl CoA במקרים מיוחדים )VLCAD )Dehydrogenase deficiency J0191 מחלת ווילסון, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Wilson disease molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת ווילסון )Wilson disease( במקרים מיוחדים J0201 קסנטינוריה סוג I, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Xanthinuria type I molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון קסנטינוריה סוג Xanthinuria type I) I( במקרים מיוחדים J0211 קסנטומטוזיס מוחית גידית, CTX, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים CTX (Cerebrotendinous Xanthomatosis) molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון קסנטומטוזיס מוחית גידית, Cerebrotendinous במקרים מיוחדים )CTX )Xanthomatosis J0221 היפרכולסטרולמיה משפחתית, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Hypercholesterolemia, familial, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון היפרכולסטרולמיה משפחתית במקרים מיוחדים )Hypercholesterolemia, familial( J0232 חסר פוסטפטזה חומצית ליזוזומלית, אבחון ביוכימי Lysosomal acid phosphatase deficiency biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון חסר פוסטפטזה חומצית ליזוזומלית ) Lysosomal )deficiency acid phosphatase J0241 גלוקוזאמינוריה אספרטית, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Aspartylglucosaminuria molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון גלוקוזאמינוריה אספרטית במקרים מיוחדים )Aspartylglucosaminuria( J0242 גלוקוזאמינוריה אספרטית, אבחון ביוכימי Aspartylglucosaminuria biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון גלוקוזאמינוריה אספרטית )Aspartylglucosaminuria( J0251 ליפופוצינוזיס צרואידי, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Ceroid lipofuscinosis molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון ליפופוצינוזיס צרואידי )Ceroid lipofuscinosis( במקרים מיוחדים J0252 ליפופוצינוזיס צרואידי, אבחון ביוכימי Ceroid lipofuscinosis biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון ליפופוצינוזיס צרואידי )Ceroid lipofuscinosis( J0262 מחלת אגירת כולסטריל אסטר, CESD, אבחון ביוכימי CESD (Cholesteryl Ester Storage Disease) biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מחלת אגירת כולסטריל אסטר, Cholesteryl Ester )CESD )Storage Disease J0272 ציסטינוזיס כלייתי, אבחון ביוכימי Cystinosis, nephropathic biochemical diagnostics )Cystinosis, nephropathic( בדיקה ביוכימית לאבחון ציסטינוזיס כלייתי J0281 מחלת פברי, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Fabry disease molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת פברי )Fabry disease( במקרים מיוחדים J0282 מחלת פברי, אבחון ביוכימי Fabry disease biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מחלת פברי )Fabry disease( J0292 מחלת אגירת חומצה סיאלית חופשית, אבחון ביוכימי Free sialic acid storage disease biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מחלת אגירת חומצה סיאלית חופשית ) Free sialic )disease acid storage J0302 פוקוסידוזיס, אבחון ביוכימי Fucosidosis biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון פוקוסידוזיס )Fucosidosis(   J0312 גנגליוסידוזיס GM1, אבחון ביוכימי GM1 gangliosidosis biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון גנגליוסידוזיס GM1 gangliosidosis) GM1( J0322 גלקטוסיאלידוזיס, אבחון ביוכימי Galactosialidosis biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון גלקטוסיאלידוזיס )Galactosialidosis( J0331 מחלת גושה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Gaucher disease molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת גושה )Gaucher disease( במקרים מיוחדים J0332 מחלת גושה, אבחון ביוכימי Gaucher disease biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מחלת גושה )Gaucher disease( J0341 פומפה, מחלת אגירת גליקוגן, GSD, סוג II, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Pompe, GSD (Glycogen Storage Disease) type II, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון פומפה )Pompe(, מחלת אגירת גליקוגן, במקרים מיוחדים II סוג )GSD )Glycogen storage disease J0342 פומפה, מחלת אגירת גליקוגן, GSD, סוג II, אבחון ביוכימי Pompe, GSD (Glycogen Storage Disease) type II, biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון פומפה )Pompe(, מחלת אגירת גליקוגן, Glycogen II סוג )GSD )storage disease J0351 איכטיוזיס בתאחיזת X, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Ichthyosis, X linked, molecular diagnostics, special case )Ichthyosis, X linked) X בדיקה מולקולרית לאבחון איכטיוזיס בתאחיזת במקרים מיוחדים J0352 איכטיוזיס בתאחיזת X, אבחון ביוכימי Ichthyosis, X linked, biochemical diagnostics )Ichthyosis, X linked) X בדיקה ביוכימית לאבחון איכטיוזיס בתאחיזת J0361 מחלת קראבה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Krabbe disease molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת קראבה )Krabbe disease( במקרים מיוחדים J0362 מחלת קראבה, אבחון ביוכימי Krabbe disease biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מחלת קראבה )Krabbe disease( J0372 מנוסידוזיס אלפא, אבחון ביוכימי Mannosidosis alpha biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מנוסידוזיס אלפא )Mannosidosis alpha( J0382 מנוסידוזיס בטא, אבחון ביוכימי Mannosidosis beta biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מנוסידוזיס בטא )Mannosidosis beta( J0392 תסמונת מארוטו לאמי, אבחון ביוכימי Maroteaux Lamy syndrome biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון תסמונת מארוטו לאמי ) Maroteaux Lamy )syndrome J0400 לויקודיסטרופיה מטכרומטית ,MLD, חסר לכאורה, אבחון מולקולרי MLD (Metachromatic Leukodystrophy), pseudo deficiency, molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון לויקודיסטרופיה מטכרומטית, Metachromatic MLD )Leukodystrophy(, חסר לכאורה )Pseudo deficiency( J0401 לויקודיסטרופיה מטכרומטית ,MLD, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים MLD (Metachromatic Leukodystrophy) molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון לויקודיסטרופיה מטכרומטית, Metachromatic במקרים מיוחדים )Leukodystrophy) MLD J0402 לויקודיסטרופיה מטכרומטית ,MLD, אבחון ביוכימי MLD (Metachromatic Leukodystrophy) biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון לויקודיסטרופיה מטכרומטית, Metachromatic )Leukodystrophy) MLD J0412 מוקוליפידוזיס סוג II, אבחון ביוכימי Mucolipidosis type II biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מוקוליפידוזיס סוג Mucolipidosis type II) II( J0421 מוקוליפידוזיס סוג III, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Mucolipidosis type III molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מוקוליפידוזיס סוג Mucolipidosis type III) III( במקרים מיוחדים J0422 מוקוליפידוזיס סוג III, אבחון ביוכימי Mucolipidosis type III biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מוקוליפידוזיס סוג Mucolipidosis type III) III( J0431 מוקוליפידוזיס סוג IV, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Mucolipidosis type IV molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מוקוליפידוזיס סוג Mucolipidosis type IV) IV( במקרים מיוחדים J0442 מוקופוליסכרידוזיס סוג II, אבחון ביוכימי Mucopolysaccharidosis type II biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מוקופוליסכרידוזיס סוג Mucopolysaccharidosis )type II) II   J0452 מוקופוליסכרידוזיס סוג IV, אבחון ביוכימי Mucopolysaccharidosis type IV biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מוקופוליסכרידוזיס סוג Mucopolysaccharidosis )type IV) IV J0462 מוקופוליסכרידוזיס סוג I, אבחון ביוכימי Mucopolysaccharidosis type I biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מוקופוליסכרידוזיס סוג Mucopolysaccharidosis )type I) I J0472 מוקופוליסכרידוזיס סוג VII, אבחון ביוכימי Mucopolysaccharidosis type VII biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מוקופוליסכרידוזיס סוג Mucopolysaccharidosis )type VII) VII J0482 חסר סולפטזה מרובה, אבחון ביוכימי Multiple sulfatase deficiency biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון חסר סולפטזה מרובה ) Multiple sulfatase )deficiency J0491 מחלת נימן פיק סוג A/B, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Niemann Pick disease type A/B molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת נימן פיק )Niemann Pick disease( סוג A/B במקרים מיוחדים J0492 מחלת נימן פיק סוג A/B, אבחון ביוכימי Niemann Pick type A/B disease biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מחלת נימן פיק )Niemann Pick disease( סוג A/B J0501 מחלת נימן פיק סוג C, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Niemann Pick disease type C molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת נימן פיק )Niemann Pick disease( סוג C במקרים מיוחדים J0502 מחלת נימן פיק סוג C, אבחון אבחון ביוכימי Niemann Pick disease type C biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מחלת נימן פיק )Niemann Pick disease( סוג C J0511 פיקנודיסוסטוזיס, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Pycnodysostosis molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון פיקנודיסוסטוזיס )Pycnodysostosis( במקרים מיוחדים J0512 פיקנודיסוסטוזיס, אבחון ביוכימי Pycnodysostosis biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון פיקנודיסוסטוזיס )Pycnodysostosis( J0522 מחלת סלה, אבחון ביוכימי Salla disease biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מחלת סלה )Salla disease( J0532 תסמונת סנפיליפו, אבחון ביוכימי Sanfilippo syndrome biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון תסמונת סנפיליפו )Sanfilippo syndrome( J0542 מחלת שינדלר, אבחון ביוכימי Schindler disease biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מחלת שינדלר )Schindler disease( J0552 סיאלידוזיס, אבחון ביוכימי Sialidosis biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון סיאלידוזיס )Sialidosis( J0561 טיי זקס, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Tay Sachs molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון טיי זקס )Tay Sachs( במקרים מיוחדים J0562 טיי זקס, אבחון ביוכימי Tay Sachs biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון טיי זקס )Tay Sachs( J0571 מחלת וולמן, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Wolman disease, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת וולמן )Wolman disease( במקרים מיוחדים J0572 מחלת וולמן, אבחון ביוכימי Wolman disease biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מחלת וולמן )Wolman disease( J0581 הפרעה מיטוכונדריאלית, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Mitochondrial