האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

פאנל של בדיקות צואה להערכת ספיגה לקויה

מתוך ויקירפואה

     מדריך בדיקות מעבדה      
פאנל של בדיקות צואה להערכת ספיגה לקויה
 
מעבדה כימיה או מיקרוביולוגיה בצואה
תחום אי ספיגה של תוצרי מזון.
Covers bdikot.jpg
 
טווח ערכים תקין רמה אקראית של alfa-1-antitrypsin - שווה או פחותה מ-54 מיליגרם/דציליטר דם.

רמת Calprotectin - (נורמלית) פחות מ-50 מיקרוגרם/גרם צואה; (גבולית) 50-120 מיקרוגרם/גרם צואה; (לא תקינה) מעל 120 מיקרוגרם צואה. ערכים אלה נכונים לכל הגילים.

רמת אלסטאז פנקראטי - מעל 200 מיקרוגרם/גרם צואה (נורמלית); 100-200 מיקרוגרם/גרם צואה - אי ספיקה מתונה של הפנקראס; פחות מ-100 מיקרוגרם/גרם צואה - אי ספיקה חמורה של הפנקראס. חומרים מחזרים בצואה - שלילי או עקבות.

יוצר הערך פרופ' בן-עמי סלע

מטרת הבדיקה

הערכה של מטופלים עם חשד לספיגה לקויה המתעורר לנוכח שלשולים כרוניים, איבוד משקל מסיבה לא ידועה, או בגין רמה נמוכה של ויטמינים ומיקרו-נוטריאנטים בדם. הבדיקה נועדה להבדיל בין הסיבות השונות לספיגה לקויה, בעיקר מצבי דלקת, או אי-ספיקה של הלבלב, ושלשולים אוסמוטיים וכן זיהוי של אנטרופתיה הגורמת לאיבוד חלבונים.

פרופיל הבדיקות המתבצעות בצואה: רמת alpha-1-antitrypsin, רמת calprotectin, רמת elastase פנקאטי, וכן רמת חומרים מחזרים בצואה.

מידע קליני: ספיגה לקויה מוגדרת כפגיעה בספיגת המעי של נוטריאנטים, כולל שומנים, חלבונים, פחמימות, ויטמינים ומינרלים. הצורה הקלאסית של ספיגה לקויה מתבטאת בשלשולים כרוניים, אם כי אלה יכולים להופיע במפגעים קליניים רבים. צורה נוספת היא איבוד משקל או חסר סיסטמי של נוטריאנט ספציפי יחיד.

אפידמיולוגיה: ספיגה לקויה פוגעת במיליוני אנשים בעולם. אנטרופתיה של רגישות לגלוטן (להלן GSE), מופיעה בשיעורים הגבוהים ביותר באירופה ובצפון אמריקה, אך היא מופיעה גם בחלקים של הודו, באיים הקריביים ובמערב אפריקה. Tropical sprue היא מחלה נדירה, הפוגעת ביכולת של המעי הגס לספוג חומרי מזון, והיא פוגעת בעיקר באלה המתגוררים או מטיילים באזורים טרופיים כגון הקריביים, מערב אפריקה, דרום אמריקה, הודו ודרום-מזרח אסיה. סימני מפגע זה הם שלשולים וצואה חיוורת, שומנית ומצחינה (Owens ו-Greenson ב-Histopathol משנת 2007).

השכיחות המדויקת של חסר בהפרשה אקסוקרינית של הפנקראס אינה ברורה באוכלוסייה הכללית אך יכולה להופיע בתת-קבוצות באוכלוסייה. באלה עם פנקראטיטיס כרונית, תרחיש זה מופיע ב-85% מאלה עם מחלה חמורה, וב-30% של אלה עם מחלה מתונה. כן מופיע התרחיש ב-85% מהיילודים עם ציסטיק פיברוזיס. התרחיש שכיח יותר באלה עם סוכרת type 1‏ (26-43%), ב-26-45% בקרב אלה עם HIV/AIDS, ב-50-100% בין אלה עם סרטן הפנקראס, וב-19-98% בין אלה עם מחלת Whipple.

בדיקות מעבדה משמשות לתמיכה בממצאים אך הן לא אבחוניות.

