סיסטיק פיברוזיס - טיפול ב-Symdeko

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.

הדפס

סיסטיק פיברוזיס - טיפול ב-Symdekotm
'
שמות נוספים	SYMDEKOTM - תרופה פורצת דרך לחולי סיסטיק פיברוזיס
יוצר הערך	פרופסור חנה בלאו

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – לייפת כיסתית

עד סוף המאה ה-20, עבור חולי CF המשמעות הייתה אחת: השתלת ריאה או מוות. אך בעשור האחרון חלה פריעת דרך משמעותית בתחום ולראשונה פותחו תרופות חדשניות אשר מטפלות בגורם המחלה, בהתאם למוטציות ספציפיות בגן CFTR. פריצת דרך זו היא חלק ממהפכת הרפואה המותאמת אישית, המביאה מזור גם לחולים כמחלות נדירות במו F, וצפויה להביא להארכת חיי החולים ביותר משמונה שנים נוספות וכן מסייעת לשפר בצורה משמעותית את איכות חייהם של החולים.

CF - זיהום כרוני המוביל לתנובה דלקתית קשה בריאות

סיםטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה גנטית רב-מערכתית, פרוגרסיבית ומקצרת חיים, המאופיינת בנזק הולך ומתקדם לריאות עד למצב סופני של כשל ריאתי ועד לצורך בהשתלה או, לחלופין, למוות מוקדם. המחלה נגרמת על ידי מוטציות בגן CFTR ‏(Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator).

החלבון CFTR משמש כשער למעבר יוני כלור ומווסת את החזרה של יוני נתרן דרך הממברנה האפיקאלית של תאי אפיתל המצפים צינורות בגוף, כגון דרכי הנשימה. בעקבות הליקוי קיימת דהידרציה של שכבת הנוזל שמחוץ לתאים, ובנוסף לכך ההפרשות הופכות לצמיגות, הליחה אינה מפונה על ידי המערכת המוקו-ציליאדית, נוצר זיהום כרוני בסמפונות ותגובה דלקתית קשה המובילה לבסוף לאי ספיקה נשימתית ולמוות. גם באיברים אחרים הפגיעה קשה: הרס צינורות הלבלב האקסוקריני גורם לתת תזונה ולחוסר שגשוג, מתפתחת סוכרת משנית, חסימות מעיים, מחלת כבד, עקרות של הגבר וזיעה מלוחה.

הגורמים העיקד״ם לתחלואה ולתמותה :CF7 בוללים ירידה מתמדת בתפקודי הריאה, הנמדדת על ידי FEVI (% מהצפוי), עם ירידה ממוצעת של כ־3%-1% בשנה, מספר ההתלקחויות הנשימתיות (pulmonary exacerbations) וחומרתן,,-' וכן זיהום כרוני על ידי חיידקים בדרכי הנשימה, בעיקר בפסוידומונס. בגן CFTR תוארו מעל 2,000 מוטציות. הן חולקו לשש קבוצות, לפי המנגנון המולקולה׳ של הפגיעה בחלבון 1CFTR". בחלק מקבוצות המוטציות פעילות החלבון CFTR מינימלית (minimal function) והן גורמות למחלה קשה הכוללת א׳ ספיקת לבלב, מחלת ריאה קשה, מליחות גבוהה בזיעה ואבחנה בינקות. מוטציות אחרות גורמות לפגיעה חלקית בתפקוד החלבון CFTR עם תפקוד שאריתי(residual function). בחולים עם לפחות מוטציה אחת מקבוצה זו התחלואה הריאתית יכולה להיות משמעותית מאוד, בדומה למוטציות הגורמות