disorder molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון הפרעה מיטוכונדריאלית ) Mitochondrial disorder( במקרים מיוחדים J0582 הפרעה מיטוכונדריאלית, אבחון ביוכימי Mitochondrial disorder biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון הפרעה מיטוכונדריאלית )Mitochondrial disorder( J0591 חירשות על רקע מיטוכנודריאלי, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Deafness, mitochondrial, molecular diagnostics, special case Deafness, ( בדיקה מולקולרית לאבחון חירשות על רקע מיטוכנודריאלי mitochondrial( במקרים מיוחדים   J0600 תסמונת קרן סייר, KSS, אבחון מולקולרי KSS (Kearns Sayre Syndrome) molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת קרן סייר, (Kearns Sayre Syndrome )KSS J0610 ניוון תורשתי של עצב הראיה לבר, LHON, אבחון מולקולרי LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy) molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון ניוון תורשתי של עצב הראיה לבר, Leber )Neuropathy) LHON Hereditary Optic J0621 תסמונת לי, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Leigh syndrome molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת לי )Leigh syndrome( במקרים מיוחדים J0622 תסמונת לי, אבחון ביוכימי Leigh syndrome biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון תסמונת לי )Leigh syndrome( J0631 מיופתיה מיטוכונדריאלית, אנצפלופתיה, חמצת לקטית ואירועים דמויי שבץ, MELAS, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke like episodes) molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מיופתיה מיטוכונדריאלית, אנצפלופתיה, חמצת לקטית ואירועים דמויי שבץ, ,Mitochondrial myopathy like episodes) Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke MELAS( במקרים מיוחדים J0641 אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים, MERFF, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים MERFF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים, במקרים )Epilepsy with Ragged Red Fibers) MERFF Myoclonic מיוחדים J0651 תסמונת דלדול מיטוכונדריאלי, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Mitochondrial depletion syndrome molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת דלדול מיטוכונדריאלי ) Mitochondrial במקרים מיוחדים )syndrome depletion J0652 תסמונת דלדול מיטוכונדריאלי, אבחון ביוכימי Mitochondrial depletion syndrome biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון תסמונת דלדול מיטוכונדריאלי ) Mitochondrial )depletion syndrome J0661 אלצהיימר מוקדם\משפחתי, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Alzheimer, early onset/familial, molecular diagnostics, special case Alzheimer, early ( בדיקה מולקולרית לאבחון אלצהיימר מוקדם\משפחתי onset/familial( במקרים מיוחדים J0671 אטקסיה טלנגיאקטזיה ,AT, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים AT (Ataxia Telangiectasia) molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון אטקסיה טלנגיאקטזיה, (Ataxia Telangiectasia AT( במקרים מיוחדים J0673 אטקסיה טלנגיאקטזיה, AT, אבחון ציטוגנטי AT (Ataxia Telangiectasia) cytogenetic diagnostics בדיקה ציטוגנטית לאבחון אטקסיה טלנגיאקטזיה, (Ataxia Telangiectasia )AT J0681 נוירופתיה שרקו מארי טוס, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Charcot Marie Tooth neuropathy molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון נוירופתיה שרקו מארי טוס ) Charcot Marie במקרים מיוחדים )Tooth neuropathy J0691 מחלת קרויצפלד יעקב משפחתית, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Creutzfeldt Jakob disease, familial, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת קרויצפלד יעקב משפחתית ) Creutzfeldt familial ,Jakob disease( במקרים מיוחדים J0701 ניוון שרירים דושן בקר, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Duchenne Becker muscular dystrophy molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון ניוון שרירים דושן בקר ) Duchenne Becker במקרים מיוחדים )muscular dystrophy J0710 דיסאוטונומיה משפחתית, אבחון מולקולרי Familial dysautonomia molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון דיסאוטונומיה משפחתית ) Familial )dysautonomia J0720 דיסטוניה פיתולית, אבחון מולקולרי Torsion dystonia molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון דיסטוניה פיתולית )Torsion dystonia( J0730 ניוון שרירי פנים, שכמות וזרועות סוג I, אבחון מולקולרי Facioscapulohumeral muscular dystrophy type I molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון ניוון שרירי פנים, שכמות וזרועות I סוג )muscular dystrophy Facioscapulohumeral( J0740 נוירופתיה תורשתית עם נטייה לשיתוק עקב לחץ, HNPP, אבחון מולקולרי HNPP (Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies) molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון נוירופתיה תורשתית עם נטייה לשיתוק עקב לחץ, )Neuropathy with Pressure Palsies) HNPP Hereditary   J0750 מחלת הנטינגטון, אבחון מולקולרי Huntington disease molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת הנטינגטון )Huntington disease( J0761 מיופתיה עם גופיפי הסגר, אוטוזומלית רצסיבית, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Inclusion body myopathy, autosomal recessive, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מיופתיה עם גופיפי הסגר, אוטוזומלית רצסיבית במקרים מיוחדים )myopathy, autosomal