כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases"
מתוך ויקירפואה
| שורה 39: | שורה 39: | ||
|- | |- | ||
|מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב | |מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב | ||
| − | |dir="ltr"|Ataxia | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
|- | |- | ||
|שבט בדואי בנגב | |שבט בדואי בנגב | ||
| − | |Bardet Biedl syndrome | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Bardet Biedl syndrome | ||
|- | |- | ||
|שבט בדואי בנגב | |שבט בדואי בנגב | ||
| − | |Bartter syndrome | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Bartter syndrome | ||
|- | |- | ||
|שבט בדואי בנגב | |שבט בדואי בנגב | ||
| − | |Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis | ||
|- | |- | ||
|ירכא | |ירכא | ||
| − | |Cerebrotendinous xanthomatosis | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Cerebrotendinous xanthomatosis | ||
|- | |- | ||
|כל הערבים נוצרים, כיסרא | |כל הערבים נוצרים, כיסרא | ||
| − | |Cockayne syndrome | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Cockayne syndrome | ||
|- | |- | ||
|שבט בדואי בנגב | |שבט בדואי בנגב | ||
| שורה 102: | שורה 107: | ||
|- | |- | ||
| גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל | | גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל | ||
| − | |Krabbe | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Krabbe | ||
|- | |- | ||
|משהד | |משהד | ||
| − | |Leber amaurosis | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Leber amaurosis | ||
|- | |- | ||
| סאג׳ור | | סאג׳ור | ||
| − | |Mitochondrial depletion | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Mitochondrial depletion | ||
|- | |- | ||
| בועיינה נוג׳ידאת | | בועיינה נוג׳ידאת | ||
| − | |Molybdenum cofactor deficiency | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Molybdenum cofactor deficiency | ||
|- | |- | ||
| פקיעין ,שבט בדואי | | פקיעין ,שבט בדואי | ||
| − | |Maple syrup disease | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Maple syrup disease | ||
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | |Nephronophthisis | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Nephronophthisis | ||
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | |Niemann Pick type C | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Niemann Pick type C | ||
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים | | שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים | ||
| − | |Non ketotic hyperglycinemia | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Non ketotic hyperglycinemia | ||
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | |Osteopetrosis | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Osteopetrosis | ||
|- | |- | ||
| נעים | | נעים | ||
| − | |Pendred syndrome | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Pendred syndrome | ||
|- | |- | ||
| סלאמה,כמאנה | | סלאמה,כמאנה | ||
| − | |Pelizaeus-Merzbacher like disease | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Pelizaeus-Merzbacher like disease | ||
|- | |- | ||
| ירכא | | ירכא | ||
| − | |Prolidase deficiency | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Prolidase deficiency | ||
|- | |- | ||
| עילוט | | עילוט | ||
| − | |Pseudo rheumatoid dysplasia | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Pseudo rheumatoid dysplasia | ||
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | |Putamen dysgenesis | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Putamen dysgenesis | ||
|- | |- | ||
| בועיינה - נוג׳ידאת | | בועיינה - נוג׳ידאת | ||
| − | |Pycnodysostosis | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Pycnodysostosis | ||
|- | |- | ||
|ג׳סר א-זרקא | |ג׳סר א-זרקא | ||
| − | |Spinal muscular dystrophy SMA, | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Spinal muscular dystrophy SMA, | ||
|- | |- | ||
|ג׳סר א-זרקא | |ג׳סר א-זרקא | ||
| − | |Spinal muscular dystrophy related disease SMARD | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Spinal muscular dystrophy related disease SMARD | ||
|- | |- | ||
|גיסר א-זרקא | |גיסר א-זרקא | ||
| − | |Syndrome with mental retardation | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Syndrome with mental retardation | ||
|- | |- | ||
|פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי | |פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי | ||
| − | |Tay Sachs disease | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Tay Sachs disease | ||
|- | |- | ||
|סלאמה, כמאנה | |סלאמה, כמאנה | ||
| − | |Ventricular tachycardia | + | |dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT) |
| + | Ventricular tachycardia | ||
|} | |} | ||
גרסה מ־00:50, 20 בספטמבר 2016
 | ||
|---|---|---|
| בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות | ||
| תחום | גנטיקה , מיילדות | |
| מספר החוזר | 25/2010 | |
| סימוכין | 27284310 תיק מס׳: 21/6 חוזרנו מס׳: 34/2008 מיום: 23.7.08 |
|
| קישור | באתר משרד הבריאות | |
| תאריך פרסום | 4 באוקטובר 2010 | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון
מאז פרסום חוזרנו שבסימוכין חלו מספר שינויים ברשימת בדיקות הסקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות.
