סיסטיק פיברוזיס (לייפת כיסתית) - הנחיה קלינית - Cystic fibrosis - clinical guideline

ערך זה הוא הנחיה קלינית סגורה לעריכה
אמות מידה לטיפול בסיסטיק פיברוזיס
הוועדה המקצועית	החברה הישראלית לסיסטיק פיברוזיס
תחום	פולמונולוגיה; ילדים
קישור	באתר ההסתדרות הרפואית
תאריך פרסום	2010
הנחיות קליניות מתפרסמות ככלי עזר לרופא/ה ואינן באות במקום שיקול דעתו/ה בכל מצב נתון

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – לייפת כיסתית

סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis ,CF) נוצרת כתוצאה ממוטציות בגן CFTR ‏(Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). כתוצאה מכך נוצר חוסר תפקוד בחלבון CFTR של הממברנה האפיקלית (Apical membrane) בתאי האפיתל (Epithelium) אשר מווסת את ההובלה של כלוריד (Chloride) ונתרן, עם ריכוז יונים חריג לאורך הממברנה האפיקלית של תאים אלה ההשלכות הקליניות כוללות מחלה רב-מערכתית המאופיינת בנזק פרוגרסיבי (Progressive) לריאות המוביל לכשל בדרכי הנשימה, חוסר תפקוד של הלבלב, מחלות בכבד אשר עלולות להתפתח לשחמת, בעיות בפעולת מעיים ועליה באלקטרוליטים (Electrolytes) בזיעה כמעט כל הגברים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס אינם פוריים בשל חסימה מלאה או חוסר בצינור הזרע (Vas Deferens).

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה מורכבת שהטיפול בה מצריך גישה הוליסטית (Holistic). טיפול מרכזי על ידי צוות מומחים וצוות רב תחומי פרה-רפואי בעלי ניסיון מתחומי הבריאות הרלוונטיים הוא חיוני לצורך ניהול מיטבי של החולים ותוצאות הטיפול טיפול על ידי מומחים במרכזי סיסטיק פיברוזיס ייעודיים, נמצא קשור לשיפור בהישרדות ובאיכות חיים טיפול זה כולל הערכות קליניות תדירות ומעקב אחר סיבוכים על ידי רופאים ועובדי בריאות נוספים אשר הוכשרו במיוחד בניהול של סיסטיק פיברוזיס ובמתן התערבויות טיפוליות אגרסיביות מוקדמות.

מטרת מסמך זה הוא להגדיר אמות מידה להערכה השגרתית, המעקב והטיפול בחולי סיסטיק פיברוזיס בישראל על מנת לספק כלי להבטחת איכות ובסיס לצורכי בקרה של הטיפול בסיסטיק פיברוזיס המסמך מבוסס על מסמך הקונצנזוס (Consensus) האירופאי שפורסם בשנת 2006.

הגדרה של מרכז מתמחה לטיפול ב-CF

מרכז מתמחה לטיפול בסיסטיק פיברוזיס צריך לכלול את הצוות והשירותים הנחוצים על מנת לספק טיפול מקיף, ולהיות בעל היכולת לספל בסיבוכים הקשורים לסיסטיק פיברוזיס. המרכז צריך להיות חלק בלתי נפרד של בית-חולים אוניברסיטאי והמימון להפעלתו צריך להיות מובטח על ידי המרכז הרפואי. מרכז אמור לטפל במינימום של 50 חולים.

בישראל קיימים היום 6 מרכזים מומחים לטיפול בסיסטיק פיברוזיס: הדסה, ספרא, שניידר, כרמל, רמבם וסורוקה. כל המרכזים עונים על ההגדרה של מרכז מומחה, למעט המרכז בסורוקה לאור היות בית החולים סורוקה, המרכז הרפואי האוניברסיטאי היחידי בכל המרחב החל מקריית גת בצפון יעד אזור הערבה ואילת, ישנה הסכמה מלאה בקרב מנהלי מרכזי CF בארץ על הצורך והחיוניות בהמשך פעילותו של מרכז CF בבית החולים סורוקה במתכונתו הנוכחית.

מנהל המרכז צריך להיות רופא בעל ניסיון בטיפול בסיסטיק פיברוזיס העובד בשיתוף פעולה צמוד עם לפחות רופא אחד נוסף הבקיא בטיפול בסיסטיק פיברוזיס בנוסף, למרכז סיסטיק פיברוזיס חובה שיהיה צוות רב תחומי הכולל אחיות המומחיות בסיסטיק פיברוזיס, תזונאים, פיזיותרפיסטים (Physiotherapist), עובדים סוציאליים, פסיכולוגים, רוקחים ומיקרוביולוגים (Microbiologists) בהתאם למספר החולים כמו כן, חובה שלמרכז הסיסטיק פיברוזיס יהיה קשר הדוק עם יועצים בתוך בית-החולים או בבתי-חולים בקרבת מקום אשר מתמחים ב: גסטרואנטרולוגיה (Gastroenterology) כולל מחלות כבד, אנדוקרינולוגיה (Endocrinology), אף אוזן וגרון, רפואה כללית, כירורגיית (Surgery) ילדים וכירורגיה של הכבד ודרכי המרה, רדיולוגיה (Radiology), מיילדות וגינקולוגיה (Gynecology), מחלות זיהומיות ואפידמיולוגיה (Epidemiology), ראומטולוגיה (Rheumatology), אופתלמולוגיה (Ophtalmology), נפרולוגיה (Nephrology) וגנטיקה (Genetics) צריכה להיות גם תקשורת יעילה עם מרכז ההשתלות הארצי.

מרכז הסיסטיק פיברוזיס צריך להחזיק בשירותים הבאים: מחלקת רדיולוגיה הכולל שירותי סריקה של Computer Tomography) CT); מומחיות באמבוליזציה (Embolization) של עורק ברונכיאלי (Bronchial) במקרים של דימום ריאתי, מעבדת תפקוד ריאות, ניסיון בהתקנה של צנטרים מרכזיים ופריפרים (Peripheral), הכנסת זונדה ופיומי קיבה (Gastrostomy); שירות מיקרוביולוגי המומחה בבחינת דוגמיות מחולי סיסטיק פיברוזיס והמחזיק בקשרים מבוססים עם מעבדה מיקרוביולוגית של סיסטיק פיברוזיס; יכולת אבחונית מלאה הכוללת בדיקות זיעה מהימנות וניתוחי מוטציות בגן ה-CFTR.

צריכים להיות פרוטוקולים (Protocol) כתובים ושירותים מתמחים לצורך הטיפול בכל הסיבוכים של סיסטיק פיברוזיס כגון: ABPA ‏(Allergic BronchoPulmonary Aspergillosis)‏, Hemoptysis‏, Pneumothorax, זיהום מיקובקטריאלי (Mycobacterial), תסמונת חסימת המעי הדיסטאלי (Distal Intestinal Obstruction Syndrome ,DIOS), דימום בקיבה ובמעיים, יתר לחץ דם פורטלי (Portal), שחמת, סוכרת, אוסטאופרוזיס (Osteoporosis), אי ספיקה נשימתית, אי ספיקת לב, דלקת הלבלב, אובדן שמיעה, פוליפים (Polyps) באף, סינוסיטיס (Sinusitis) כרוני וסיבוכי אף, אוזן גרון נוספים.

חייבת להיות גישה של החולים לצוות המטפל יום יום 24 שעות ביממה לצורך קבלת ייעוץ טלפוני במקרי חירום או לצורך התייעצויות נוספות.

הגדרת חברי הצוות הרב-תחומי

מנהל מרכז לסיסטיק פיברוזיס

הנהגת הצוות הרב-תחומי צריכה להתבצע על ידי מנהל המרכז. כיוון ומחלות בדרכי הנשימה הן הסיבה לרוב הבעיות והתמותה אצל החולים, למנהל המרכז צריכה להיות הכשרה מיוחדת ברפואת ראות ילדים או מבוגרים. מורכבות הטיפול בסיסטיק פיברוזיס דורשת שהמחויבות המקצועית המרכזית של המנהל תהיה הטיפול בחולי סיסטיק פיברוזיס וניהול המרכז.

