הפרעות התקפיות של הילדות המחקות אפילפסיה - Conditions similar to epilepsy in children

הדפס

הפרעות התקפיות של הילדות המחקות אפילפסיה
Conditions similar to epilepsy in children
ICD-10	Chapter G 40.-Chapter G 41.
ICD-9	345
MeSH	D004827
יוצר הערך	ד"ר מיכאל דובלין וד"ר יהודית מנליס

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה

מדובר בקבוצה הטרוגנית (Heterogenic) של מצבים ומחלות המאופיינת על ידי התקפים חדים ודרמטיים אשר ביניהם קיימת תקופה תקינה לחלוטין.

הפתוגנזה (Pathogenesis) של המצבים המוצגים להלן אינה אפילפטיפורמית (Epileptiformic). אך ניתן לראות בחלק מהמחלות קשר למצבים אפילפטיים. בחלק מהילדים, ההתקפים מאופיינים בשינויים במצב ההכרה או בשינויי ביציבה ובהליכה.

אצל רוב החולים הסימפטומים הם סוביקטיבים לחלוטין, כמו כאבי ראש קשים.

היות שמצבים אלה יכולים להדמות בנקל להופעה לא שגרתית של מחלה אפילפטית, יש חשיבות מרובה באבחון זהיר ונכון.

הפרוגנוזה ודרך הטיפול שונים במצבים אלה מהמקובלים בטיפול באפילפסיה. בחלק מהמקרים, למרות ניסיונות האבחון, אין אפשרות להבדיל קלינית בין מצבים אלה לאפילפסיה. מציאת תרשים EEG‏ (ElectroEncephaloGram) תקין וחוסר תגובה לטיפול אנטיאפילפטי, מהווים את הדרך היחידה להגיע לאבחנה.

לרוב המצבים ההתקפיים, המובאים להלן, לא נמצאה עדיין פתוגנזה למחלה.

התקפי עצירת נשימה (Breath holding spells )

התקפים אלה, אשר שכיחותם בילדות המוקדמת גבוהה יחסית, מעלים לעיתים קרובות שאלה לגבי אבחנה מבדלת של אפילפסיה.

קליניקה

התסמינים הקליניים דומים בצורה ניכרת לאלה של אפילפסיה:

• עצירת נשימה פתאומית והתקפית
• אובדן שליטה על סוגרים (המתרחש בחלק מהמקרים)
• אובדן הכרה לזמן קצר
• תנועות והתכווצויות ריתמיות (Rhythmic) של שרירי הזרועות והגפים, שלא ניתן להבחין בינם לבין התקף של פרכוס כללי טוני-קלוני (Tonic-clonic)
  

סוגים עיקריים

• התקף כחלוני - הנפוץ ביותר. ההתקף מופיע בדרך כלל לאחר בכי על רקע עלבון פיזי או רגשי המעורר רגשות של פחד, כעס או תסכול

הבכי מופסק באופן פתאומי על ידי התקף עצירת נשימה (Apnea). ברוב המקרים, מופיע Opisthotonus [הגברת טונוס (Tonus) בשרירי הצוואר האחוריים והטיית הצוואר אחורה], וכחלון מרכזי.

לאחר מספר שניות של טונוס מוגבר, ה-Opisthotonus מוחלף בירידה ניכרת בטונוס השרירים.

ברוב המקרים מופיעה ערות מלאה לאחר ההתקף. עם זאת, בחלק מהמקרים ניתן לראות נטייה לשינה לאחר ההתקף. לא ניתן למצוא בלבול פוסט איקטלי (Postictal) או ירידה חדה במצב ההכרה המתרחשים לאחר התקף אפילפטי כללי.

משך כל שלב בהתקף נע בין 5–15 שניות ובדרך כלל ההתקף מסתיים לאחר 60 שניות.

במרבית המקרים השלבים מתחברים האחד לתוך השני תוך כדי התקצרות משך ההתקף כולו. התקפים הנמשכים יותר מ-60 שניות חשודים, ודורשים ברור לשלילת אפילפסיה.