recessive Inclusion body( J0771 אי רגישות מולדת לכאב עם חוסר הזעה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון אי רגישות מולדת לכאב ) congenital במקרים מיוחדים )anhidrosis( עם חוסר הזעה )insensitivity to pain J0781 ניוון שרירי חגורת הגפיים, LGMD, חסר דיספרלין, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים LGMD (Limb Girdle Muscular Dystrophy), dysferlin deficiency, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון ניוון שרירי חגורת הגפיים, Limb Girdle LGMD )Muscular Dystrophy(, חסר דיספרלין )Dysferlin deficiency( במקרים מיוחדים J0790 ניוון שרירים מיוטוני, אבחון מולקולרי Myotonic dystrophy molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון ניוון שרירים מיוטוני )Myotonic dystrophy( J0801 נוירופיברומטוזיס סוג I, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Neurofibromatosis type I molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון נוירופיברומטוזיס סוג Neurofibromatosis type I) I( במקרים מיוחדים J0810 ניוון שרירי עיניים ולוע, אבחון מולקולרי Oculopharyngeal muscular dystrophy molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון ניוון שרירי עיניים ולוע ) Oculopharyngeal )muscular dystrophy J0820 ניוון שרירים שדרתי, SMA, אבחון מולקולרי SMA (Spinal Muscular Atrophy) molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון ניוון שרירים שדרתי, (Spinal Muscular Atrophy )SMA J0830 אטקסיה ספינוצרבלרית עקב הרחבה, כולל אטקסיית פרידריך, אבחון מולקולרי Spinocerebellar ataxia due to an expansion including Friedrich ataxia, molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון אטקסיה ספינוצרבלרית עקב הרחבה )an expansion Spinocerebellar ataxia due to(, כולל אטקסיית )Friedrich ataxia( פרידריך J0840 פוליפוזיס אדנומטי של המעי, אבחון מולקולרי Adenomatous polyposis coli molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון פוליפוזיס אדנומטי של המעי ) Adenomatous )polyposis coli J0841 פוליפוזיס אדנומטי של המעי, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Adenomatous polyposis coli molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון פוליפוזיס אדנומטי של המעי ) Adenomatous polyposis coli( במקרים מיוחדים J0850 גידולים אנדוקריניים מרובים A2, אבחון מולקולרי Multiple endocrine neoplasia 2A molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון גידולים אנדוקריניים מרובים Multiple endocrine )A2 )neoplasia 2A J0851 גידולים אנדוקריניים מרובים A2, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Multiple endocrine neoplasia 2A molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון גידולים אנדוקריניים מרובים Multiple endocrine A2 )neoplasia 2A( במקרים מיוחדים J0860 רטינובלסטומה, אבחון מולקולרי Retinoblastoma molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון רטינובלסטומה )Retinoblastoma( J0861 רטינובלסטומה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Retinoblastoma molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון רטינובלסטומה )Retinoblastoma( במקרים מיוחדים J0870 תסמונת וון היפל לינדאו, אבחון מולקולרי Von Hippel Lindau syndrome molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת וון היפל לינדאו ) Von Hippel Lindau )syndrome J0871 תסמונת וון היפל לינדאו, VHL, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים VHL (Von Hippel Lindau) syndrome molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת וון היפל לינדאו, Von Hippel Lindau syndrome) VHL( במקרים מיוחדים   J0881 היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה, חסר 11 בטא הידרוקסילז, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Adrenal hyperplasia, congenital, 11 beta hydroxylase deficiency, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה ) congenital hyperplasia adrenal(, חסר 11 בטא הידרוקסילז ) Beta hydroxylase deficiency׳ 11( במקרים מיוחדים J0891 היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה, חסר 17 אלפא הידרוקסילז, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Adrenal hyperplasia, congenital, 17 alpha hydroxylase deficiency, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה ) congenital hyperplasia adrenal(, חסר 17 אלפא הידרוקסילז ) alpha hydroxylase deficiency׳ 17( במקרים מיוחדים J0901 היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה, חסר 21 הידרוקסילז, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Adrenal hyperplasia, congenital, 21 hydroxylase deficiency, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה ) congenital hyperplasia adrenal(, חסר 21 הידרוקסילז )hydroxylase deficiency׳ 21( במקרים מיוחדים J0911 היפופלזיה מולדת של יותרת הכליה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Adrenal hypoplasia, congenital, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון היפופלזיה מולדת של יותרת הכליה ) congenital במקרים מיוחדים )hypoplasia adrenal J0921 תסמונת פנדרד, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Pendred syndrome molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת פנדרד )Pendred syndrome( במקרים מיוחדים J0931 היפוגליקמיה מתמדת של הילוד, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון היפוגליקמיה מתמדת של הילוד ) Persistent במקרים מיוחדים )hypoglycemia of infancy hyperinsulinemic J0941 חסר משולב