מצורפת בזאת טבלה המפרטת את כלל הבדיקות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות. הטבלה מחליפה ומעדכנת את נספח ב׳ של חוזרנו שבסימוכין.
רשימת הבדיקות מפורסמת באתר המשרד, המחלקה לגנטיקה קהילתית ובעתיד תעודכן באתר מעת לעת.
הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם.
ד"ר חזי לוי
ראש מינהל הרפואה
בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ-1:1000 לידות חי).
| ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה | המחלה |
|---|---|
| גוש חלב | ACTH deficiency |
| עיבלין(נוצרים) | Albinism |
| שבט בדואי בנגב | Arthrogryposis |
| מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב | Ataxia telangiectasia (AT) |
| שבט בדואי בנגב | Ataxia telangiectasia (AT)
Bardet Biedl syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Ataxia telangiectasia (AT)
Bartter syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Ataxia telangiectasia (AT)
Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis |
| ירכא | Ataxia telangiectasia (AT)
Cerebrotendinous xanthomatosis |
| כל הערבים נוצרים, כיסרא | Ataxia telangiectasia (AT)
Cockayne syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Congenital insensivity to pain |
| טובא - זנגריה | Congenital myopathy |
| אבו גוש | Congenital nephrotic syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Cystinuria + |
| דיר אל אסד | Epidermolysis bullosa |
| כיסרא | Fanconi A |
| שבט בדואי בנגב | Growth hormone deficiency |
| שבט בדואי בנגב | Glycogen storage disease 1 |
| שבט בדואי בנגב | Hemolytic uremic syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Hyperinsulinism |
| אבו גוש, בוקעטה | Hyperoxaluria |
| כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה,כמאנה | Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism |
| שבט בדואי בנגב | Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN |
| שבט בדואי בנגב | Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) |
| שבט בדואי בנגב | Infantile Sialic Acid Storage disease (ISSD) |
| גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל | Ataxia telangiectasia (AT)
Krabbe |
| משהד | Ataxia telangiectasia (AT)
Leber amaurosis |
| סאג׳ור | Ataxia telangiectasia (AT)
Mitochondrial depletion |
| בועיינה נוג׳ידאת | Ataxia telangiectasia (AT)
Molybdenum cofactor deficiency |
| פקיעין ,שבט בדואי | Ataxia telangiectasia (AT)
Maple syrup disease |
| שבט בדואי בנגב | Ataxia telangiectasia (AT)
Nephronophthisis |
| שבט בדואי בנגב | Ataxia telangiectasia (AT)
Niemann Pick type C |
| שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים | Ataxia telangiectasia (AT)
Non ketotic hyperglycinemia |
| שבט בדואי בנגב | Ataxia telangiectasia (AT)
Osteopetrosis |
| נעים | Ataxia telangiectasia (AT)
Pendred syndrome |
| סלאמה,כמאנה | Ataxia telangiectasia (AT)
Pelizaeus-Merzbacher like disease |
| ירכא | Ataxia telangiectasia (AT)
Prolidase deficiency |
| עילוט | Ataxia telangiectasia (AT)
Pseudo rheumatoid dysplasia |
| שבט בדואי בנגב | Ataxia telangiectasia (AT)
Putamen dysgenesis |
| בועיינה - נוג׳ידאת | Ataxia telangiectasia (AT)
Pycnodysostosis |
| ג׳סר א-זרקא | Ataxia telangiectasia (AT)
Spinal muscular dystrophy SMA, |
| ג׳סר א-זרקא | Ataxia telangiectasia (AT)
Spinal muscular dystrophy related disease SMARD |
| גיסר א-זרקא | Ataxia telangiectasia (AT)
Syndrome with mental retardation |
| פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי | Ataxia telangiectasia (AT)
Tay Sachs disease |
| סלאמה, כמאנה | Ataxia telangiectasia (AT)
Ventricular tachycardia |