תפקיד מנהל המרכז

• לוודא מתן טיפול מלא לחולים המגיעים למרכז ולאפשר לתכנן צורכי טיפול עתידיים
• להיות מעודכן בטיפול המיטבי לסיסטיק פיברוזיס המבוסס מדעית וגם ביוזמות מחקר בינלאומיות
• לעקוב אחר מצבם הבריאותי של החולים ולהשוותו לזה של חולים המטופלים במרכזים אחרים
• להוביל את הצוות הרב-תחומי ולהשתתף בפגישות צוות שבועיות על מנת לסקור את המצב הבריאותי של החולים ולדון בכל סוגיה הקשורה להתנהלות המרכז
• לפקח על תפקוד והתנהלות המרכז ולקחת חלק במאגרי מידע בינלאומיים
• לייצג את האינטרסים של כל חולה
• להבטיח תקשורת רצופה עם כל החולים ובני משפחותיהם, כולל חולים מבוגרים יותר, ולהשתמש במשובים המתקבלים לגבי השירות הניתן על ידי המרכז.
• ליזום מחקר ולהיות איש הקשר התורם למחקרים רב מרכזיים ברמה הלאומית והבינלאומית
• לפתח תוכנית חינוכית מקומית: אימון רופאי סיסטיק פיברוזיס עתידיים, להבטיח כי חברי הצוות של הסיסטיק פיברוזיס מעודכנים באמצעות הגעתם לפגישות לאומיות ובינלאומיות, לעדכן באופן פורמלי (Formal) את מרכזי הטיפול השיתופיים

חברי צוות הטיפול בסיסטיק פיברוזיס

מרכז לטיפול בסיסטיק פיברוזיס חייב לכלול צוות רב תחומי אשר צריכים להיות בעלי רישיון משרד הבריאות לעסוק בתחומם. חברי הצוות אחראיים לשמר ולהגביר את הידע שלהם על ידי הגעה לקורסים של תארים מקדמים, הרצאות, וועידות לאומיות ובינלאומיות ועל ידי חברות בקבוצות הסיסטיק פיברוזיס הלאומית ו/או אירופאית. עליהם לפעול כמאגר להכשרה, חינוך, פיתוח ותמיכה של אחרים המעורבים בטיפול בסיסטיק פיברוזיס, כולל עמיתים שלהם במרכז הסיסטיק פיברוזיס ואלו העובדים בבתי-חולים ומעניקים טיפול משותף. פעילויות אלו צריכות להתמקד בשיפור איכות הטיפול בחולה.

מומחה הסיסטיק פיברוזיס (CF specialist)

מנהל מרכז הסיסטיק פיברוזיס צריך לעבוד עם לפחות רופא נוסף אשר יכול לחלוק איתו אחריות קלינית, לספק המשכיות של מומחיות כאשר המנהל נעדר, ולשתף פעולה במחקר הקשור לסיסטיק פיברוזיס. הוא/היא צריך/כה להיות בעל/ת תת-מומחיות בריאות או בגאסטרואנטרולוגיה ובעל/ת ניסיון בטיפול סיסטיק פיברוזיס. המומחה בסיסטיק פיברוזיס צריך/כה להקדיש מינימום של שליש מזמנו/ה למרכז הסיסטיק פיברוזיס. מומחה הסיסטיק פיברוזיס צריך/כה להיות מעודכן/נת בטיפול מיטבי המבוסס מדעית וביוזמות בינלאומיות מתמשכות.

האחות המומחית בסיסטיק פיברוזיס

לאחות המומחית בסיסטיק פיברוזיס יש אחריות כלפי החולה, בני משפחתו, ולצוות המעורב בטיפול בחולה עליה להיות מסורה לטיפול בחולים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס ולהקדיש את כל, או כמעט כל זמנה, למרכז.

תחומי אחריות של האחות המומחית בסיסטיק פיברוזיס:

• אחריות על כל ההיבטים הסיעודיים הקשורים לטיפול בסיסטיק פיברוזיס
• לייצג את האינטרסים של כל חולה
• להיות מעודכנת בשיטות טיפול עכשוויות
• שימור ולימוד מיומנויות קליניות
• התפתחות מקצועית
• תמיכה וייעוץ
• חינוך ומחקר
• קשרי חולה ומשפחה

על אחיות מומחיות בסיסטיק פיברוזיס לקחת חלק בשלבים קריטיים בחיי החולה ומשפחתו; בזמן האבחנה, בעת אשפוזים או התפתחות סיבוכים, בתכנון המעבר מטיפול של רפואת ילדים למבוגרים, מהדיון הראשון בנוגע להשתלת ריאות ובטיפול במצבים סופניים עליהן להיות מעורבות במתן תמיכה ומידע לגבי פריון והיריון.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה קשה להתמודדות הן לחולה ומשפחתו והן לצוות המטפל. מתן ביטוי לצרכים (Advocacy) של החולה ובני משפחתו הוא אחד התפקידים החשובים של האחות המומחית. רווחה נפשית (Well being) ותחושת סיפוק של החולה הם נושאים מרכזיים בטיפול המתבצע על ידי האחות וייצוג מוצלח של החולים עוזרת להשיגם.

אחיות CF צריכות להיות מעורבות בקבלת החלטות לגבי הטיפול והניסור של החולים. בנוסף לתמיכה המעשית שהן מספקות באמצעות הדרכה למתן טיפול תוך וורידי והזנה אנטרלית (Enteral), הן אחראיות להבטיח שכל חולה מקבל את הטיפול המיטבי בהתאם לצרכיו האינדיבידואליים (Individual). אחיות מומחיות מתאמות את הטיפול בין החולים והמשפחה, שירותי הקהילה ובית-החולים, גם באופן מעשי וגם דרך מתן תמיכה וייעוץ.

פיזיותרפיסט/ית המרכז לסיסטיק פיברוזיס

תפקיד הפיזיותרפיה בסיסטיק פיברוזיס היא לצורכי מניעה של החמרת המחלה הריאתית ויש לשלבה בתוך השגרה היומיומית של כל חולה.

פיזיותרפיסט של סיסטיק פיברוזיס צריך להיות מעורב בהערכה של חולים, מתן מידע לגבי טכניקות לניקוז הפרשות מדרכי הנשימה, בקרת איכות והתפתחות מקצועית תוך כדי שיתוף פעולה עם המטופל ובני משפחתו עליו לפתח תוכנית ומשטר פיזיותרפיה אינדיבידואלי, הגיוני, אופטימאלי (Optimal), אפקטיבי (Effective) ויעיל.

הפיזיותרפיסט המטפל בחולי סיסטיק פיברוזיס צריך לבצע הערכה של חולים כל 1–3 חודשים או בכל ביקור במרפאה באמצעות:

1. ביצוע ופענוח התוצאות של בדיקות תפקודי ריאה, סימפטומים (Symptoms) וסימנים נשימתיים ויכולת המאמץ המרבית (Exercise capacity)
2. מעקב אחר כמות ומאפייני הליחה ורמת הקושי בנשימה (Dyspnea)
3. הערכת יציבה, תנועתיות בית החזה, חוזק השרירים וסבולת (Endurance)
4. הערכת איכות הטיפול והיענות
   
   מפגש טיפולי מלא והערכה של יכולות פיזיות בהתאם לסטנדרטים המופיעים בפרוטוקול צריכים להתבצע כחלק מהבדיקה השנתית. טיפולים מלאים יכולים להינתן גם במרפאה או במהלך ביקורים במקום מגורי החולה. כל תוכנית פיזיותרפיה אינדיבידואלית צריכה לעבור התאמה ככל שהגיל והנסיבות משתנות התאמה זו יכולה למקסם את ההיענות.

לפיזיותרפיסט המרכז לסיסטיק פיברוזיס תפקיד חשוב ב:

1. טיפול באינהלציה (Inhalation) (לחלופין, הדרכה זו יכולה להתבצע על ידי אחות המרכז):
   1. בחירה במכשיר/י אינהלציה מתאים/ים
   2. הכשרת החולה/משפחתו לגבי השימוש האופטימאלי בו
   3. טיפול, ניקוי והצורך בתיקון או החלפת המכשיר
2. ניקוז נתיבי אוויר:
   1. בחירה בטכניקה/ות
   2. הכשרת החולה והמטפלים לגבי השימוש האופטימאלי בו
3. פעילות גופנית
   1. להעניק לחולה ולבני משפחתו המלצות לפעילות גופנית
4. חינוך
   1. שיפור ועדכון החולה, בני משפחתו ופיזיותרפיסטים מעורבים במידע אודות סיסטיק פיברוזיס והטיפול בו

תזונאי/ת המרכז לסיסטיק פיברוזיס

אחריות התזונאי/ת של מרכז הסיסטיק פיברוזיס הוא לייעץ ולחנך חולים ומטפלים לגבי העקרונות של ניהול תזונה בסיסטיק פיברוזיס. זה יכלול חלק או כל הדברים הבאים: צרכים תזונתיים ודרישות תזונתיות בשלבים שונים של בריאות וחולי, טיפול באמצעות תחליפי אנזימי (Enzymes) לבלב, תוספי וויטמינים, הערכת סטאטוס (Status) תזונאי וסוכרת הקשורה בסיסטיק פיברוזיס מתן ייעוץ המותאם לגיל החולה, התערבויות תזונתיות ותוכניות טיפול תזונתיות המתאימות לצורכי החולה ופיתוח הסטאטוס התזונאי והקליני. ייעוץ צריך להינתן בזמן הנכון ולהיתמך בספרות מתאימה ועזרים. קיים צורך לספק גם מידע לחולים מאושפזים ולחולי מרפאת חוץ על מנת להבטיח המשכיות של הטיפול. יש לפתח ערוצי תקשורת טובים כדי לא לפסוח על הפרטים הקטנים בטיפול.