בדיקות דם: פנל מטבולי שלם הכולל ריכוז אלקטרוליטים, תפקודי כבד וכליות, ספירת דם מלאה, רמות אלבומין, מגנזיום, אבץ, פוספור, וויטמינים כגון B12, פולאט, וויטמין D, רמת ברזל הכוללת רמתו בנסיוב ופריטין. בדיקות צואה הרגישות ביותר להערכת ספיגה לקויה: רמת שומנים בצואה כאשר איסוף של 72 שעות חיוני להערכת חסר בספיגת שומנים. צביעת סודן III רגישה להערכת ספיגת שומנים לקויה ומתבצעת על צואה נקודתית. סטאטוקריט חומצי - Near Infrared reflectance analysis (להלן NIRA), בעלת דיוק בקיעת שומנים במדגם צואה של 72 שעות שהיא בדיקה מהירה. בדיקת NIRE גם מודדת חנקן ופחמימות במקביל למדידת שומן בצואה.

הערכה יותר ספציפית של ספיגה לקויה: חיונית ההיסטוריה של הנבדק למקרים של פנקראטיטיס נשנית וצריכת אלכוהול או אי-נוחות בטנית הנמנעת על ידי הפסקת צריכת גלוטן. תרבית של הפרשה של ה-jejunum שהיא סטנדרט הזהב לגידול יתר של חיידקים במעי הדק. בדיקת CT לאבחון פנקראטיטיס. בדיקה MRCP או magnetic resonance cholangiopancreatography משמשת להערכת אי-ספיקה אקסוקרינית של הפנקראס. בדיקת magnetic resonance elastography שהיא בדיקה לא-חודרנית לקביעת הנוקשות (stiffness) של הכבד. בדיקה זו יעילה לאבחון פיברוזיס של הכבד, לקביעת עמילואידוזיס של הכבד, וגורמים נוספים המגבירים את נוקשות הכבד. בדיקת ERCP או endoscopic retrograde cholangiopancreatography המסייעת לקבוע אי-ספיקה פנקראטית. בדיקת אנדוסקויה עם ביופסיה לקביעת מחלת Crohn או מחלת צליאק או jejunoileitis. בדיקת קולונוסקופיה עם ביופסיה להערכת תרחיש של ulcerative colitis.

אבחון דיפרנציאלי: בגלל שיש חפיפה בתסמינים עם תרחישים אחרים של ספיגה לקויה, יש לבצע אבחון דיפרנציאלי ביניהם. תרחישים אחרים אלה כוללים כאבי בטן המופיעים ב-pericarditis, או באוטם לבבי או של הריאות. אירועים דלקתיים של בית החזה מקרינים כאבים לבטן דרך pleura של הסרעפת או של החזה (Hammi וחב' ב-Pan Afr Med J משנת 2017). חלק מהתרחישים דומים לספיגה לקויה כגון מחלת Waldmann, פריקרדיטיס קונסטריקטיבית, מחלת Crohn, מחלת Whipple, סקלרוזיס סיסטמי, שחפת של המעי, וסרקואידוזיס. שלשולים עיקשים בשלב מוקדם של החיים עלולים להיגרם בתינוקות עם ציסטיק פיברוזיס, בספיגה מולדת לקויה של כלוריד, בספיגה מולדת לקויה של גלוקוז-גלקטוז, באי-ספיקה של הפנקראס, או באלרגיה לחלב פרה.

ספיגה לקויה יכולה להיגרם ממנגנונים פתולוגיים רבים, וזיהוי הסיבה למפגע זה חיוני לטיפול. הבדיקות בצואה חיוניות יותר מאלו בדם, ולדוגמה ריכוז calprotectin משקף את מספר הנויטרופילים במערכת העיכול המשקף מצב דלקת. גם elastase המיוצר בפנקראס חיוני בבדיקות הצואה, וכאשר רמתו יורדת בצואה זו אינדיקציה לאי ספיקת הפנקראס ולספיגה לקויה בגין חסר של אנזים מעכל. גם הבדיקה של חומרים מחזרים בצואה מועילה במקרים של שלשולים כרוניים, כאשר רמות מגברות של חומרים מחזרים תואמות שלשולים אוסמוטיים הנגרמים בגין חסר בדי-סכרידים או בספיגה לקויה של מונוסכרידים במעי. לשם השוואה, מדידה של alfa-1-antitrypsin בצואה אינה אבחונית לאטיולוגיה של ספיגה לקויה ספציפית אך מועילה להחלטה על כמות הפרוטאין ההולך לאיבוד במערכת העיכול.