בחלק קטן מהמקרים ניתן לראות תנועות ריתמיות קלוניות הנמשכות מספר שניות ומתחלפות בערות לאחר חלוף ההתקף.

לא ניתן להבחין בין תנועות אלה לבין התקף כללי טוני קלוני.

הופעת העילפון ופעילות התקפית דמוית אפילפסיה מוסברת באיסכמיה (Ischemia) מוחית רגעית בשלב הבכי, הנגרמת מהתכווצות עורקי המוח. :התכווצות זו מוסברת על רקע ירידה בריכוז הפחמן הדו-חמצני במוח בזמן בכי וירידה בתפוקת הלב.

אבחנה - יש הכרח במספר רישומי EEG תקינים, חוזרים (גם בזמן התקף) וחוסר תגובה לתרופות אנטיאפילפטיות כדי לשלול אפילפסיה ולהוכיח כי מדובר במצב הנגרם על ידי התקפי עצירת נשימה

• התקף פאלידי (Pallid) - ההתקף מאופיין בעצירת נשימה התקפית כתגובה לגירוי כאב חד ופתאומי. שאר התסמינים של ההתקף דומים לאלה של התקף כחלוני (כולל הופעת כחלון מרכזי ו-Opisthotonus). לעיתים, בהתקף זה ניתן לראות אי שליטה על סוגרים. למרות הדמיון הרב בין שני ההתקפים הרי שלילדים הסובלים מהתקפים פלידיים ישנה נטייה לפתח הפרעות קצב לבביות מסוג חסמים פרוזדוריים חדריים עד אסיסטוליות (Asystole).

אצל חלק מהילדים, ניתן לראות קשר בין הופעת הפרעות קצב לבביות להתפתחות האטות סינכרוניות (Synchronous) בגלי המוח והופעת התקפים פאלידיים.

התקפים כחלוניים נפוצים יותר מאשר התקפים פאלידיים, אך ב-20 אחוזים מהמקרים ניתן למצוא את שני סוגי ההתקפים אצל אותו ילד. תדירות ההתקפים משתנה, ממספר התקפים לשנה עד מספר רב של התקפים לשבוע. הפרוגנוזה אינה מושפעת מתדירות ההתקפים או ממשך ההתקפים.

אפידמיולוגיה

שיעורי ההמצאות העולמית של התופעה, מוערכים ב-5 אחוזים מכלל הילדים בעולם.

שיעורי ההארעות גבוהים במיוחד בין הגילאים 2–3 שנים. התופעה נדירה מתחת גיל 6 חודשים ומעל 6 שנים. השכיחות שווה בין שני המינים.

ב-25 אחוזים ממקרי המחלה, ניתן למצוא בן משפחה נוסף שסבל מאותה תופעה בגיל הילדות.

ב-10–20 אחוזים ממקרי ההתעלפות בגיל מבוגר, ניתן למצוא היסטוריה של התקף עצירת נשימה בגיל הילדות.

טיפול

• תרופות דמויות Atropine או Atropine - יעיל לשליטה בשתי צורות ההתקפים
• לאחר שהוברר בביטחון מלא כי מדובר בהתקף עצירת נשימה, הטיפול המומלץ הוא למעשה לא לעשות דבר. לא להתייחס לתופעה ולהשאיר את הילד בחדרו עד תום ההתקף. ללא התייחסות להתקף, התופעה תחלוף מאליה ללא טיפול.

יש לידע את ההורים בדבר מקורו הרגשי של ההתקף וחוסר הקשר בין התקף זה להתקפים אפילפטיים. יש גם להסביר כי הפרוגנוזה של ההתקפים טובה.

אם וכאשר ההתקפים מופיעים בתדירות גבוהה, ניתן לצפות בהפרעות התנהגותיות קשות הן אצל ההורים והן אצל הילד בשל המעגל הסגור של חרדה העוברת בין הילד להוריו בצורה דו סטרית. במקרים כאלה מומלץ על טיפול פסיכולוגי משפחתי.

