בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת השבב הגנטי - Array comparative genomic hybridization

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.

בדיקת מי שפיר רגילה בוחנת את הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ, ולכן מגלה תוספות או חסרים גדולים מאוד של חומר גנטי. כיום קיימות שיטות מולקולריות בעזרתן ניתן לאתר שינויים במספר עצום של מקטעים גנטיים על גבי שבב אחד. שכלול השיטה הביא לכך שהשבב הגנטי מסוגל להבחין בעודפים או בחסרים קטנים פי 100 מאלו שהמיקרוסקופ מאבחן, ומאחר שדי בשינויים כה קטנים לגרום לתסמונת גנטית קשה הפוטנציאל בבדיקה רב.

בחירת השבב

מידת הרזולוציה בבדיקה תלויה בגודל ומספר מקטעי הדנ"א. מקטעים מרובים וקטנים יובילו לרזולוציה גבוהה יותר אולם הרחבה זו מזהה גם שינויים שאין להם משמעות ידועה. בשל כך עבור בדיקת מי השפיר הרגילה נבחר שבב עם רזולוציה פחות מפורטת המזהה את מרבית התסמונות הידועות ואינו רגיש לשינויים שמשמעותם בשלב זה אינה ידועה. בשבב המפורט יותר משתמשים לדגימות דם של ילדים עם סימנים מחשידים לתסמונות גנטיות.

תוצאות הבדיקה

1. תוצאה לא תקינה: נמצא עודף או חוסר כרומוזומלי שיש לו משמעות רפואית ברורה. התסמונת כבר מוכרת וידועה.ייתכנו מספר אפשרויות:

א. ממצא שמשמעותו היא תסמונת גנטית קשה ו/או פיגור שכלי או אוטיזם קשה בוודאות די מלאה (מעל 98%).

ב. ממצא שמשמעותו היא ככל הנראה תסמונת גנטית קשה והוודאות לגביה היא גדולה מאוד (מעל 50%) אבל לא מוחלטת.

2. ברוב המכריע של המקרים תימצא תוצאה תקינה: לא נמצא שום שינוי מהנורמה, או שנמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמוכר כ"ווריאציה נורמלית" בבריאים – לא צפויה בעיה רפואית בגינה, בוודאות די מלאה (מעל 99%).

3. בכ-2% מהבדיקות נדרשת גם בדיקת ההורים מכיוון שמוצאים תוצאה שמשמעותה לא לגמרי ברורה: במקרים אלו מדובר בחוסר או בעודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא ככל הנראה תקינה, אבל יכול להיות ספק קטן שלא ניתן להוכחה בשלב זה (ספק של 1%-2%). מקרים אלו קלינית נחשבים כתשובה קלינית תקינה.

יתרונות הבדיקה

1. זיהוי שינויים מזעריים בכרומוזומים שלא מתגלים בבדיקה הסטנדרטית והמעידים על פיגור שכלי, אוטיזם, תסמונת גנטית קשה. הבדיקה מאתרת מאות תסמונות גנטיות קשות הקשורות בפיגור שכלי.

2. הבדיקה מאפשרת זיהוי "מוזאיקה" (שילוב של תאים לא תקינים יחד עם תקינים) כשהמוזאיקה מעל 50%.

3. הבדיקה יחסית מהירה. אורכת כ-10 ימי עבודה מרגע שמגיעה למעבדה (הבדיקה מגיעה למעבדה אחרי שני שבועות של גידול תרביות).

מה הסיכוי שתימצא בבדיקת הצ'יפ תסמונת חמורה?

להלן הסיכויים לממצא חמור:

1. בבדיקת דם

של ילד או מבוגר עם פיגור שכלי או אוטיזם: כ- 1:6 דבר שיאפשר לתת להורים ולכל בני המשפחה האחרים (קרובים ורחוקים) ייעוץ גנטי אמין בעתיד.

2. בבדיקת תאי מי שפיר

א. שנעשתה בעובר שנתגלו אצלו מומים באולטרסאונד:כ- 1:40.

ב. שנעשתה לאישה מבוגרת מעל 35: כ- 1:50.

ג. שנעשתה לאישה שאצלה נמצא סיכון גבוה לתסמונת דאון: כ- 1:50.

ד. שנעשתה לאישה שבהריון קודם ילדה ילד עם פיגור שכלי או אוטיזם: כ- 1:50 עד 1:100.

ה. שנעשתה לאישה ללא סיבה מיוחדת, "רק ליתר ביטחון" התוצאות עד היום מפתיעות: כ- 1:100 .

מגבלות הבדיקה

1. טרם נקבעו קריטריונים ברורים לבדיקת הצ'יפ במי שפיר: כולם מסכימים שהבדיקה צריכה להיעשות במקרים של מום – לא מן הנמנע שיהיו אינדיקציות נוספות, עד שיוגדר למי עוד הבדיקה חשובה. על פי המידע שמצטבר מעבודותינו, כל אישה העוברת בדיקת מי שפיר יכולה לשקול להוסיף את הבדיקה של הצ'יפ הגנטי הזה אחרי ייעוץ גנטי.

2. עד שיצטבר ניסיון רב טעויות עלולות להתגלות בפענוח. זה יכול להיות בשני הכיוונים: במקרים שהתוצאה תקינה עדיין יכול להיות שברזולוציה גדולה יותר, או באנליזה מדוקדקת יותר (ריצוף גנטי מלא), ולהיפך - ייתכן כי תוצאה שפורשה כלא תקינה תתברר בהמשך כתקינה. השלמת הבירור על ידי בדיקת הורי העובר יכולה לשפר את דיוק הבדיקה.

3. המחיר: האנליזה לא פשוטה והחומרים יקרים. ברוב המקומות עלות הבדיקות של הצ'יפים הגנטיים נעה בין 1,300 ל- 2,000 דולר.

למרות הסתייגויות אלו ובסופו של דבר: מדובר בבדיקה חשובה, שכבר ניסיון לא מועט בצידה ואשר משדרגת במידה ניכרת ביותר את בדיקת הכרומוזומים הסטנדרטית (תחת המיקרוסקופ) שהיתה ועדיין מהווה את השגרה.

• הבדיקה אינה בסל הבריאות ומבוצעת באסותא לאחר קבלת המידע במסגרת ייעוץ גנטי.