מטרת הבדיקה: זיהוי התסמינים של ספיגה לקויה.

אינטרפרטציה

ריכוזי calprotectin מעל ל-120 מיקרוגרם/גרם צואה, תואמים תהליך דלקתי אקטיבי במערכת הגסטרו-אינטסטינלית (Gisbert ו-McNicholl ב-Dig Liver Dis משנת 2009).ריכוזי calprotectin בין 50-120 מיקרוגרם/גרם צואה הם גבוליים ויכולים להעיד על תהליך דלקתי מתון, מה שמחייב חזרה על בדיקה זו כעבור 4-6 שבועות. ריכוזי אלסטאז פנקראטי הנמוכים מ-100 מיקרוגרם/גרם צואה תואמים אי-ספיקה פנקראטית אקסוקרינית מתונה, ואילו ריכוזי אלסטאז פנקראטי בין 100-200 מיקרוגרם לגרם צואה מצביעים על אי-ספיקה פנקראטית אקסוקרינית חריפה (Capurso וחב' ב-Clin Exp Gastroenterol משנת 2019). ריכוזי חומרים מחזרים מעל 0.5 גרם/דציליטר דם תואמים שלשולים אוסמוטיים בדרגה 2-4, בעוד שריכוזי חומרים מחזרים בין 0.25 ל-0.5 גרם/דציליטר תואמים שלשולים אוסמוטיים בדרגה 1. משמעות שלשול אוסמוטי היא שמשהו במעיים מושך את הנוזלים מן הגוף אל תוך המעי. דוגמא נפוצה לכך היא שלשול כתוצאה מ"ממתק דיאטטי" או "גומי לעיסה", המכילים בתוכם תחליפי הסוכר, כגון סורביטול, אשר אינו נספג בגוף, וגורם לגוף להפריש נוזלים אל תוך המעי, וכתוצאה מכך נגרם שלשול. ריכוזי alfa-1-antitrypsin מעל 100 מיליגרם/דציליטר מעידים על אנטרופתיה של איבוד חלבונים (Levin ו-Levitt ב-Clin Exp Gastroenterol משנת 2017).

ספיגה לקויה של חלבון

עיכול חלבונים וספיגתם מתחיל בפרוטאוליזה שלהם בקיבה על ידי אנזימים שהופכים אוטומטית למשופעלים על ידי רמות pH נמוכות, דהיינו סביבה חומצית. דרגת הפרוטאוליזה תלויה ברמות pH, תנועתיות הקיבה החיונית לערבוב של האנזימים והחלבונים, ובמרכיבים של המזון במהלך הפרוטאוליזה. לדוגמה, הפרשות של התריסריון ושל ה-jejunum של cholecystokinin (להלן CCK) תלויות בהפרשת חומצות אמינו בקיבה. חומצות אמינו מעודדות הפרשה של CCK, מה שמגביר הפרשה של אנזימים פנקראטיים. הפרשה נוספת של חומצות אמינו מתרחשת בתריסריון דרך פעולת פרוטאזות אחרות. לאחר מספר רמות של עיכול חלבונים על ידי אנזימים פנקראטיים; חומצות אמינו, דיפפטידים וטריפפטידים מוכנים להיספג דרך קו-טרנספורטרים של חומצות אמינו התלויים בנתרן המצויים ב-brush border. קו-טרנספורטרים אלה מעבירים את תוצרי הפרוטאוליזה באופן פסיבי כמו גם צריכת האנרגיה המסופקת על ידי משאבת ה-sodium-potassium ATPase. ישנם צורות שונות של טרנספורטרים של חומצות אמינו הבוחרים בחומצות האמינו על פי הנויטרליות שלהן, או חומציותם או היותם בסיסיים. סלקטיביות נוספת קיימת בתהליך הטרנספורט של די-פפטידים או הטרי-פפטידים (Goodman ב-Adv Physiol Educ משנת 2010). הסיבות לספיגה לקויה של חלבונים הן: הפרשה לקויה של ביקרבונאט ופרוטזות מהפנקראס כתוצאה מפנקראטיטיס כרונית או במצב של ציסטיק פיברוזיס. סיבה נוספת היא בפגיעה בשטח הפנים של המעי כגון פגיעה ברירית המעי, מחת מעי דלקתית (IBS), כריתת מעי, או lymphangiectasia של המעי או מחלת Waldmann שהיא פגיעה ביכולת של המערכת הלימפטית לספוג את הלימפה, מה שגורם להצטברות ודליפה של נוזל לימפה לתוך הנהור של המעי.