של פקטור 5 ו-7, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Combined factor V and VII deficiency molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון חסר משולב של פקטור 5 ו-7 ) Combined factor במקרים מיוחדים )deficiency V and VII J0951 חסר פקטור 5, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Factor V deficiency molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון חסר פקטור 5 )Factor V deficiency( במקרים מיוחדים J0961 חסר פקטור 7, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Factor VII deficiency molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון חסר פקטור 7 )Factor VII deficiency( במקרים מיוחדים J0971 חסר פקטור 11, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Factor XI deficiency molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון חסר פקטור 11 )Factor XI deficiency( במקרים מיוחדים J0981 חסר פקטור A13, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Factor XIIIA deficiency molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון חסר פקטור Factor XIIIA deficiency) 13A( במקרים מיוחדים J0991 אנמיה פנקוני, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Fanconi anemia molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון אנמיה פנקוני )Fanconi anemia( במקרים מיוחדים J0993 אנמיה פנקוני, אבחון ציטוגנטי Fanconi anemia cytogenetic diagnostics בדיקה ציטוגנטית לאבחון אנמיה פנקוני )Fanconi anemia( J1001 אלפא המוגלובינופתיה\אלפא תלסמיה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Alpha hemoglobinopathies/alpha thalassemias molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון אלפא המוגלובינופתיה ) Alpha במקרים )Alpha thalassemias( אלפא תלסמיה \ )hemoglobinopathies מיוחדים J1011 בטא המוגלובינופתיה\בטא תלסמיה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Beta hemoglobinopathies/beta thalassemias molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון בטא המוגלובינופתיה ) Beta במקרים )Beta thalassemias( בטא תלסמיה \ )hemoglobinopathies מיוחדים J1021 המופיליה סוג I, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Hemophilia type I molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון המופיליה סוג Hemophilia type I) I( במקרים מיוחדים   J1031 המופיליה סוג II, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Hemophilia type II molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון המופיליה סוג Hemophilia type II) II( במקרים מיוחדים J1040 אכונדרופלזיה\ננסות תנטופורית, אבחון מולקולרי Achondroplasia/thanatophoric dwarfism molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון אכונדרופלזיה\ננסות תנטופורית )dwarfism Achondroplasia/thanatophoric( J1051 אכרומטופסיה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Achromatopsia molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון אכרומטופסיה )Achromatopsia( במקרים מיוחדים J1061 לבקנות, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Albinism molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון לבקנות )Albinism( במקרים מיוחדים J1070 תסמונת אנגלמן\פראדר ווילי, אבחון מולקולרי Angelman/Prader Willi syndrome molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת אנגלמן\פראדר וילי ) Angelman/Prader )Willi syndrome J1081 מחלה אוטואימונית פוליגלנדולרית סוג I, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Autoimmune polyglandular disease type I molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלה אוטואימונית פוליגלנדולרית סוג במקרים מיוחדים )disease type I) I Autoimmune polyglandular J1091 תסמונת ברדה בידה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Bardet Biedl syndrome molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת ברדה בידה )Bardet Biedl syndrome( במקרים מיוחדים J1100 תסמונת בקווית ווידמן, אבחון מולקולרי Beckwith Wiedemann syndrome molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת בקווית וידמן ) Beckwith Wiedemann )syndrome J1111 תסמונת בלום, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Bloom syndrome molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת בלום )Bloom syndrome( במקרים מיוחדים J1113 תסמונת בלום, אבחון ציטוגנטי Bloom syndrome cytogenetic diagnostics בדיקה ציטוגנטית לאבחון תסמונת בלום )Bloom syndrome( J1121 תסמונת קוקיין, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Cockayne syndrome molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת קוקיין )Cockayne syndrome( במקרים מיוחדים J1122 תסמונת קוקיין, אבחון ביוכימי Cockayne syndrome biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון תסמונת קוקיין )Cockayne syndrome( J1131 קרניוסינוסטוזיס, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Craniosynostosis molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון קרניוסינוסטוזיס )Craniosynostosis( במקרים מיוחדים J1140 סיסטיק פיברוזיס, CF, אבחון מולקולרי CF (Cystic Fibrosis) molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון ציסטיק פיברוזיס, Cystic fibrosis) CF( J1151 חירשות מולדת, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Deafness, congenital, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון חירשות מולדת )congenital deafness( במקרים מיוחדים J1161 אפידרמוליזיס בולוזה