סינקופה - התקפי עילפון בילדים

סינקופה (Syncope) הוא התקף אובדן הכרה ואיבוד טונוס שרירים לתקופה קצרה.

זוהי תגובה פיזיולוגית למצבי לחץ נפשי קיצוני, מצבים פיזיולוגיים של חום סביבתי קיצוני ושינוי פתאומי בתנוחה.

קליניקה

התקפים אלו מאופיינים באיבוד הכרה, שנמשך עד דקה אחת, מלווה בחזרה מידית של טונוס השרירים ומצב הכרתי תקין לאחר החזרה לערות.

ההתקף האופייני בילדים אלה כולל מספר התקפי התעלפויות חוזרים המושפעים ממצבים אמוציונליים הכוללים כעס, פחד או מצבי תסכול אחרים.

אצל חלק מהילדים, ניתן למצוא רפלקס אוקולו-קרניאלי (Oculo-cranial) רגיש היכול לגרום להתחלת התקף. התקפי סינקופה יכולים להסתיים בהתכווצויות שרירים כלליות וקצרות אשר בסיסן באנוקסיה (Anoxia) מוחית זמנית.

היפר-ונטילציה (Hyperventilation) ומצבי חרדה מעודדים התקפי סינקופה: ירידה בריכוזו של הפחמן הדו-חמצני במוח, בשל פינוי מוגבר של גז זה מהראות, גורר אחריו התכווצות פתאומית של עורקי המוח. התכווצות עורקי המוח יוצרת איסכמיה זמנית הגוררת אחריה עילפון.

אבחנה

האבחנה בין התקף מסוג זה ובין התקפים אפילפטיים קשה. על מנת לאבחן, יש צורך, ברוב המקרים, במספר תרשימי EEG תקינים ובחוסר תגובה לתרופות אנטיאפילפטיות.

בהתקפים אלה יש לקחת בחשבון אבחנה מבדלת של מחלות לב מולדות ומחלות עיניים (התסמונת על שם Kearns Sayre הכוללת: אופטלמופלגיה (Opththalmplegy)‏,Retinitis, שינויים ב-QT באק"ג (ElectroCardioGram)‏, Ataxia והתעלפויות).

הברור חייב לכלול ניטור אק"ג ל-24 שעות ואקו לב (Echocardiography).

פרוגנוזה

הפרוגנוזה של ההתקפים טובה ואין צורך בטיפול (ראה טיפול בהתקפי עצירת נשימה).

כאבי ראש התקפיים

התקפי כאבי ראש בילדים מתחלקים לשלוש קבוצות עיקריות :

• פסיכוגניים (Psychogenis)
• מיגרנוטיים (Migraine)
• אפילפטיפורמיים

כאבי ראש פסיכוגניים

התקפים אילו מאופיינים בכאבי ראש פרונטליים (Frontal) או אוקסיפיטליים (Occipital) שאינם מעירים משינה. עוצמתם קבועה לאורך כל שעות היום ומשכם ארוך, ימים עד חודשים, בלא שינוי באופי ומיקום הכאב. הכאבים מופיעים לאחר או בזמן לחץ נפשי, שהילד אינו מסוגל להתמודד.

כאבי ראש מיגרנוטיים

שיעורי ההמצאות המדווחים בעולם נעים בין 3–4 אחוזים בילדים בגילאים 5–17 שנה. המחלה נדירה מתחת גיל 5 שנים.

בספרות הופיעו דיווחים רבים לגבי חשיבותם של מונו אמינים ביצירת התהליך המיגרנוטי. נמצא כי בטסיות של חולים אלו ישנה ירידה ברמת Monoamine oxidase‏. Isoenzyme זה דרוש לפרוק Phenylethylamine. חוסר באנזים (Enzyme) זה גורם לעלייה ברמת Phenylethylamine אשר גורם, כתלות ברמתו, לירידה בזרימת הדם במוח על ידי גרימת וזוקונסטריקציה (Vasoconstriction) בעורקי המוח. ברמות נמוכות יותר גורם, חלבון זה, לווזודילטציה (Vasodilatation) בעורקי המוח.