ספיגה לקויה של ויטמינים, מינרלים יסודות קורט

מספר מנגנוני ספיגה מוציאים לפועל את ספיגת ויטמינים, מינרלים ויסודות קורט. החסרים כוללים אך אינם מוגבלים לחסרים בוויטמין B12, ליון סידן, לפולאט, לוויטמין D, למגנזיום, לקרוטנואידים, לתיאמין, לנחושת, לסלניום, ויותר. ההשפעות של ספיגה לקויה על כל אלה תלויות בדרגת הספיגה הלקויה. הסיבות לספיגה לקויה של האחרונים, מתחילות בקיבה או במעי הפרוקסימלי כגון במקרה של B12, וספיגה לקויה של שומנים נגרמת כאשר חומצות שומן נקשרות לסידן, למגנזיום ולקטיונים דו-ערכיים אחרים (Rinawi וחב' ב-Isr Med Assoc J משנת 2015). פגיעה בשטח הפנים של המעי, ניתוחים בריאטריים, כריתת מעי, ומחלות מעי כגון acrodermatitis enterpathica שהיא פגיעה אוטומלית-רצסיבית של ספיגת אבץ, פגיעה ברירית המעי, עמימות של סיסי המעי, והיפרפלזיה של הקריפטות. כמו כן הגדלה במספר התאים הדלקתיים ב-lamina propria, ואובדן של האנזימים ב-brush border.

ספיגה לקויה של פחמימות

עיכול של פחמימות וספיגתן מתייחס לרוב לעמילן, לקטוז וסוכרוז בדיאטה של האדם. צלולוז אינו מתעכל במעי הדק של האדם. עיכול ראוי לחד-סוכרים חיוני לספיגה ראויה. העיכול פחמימות מתחיל כבר בפה על ידי עמילאז ברוק ועמילאז פנקראטי. התוצרים של עיכול זה מעוכלים כמו כן בסיסי המעי. אנזימים של ה-brush border מבצעים אז הידרוליזה של תערובת הפחמימות למונוסכרידים, שיכולים להיספג פסיבית או אקטיבית. כל הפחמימות הנותרות שלא נספגו עוברות תסיסה במעי הגס (דהיינו מפורקים על ידי חיידקים), תסמינים של עודף תסיסה חיידקית במצב של ספיגה לקויה של פחמימות, כוללים צואה חומצית, גזים במערכת העיכול ונְפִיחוּת.

הסיבות לספיגה לקויה של פחמימות:

חסר בעמילאז פנקראטי; פעילות לא מספקת של דיסכרידאזות; חסר בלקטאז; ובאופן השכיח ביותר חסר של דיסכרידאזות. חסר לקטאז במבוגרים מצוי ברוב אוכלוסיית העולם. האנזים לקטאז ממוקם על פני המיקרו-סיסים של המעי הדק ומפרק לקטוז לגלוקוז וגלקטוז. במהלך שנות הילדות המוקדמות, פעילות לקטאז עוברת down regulation מה שמשאיר חלק מהמבוגרים עם חסר מוחלט של לקטאז. חסר לקטאז יכול להיות גם מועבר בהורשה, בדומה לחסרים בדיסכרידאזות (Monstein ו-Folkesson ב-FEBS Lett משנת 1991). גם חסרים באנזימים Sucrase ו-Trehalase רלוונטים לספיגה לקויה של פחמימות.