מולדת, EB, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים EB (Epidermolysis Bullosa), congenital, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון אפידרמוליזיס בולוזה מולדת, congenital במקרים מיוחדים )EB )Epidermolysis Bullosa J1171 אוסטאופורוזיס רצסיבי, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Osteopetrosis, recessive, molecular diagnostics, special case Osteopetrosis, ( בדיקה מולקולרית לאבחון אוסטאופורוזיס רצסיבי recessive( במקרים מיוחדים J1181 כליה פוליציסטית דומיננטית, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Polycystic kidneys, dominant, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון כליה פוליציסטית דומיננטית ) Polycystic במקרים מיוחדים )kidneys, dominant J1191 כליה פוליציסטית רצסיבית, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Polycystic kidneys, recessive, molecular diagnostics, special case Polycystic kidneys, ( בדיקה מולקולרית לאבחון כליה פוליציסטית רצסיבית recessive( במקרים מיוחדים J1203 תסמונת רוברטס, אבחון ציטוגנטי Roberts syndrome cytogenetic diagnostics בדיקה ציטוגנטית לאבחון תסמונת רוברטס )Roberts syndrome(   J1211 טוברוס סקלרוזיס, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Tuberous sclerosis molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון טוברוס סקלרוזיס )Tuberous sclerosis( במקרים מיוחדים J1222 קסרודרמה פיגמנטוזום, אבחון ביוכימי Xeroderma pigmentosum biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון קסרודרמה פיגמנטוזום ) Xeroderma )pigmentosum J1233 תסמונת דיג'ורג'\חך לב פנים, FISH, אבחון ציטוגנטי DiGeorge/velocardiofacial syndrome, FISH, cytogenetic diagnostics בדיקה ציטוגנטית לאבחון תסמונת דיג'ורג'\חך לב פנים FISH בשיטת )syndrome DiGeorge/velocardiofacial( J1234 תסמונת אנגלמן\פראדר ווילי, FISH, אבחון ציטוגנטי Angelman syndrome, FISH, cytogenetic diagnostics בדיקה ציטוגנטית לאבחון תסמונת אנגלמן\פראדר וילי ) Angelman/Prader FISH בשיטת )Willi syndrome J1243 תסמונת רובינשטיין טייבי, FISH, אבחון ציטוגנטי Rubinstein Taybi syndrome, FISH, cytogenetic diagnostics בדיקה ציטוגנטית לאבחון תסמונת רובינשטיין טייבי ) Rubinstein Taybi FISH בשיטת )syndrome J1253 תסמונת סמית מגניס, FISH, אבחון ציטוגנטי Smith Magenis syndrome, FISH, cytogenetic diagnostics בדיקה ציטוגנטית לאבחון תסמונת סמית מגניס ) Smith Magenis FISH בשיטת )syndrome J1263 תסמונת וויליאמס, FISH, אבחון ציטוגנטי Williams syndrome, FISH, cytogenetic diagnostics בדיקה ציטוגנטית לאבחון תסמונת ויליאמס )Williams syndrome( בשיטת FISH J1270 ריצוף אמפליקון, תעריף לכל אמפליקון נוסף Amplicon sequencing, price per each additional amplicon ריצוף אמפליקון לאבחון מוטציה שאינה ידועה. תעריף לריצוף כל אמפליקון נוסף J1271 קדחת ים תיכונית משפחתית, FMF, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים FMF (Famillial Mediterranean Fever) molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון קדחת ים תיכונית משפחתית, Famillial במקרים מיוחדים )Mediterranean Fever) FMF J1280 ריצוף אמפליקון, תעריף לאמפליקון בודד\ראשון Amplicon sequencing, price for single/first amplicon ריצוף אמפליקון לאבחון מוטציה שאינה ידועה. תעריף לריצוף אמפליקון אחד או אמפליקון ראשון בריצוף של גן עם מספר אמפליקונים. התעריף אינו כולל הפקת DNA J1290 חסר גנומי, אבחון מולקולרי Genomic deletion molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון חסר גנומי )Genomic deletion( J1310 BRCA1/BRCA2, ריצוף הגן BRCA1/BRCA2 gene sequencing ריצוף הגנים BRCA1/BRCA2 J1311 BRCA1/BRCA2, מוטציות מייסד של סרטן השד\השחלה, לנבדקת BRCA1/BRCA2 founder mutation, breast/ovarian cancer, per patient אבחון מולקולרי, בדיקת BRCA1/BRCA2, מוטציות מייסד של סרטן השד\השחלה, לנבדקת J1321 תסמונת מיאסתנית מולדת, אבחון מולקולרי Congenital myasthenic syndrome, molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת מיאסתנית מולדת J1331 אלפא 1 אנטיטריפסין, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Alpha 1 antitrypsin, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון אלפא 1 אנטיטריפסין )Alpha 1 antitrypsin( במקרים מיוחדים J1341 Galactosemia, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Galactosemia, molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון גלקטוזמיה במקרים מיוחדים J1351 מחלת אגירת גליקוגן, GSD, סוג III, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים GSD (Glycogen Storage Disease) type III molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלת אגירת גליקוגן, Glycogen storage disease) GSD( סוג III במקרים מיוחדים J1362 מחלת אגירת גליקוגן, GSD, אנזים מסעף, אבחון ביוכימי GSD (Glycogen Storage Disease), branching enzyme, biochemical diagnostics בדיקה ביוכימית לאבחון מחלת אגירת גליקוגן, Glycogen storage disease) GSD(, אנזים מסעף   J1500 תסמונת לינץ', אבחון מולקולרי, כולל ריצוף הגן Lynch syndrome molecular diagnostics, including gene sequencing בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת לינץ )Lynch syndrome(. התעריף כולל ריצוף הגן J1501 תסמונת לינץ', אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Lynch syndrome molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת לינץ' )Lynch syndrome( במקרים מיוחדים J2111 קונקסין 26, חירשות, ריצוף הגן Connexin 26 gene sequencing, deafness ריצוף הגן קונקסין 26 לאבחון חירשות J3001 מוטציה