תופעה זו קשורה לתורשה אוטוזומאלית דומיננטית (Autosomal-dominant) עם חדירות משתנה באוכלוסייה. גורמים המשפיעים על חומרת המחלה:

• מצב רגשי
• תזונה: מרובת ניטרטים (Nitrates) (בשר, שימורים מזון כבוש), מרובת Tyramine (גבינות ומוצרי חלב) או מרובת Monoamine (שוקולד)

אבחון

לאבחון המחלה בילדים יש צורך בהמצאות שניים או יותר מהסימפטומים הבאים:

• כאבי ראש חד צדדים - פרונטלים, סב אורביטלים (Suborbital) או פרונטו-טמפורלים (Fronto-temporal)
• הקאות בזמן ההתקף
• הפרעות מקדימות בראייה (Visual prodrome)

אבחנה מבדלת

לאבחנה מבדלת של מיגרנה מתהליך מבני התופס מקום בגולגולת יש צורך בביצוע CT‏ (Computer Tomography) מוח, תרשימי EEG ולעיתים MRI‏ (Magnetic Resonance Imaging).

למרות שלא הצליחו לקשור בין התקפים אפילפטיים למחלה מיגרנוטית, ישנה הסכמה כי קיימים "יחסי קרבה" בין שתי המחלות.

נמצאו שינויים ב-EEG, תופעות גסטרואינטסטינליות (Gastrointestinal) ותופעות אוטונומיות (Autonomic) המשותפות לשתי המחלות.

אצל 10–50 אחוזים מכלל הסובלים ממיגרנה ניתן למצוא בני משפחה הסובלים מהתקפים אפילפטיים.

כ-20 אחוזים מכלל הילדים הסובלים מאפילפסיות שפירות של גיל הילדות והנעורים, סובלים ממיגרנות לפני פרכוסים או אחריהם.

קיימות עדויות רבות כי כאב ראש מיגרנוטי יכול לגרור אחריו התפרצות של פרכוסים.
ייתכן כי בחלק מהמקרים כאבי הראש אינם Prodrome או Aura, אלא פרכוס חלקי פשוט וקצר הנעדר תסמינים מוטוריים (Motor), ואחריו מופיע פרכוס חלקי מורכב עם התבטאות תסמינית שונה או פרכוס כללי משני.

התגובה החיובית של חלק מהילדים הסובלים ממיגרנה ל-Phenytoin מצביעה אף היא על "קרבה" מסוימת למחלה אפילפטית.

טיפול

• דיאטה - דלת חלבון מהחי, נטולת שוקולד ונטולת גבינות או מוצרי חלב אחרים
• Ergotamine וקפאין (Caffeine) בתחילת ההתקף יעילים לעצירתו
• מתן חוסמי ביתא ארוכי טווח - טיפול יעיל למניעת ההתקפים

כאבי ראש ממקור אפילפטי

כאבי ראש המופיעים לאחר התקף אפילפטי כללי הם תופעה שכיחה מאוד. הכאבים מתוארים כקשים, עמומים ומפוזרים בכל חלקי הגולגולת. לעיתים, מתואר כאב הולם כעדות למקור וסקולרי (Vascular) שגרם להתקף האפילפטי. הכאבים נמשכים מדקות ספורות עד מספר שעות.

פחות שכיחים כאבי ראש הקשורים להתקפים פסיכומוטורים טמפורלים (Termporal psychomotor).

לעיתים קרובות, כאב הראש הוא העדות היחידה למאורע אפילפטי.

אבחנה

אבחנת כאב ראש על רקע פרכוס סמוי נעשית על סמך EEG בלבד, המדגים הפרעה פרכוסית בזמן הופעת כאב ראש ועל סמך התגובה הטובה לטיפול תרופתי אנטיאפילפטי.