פגיעה דיפוזית ברירית: מחלת צליאק עם רגישות לגלוטן עם שכיחות גדולה לאנמיה גם בהיעדר תסמינים גסטרו-אינטסטינליים (Fernandez-Banares וחב' ב-World J Gastroenterol משנת 2009).

Tropical sprue - ספיגה טרופית לקויה שלאחר הדבקה היא תגובה לא ראויה לצריכת גלוטן בכל המקטעים של המעי הדק. הוא מאופיין על ידי השפעתו על תושבים או מבקרים בפוארטו-ריקו, בקריביים, בחלק הצפוני של דרום אמריקה, במערב אפריקה, בדרום-מזרח אסיה ובהודו. ממצא שכיח הוא גידול-יתר של חיידקים אאירוביים.

אנטרופתיה אוטואימונית - מחלת ילדים בהם יש חסימה של סיסי המעי והיפרפלזיה של הקריפטות בדומה למחלת צליאק. lymphangiectasia של המעי - מצב בלתי נורמלי של הלימפטיקה המובילה לאיבוד חלבונים, ספיגה לקויה של שומנים, בצקת היקפית ולימפוציטופניה. מחלת מעי דלקתית (IBD) עלולה לגרום ללולאות "עיוורות" או לגרום לזרימה לימפטית חסומה. דוגמאות לסוג פגיעה זה הן מחלת Crohn או קוליטיס כיבי.

איבוד תפקודי של רירית המעי הדק: מתרחש במקרים של אנטרו-פיסטולה, או אנטרו-קוליק פיסטולה. מחלה מוראלית של דופן המעי הפוגעת בפריסטלזיס וגורמת לעימדון המעי.

סקלרוזיס סיסטמי - תאי שריר חלק ב-muscularis propria מותמרים על ידי קולגן ליצירת פיברוזיס, מה שגורם להופעת diverticula. צריכת פחמימות בלתי נספגות כגון תאית או סורביטול.

ספיגה לקויה של שומנים

ספיגה לקויה של היא אחת המפגעים השכיחים ביותר בין תסמיני הספיגה הלקויה, והיא נובעת מפגיעה בעיכול שומנים וספיגתם. העיבוש של שומנים כולל אמולסיפיקציה שהיא התהליך בו שומנים יוצרים רחיף בתמיסות מימיות מה שחושף את פני השומנים לפעולת אנזימים הידרוליטיים. אמולסיפיקציה מתחילה בחלל הפה על ידי לעיסה ופעולת האנזים lipase ונמשכת על ידי השומנים המעוכלים בקיבה. למרות שעיכול השומנים מתחיל בפה, בערך 15% מהשומן המעוכל מתעכל עוד לפני הגיעו לתריסריון, כאשר שאר השומנים מגיעים לתריסריון בלתי מעוכלים, לפני המשך תנועתם ל-jejunum. הקיבה והפנקראס מפרישים אנזימים ליפוליטיים, ורוב הספיגה של השומנים מתרחשת בשני-השלישים הפרוקסימליים של של ה-jejunum דהיינו במעי הפרוקסימלי. המסה נוספת של שומנים מושגת על ידי הגברת ה-pH בנהור המעי ל-6.5 תוך ערבובם עם חומצות מרה המשתחררים מכיס המרה ליצירת מיצלות. כלל התערובת של התוצרים הליפוליטיים ותוצרים אחרים של עיכול השומנים עוברים צימות עם המיצלות או עם הליפוזומים (שהם אגרגטים גדולים יותר מאשר המיצלות). צורות אגרגטים אלה של ליפידים הן הצורות דרכן הליפידים יכולים להיספג במעי. דיפוזיה, אינטגרציה לתוך ה-lipid bilayer ופעילות טרנספורטרים וקו-טרנספורטרים תורמות לסיגת השומנים דרך מיצלות וליפוזומים. מלחי מרה נותרים בנהור המעי ונספגים מחדש ב-ileum הטרמינלי ועוברים מיחזור דרך הצירקולציה האנטרופתית.