משפחתית ידועה, אבחון מולקולרי, למוטציה Familial known mutation, molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון מוטציה גנטית במשפחות בהן המוטציה ידועה. תעריף לאבחון מוטציה אחת J3010 אנליזת אקסום, ריצוף מתקדם NGS ,WES WES (Whole Exome Sequencing) and analysis, NGS בדיקת ריצוף ואנליזת אקסום בטכנולוגיה של ריצוף מתקדם J3020 אנליזה של פאנל גנטי, ריצוף מתקדם, NGS NGS (Gene panel analysis) בדיקת ריצוף ואנליזת פאנל בטכנולוגיה של ריצוף מתקדם J3111 ניוון שרירים נמלין, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Nemaline myopathy molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון ניוון שרירים נמלין )Nemaline myopathy( במקרים מיוחדים J3931 רטיניסטיס פיגמנטוזה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Retinitis pigmentosa molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון רטיניסטיס פיגמנטוזה )Retinitis pigmentosa( במקרים מיוחדים J4011 תסמונת אשר, אבחון מולקולרי Usher syndrome molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון תסמונת אשר )Usher syndrome( J8003 קריוטיפ, אבחון ציטוגנטי - סיסי שליה Karyotype cytogenetic diagnostics - chorionic villus בדיקה ציטוגנטית של סיסי שליה, קריוטיפ. התעריף כולל ניקוי סיסי שליה, אנליזת הכרומוזומים וגידול תרביות J8830 זיהוי מהיר של עודף\חסר כרומוזומים, PCR כמותי פלורסנצי - מי שפיר\סיסי שליה Rapid aneuploidy detection, quantitative fluorescent PCR - amniotic fluid/chorionic villus בדיקה מולקולרית של סיסי שליה או מי שפיר לזיהוי מהיר של עודף או חסר כרומוזומלי באמצעות PCR כמותי זוהר ) QF PCR - Quantitative )Reaction Fluorescent Polymerase Chain J9903 איחור התפתחותי, אבחון ציטוגנטי Mental retardation cytogenetic diagnostics בדיקה ציטוגנטית לאבחון איחור התפתחותי )Mental retardation( J9913 אי פוריות על רקע גורם זכרי, אבחון ציטוגנטי Male infertility cytogenetic diagnostics בדיקה ציטוגנטית לאבחון אי פורית על רקע גורם זכרי )Male infertility( J8810 אבחון ציטוגנטי\מולקולרי לקרוב משפחה מדרגה ראשונה של פרט עם ממצא בשבב CMA First degree relative of individual with CMA array finding cytogenetic/molecular diagnostics בדיקה ציטוגנטית או מולקולרית לקרוב משפחה מדרגה ראשונה של פרט עם )Chromosomal Microarray Analysis) CMA ממצא בשבב J8891 אבחון מולקולרי טרום לידתי, בסיסי Prenatal molecular diagnostics, basic בדיקה מולקולרית בסיסית של סיסי שליה או מי שפיר הכוללת בדיקה של מוטציה בודדת וידועה אשר אינה כלולה באבחון המורכב. התעריף כולל הפקת DNA ובדיקת זיהום אימהי בהתאם לצורך J9001 אבחון מולקולרי טרום לידתי, מורכב Prenatal molecular diagnostics, complex בדיקה מולקולרית מורכבת של סיסי שליה או מי שפיר, הכוללת X שביר מעל 69 חזרות. הבדיקה נעשית במקרי סיכון של 25% ומעלה כגון לתסמונות הבאות: Atrophy), Duchenne muscular dystrophy, SMA (Spinal Muscular Facio-scapulo-humeral dystrophy, Adrenal , Myotonic dystrophy hyperplasia. התעריף כולל הפקת DNA ובדיקת זיהום אימהי בהתאם לצורך J9900 X שביר, אבחון מולקולרי Fragile X molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון X שביר )Fragile X(   J9961 דיזומיה חד הורית, UPD, אבחון מולקולרי UPD (Uniparental Disomy) molecular diagnostics בדיקה מולקולרית לאבחון דיזומיה חד הורית, Uniparental Disomy) UPD( J9971 שבב CMA, אבחון מולקולרי של הכרומוזומים CMA (Chromosomal Microarray Analysis) בדיקה מולקולרית של הכרומוזומים באמצעות שבב Chromosomal )Microarray Analysis) CMA J9991 מחלה מונוגנית במשפחה, אבחון מולקולרי במקרים מיוחדים Monogenic disease in family molecular diagnostics, special case בדיקה מולקולרית לאבחון מחלה מונוגנית במשפחה ) Monogenic disease in family( במקרים מיוחדים


בדיקות בסל השירותים של קופות החולים כל הבדיקות תיחשבנה ככלולות בסל לאחר המלצת רופא גנטיקאי 1. בדיקות (CMA (Chromosomal microarray analysis: ‏א. בירור גנטי לאחר אבחון פיגור שכלי או איחור התפתחותי גלובלי ללא קשר לגיל: לאחר קביעת אבחנה של פיגור שכלי על ידי רופא התפתחותי, הברור הסיבה לפיגור יתחיל בבדיקת רופא גנטיקאי. במידה וקיים חשד קליני לתסמונת ספציפית יוצע לבצע ברור גנטי )בדיקה מכוונת לתסמונת ספציפית על פי אמות המידה המוגדרות בחוזר זה(. בכל המקרים שאין בהם כל סימן מכוון לתסמונת ספציפית/ידועה )Non-syndromic), יש לברר האם נשללה אצל האם נשאות לתסמונת ה- X השביר, ובמידה ולא תופנה האם לבדיקה כאמור )במסגרת הסל(. כמו כן כחלק מהברור הגנטי, קיימת הצדקה רפואית לביצוע של בדיקת - . (Chromosomal microarray analysis) CMA ‏ב. במקרה של ילוד עם מומים מרובים, תבוצע בדיקה ציטוגנטית )קריוטיפ( או בדיקה מולקולארית CMA, לפי שיקול דעתו של הרופא הגנטיקאי. ‏ג. במקרים בהם הפיגור השכלי אובחן בעבר ועדיין לא התבררה סיבתו, תבוצע בדיקה מולקולארית ,CMA בהמלצת רופא גנטיקאי, על פי אמות המידה בחוזר זה. 2. ריצוף גן/גנים אחראי/ים לתסמונת גנטית: * ריצוף גן/גנים אחראי/ם לתסמונת גנטית, נמצא בסל השירותים לאחר אבחנה קלינית על ידי רופא גנטיקאי וכשהאבחון המולקולארי מחויב לשם יעוץ גנטי בתנאים שלהלן: • המחלה נגרמת על ידי גן אחד או יותר )כגון מספר גנים - פאנל( כאשר הרגישות הקלינית היא של 50% ומעלה )כלומר יתאפשר אבחון של המחלה על ידי ביצוע בדיקת הפאנאל ב 50% ומעלה מהמקרים( בחירת הטכנולוגיה/השיטה לביצוע הריצוף הינה של המעבדה המבצעת. במידה וקיימת מוטצית מייסד באוכלוסיית הנבדק היכולה להסביר את מצבו / פנוטיפ שלו, יש לבצע אותה לפני בדיקת הריצוף. • במידה ויש שני פרטים במשפחה הגרעינית עם אותה תמונה קלינית, הזכאות הינה עבור בדיקה אחת למשפחה.