התזונאי המומחה בסיסטיק פיברוזיס צריך לקחת חלק בביקורות רב-תחומיות ובמחקר ולהוות משאב בנושאי תזונה לצורך הכשרה, חינוך, פיתוח ותמיכה באחרים המעורבים בטיפול בסיסטיק פיברוזיס. על תזונאי המרכז לסיסטיק פיברוזיס להיות בעל תפקיד פעיל במעקב תזונאי ועל החולים לעבור הערכה באופן סדיר כאשר כל האספקטים (Aspects) התזונתיים ואלו הקשורים לקיבה ולמעיים נסקרים. התדירות וסוג ההערכה ישתנו בהתאם לגיל ולצורך.

הערכה תזונאית רשמית צריכה לכלול: סקירה של צריכה תזונאית, צריכת אנזימים כולל מנה, זמן ואופן המתן שלו וידע לגבי התאמת המינון לתכולת השומן בארוחות ובחטיפים, הרגלי המעיים, תדירות מתן צואה, סימפטומים/אפיזודות (Episodes) של תסמונת חסימת המעי (Distal intestinal obstruction syndrome) ועצירות, טיפולים משלימים, תוספי וויטמינים (Vitamins), תוספי מינרלים (Minerals), תוספי פורמולה אוראליים (Oral formulas) ואנטרליים, טיפול עשבי ואלטרנטיבי (Alternative), סקירה של טיפול בסוכרת וסטאטוס גליקאמי (Glycemic status), נוכחות או העדר מחלה בכבד, שינויים בסטאטוס התזונאי לאורך זמן, דימוי גוף ודפוסים של הפרעות אכילה, אוסטאופורוזיס והטיפול בו. אצל נשים מבוגרות יותר זוהי גם הזדמנות להגביר את המודעות לגבי הצורך בייעוץ תזונאי לפני הכניסה להיריון.

מדדים אנתרופומטריים (Anthropometric): בכל ביקור קליני מדידות מדויקות של משקל (בקילוגרמים) ואורך או גובה (במטרים) והיקף הראש (בסנטימטרים) אצל פעוטות, צריכות להילקח. יש לרשום ערכים אלו בכדי לאפשר המשך מעקב של הגדילה ומעקב אחר שינויים בסטאטוס תזונאי ועל מנת וניתן יהיה להשוות לערכי ייחוס. יש לחשב את ה-Body Mass Index) BMI) בכל ביקור קליני על מנת להבטיח המשכיות בהערכה של סטאטוס תזונאי.

הערכה של סטאטוס הלבלב וספיגת מעיים: אצל חולים עם ספיקת לבלב בלתי תקינה (Pancreatic Insufficient ,Pi) חלק מהמדדים שבודקים את היעילות של ספיגת המעיים צריכים להילקח פעם בשנה או לעיתים תכופות יותר אם יש סיבה קלינית. רמות בפלזמה של הוויטמינים A, D, ו-E המסיסים בשומן, צריכים להימדד באופן שגרתי לפחות אחת לשנה ויש לבצע הערכה של הסטאטוס של ויטמין K על י די מדידת זמן פרותרומבין (Prothrombin Time, PT). יש גם להעריך את ההתאמה של הטיפול באנזימים. זה כולל מידע לגבי שימוש באנזימים כולל כמות, תזמון, אופן מתן הטיפול וטיטור אנזימים בהתאם לתכולת השומן של הארוחה או החטיף. חולים עם תפקוד לבלב שמור (Pancreatic Sufficient ,PS), צריכים לבצע הערכות קבועות של תפקוד הלבלב באמצעות אלסטאז פנקראטי (Pancreatic Elastase) בצואה ו/או איסוף צואה לשומנים ל-72 שעות והערכת אחוז ספיגת השומן (Coefficient of fat absorption).

ההתפתחות המינית עלולה להתעכב אצל חולים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס. יש להשתמש בשיטה מתוקננת להערכת שלב ההתפתחות (Pubertal stage) פעם בשנה מגיל 10. הערכה של גיל העצמות צריכה להוות חלק מההערכה של כל ילד עם עיכוב בגדילה (Stunting) או בהתפתחות המינית.

צפיפות מינרלים בעצם והרכב גוף יש להעריך באמצעות שימוש בסריקה לבדיקת צפיפות עצם (DEXA, ‏Dual Energy X-ray Absorptiometry scans). יש להשתמש בכך כחלק מההערכה התזונאית בכל חולי סיסטיק פיברוזיס מעל גיל 10. נכון להיום אין אחידות דעים בנוגע למרווח הזמן המתאים בין סריקות DEXA, אולם סביר כי מידע המשכי יתגלה כמסייע בתכנון טיפול עתידי ובקביעת עמדה אחידה בעתיד.

העובד הסוציאלי של חולי סיסטיק פיברוזיס

עובדים סוציאליים מתמחים במתן עזרה בהתאם לצרכים הרגשיים והמעשיים של החולים ובני משפחותיהם, בעיקר כאשר יש צורך בתמיכה נוספת בזמנים קשים כמו בזמן האבחנה, כשיש התדרדרות במצב הבריאותי, כאשר יש בעיות בזוגיות וסביב השתלות ומוות. העובד הסוציאלי של חולי סיסטיק פיברוזיס חייב להיות בעל הבנה של האופן בו המחלה משפיעה על חיי החולים ובני משפחותיהם, ברמה היומיומית ולטווח הרחוק. עליו לגשר בין בית-החולים והחיים בבית באמצעות ביצוע ביקורי בית כשניתן ולהוות איש קשר עם גורמי תמיכה הקיימים מקומיים על מנת לאפשר גישה לשירותים המקומיים. העובדים הסוציאליים תורמים לצוות הרב-תחומי המטפל בסיסטיק פיברוזיס בבניית הבנה הוליסטית של חיי החולה. זה יכול לכלול דינאמיקה (Dynamics) משפחתית, נושאים הקשורים לחינוך ופרנסה, מערכות יחסים ונושאים פסיכוסוציאליים אחרים. עובדים סוציאליים יכולים לעזור למשפחות להתמודד באופן יעיל יותר, על ידי הערכת צורכיהם המעשיים וסיפוק מגוון של שירותים הנותנים מענה לצרכים אלו. הם בעלי ידע מעשי לגבי המערכות המורכבות של הטבות ומענקים ומסוגלים לספק תמיכה בחולים ולהוות איש קשר עם גורמים אחרים. העובדים הסוציאליים מספקים תמיכה אמפטית (Empathy) החיונית לבעיות בזוגיות ובשיכוך תפיסות גוברות של תחושת בידוד כשהמצב הבריאותי מתדרדר. חולים בכל גיל הסובלים מסיסטיק פיברוזיס ואלו הקרובים אליהם מועדים להיות פגיעים לדחק פסיכולוגי ומגוון רב של בעיות סוציאליות שההרגשה היא שלא ניתן להתגבר עליהם. יחדיו הם מסוגלים לעבוד בצמוד לחולה ובני משפחתו או בן זוג בכדי לפתור, או לפחות לצמצם, בעיות אלו.

על העובדים הסוציאליים לידע ולהדריך את החולים ומשפחותיהם בזכויות המגיעות להם בכל שלב בחיים, ממוסדות ממשלתיים ומוסדות אחרים כגון ביטוח לאומי, תמיכה בפיזיותרפיה, קישור עם האיגוד הישראלי לסיסטיק פיברוזיס ועוד, אשר יכולות לסייע להם בהתמודדות עם המחלה.