הסיבות לפגיעה בספיגת שומנים:

פגיעה משמעותית בספיגת שומנים גורמת לכבד שומני (steatorrhea). ירידה של ה-pH האופטימלי של התריסריון ל-6.5. תסמונת Zollinger-Ellison: המפגע מאופיין על ידי כאבי בטן, צרבות, שלשולים ותת-ספיגה. כאבי הבטן הם כאבי רעב עזים, שאינם נחלשים על-ידי סותרי חומצה, ולעתים מלווים בהתנקבויות, בדימומים במערכת העיכול ובירידה במשקל. השלשולים שכיחים ב-36% עד 80% מהחולים. בחלק מהחולים ניתן למצוא גם כבד מוגדל ומגורגר, כביטוי לגרורות בכבד, השכיחות מאוד בחולים אלה. תסמונת זו מאופיינת על ידי ירידה ב-pH על ידי הרס של האנזימים הפנקראטיים על ידי הפרשת חומצת קיבה גסטרית. איבוד של שטח הספיגה במעי כתוצאה מפגיעה ברירית המעי הדק מפחיתה את החשיפה לפעילות אנזימים מעכלים. איבוד זה המתרחש על ידי הפגיעה הדיפוזית ברירית, על ידי מחלה אנטרוציטית כגון מחלת Crohn, קוליטיס כיבי או מחלת צליאק, או על ידי איבוד טוטאלי של רירית המעי הדק הנגרם בניתוח כריתת מעי.

איבוד עיכול שומנים על ידי חומצות מרה: תרחיש זה קורה כאשר סינתזת חומצות המרה נכשלת להגיע לרמות המספיקות לספיגת שומנים, כאשר יש פגיעה בהפרשת חומצות מרה או כאשר חומצות המרה נותרות בנהור המעי במקום שתהיינה נספגות. חומצות מרה בלתי נספגות אינן זמינות לשימוש מחדש עבור ספיגת שומנים, ומעודדות הפרשת מים ואלקטרוליטים במעי הגס. סינתזה בלתי מספקת של חומצות מרה עלולה להתרחש בגין טעויות מולדות ומביאת לרוב לעימדון המרה (cholestasis) אך יכולה גם להתבטא באופן לא אופייני כאי-ספיגת שומנים. פגיעה בסינתזה של חומצות המרה משפיעה על ספיגת שומנים ושומנים מסיסים. מחלת כבד כגון שחמת הכבד פוגעת בסינתזה של חומצות מרה, בעמילואידוזיס של מערכת העיכול, שקיעת עמילואיד בתאים כּוֹכָבִיים של הכבד מה שעלול לגרום למחלת כבד פיברוטית (Rowe וחב' ב-Cureus משנת 2017). בכולסטאזיס ירידה או חסימה בהפרשת המרה עלולה להיגרם (Shah ו-John ב-StatPearls משנת 2023).

