מדובר בעיקר בשתי צורות קליניות: [[תסמונת קוסטמן]] ([[Kostmann syndrome]]) ו-SCN {{כ}}([[Severe congenital neutropenia]]). קוסטמן תיאר # Kostmann R. Infantile genetic agranulocytosis. Acta Pediatrica Scandinavia 1956:45;1