העובדים הסוציאליים המטפלים בחולי סיסטיק פיברוזיס צריכים להיות בעלי ניסיון של מינימום 3 שנים לאחר הכשרתם, כיוון והם צריכים להיות בעלי ביטחון לקבל החלטות מקצועיות. חשוב גם שיהיה להם ניסיון בעבודת הגנה הן אצל ילדים והן אצל מבוגרים וכי הם יהיו מסוגלים להביא מידע זה לצוות הרב-תחומי. על העובד הסוציאלי להיות בעל הבנה טובה של המודל הסוציאלי לעומת המודל הרפואי, על מנת והשירות הקליני יהיה מאוזן והוליסטי. אופן רשומות המקרים (Case recording) צריך להתנהל בהתאם לקווי המנחה החוקיים של כל מדינה עם סיכומים שגרתיים בכל תיק. יש להשתמש בשאלוני הערכה סטנדרטיים בכדי לפרט את הצרכים של החולה האינדיבידואלי ולעזור בתכנון תוכנית ברורה.

ההתפתחות המקצועית של העובד הסוציאלי צריכה לכלול הכשרה לגבי כל חקיקה חדשה המשפיעה על תפקידו והמשך החינוך שלו בנושאים הקשורים לסיסטיק פיברוזיס.

הפסיכולוג המטפל בחולי סיסטיק פיברוזיס

אנשים החולים בסיסטיק פיברוזיס וקרובי המשפחה שלהם פגיעים למגוון של קשיים פסיכולוגיים. הטבע של המחלה והטיפול בו משפיע על היכולת של ילדים, מתבגרים ומבוגרים להגיב למשימות התפתחותיות רגילות ולאירועי חיים יוצאי דופן. ככל שהמחלה מתקדמת, ההתדרדרות הפיזית יכולה להמשיך ולהשפיע על הרווחה הנפשית ואיכות החיים (Quality Of Life ,QOL).

תחומי אחריות חיוניים

עליו להיות בעל הבנה עמוקה של התפתחות פסיכולוגית אינדיבידואלית, של מערכות יחסים משפחתיות והשלבים ההתפתחותיים של סיסטיק פיברוזיס. תחומי האחריות המרכזיים הם:

1. הערכה מקיפה והתערבות בנושאים הקשורים לקשיים רגשיים, התנהגותיים ופסיכולוגיים, תוך כדי שימוש בטיפולים המבוססים מדעית כאשר אלו נראים מתאימים וביצוע הפניות לגורמים אחרים במקרה הצורך
2. אבחנה אינטגרטיבית (Integrative) והערכה/בדיקה שנתית ותמיכה תוך כדי שימוש בכלים פסיכומטריים הכוללים שאלוני איכות חיים
3. הכללת כל העבודה הפסיכולוגית במסגרת הצוות המטפל בסיסטיק פיברוזיס
4. הערכה של המשאבים הפסיכולוגיים של החולה ומשפחתו ומתן התערבויות תומכות לפני ואחרי השתלות ריאה

תחומי אחריות רצויים

יחד עם מומחים אחרים, על הפסיכולוג לקחת תפקיד מרכזי בהתייחסות לקשיים בהיענות לטיפול, מצוקה הקשורה לפרוצדורות, ולניהול הפרעות בהתנהגות אכילה. בנוסף, פסיכולוג המרכז צריך להתייחס לגורמים פסיכולוגיים המקושרים לכאב כרוני וההשפעות של בידוד, ולספק שירותי ייעוץ ופיקוח לחברי צוות אחרים, ולקחת על עצמו לספק מידע על ההשפעות של לחיות עם סיסטיק פיברוזיס בתוך הצוות.

מתן עזרה ותמיכה לצוות המטפל בסיסטיק פיברוזיס במהלך הטיפול השגרתי ובמצבי משבר כמו כאשר חולה מתדרדר במהירות ו/או נפטר. ניתן להשיג זאת על ידי שימוש בקבוצות פיקוח/תמיכה פורמליות ולא פורמליות. ניתן גם לערב אנשי מקצוע אחרים כגון אחות וותיקה או עובד סוציאלי.

הרוקח הקליני של מרכז הסיסטיק פיברוזיס

הטיפול בסיסטיק פיברוזיס כולל מגוון תרופות. המשטר התרופתי כולל לעיתים קרובות שימוש במרחיבי סמפונות באינהלציה (Aerosolized bronchodilators) ואנטיביוטיקה באינהלציה, תוספי וויטמינים, אנזימים ללבלב ואינסולין לחולים עם סוכרת. טיפול באמצעות אנטיביוטיקה (Antibiotics) תוך-וורידית, בבית או בבית-חולים, נמצא בשימוש באופן שגרתי על מנת לטפל בהחמרה של קשיי נשימה. במשטרים מורכבים על הרוקח הקליני לייעץ ולעקוב אחר אינטראקציות פוטנציאליות (Potential interactions) ואינטראקציות תרופתיות בפועל.

• תרופות הנלקחות באינהלציה: על הרוקח הקליני לייעץ אלו תרופות ניתן לערבב באופן בטוח במתן באינהלציה, או אינטראקציה (Interaction) של תרופות הניתנות באינהלציה עם תרופות אחרות הנלקחות באופן סיסטמי (Systemic)
• אנטיביוטיקה תוך-וורידית: המינון של אנטיביוטיקה עם טווח תרפויטי (Therapeutic) צר, כגון אמינוגליקוזידים (Aminoglycosides), מחושבים לפי משקל גוף ופינוי כלייתי, אך את המינון שלהם והמרווח בין המינונים יש להתאים למטופל על מנת להבטיח את מלוא היעילות ואת מינימום הרעילות. זאת ניתן להשיג על ידי מדידת ריכוזי נסיוב של התרופה ובאמצעות שימוש בתוכנות פרמקוקינטיות (Pharmacokinetics). זוהי המשימה של הרוקח הקליני לפענח את המידע הפרמקוקינטי ולחשב ולייעץ לגבי המינון התרופתי האופטימאלי. כאשר הטיפול באנטיביוטיקה תוך-וורידי מתבצע בבית יש לדאוג לכך שמכינים את התרופות התוך-וורידיות בתנאים סטריליים (Sterile). אם אין בעיה של יציבות, חלק מהתרופות התוך-וורידיות יכולות להיות מוכנות על ידי בית-מרקחת קליני עם השירותים והניסיון המתאימים ולספקן לתקופה של עד שבוע
• תרופות הנלקחות דרך הפה: חולים לרוב צורכים כמות גדולה של תרופות בכל יום. הרוקח הקליני ייעץ על אפשרויות לצמצם את כמות המרשמים. בנוסף, כאשר יש שימוש בצינורות הזנה אנטרליות, הרוקח הקליני יכול לייעץ כיצד ניתן להשתמש בהן כנתיב למתן התרופות. על הרוקח הקליני לייעץ לגבי תגובות בין תרופתיות, תופעות לוואי אפשריות של הטיפול, יחסי גומלין תרופה/תוספי הזנה ולגבי טיפול חלופי זול יותר אם קיים
• חינוך החולה: חולים אחראיים ללקיחת המינונים הנכונים של התרופה שנרשמה להם בזמן הנכון ובסדר הנכון. לרוב לחולים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס יש משטר תרופתי מסובך. הרוקח הקליני יכול לעזור לחנך את החולים לגבי אופן ההכנה של התרופות (Drug reconstitution) ואינהלציה נכונה של התרופות ולמה הכי נכון לקחת אותם בסדר מסוים

מעבדה מתמחה במיקרוביולוגיה

פתוגנים מיקרוביולוגיים (Microbial pathogens) בסיסטיק פיברוזיס

זיהומי ריאות חיידקיים אחראיים לרוב התחלואה והתמותה של חולים עם סיסטיק פיברוזיס. וירוסים של דרכי הנשימה יכולים לגרום להחרפה אקוטית (Acute) של המצב. חלק מהחולים מפתחים תגובה אלרגית לאספרגילוס פומיגטוס (Aspergillus fumigatus) בדרכי הנשימה (ABPA). המיקרוביולוגיה של הזיהומים לרוב שונה מזיהומים דומים אצל חולים שאינם סובלים מסיסטיק פיברוזיס והפנוטיפים (Phenotype) של החיידקים המזיקים לרוב אינה טיפוסית. החיידקים המבודדים הנפוצים ביותר הם: פסאודומונס אירוגינוזה (Pseudomonas aeruginosa), סטפילוקוקוס זהוב (Staphylococcus aureus), בורקהולדריה צפשייה קומפלקס (Burkholderia cepacia complex), סטנוטרופומונס מלטופילה (Stenotrophomonas maltophilia), אכרומובקטר זיילוסוקסידנס (Achromobacter xylosoxidans), פנדוריאה אפיסטה ( Pandorea apista) ומיקובקטריה שאינה שחפת (Non Tuberculous Mycobacteria ,NTM). הפתוגנים המוכרים יותר של מערכת הנשימה כגון: המופילוס אינפלואנצה (Haemophilus influenzae), סטרפטוקוק פנאומוניה (Streptococcus pneumoniae) ומוראקסלה קאטארהליס (Moraxella catarrhalis) פחות נפוצים, אך יכולים לשחק תפקיד פתוגני חשוב. לפעמים חולים יכולים להיות מיושבים באופן כרוני על ידי זני אנטרובקטריוציאה (Enterobacteriaceae species). אספרגילוס פומיגטוס (Aspergillus fumigatus) וקנדידה אלביקנס (Candida albicans) לרוב מבודדים מהליחה של חולה הסיסטיק פיברוזיס.