Small Intestinal bacterial outgrowth (להלן SIBO): צמיחת יתר של חיידקים מסוימים פוגעת בקוניוגציה של חומצות מרה עם שומנים ומונעת את ספיגת האחרונים. צמיחת יתר זו עלולה להתרחש ביחד עם גסטריטיס אטרופית או עם מעכבים של משאבת הפרוטונים (PPIs). משאבת הפרוטונים יכולה להפריע בספיגת ויטמין B12 אם כי באופן נדיר לגרום דרגה משמעותית קלינית. SIBO עלולה גם כן לגרום לחסר ממושך של לקטוז, ללולאות "עיוורות" הנוצרות בעקבות תהליכים דלקתיים כגון IBD, לעימדון של מערכת העיכול, או לקיבה המפרישה מזון בעל pH שהוא עדיין בסיסי מדי. שגשוג חיידקים בעקבות SIBO, מופיע באופן שעשוי טלאים טלאים ואינו דומה לפיזור החיידקים הדיפוזי שמוצאים במחלת צליאק. SIBO מתמשך עלול להתפתח לגרימת נזק ל-brush border להגדלת כמות הנוגדנים כנגד gliadin באופן שהתרחיש עלול להיות דומה לצליאק, באופן שספיגה לקויה של חומרי מזון שונים עלולה להופיע (Fujimori ב-World J Gastroenterol משנת 2015). אי-ספיקה אקסוקרינית פנקראטית גורמת לפגיעה ביצירה של ליפאז פנקראטי, colipase וביקרבונאט (Othman וחב' ב-Int J Clin Pract משנת 2018). פנקראטיטיס כרונית לרוב מצריכת אלכוהול או כתוצאה מחסימה כרונית של המרה. כריתה חלקית של הפנקראס מפחיתה את כמות הרקמה הזמינה ליצירת אנזימים פנקראטיים. ציסטיק פיברוזיס חוסמת את זרימת התוצרים הפנקראטיים על ידי חסימת הרירית, המלווה על ידי זיהומים נשנים של מערכת הנשימה. תסמונות Schwachman ו-Zollinger-Ellison , מחלת צליאק וניתוח קיבה פוגעים אף הם בתפקודי הפנקראס. בנוסף, פגיעה בהפרשה של כילומיקרון/ליפופרוטאינים כמו ב-Abetalipoproteinemia בה אפופרוטאינים פגומים פוגעים במארז של כילומיקרון והפרשתו לתוך הלימפה, הנגרמים על ידי מוטציות בגן המקודד ל-MTP. פגיעה במערכת הלימפטית: Lymphangiectasia של המעיים פוגעת בזרימת הלימפה מה שמשפיע על עיבוד השומנים. זוהי אחת האטיולוגיות השכיחות ביותר לשלשולים כרוניים לא-זיהומיים בתינוקות. גורמים שכיחים יותר לשלשולים בתינוקות הכוללים אלרגיה לחלב פרות וציסטיק פיברוזיס (Mushtaq וחב' ב-J Ayub Med Coll Abbottabad משנת 2017). מחלת Whipple שהיא מחלה סיסטמית הנגרמת על ידי Tropheryma whipplei המתבטאת לרוב על ידי שלשולים ואיבוד משקל, העלולים לרמוז על ספיגה לקויה. תסמינים נוספים הם חום, כאבי פרקים וכאבי בטן. בנוסף יכולה להופיע לימפאדנופתיה, אנדוקרדיטיס, מחלת ריאות והדבקה של ה-CNS. בביופסיה, מחלת Whipple במקרים אחדים יכולה להיות בלתי נבדלת מההשפעות של Mcobacterium avium, וצביעה על ידי acid fast יכולה להבדיל בין השתיים.

פגיעה בספיגה הנגרמת ממערכת החיסון חסרה כמו באיידס

במקרים מסוימים ספיגה לקויה המתבטאת בשלשולים, איבוד משקל ופגיעה כללית של חסר תזונתי עלולה להתרחש על רקע של זיהומים אופורטוניסטים הנגרמים בגלל החסר החיסוני. זיהומים אלה פוגעים בעיכול התקין ובתהליך הספיגה. האורגניזמים המזהמים כוללים Giardia ו-Cryptosporidium. תרחיש של שלשולים כלורידיים על רקע מולד (להלן CCD) - מצב זה הוא אוטוזומלי-רצסיבי נדיר המתרחש לרוב מתחת לגיל 6 חודשים עם שלשולים מימיים ביותר ומלווה על ידי היפוקלמיה, היפוכלורמיה, ואלקלוזיס מטבולי. הטיפול על ידי מתן אלקטרוליטים בהם צפויה רמת כלוריד גבוהה בצואה.

מצב של אלרגיה לחלב פרה - תגובה אימונולוגית לפחות לאחד מתוך 30 סוגים של חלבון המצויים בחלב פרה. האבחון מתבצע על ידי הימנעות מצריכת חלב פרה (Mazigh וחב' ב-Tunis Med משנת 2005).

השכיחות המדויקת של חסר בהפרשה אקסוקרינית של הפנקראס אינה ברורה באוכלוסייה הכללית אך יכולה להופיע בתת-קבוצות באוכלוסייה. באלה עם פנקראטיטיס כרונית, תרחיש זה מופיע ב-85% מאלה עם מחלה חמורה , וב-30% של אלה עם מחלה מתונה. כן מופיע התרחיש ב-85% מהיילודים עם ציסטיק פיברוזיס. התרחיש שכיח יותר באלה עם סוכרת type 1 (לל 26-44%), ב-26-45% בקרב אלה עם HIV/AIDS, וב-50-100% בין אלה עם סרטן הפנקראס, וב-19-98% בין אלה עם מחלת Whipple.

