גנים מאוחים של משפחת NTRK וחלבוני TRK במחלת הסרטן - יעדים לטיפול מכוון מטרה - NTRK gene fusions and TRK proteins in cancer - targets for cancer therapy
גנים מאוחים FUSIONS
גנים מאוחים הם גנים היברידיים המתקבלים מאיחוי של 2 גנים נפרדים בעבר. גנים מאוחים נוצרים על יד סידור-מחדש כרומוזומלי, העשוי לכלול טרנסלוקציה, אינברסיה, החסרה או הכפלה. גנים מאוחים ממלאים תפקיד סיבתי ביצירת גידולים (טומוריגנזה), וקשורים לכ-20% מהתחלואה בסרטן. פעמים רבות חלקו של האיחוי מוביל לביטוי של חלקו האחר אשר מושתק בתנאי בסיס. ההימצאות של גנים מאוחים משתנה באופן נרחב, על פני סוגי סרטן שונים. גנים מאוחים רבים ספציפיים לתתי-סוגים של סרטן. בהתאם לכך, זיהוי מהיר ומדויק של גנים מאוחים יכול לאפיין ולרבד אבחנות של סרטן. לעיתים קרובות, גנים מאוחים מביאים לתעתיקי איחוי ולתוצרי חלבון כימריים, אשר נעשה בהם שימוש כיעדים לטיפול. הדוגמאות הטובות ביותר לטיפול תרופתי מכוון מטרה, הם אימטיניבImatinib (גליבק, נוברטיס ישראל) המכוון לגן המאוחה BCR-ABL1 וקריזוטיניב Crizotinib (קסאלקורי, פייזר ישראל) המכוון לגן המאוחה EML4-ALK.