השימוש התדיר באנטיביוטיקה אצל חולים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס מעודד את ההתפתחות של זנים יציבים. ייתכן ופתוגנים עמידים יידרשו מבחני רגישות חריגים ו/או מבחני סינרגיזם (Synergism). אצל חולים הסובלים מזיהום כרוני של פסידומונס אירוגינוזה, משמעות הצמיחה של ביופילם (Biofilm) היא שהחיידקים כמעט ואינם ניתנים להשמדה. מכאן שהמטרה הטיפולית היא דיכוי בקטריאלי (Bacterial) כרוני (Chronic), אסטרטגיה שהשימוש בה אינו שכיח בקבוצות חולים אחרות. טיפול אנטיביוטי אינטנסיבי (Intensive) ומוקדם יעיל בהשמדת של קולוניזציה (Colonization) של פסידומונס אירוגינוזה בכל גיל. חלק מזני החיידקים יכולים לגרום להדבקה צולבת בין חולים.

סוגיות הקשורות למעבדה

המיקרוביולוגיה המורכבת של חולים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס מצריכה ידע של מומחה וניסיון שניתן לרכוש רק על ידי שיתוף פעולה עם מרכזי סיסטיק פיברוזיס גדולים. הבעיות כוללות:

1. אי זיהוי של חיידק טיפוסי של סיסטיק פיברוזיס או פטריות כפתוגנים (לדוגמה: הבורקהולדריה צפשיה קומפלקס, זני אספרגילוס)
2. אבחון לא נכון של חיידק של סיסטיק פיברוזיס בשל הנוכחות של פנוטיפים לא טיפוסיים (לדוגמה פסידומונס אירוגינוזה מוקואידי, Mucoid)
3. אי חיפוש אחר מיקובקטריה שאינה שחפתית
4. ביצוע מבחני רגישות נרחבים הכוללים אנטיביוטיקה לא שגרתיים
5. יכולת לעשות סיווג של חיידקי סיסטיק פיברוזיס לעיתים תוך שיתוף פעולה עם מעבדות אחרות אשר מבצעות סיווג כזה, על מנת לזהות בעיות של הדבקה צולבת
6. מתן תדיר וחוזר של אנטיביוטיקה בעלת רעילות פוטנציאלית
7. כישלון להתחשב בפרמקוקינטיקה השונה של אנטיביוטיקה מרובה אצל חולים עם סיסטיק פיברוזיס והצורך לעקוב אחר ריכוזי אנטיביוטיקה בחולים אינדיבידואליים

בעיות ואפשרויות אלו אינן מוכרות לרוב מחוץ למעבדות המתמחות בסיסטיק פיברוזיס.

בדיקות תפקודי ריאה

תפקוד הריאות הוא מדד חשוב לקביעת חומרת המחלה והפרוגנוזה (Prognosis) בסיסטיק פיברוזיס. יש למדוד ספירומטריה (Spirometry) בכל ביקור במרפאה. מדדים שונים של תפקודי ריאות צריכים להיות זמינים אם יש בהם צורך קליני.

הדבקה צולבת מציוד של מעבדות תפקוד ריאה היא מקור לדאגה מזה זמן רב. מומלץ כי תפקודי ריאה יבדקו בחדר גדול ומאוורר, עם פילטר (Filter) המשתמש בשיטות לצמצום הדבקה צולבת.

שגרת הטיפול בסיסטיק פיברוזיס

טיפול אמבלטורי (Outpatient care)

על החולים להיבדק באופן קבוע רצוי בתדירות של אחת לחודש. חולים קשים ותינוקות בסמוך לאבחנה יבדקו בתדירות גבוהה יותר בהתאם לצורך. חולים עם פנוטיפ קל או לא טיפוסי ניתן לראות לעיתים רחוקות יותר, כל שלושה עד שישה חודשים.

הביקור השיגרתי יתקיים במרפאת החוץ במקום שייועד לצורך כך בבית-החולים. בעת הביקור השוטף החולה ייפגש עם הרופא והאחות כאשר יתר חברי הצוות צריכים להיות נגישים. מומחים אחרים ייפגשו עם החולה בהתאם לצורך. על כל פגישה לכלול בדיקה פיזיקלית שגרתית, מדידת משקל, אוקסימטריה, בדיקות תפקוד של הריאות בהתאם לגיל ותרביות ומשטח כיח. אצל ילדים יש למדוד את הגובה ואצל ילדים קטנים יש למדוד גם את היקף הראש ולרשום בטבלת אחוזונים. יש לבצע הערכה של התרופות ולדון באופן נרחב עם החולה/משפחתו בכל שינוי בטיפול ולדווח לרופא הכללי (General practitioner) להקצות מספיק זמן לכל חולה.

ייעוץ במרפאת חוץ לחולים עם בורקולדריה צפשיה קומפלקס (Burkholderia cepacia complex) או זיהום של סטאפילוקוקוס זהוב עמיד למתיצילין (Methicillin Resistant Staphylococcus Aureus ,MRSA) צריכים להתבצע ביום נפרד, או במיקום אחר משאר החולים. יש לשקול האפשרות של מרפאות נפרדות, או ימים נפרדים. למרכז צריכה להיות היכולת לארגן אשפוז או טיפול תוך-וורידי בבית כשאת המינון התוך-וורידי ההתחלתי יש לספק תחת פיקוח רפואי וכל האספקטים של הטיפול בבית צריכים לעמוד בקריטריונים שנקבעו מראש. לעיתים טיפול אנטיביוטי תוך-וורידי ניתן בבית החולים במשך כמה ימים במטרה שהטיפול ימשיך בבית זה מאפשר לעקוב בצורה נוחה יותר אחר הרמות ההתחלתיות של התרופה בדם ותופעות לוואי אפשריות.

לחולים צריכה להיות גישה של 24 שעות למרכז הסיסטיק פיברוזיס באמצעות טלפון או באופן ישיר במצבי חירום או לצורך התייעצויות אחרות. לצורך בירורים טלפוניים שגרתיים מומלץ כי יהיה זמן ספציפי בכל יום בו החולה יכול להתייעץ עם רופא מומחה בסיסטיק פיברוזיס או אחות.

טיפול בחולים מאושפזים (חולה-פנים — Inpatient)

מרכז מומחה לסיסטיק פיברוזיס צריך להחזיק במספיק מיטות זמינות על מנת לאפשר קבלה מיידית. כדאי שהמיטות יהיו בחדר יחיד, בעיקר כדי למנוע הדבקה צולבת, בעדיפות לקיום של שירותים ומקלחת בחדר. בכל תא של חולה צריכים להיות מתקנים לרחיצת ידיים וסבונים על בסיס אלכוהול. יש לטפל בחולים עם בורקולדריה צפשיה קומפלקס (Burkholderia cepacia complex) או זיהום של סטאפילוקוקוס זהוב עמיד למתיצילין (MRSA) בחדרים נפרדים במחלקה אחרת. אסור לאפשר אינטראקציה בין החולים בתוך בית-החולים ויש לייעץ לחולים גם לא להיפגש חברתית מחוץ לכותלי בית-החולים. חדרים נפרדים לכל חולה חיוניים גם על מנת לעודד היענות לפיזיותרפיה ולסייע באינהלציה של תרופות אנטיביוטיות. יש לבצע הערכה של היפרגליקמיה (Hyperglycemia) ורווי של חמצן לילי בכל קבלה בשל החרפה זיהומית. לפחות פעם בשבוע יש לקחת תרבית כיח ולבצע מדידת ספירומטריה. על חולים לקבל טיפול של פיזיותרפיה, כולל טכניקות לניקוז ליחה, לפחות פעמיים ביום. עקב הקושי בניקוז הכיח הצמיג בחולי סיסטיק פיברוזיס, לפחות פעם אחת משני הטיפולים צריכים לערוך כחצי שעה בתינוקות וילדים קטנים, וכשעה במבוגרים וילדים מגיל בית ספר (או י ותר, לפי הצורך). מתקנים לביצוע פעילות ספורטיבית תחת פיקוח, כולל פולס אוקסימטריה (Pulse oximetry) וחמצן נוסף במקום בו מתעמלים, צריכים להיות זמינים. פרוטוקולים ברורים צריכים להיות זמינים לגבי המינון והנתינה של אנטיביוטיקה (כולל המדידה של רמות נסיוב של אנטיביוטיקה), הזנה באמצעות צינורות נזוגסטריים (Nasogastric) ופיומי קיבה, הטיפול בחזה אוויר (Pneumothorax), ניהול של כיח דמי (Hemoptysis) כולל אמבוליזציה (Embolization) של עורק ברונכיאלי, האבחנה והטיפול ב-ABPA וסוכרת המקושרת לסיסטיק פיברוזיס.