כאבי ראש אפילפטיפורמיים נמשכים לרוב למעלה משעה והם מלווים באי נוחות בטנית ועייפות (Lethargy) (תסמינים הקיימים גם במיגרנה).

האבחנה בין מצב זה למיגרנה קשה מאוד. היות שגם במיגרנה ניתן למצוא שינויים ב-EEG ותגובה טובה לתרופות אנטיאפילפטיות.

נמצא קשר הדוק בין כאבי ראש ומיגרנות, ובין תסמונות אפילפטיות חלקיות של הילדות וגיל הנעורים. עד 50 אחוזים מכלל הילדים הסובלים מתסמונות אלו, סובלים מכאבי ראש או מיגרנות משך שנים רבות לאחר סיום המחלה הפרכוסית.

התקפי הקאה מחזוריים (Cyclic Vomiting)

המונח מתייחס להתקפי הקאה ספונטניים חוזרים הנמשכים פרקי זמן משתנים, עם תקופות אסימפטומטיות (Asymptomatic) ממושכות וללא המצאות תסמינים ספציפים אחרים באיברים או מערכות אחרות.

יש לשלול לפני קביעת אבחנה זו מחלות מטבוליות (Metabolic), זיהומיות ומבניות היכולות לגרום להקאות חוזרות.

ניתן למצוא 3 תסמונות עיקריות הגורמות להתקפים מסוג זה:

1. אפילפסיה בטנית סמויה (Occult abdominal epilepsy)
2. מיגרנה בטנית (Abdominal)
3. התקפי הקאה ממקור לא מוגדר

אפילפסיה בטנית סמויה

רק בחלק קטן מהחולים ניתן לראות התקפים בטניים קלאסיים.

התסמינים היחידים הם אי נוחות בטנית והקאות. לאחר התקפי ההקאה קיים בלבול פוסט איקטלי.

משך התקף ההקאה במקרים אלה אינו עולה על חצי שעה.

EEG בזמן התקפי ההקאה או כאבי הבטן מראה הפרעה פרכוסית.

ברוב החולים לא מוצאים פרכוסים בטניים בלבד אלא, תסמינים נוספים כתוצאה מהתפשטות המוקד האפילפטי לאזורים נוספים. מדובר בפרכוסים חלקיים פשוטים שמקורם במוקד הנמצא באזורים הלימביים (Limbic) של האונות הטמפורלית והפרונטלית. כאשר מופיעים אך ורק תסמינים אוטונומיים, כתוצאה של התפרצות המוקד באזורים אלה, נצפה בתופעה נדירה זו שהוגדרה כאפילפסיה בטנית.

המחלה מגיבה יפה ל-Phenytoin.

מיגרנה בטנית

ההתקפים מתחילים בכאבי ראש, אי נוחות בטנית והקאות המופיעות בשלב מאוחר יותר. התקפי ההקאה נמשכים לעיתים עד מספר שעות. עם השנים, התסמינים הבטניים הופכים לרוב למשניים וכאבי הראש הופכים לתסמין הדומיננטי של המחלה. ניתן למצוא אצל מרבית חולים אלה בני משפחה הסובלים ממיגרנה קלאסית. התגובה לטיפול אנטי מיגרנוטי טובה. מומלץ לטפל על ידי נרות רקטליים (Rectal) בשל הנטייה להקיא את התרופות.

התקפי הקאה ממקור לא מוגדר

התקפים אלה נגרמים בדרך כלל על ידי זיהומים נגיפיים חולפים. ההתקפים יכולים להיות ממושכים, בין יום למספר ימים. ההתקפים מאופיינים בעייפות קשה וחוסר פעילות.

טיפול - בשל ההקאות המרובות, יש לטפל על ידי עירוי נוזלים תוך ורידי. תרופות אנטי -אמטיות (Antiemetic) יעילות ברוב המקרים. אין השפעה לטיפול אנטיאפילפטי.

הוצע כי דיאטה דלת חלבונים ו-Oxalate יעילה למניעת ההתקפים.