  • במקרים אלה החיוב יהיה על פי הבסיס של קוד J1280 אשר יחויב על פי מספר אמפליקונים בגן או קודים חלופיים רלוונטיים

3. בדיקה של מוטציה ידועה )J3001(- לאחר האבחון שבוצע בנבדק כמפורט בסעיף 2, והמוטציה היחודית התגלתה ניתן להשתמש בקוד זה לשם בדיקה של שאר בני המשפחה. 4. מחלות אונקולוגיות בדיקות לבירור סרטן שד או שחלות ושל תסמונת לינץ, נמצאות בסל על פי המלצה של רופא גנטיקאי רק לאחר שהחולה קיבל יעוץ גנטי ועל פי התנאים להלן: 4.1. סרטן שד או שחלות בנוסף למפורט בחוזר 12/2004, בירור גנטי של BRCA2 ,BRCA1 נמצא בסל עבור חולים/חולות עם סרטן שד או חולות עם סרטן שחלות, שלהם סיכון של % 10 או יותר לקיום מוטציה, ע"פ החישוב בתכנית כגון .BRACAPRO, MYRIAD הבירור הגנטי יתבצע בשלבים: ראשית בדיקות של מוטציות ידועות על פי המוצא. במידה ובדיקת המוטציות שלילית תבוצע בדיקת ריצוף BRCA2 ,BRCA1 וגילוי חסרים ע"פ הצורך. 4.2. תסמונת לינץ בירור גנטי של תסמונת לינץ נמצא בסל עבור חולים עם אבחנה קלינית של תסמונת לינץ שנקבעה ע"י רופא גסטרואנטרולוג או רופא גנטיקאי, ע"פ אמות המידה המקובלות )אמסטרדם ו/או בטסדה ו/או הופעת גידול במעי הגס או ברחם לפני גיל 70(. בנוסף לכך חובה לבסס את האבחנה ע"י הוכחה של אי יציבות גנומית בגידול )בדיקת ד.נ.א.( ו/או ע"י תוצאות חיוביות של בדיקה אימונוהיסטוכימית של הגידול. הבירור הגנטי יתבצע בשלבים: ראשית בדיקות של מוטציות ידועות ע"פ המוצא. במידה ובדיקת המוטציות שלילית תבוצע בדיקת ריצוף של הגנים המתאימים ובדיקה לגילוי חסרים ע"פ הצורך. ג' הבדיקות שינתנו בתקופת המבחן במימון משרד הבריאות □ הליך אישור ומימון הבדיקות בתקופת המבחן )פיילוט(: □ הפניה וביצוע הבדיקה: על קופת החולים המבטחת להפנות את הנבדק לייעוץ גנטי במכון גנטי מורשה בבית חולים או במכון גנטי בקהילה. הבדיקה המולקולארית ) NGS( תבוצע ותמומן אך ורק במכון גנטי של בי"ח לאחר הייעוץ הגנטי ובהתאם לאמות המידה המפורטות בחוזר זה ורק לאחר קבלת אישור מ"הצוות המאשר" שמונה לכך מקרב חברי האיגוד הגנטי ע"י המחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות. מתן הייעוץ הגנטי המסכם וההנחיות להמשך טיפול לאחר קבלת תוצאות הבדיקה יבוצעו באמצעות הרופא הגנטיקאי במכון לגנטיקה בבית חולים במימון קופת החולים המבטחת. מימון הבדיקה: מנגנון התשלום יסוכם עם מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות ויעודכן מעת לעת. 1. תרשים זרימה והסבר לתהליך אישור וביצוע הבדיקות:

2. הליך ביצוע הבדיקה: I. הפנייה ליעוץ גנטי- הגורמים המפנים לדוגמא: • מכון להתפתחות הילד • נוירולוג ילדים • רופא ילדים מטפל • רופא מטפל בבית חולים II. הערכה והמלצה לביצוע בדיקות במכון גנטי- ביצוע ההערכה על ידי רופא מומחה בגנטיקה במכון גנטי בבית חולים. ההפניה לביצוע בדיקות תכלול: 1( מילוי טופס Human Phenotype Ontology( HPO(, סיכום ייעוץ גנטי. 2( הפניה לביצוע ואישור בדיקה על ידי "הצוות המאשר" במחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות, על בסיס אמות המידה של חוזר זה. III. לקיחת הבדיקה- לאחר קבלת אישור המימון מהגורם המתאים, תילקח דגימה לביצוע הבדיקה הגנטית )דם או חומר נבדק אחר( במסגרת המכון הגנטי המורשה, כנדרש לפי חוק מידע גנטי. IV. ביצוע הבדיקה הגנטית במעבדה ופיענוח הממצאים - הבדיקה תשלח למעבדה שקיבלה את אישור משרד הבריאות לביצוע הבדיקות הגנטיות המתקדמות, אשר עובדת לפי סטנדרטים מקובלים בעולם ויש לה את האישורים המתאימים )American ,CAP ,CLIA:nn:»ro College of Genetics and Genomics( ו/או סטנדרטים שיפורסמו על ידי האגף לרישוי מעבדות במשרד הבריאות. עד מתן אישורים למעבדות מתאימות לביצוע הבדיקות הקליניות בארץ, ניתן לשלוח דגימות למעבדות בחו"ל שקיבלו את אישור משרד הבריאות ולפי הנחיות המחלקה לגנטיקה ואגף המעבדות במשרד הבריאות. ביצוע ופיענוח הבדיקה יהיו באחריות המעבדה והצוות הרפואי. קיימת חשיבות לביצוע פיענוח הבדיקות במכונים גנטיים בישראל. בשלב זה, ניתן לפצל בין החלק המעבדתי )ריצוף( ופיענוח הבדיקה )ביואינפורמטיקה( בתאום עם המחלקה לגנטיקה. V. העברת תוצאות הבדיקה וניתוח הממצאים למכון הגנטי - תוצאות הבדיקה המלאות וניתוח הממצאים יעוברו למכון הגנטי שהפנה את הנבדק לביצוע הבדיקה. תוצאות הבדיקה יישמרו במכון הגנטי בהתאם לקריטריונים שנקבעו לגבי בדיקות גנטיות ) כולל שמירת המיידע VCF , FASTQ format(. VI. מתן תשובה למטופל - הסבר אודות הממצאים והתוצאות וכן ייעוץ גנטי מותאם למשפחה יינתן בפגישה בין הגנטיקאי במכון הגנטי, המטופל ו/או הוריו )או האפוטרופוסים(. VII. מסירת תוצאות הבדיקה ודיווח- 1( לגורם שהמפנה לייעוץ הגנטי - ממצאי הבדיקה יימסרו; 2( למחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות- כל תוצאות הבדיקות בתקופת המבחן; 3( למשרד הבריאות - תוצאות הבדיקות ובכלל זה כל המידע הגולמי שנצבר, לצורך שמירת המידע במאגר הגנומי הקליני.