יש לקיים ישיבות צוות לדיון בחולים לפחות פעם בשבוע בעת מפגש הצוות הרב-תחומי עם כל חברי צוות הטיפול בסיסטיק פיברוזיס ולשתף את הצוות הרפואי והאחיות מהמחלקה.

טיפול משותף

הפרקטיקה (Practice) לפיה מרכזי סיסטיק פיברוזיס חולקים את הטיפול בחולים עם הצוות בבית-החולים המקומי הוא דבר מבוסס, כיוון וחלק מהמשפחות והחולים, אינם יכולים, ואחרים אינם רוצים, לנסוע מרחקים רבים לצורך הטיפולים השגרתיים שלהם.

יש צורך במודלים (Models) מוסכמים של טיפול משותף כדי לתת מענה לדרישות חולה/הורה, אך אסור לאפשר להם להגיע למצב של טיפול תת-מיטבי. אין לאפשר עבודה מבודדת של רופאים או את טיפולם בקבוצה קטנה של חולי סיסטיק פיברוזיס. ביחידת סיסטיק פיברוזיס לווינית הנמצאת בקשר צמוד עם מרכז הסיסטיק פיברוזיס צריך להיות מינימום של עשרים חולים ועליה לקבל מידע מדיאטטיקן (Dietitian), פיזיותרפיסט ואחות בעלי עניין מיוחד בסיסטיק פיברוזיס. חולים עם סיסטיק פיברוזיס הנמצאים ביחידת הלווין צריכים להגיע למרפאות המוקדשות לסיסטיק פיברוזיס, ולא למרפאת ריאות או מרפאה כללית. הסטנדרט של הטיפול הבסיסי ביחידה הלווינית צריך להיות שווה ערך לזה הניתן במרכז מומחה ב-CF. רק בנסיבות יוצאות דופן מרכז הסיסטיק פיברוזיס יכול להסכים שיהיה ניהול משותף עם רופא המטפל במעט מאוד חולים. במקרה כזה קשר עם המרכז יכול להתבצע באמצעות כך שצוות המרכז מבקר ביחידה הלווינית או באמצעות ביקורים תקופתיים של החולה במרכז המתמחה בסיסטיק פיברוזיס או שני המצבים, לפחות פעם בשנה, אך במצב האידיאלי (Ideal) הוא פעמיים בשנה.

טיפול משותף מתאים יותר לילדים החולים בסיסטיק פיברוזיס שמצבם קל מאשר מבוגרים. במבוגרים המחלה נוטה להיות מורכבת יותר, ולכן יש צורך לקבל טיפול במרכז מומחה ב-CF בעל ניסיון לטיפול בסיבוכים והכולל מומחים ממקצועות אחרים מיילדות, גינקולוגיה, סוכרת.

ההערכה השנתית

על כל החולים לעבור לפחות פעם בשנה את הבדיקות הבאות:

1. היסטוריה רפואית והיסטוריה של כל אירועי החיים מאז ההערכה השנתית הקודמת. יש לבסס את הסטאטוס החיסוני בהערכה הראשונה יש לייעץ להורים לאפשר לילדיהם לקבל את כל החיסונים השגרתיים שמתוכננים על ידי המדינה וחיסון שנתי נגד שפעת
2. בדיקה קלינית מלאה הכוללת סימון גובה ומשקל והיקף ראש אצל ילדים קטנים על גבי טבלאות גדילה מתאימות
3. על פיזיותרפיסט מומחה בסיסטיק פיברוזיס לבדוק טכניקות פיזיותרפיה, כשירות ותדירות של מפגשי פיזיותרפיה והשימוש בטיפולים של דרכי הנשימה [לדוגמה: מרחיבי סמפונות, rhDNase‏ (Recombinant Human Deoxyribonuclease), ואנטיביוטיקה הנלקחת באינהלציה]. זוהי גם הזדמנות לבדוק את התפקוד והניקיון של ציוד האינהלציה
4. ספירומטריה אצל חולים מעל גיל 5, כולל מדידה של נפח הריאות אצל מתבגרים/מבוגרים. יותר ויותר ילדים קטנים מגיל 5 שנים מצליחים לבצע ספירומטריה בהצלחה. ביצוע מבחני רברסיביליות (Reversibility) של מרחיבי סמפונות אצל חולים עם הפרעה בזרימת האוויר. חלק מהמרכזים גם מבצעים מבחן מאמץ שנתי
5. הערכה תזונתית על ידי תזונאית מומחית לסיסטיק פיברוזיס הכוללת התייחסות לדברים הבאים:
   1. תזונה נוכחית
   2. ידע בטיפול באמצעות תחליפי אנזימי הלבלב, תוספי אנרגיה וויטמינים
   3. תוספי תזונה דרך הפה והזנה אנטרלית (אם מתאים)
   4. פרופיל של משקל ושינויים בסטאטוס התזונתי לאורך זמן
6. שיחה עם העובד הסוציאלי או הפסיכולוג של המרכז במידת הצורך
7. בדיקות דם הכוללות ספירת דם מלאה, סטאטוס של ברזל, סמני דלקת הקיימים באופן שגרתי [לדוגמה:‏ IgG‏ (Immunoclobulin G)‏, CRP ‏(C-reactive protein),‏ ESR‏‏ (Erythrocyte Sedimentation Rate)]; אלקטרוליטים בנסיוב כולל רמות נתרן, כלוריד, ביקרבונט (Bicarbonate), סידן ומגנזיום (Magnesium); גלוקוז (Glucose); תפקודי כליות וכבד; רמות של הוויטמינים המסיסים בשומן A, D ו-E; זמן פרותרומבין; IgE‏ (Immunoglobulin E), נוגדני אספרגילוס (מבחני עור או RAST ופרסיפיטנים); נוגדנים לפסידומונס אירוגינוזה (אם זמינים)
8. לקיחת דוגמיות לצורך: אלסטאז פנקריאטי בצואה 1 (רק אצל חולים עם ספיקת לבלב תקינה); בדיקת מיקרוסקופיה (Microscopic) של שומן בצואה אם ישנה עדות כלשהי לבעיות תזונתיות ו/או בעיות ספיגה
9. צילומי חזה ואולטראסאונד (Ultrasound) לכבד
10. תרבית כיח
11. מבחן העמסת סוכר בחולים מעל גיל 10 לא סוכרתיים עם אי ספיקת לבלב
12. מעקב אחר צפיפות העצם באמצעות בדיקת צפיפות עצם באמצעות DEXA

הילד שאובחן לאחרונה כחולה בסיסטיק פיברוזיס

רוב החולים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס מאובחנים לפני גיל שנה. מייד עם האבחנה יש להפנות את הילד לטיפול במרכז מומחה בסיסטיק פיברוזיס. על הרופא המומחה בסיסטיק פיברוזיס להיפגש עם החולה והוריו תוך 24 שעות מאישור האבחנה. עליו לספק הסבר מפורט ורגיש לגבי האבחנה כאשר שני ההורים נוכחים. יש להתייחס לשיפור בפרוגנוזה, הסיכוי לפיתוח של אפשרויות טיפול חדשות והצורך במעקב ארוך טווח. יש להדגיש את ההתחייבות לטיפול ארוך טווח מצד הצוות הקליני ולהסביר כי ייעוץ יכול להינתן סביב השעון. יש לספק מספרי גישה לחברי צוות מתאימים. יש לבחון חולים על מנת להעריך את חומרת המחלה וסיבוכים על מנת וניתן יהיה להתחיל את התוכנית הטיפולית. יש להתחיל לחנך לגבי סיסטיק פיברוזיס את המשפחה של הפעוט שאובחן לאחרונה, או של החולה והמשפחה של מי שאובחן בשלב מתקדם יותר של צעירותו. ניתן לעשות זאת כאשר החולה מאושפז ותחת הניהול של הרופא והאחות המומחית בסיסטיק פיברוזיס או בבית היכן שלמרכזים יש תשתית מתאימה לטיפול.