בדיקות מעבדה משמשות לתמיכה בממצאים אך הן לא אבחוניות. בדיקות דם: פנל מטבולי שלם הכולל ריכוז אלקטרוליטים, תפקודי כבד וכליות, ספירת דם מלאה, רמות אלבומין, מגנזיום, אבץ, פוספור, וויטמינים כגון B12, פולאט, וויטמין D, רמת ברזל הכוללת רמתו בנסיוב ופריטין. בדיקות צואה הרגישות ביותר להערכת ספיגה לקויה: רמת שומנים בצואה כאשר איסוף של 72 שעות חיוני להערכת חסר בספיגת שומנים. צביעת סודן III רגישה להערכת ספיגת שומנים לקויה ומתבצעת על צואה נקודתית. סטאטוקריט חומצי - Near Infrared reflectance analysis (להלן NIRA), בעלת דיוק בקביעת שומנים במדגם צואה של 72 שעות שהיא בדיקה מהירה. בדיקת NIRE גם מודדת חנקן ופחמימות במקביל למדידת שומן בצואה.

הערכה יותר ספציפית של ספיגה לקויה: חיונית ההיסטוריה של הנבדק למקרים של פנקראטיטיס נשנית וצריכת אלכוהול או אי-נוחות בטנית הנמנעת על ידי הפסקת צריכת גלוטן. תרבית של הפרשה של ה-jejunum שהיא סטנדרט הזהב לגידול יתר של חיידקים במעי הדק. בדיקת CT לאבחון פנקראטיטיס. בדיקה MRCP או magnetic resonance cholangiopancreatography משמשת להערכת אי-ספיקה אקסוקרינית של הפנקראס. בדיקת magnetic resonance elastography שהיא בדיקה לא-חודרנית לקביעת הנוקשות (stiffness) של הכבד. בדיקה זו יעילה לאבחון פיברוזיס של הכבד, לקביעת עמילואידוזיס של הכבד, וגורמים נוספים המגבירים את נוקשות הכבד. בדיקת ERCP או endoscopic retrograde cholangiopancreatography המסייעת לקבוע אי-ספיקה פנקראטית. בדיקת אנדוסקופיה עם ביופסיה לקביעת מחלת Crohn או מחלת צליאק או jejunoileitis. בדיקת קולונוסקופיה עם ביופסיה להערכת תרחיש של ulcerative colitis.

אבחון דיפרנציאלי: בגלל שיש חפיפה בתסמינים עם תרחישים אחרים של ספיגה לקויה, יש לבצע אבחון דיפרנציאלי ביניהם. תרחישים אחרים אלה כוללים כאבי בטן המופיעים ב-pericarditis, או באוטם לבבי או של הריאות. אירועים דלקתיים של בית החזה מקרינים כאבים לבטן דרך pleura של הסרעפת או של החזה (Hammi וחב' ב-Pan Afr Med J משנת 2017). חלק מהתרחישים דומים לספיגה לקויה כגון מחלת Waldmann, פריקרדיטיס קונסטריקטיבית, מחלת Crohn, מחלת Whipple, סקלרוזיס סיסטמי, שחפת של המעי, וסרקואידוזיס. שלשולים עיקשים בשלב מוקדם של החיים עלולים להיגרם בתינוקות עם ציסטיק פיברוזיס, בספיגה מולדת לקויה של כלוריד, בספיגה מולדת לקויה של גלוקוז-גלקטוזבאי-ספיקה של הפנקראס, או באלרגיה לחלב פרה.

הוראות לביצוע הבדיקה

כמות דגימת הצואה, 18 גרם מחולקים בין שני מיכלים קטנים. יש לאסוף צואה נקודתית טרייה, אקראית, ללא חומרים משמרים. יש להקפיא את דגימות הצואה מייד לאחר הפרשתן. אין לחבר שתי דגימות צואה ממועדים שונים.אין לדגום צואה מחיתולים. יש לפסול דגימות צואה מזוהמות בשתן, דגימות הנלקחות מחיתולים או דגימות בהן כלול חומר משמר או פיקסטיב. דגימה קפואה יציבה למשך 7 ימים.

ראו גם