הפרעה במחזור שינה - ערות (Narcolepsy)

זו היא תסמונת נדירה המופיעה כמעט תמיד מעל לגיל 6 שנים. התסמונת שכיחה יותר בבנים מתבגרים.

ההתקפים דומים מאוד להתקפים אפילפטיים, בשל ההופעה ההתקפית ובשל חוסר היכולת לשליט בהתקף.

מדובר בהתקפים יומיים המתבטא ברצון עז ופתאומי לשינה, שלא ניתן לשליטה. בחולים אלו ניתן לצפות באובדן טונוס שרירי הגוף, כתוצאה מגירוי רגשי חזק - קטפלקסיה (Cataplexy). בחלק מהמקרים, נמצא חוסר יכולת לתנועה בין מצבי שינה וערות (Sleep paralysis). לרוב מופיעות הזיות שמיעתיות וויזואליות בשלב זה של השינה [הזיות הפנגוגיות (Hypnagogic)].

הרצון לשינה יכול להופיע בכל עת - בזמן אכילה, הליכה, עבודה, לימודים, נהיגה ולמעשה, בכל מצבי הפעילות היום יומית הרגילה.

הסיבה העיקרית הגורמת לבעיה זו הוא הפרעה יסודית במחזור השינה. אנשים אלה נכנסים לשלב הראשון של השינה ומיד אחר כך לשנת REM‏ (Rapid Eye Movement) מבלי לעבור דרך שאר שלבי השינה.

התקף מסוג זה יכול להמשך מדקות בודדות ועד שעות. התסמינים הנלווים בעלי משך קצר וחסרי משמעות. בדרך כלל, ניתן לצפות בבלבול קצר לאחר ההתעוררות מהתקף השינה.

ההתקפים הם ספונטניים ביסודם ללא קשר למצבי בריאות, חולי או למצב נפשי. בחולים אלו הודגמה בזמן ההתקף זרימת דם ירודה במוח הגדול ועלייה בזרימה במוחון ובגזע המוח.

המחלה נוטה להיות כרונית אך בדומה לחלק מהמחלות האפילפטיות, ניתן לראות החלמה ספונטנית מהמחלה או ירידה הדרגתית בחומרת המחלה לקראת גיל ההתבגרות.

טיפול

• Imipramin - מדכא את התקפי הקטפלקסיה ומוריד את התקפי השינה
• Phenelzine - מדכא שנת REM

הפרעות הרגליות

טיקים (Tics)

מערכת של תנועות חוזרות בקבוצות שרירים ללא פונקציה תפקודית.

בתחילה לילד יש שליטה על המצב, אך בהמשך התנועות הופכות להיות הרגליות ללא יכולת שליטה.

השרירים המעורבים הם שרירי הפנים, צוואר, כתפיים, חזה וידיים. ניתן לראות תנועות חוזרות של מציצת שפה, הנעת לשון, מצמוץ עיניים, קפיצות, קולות כחכוח גרון.

מקור הטיקים הוא בשחרור מתח נפשי המצטבר במערכת השרירים.

קשה מאוד להסתיר את הטיקים אך על פי רוב אין התנועות הנזכרות למעלה מגיעות לסף התודעה.

יש להבדיל בין תנועות אילו ובין התקפי פרכוס כללי מסוג Absence.

בטיקים לא נמצא בלבול בזמן ואחרי התקפים, אין שינוי במצב ההכרה וה-EEG תמיד תקין. לעיתים, המצב מופיע כחלק מתסמונות פסיכיאטריות שונות.

טיקים פשוטים נעלמים ונסוגים מאליהם. לרוב כאשר מתעלמים מהתופעה התופעה תיסוג מעצמה. ניסיון להעיר לילד בזמן ואחרי כל התקף, התערבות בצורת כעס או הוכחת הילד, יכולים להחמיר את התופעה.

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר מיכאל דובלין MD מומחה ברפואת ילדים, ד"ר יהודית מנליס ואושרית דובלין RN MA