ההערכה הראשונית צריכה לכלול היסטוריה מלאה, בדיקה גופנית והערכת המצב התזונתי. יש לבצע בדיקות של תפקודי ריאה אצל חולים מעל גיל 5 ו-6 שנים או בגיל צעיר יותר כאשר זה מתאפשר. בנוסף גם מדידת Oxygen Saturation) Sa02). אם זמינים, ניתן להשתמש בבדיקות תפקודי ריאה אצל פעוטות. יש לבצע צילום רנטגן של החזה ולחשב מדד התחלתי להשוואה על ידי טומוגרפיה ממחושבת ברזולוציה גבוהה (HRCT, ‏High-Resolution Computed Tomography) כשנראה מתאים. יש להשיג תרביות כיח או משטח גרון משיעול. בילדים שאינם מייצרים כיח ניתן לבצע בדיקת כיח מגורה (Induced sputum) או ברונכוסקופיה עם שטיפה ברונכו - אלבאולרית (Broncho-Alveolar Lavage ,BAL). בדיקות דם צריכות לכלול ביוכימיה כולל אלקטרוליטים, תפקודי כבד וכליות, אלבומין (Albumin) בנסיוב, ספירת דם מלאה, מבחני קרישה [[[PTT]] ,PT‏ (Activated Partial Thromboplastin Time)]. רמות בנסיוב של הוויטמינים A, D ו-E המסיסים בשומן. יש לשקול בדיקת גזים בדם עורקי אצל חולים עם עדות למחלת ריאות משמעותית. יש לבדוק מדדי דלקת כגון ESR,‏ CRP או רמות IgG. יש לבצע הערכה של תפקוד הלבלב באמצעות מדידת אלסטאז פנקריאטי בצואה והנוכחות של אי-ספיגה של שומנים באמצעות אחד המדדים הכמותיים למחצה של שומן בצואה או באופן אידיאלי באמצעות איסוף צואה לשומנים לשלושה ימים אם זמין.

יש לבצע בדיקות גנטיות לנוכחות מוטציות ה-CFTR באם לא בוצעו ולהפנות את ההורים לייעוץ גנטי.

התוכנית החינוכית צריכה להתחיל עם דיון מפורט לגבי המחלה, כולל הפתופיזיולוגיה (Pathophysiology) שלה, אלו איברים מעורבים, סיבוכים, רציונל הטיפול, גנטיקה והפרוגנוזה לגבי תמותה והישרדות. יש לתת תשומת לב לתיקון תפיסות מוטעות ולתת מענה לדאגות ייחודיות. יש לבצע פגישות ספציפיות עם הילד כאשר הוא מספיק גדול. יש להשתמש בעזרים וויזואליים (Visual) וסִפרונים כתובים בכדי לסייע בחינוך. יש לספק כתובות של אתרי אינטרנט מועדפים לחולה ולמשפחתו לצורך המשך קריאה, במקביל להבהרת נכונות הצוות לענות על כל שאלה. חשוב להדגיש את הנגישות הרבה של צוות הטיפול. יש לספק מספרי טלפון לקשר יומיומי ולמצבי חירום. יש להציג את האסטרטגיה הטיפולית בצורה אופטימית (Optimistic) תוך כדי הדגשת ההצלחה במניעה או לפחות בעיכוב של סיבוכים. יש לדון בסטאטוס הנוכחי של המחקר העולמי והכיוונים העתידיים שלו, על מנת להגביר באופן מציאותי את המוטיבציה והתקווה. ייתכן ויהיה צורך לבצע הערכה לכל המשפחה על ידי העובד הסוציאלי והפסיכולוג. יש לספק תמיכה ספציפית ככל שיש בה צורך. יש לעודד שיח פתוח בתוך המשפחה ועם צוות הטיפול של סיסטיק פיברוזיס בנוגע לחיים עם המחלה. יש לבצע בדיקות זיעה לאחים (בדיקות סיווג גנטי אצל אחים מעלה סוגיות אתיות חשובות למשל: צריכה להיות להם הזכות לומר אם הם רוצים לדעת אם הם נשאים כשהם יותר מבוגרים ויותר אחראים) יש להציע הפניות למשפחות של חולים עם סיסטיק פיברוזיס לשירותים גנטיים לצורכי ייעוץ וסקירה.

התוכנית הטיפולית צריכה להיות מתוכננת ולהתחיל מיד לאחר ההערכה הראשונית. התוכנית צריכה לכלול טיפול באמצעות שימוש בתחליפי אנזימי לבלב ותוספי ויטמינים המסיסים בשומן אצל חולים עם אי ספיקת לבלב ותיקון של כל מחסור תזונאי. אם יש לחולה סימנים של מעורבות הריאות [שיעול פרודוקטיבי (Productive), נשימה מהירה, ניפוח יתר של הריאה, רווי חמצן בדם נמוך, שינויים בצילום החזה וכדומה], לרוב יש הצדקה למתן אנטיביוטיקה תוך-וורידית. ניתן להשתמש בתרסיס של תרופות בטא-אגוניסטיות (Beta agonists), אנטיביוטיקה, גורם מוקוליטי (Mucolytic) וקורטיקוסטרואידים (Corticosteroids) לזמן מוגבל או ממושך אם יש בכך צורך. צריך להיות לחולים ולהורים מכשיר אינהלציה מהסוג המאושר לשימוש עם התרופות לסיסטיק פיברוזיס כגון Pari turbo, או E-flow ועליהם להיות בקיאים בשימוש בו. בנוסף, יש ללמד טכניקות פיזיותראפיות המותאמות לגיל החולה ויש לבדוק ביצוע נכון של הטכניקות בטרם ההורים מקבלים אחריות מלאה על הטיפול. הפיזיותרפיסט של המרכז צריך ליצור קשר עם פיזיותרפיסט הנמצא קרוב למקום המגורים של החולה אם יש צורך להמשיך טיפול לאחר השחרור מבית-החולים. בתינוקות, ניתן להדריך את ההורים לבצע את הטיפול הביתי.

המבוגר שאובחן לאחרונה כחולה בסיסטיק פיברוזיס או חולים עם סיסטיק פיברוזיס שאינו טיפוסי

חולים אשר מאובחנים בגיל מבוגר לרוב סובלים מהמחלה באופן מתון יותר עם תפקודי לבלב שמורים. לרוב למבוגרים כבר יש סימפטומים מזה כמה שנים אשר הובילו אותם לדאגה בשל החסר באבחנה או חסר בטיפול מתאים. האבחנה של סיסטיק פיברוזיס עלולה לגרום לתחושת הלם, כיוון והיא מקושרת למוות בטרם עת. יש לשנות תפיסות מוטעות ויש לתת מענה לדאגות ספציפיות. יש לספק לחולה מבט מקיף על סיסטיק פיברוזיס ולדון בפרוגנוזה. הפרוגנוזה צריכה לקחת בחשבון את הגיל המבוגר בה בוצעה האבחנה אשר לרוב מקושרת עם צורה מתונה יותר של המחלה. את ההערכה הראשונית ניתן לבצע לרוב במסגרת של מרפאת חוץ ועליה להדמות לזו הניתנת לילדים. על ההערכה לכלול מדידות של רמות IgE בנסיוב, RAST ופרסיפיטנים (Precipitins) כדי לבחון את הנוכחות של ABPA (או כמדד התחלתי להשוואה), תיעוד של תפקוד הלבלב באמצעות איסוף דגימת צואה של 72 שעות או באמצעות מדידת אלסטאז פנקריאטי בצואה 1, מבחן העמסת גלוקוז אצל חולים שידוע כי סובלים מאי ספיקת לבלב.

לגברים, יש לבצע בדיקות פוריות [אנליזת (Analysis) זרע] במרפאות לפוריות, ולספק הסבר מפורש לגבי הסיבה לחוסר פוריות ואת הדרכים הזמינות להשגת פוריות.

ניהול של חולים עם סיסטיק פיברוזיס לא טיפוסי

סיסטיק פיברוזיס לא טיפוסי אפשר לאבחן אצל מבוגרים עם מחלה מתונה באיבר אחד כגון חוסר התפתחות צינור הזרע (CBVAD‏, Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens-), סינוסיטיס (Sinusitis), פוליפים באף, ברונכיאקטזיס (Bronchiectasis) דיפוזית ודלקת לבלב אקוטית, חוזרת או כרונית. אבחנה של סיסטיק פיברוזיס לא טיפוסית אינה גוררת בחובה את אותה המעמסה של חולי ותמותה שמקושרת למחלה הקלאסית של סיסטיק פיברוזיס. היכן שרק מוטציה אחת של CFTR מזוהה, אנליזה נרחבת של גנום (Genom) ה-CFTR בחיפוש אחר מוטציה (Mutation) נוספת או פולימורפיזם (Polymorphism) שלעשות רק לצורך אבחון או ייעוץ גנטי לצורך היריון. קרוב ל-75 אחוזים מהגברים עם CBVD יהיו בעלי לפחות מוטציית CFTR משותפת אחת שניתנת לזיהוי. יש להציע להם לבצע סריקת נשאות לפני שהם מופנים למרפאת פוריות ובאותה מידה חשוב שבן זוגם לצורכי רבייה יבצע סריקה למוטציית CFTR.

הטיפול בסיסטיק פיברוזיס לא טיפוסי צריך להיות אינדיבידואלי, אולם חשוב כי חולים אלו יהיו תחת ניטור זהיר כדי לעקוב אחר התפתחות מוקדמת של סיבוכים כלשהם ועל מנת לספק טיפול מתאים בשלב מוקדם. יש לבדוק חולים אלו כל 6–12 חודשים במרכז סיסטיק פיברוזיס ולדווח למרכז אם הם מפתחים סימפטומים חדשים שקשורים למערכת הנשימה או שקשורים לקיבה ולמעיים.

ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי צריך להיות זמין לכל מי שאובחן לאחרונה ולקרובי משפחתו. יש לספק ייעוץ על מנת להסביר על גורמי הסיכון הגנטיים בשביל הריונות עתידיים ויש לארגן ייעוץ למשפחה המורחבת. שירות גנטי קליני צריך לספק את הייעוץ הגנטי ולספק גם מידע ותמיכה באופן אינטראקטיבי (Interactive). צריך להיות מידע כתוב שזמין למשפחות לקחת הביתה בשבילם ובשביל יתר קרובי המשפחה שעלולים להיות זקוקים לבצע בדיקות נוספות.

העלות והאיוש של הצוות הטיפולי במרכז הסיסטיק פיברוזיס

כמעט כל החולים שאובחנו בילדותם מגיעים הרחק אל תוך הבגרות ואנשים עם סיסטיק פיברוזיס מגיעים כיום גם לעשור החמישי והשישי שלהם. מתן טיפול בסטנדרט גבוהה דורש כמות מתאימה של אנשי צוות ושירותים ביחס למספר החולים המגיעים למרכז. עלות הטיפול של כל חולה הוא לכל החיים והעלות גוברת ככל שההישרדות משתפרת.

הסיבה המרכזית לעלות הגבוהה של הטיפול בסיסטיק פיברוזיס קשורה לשימוש בתרופות יקרות לאורך כל החיים בפרט באנטיביוטיקה שנלקחת אוראלית (Oral), באינהלציה ודרך הווריד. נמצא כי הפרוגנוזה של חולים שנדבקו באופן כרוני בפסידומונס אירוגינוזה (PA) פחות טובה מחולים שלא נדבקו. מכאן שטיפול אגרסיבי באנטיביוטיקה דרך הווריד, הפה ובאינהלציה צריכה להיות מכוונת לחיסול PA בזמן ההדבקה הראשונית. הטיפול המקובל כולל אנטיביוטיקה באינהלציה ופולמוזיים (Pulmozyme) לכל החיים על מנת לצמצם ולעכב התפתחות של סיבוכים. לחלק מהמרכזים יש מדיניות לפיה חולים שנדבקו באופן כרוני ב-PA מקבלים טיפול פעם ב-3–4 חודשים קורס של אנטיביוטיקה תוך-וורידית על מנת לשמר את תפקוד הריאות. ככל שהמחלה מחמירה, הרבה מבוגרים יצרכו אנטיביוטיקה תוך-וורידית באופן קליני מספר פעמים בשנה על מנת לשמר את המצב הבריאות שלהם. ניתן להחזיק בחיים חולים המחכים להשתלה במשך מספר שנים באמצעות אשפוזים תכופים, מתן רציף של אנטיביוטיקה אל תוך הווריד, חמצן במשך כל הלילה, תמיכת בהנשמה לא פולשנית והזנה באמצעות צינורות. מכאן שעלות הטיפול בחולה סיסטיק פיברוזיס מאוד גבוה וכישלון בהשגת מימון ומתן גישה לטיפול מיטבי יכול להיות הרה אסון.

שני מחקרים העריכו באופן ספציפי את העלות של הטיפול הניתן על ידי מרכז סיסטיק פיברוזיס לילדים ומרכז למבוגרים. המתודולוגיה (Methodology) לצורך הערכת העלות הייתה שונה בכל מחקר אבל המסקנות היו דומות בכך שהעלות גברה ככל שהמחלה החמירה. העלות גדלה פי שלושה אצל אותם חולים שנדבקו באופן כרוני ב-PA והיה מתאם בין העלות להחמרה בתפקוד הריאות. לא היה קשר בין העלות לגיל החולה אם החולה לא נדבק באופן כרוני ב-PA ובאופן מפתיע גם לא היה קשר בינו לבין המצב התזונתי.

תהליך המימון של מרכזי טיפול בסיסטיק פיברוזיס משתנה בצורה ניכרת בתוך ובין מדינות והוא תחת האחריות של מערכות הבריאות השונות במדינות אלו. מימון מכלול השירותים לטיפול בסיסטיק פיברוזיס כולל מימון עלות הצוות הרב תחומי, הטיפולים והתרופות ימומנו על ידי מערכת הבריאות הממלכתיות.

באופן יחסי די קל להגדיר את העלות של תפעול מרכז של סיסטיק פיברוזיס. כל חולה לרוב יופיע במאגר מידע. לחולים יש מחלה כרונית וניתן לקטלג את העלות של כל חולה בהתאם לדרישות הטיפוליות התלויות בחומרת המחלה. הסגל שיש בו צורך בשביל להרכיב צוות רב-תחומי תלוי במספר החולים בסיסטיק פיברוזיס אשר מגיעים ליחידה. ניתן לחשב את התקציב השנתי הנדרש לצורך תפעול מרכז לסיסטיק פיברוזיס מסכימת העלויות של הטיפול במהלך אשפוז, תרופות וצוות שיטה זו לבדיקת עלות תהווה את הבסיס לחישוב תהליך תמחור לצורך השגת הכנסה. נכון להיום, כיוון ואין שיטה אוניברסלית (Universal) למימון מרכזי סיסטיק פיברוזיס בתוך ובין מדינות, ההכנסה שהמרכז משיג תלוי בהתנהלות המקומית הרווחת (לרוב עזרה מצד השלטון או ביטוח פרטי של החולה). באופן כללי, מרכזי סיסטיק פיברוזיס אינם מקבלים מימון מספק.

חולים חשים ביטחון כאשר אנשי מקצוע רפואיים בעלי ניסיון בטיפול במחלתם דואגים להם. סיסטיק פיברוזיס היא מחלה מורכבת וניתן לרכוש ניסיון ומומחיות רק באמצעות עבודה במרכז לסיסטיק פיברוזיס. מספר אנשי הצוות הנדרשים למרכז לסיסטיק פיברוזיס תלוי בגודל אוכלוסיית החולים במרכז. כמות אנשי הצוות יצטרך לגדול במקביל לגדילה באוכלוסיית החולים.

טבלה 1: ממחישה את כמות אנשי הצוות שיש בהם צורך על כל 50 חולים בשביל מרכזי סיסטיק פיברוזיס המומחים לילדים ולמבוגרים כפי שמומלץ על ידי ה-CF Trust UK. משאבים מוגבלים לרוב מובילה לאי עמידה בהמלצות מספריות אלו.

טבלה 1: המספר המומלץ של אנשי צוות למרכז סיסטיק פיברוזיס הכולל 50 חולים הנמצאים בטיפול מלא