כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "סמנים באולטרה סאונד (על שמע) בטרימסטר השני לאיתור תסמונת דאון ותסמונות גנטיות אחרות-חוזר משרד הבריאות - Second trimester sonographic markers for detection of Down syndrome"
מתוך ויקירפואה
| (161 גרסאות ביניים של 3 משתמשים אינן מוצגות) | |||
| שורה 2: | שורה 2: | ||
|שם החוזר=סמנים באולטרה סאונד (על שמע) בטרימסטר השני לאיתור תסמונת דאון ותסמונות גנטיות אחרות | |שם החוזר=סמנים באולטרה סאונד (על שמע) בטרימסטר השני לאיתור תסמונת דאון ותסמונות גנטיות אחרות | ||
|תחום=[[:קטגוריה:מיילדות|מיילדות]] | |תחום=[[:קטגוריה:מיילדות|מיילדות]] | ||
| − | |מספר החוזר= | + | |מספר החוזר=13/2014 |
|סימוכין=18289614, חוזרנו מס' : 5/1998 מיום: 23.8.1998. | |סימוכין=18289614, חוזרנו מס' : 5/1998 מיום: 23.8.1998. | ||
| − | |קישור= | + | |קישור=[http://www.health.gov.il/hozer/mr13_2014.pdf באתר משרד הבריאות] |
|תאריך פרסום= 7 באפריל 2014 | |תאריך פרסום= 7 באפריל 2014 | ||
}} | }} | ||
| − | {{הרחבה| | + | {{הרחבה|תסמונת דאון}} |
הננו להביא בזאת לידיעתכם חוזר מעודכן בנושא שבנדון המחליף ומבטל את חוזרנו שבסימוכין. | הננו להביא בזאת לידיעתכם חוזר מעודכן בנושא שבנדון המחליף ומבטל את חוזרנו שבסימוכין. | ||
| − | + | מצורף בזאת "נייר עמדה" של איגוד ה[[גנטיקה|גנטיקאים]] הרפואיים בישראל והאיגוד הישראלי למיילדות (Obstetrics) וגינקולוגיה (Gynecology), בנושא שבנדון, שהתקבלו על ידי המועצה הלאומית לרפואת נשים, נאונטולוגיה (Neonatology) וגינקולוגיה ואושרו על ידי מנכ"ל משרדנו. | |
הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם. | הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם. | ||
| שורה 16: | שורה 16: | ||
בברכה, | בברכה, | ||
| − | + | פרופסור ארנון אפק, | |
| − | ראש מינהל הרפואה | + | ראש מינהל הרפואה. |
{{נייר עמדה גינקולוגיה | {{נייר עמדה גינקולוגיה | ||
| שורה 25: | שורה 25: | ||
|האיגוד המפרסם=[[קובץ:מיילדות.png|מרכז|180 פיקסלים|קישור=האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה]]{{ש}}ואיגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל | |האיגוד המפרסם=[[קובץ:מיילדות.png|מרכז|180 פיקסלים|קישור=האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה]]{{ש}}ואיגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל | ||
|סימוכין= | |סימוכין= | ||
| − | |קישור=[http:// | + | |קישור=[http://mednet.co.il/wp-content/uploads/2015/04/%D7%A0%D7%99%D7%99%D7%A8-%D7%A2%D7%9E%D7%93%D7%94-30.pdf באתר האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה] |
|תאריך פרסום=1 באפריל 2014 | |תאריך פרסום=1 באפריל 2014 | ||
|יוצר הערך=[[#הועדה המשותפת שניסחה את הנייר הסופי|הועדה המשותפת שניסחה את הנייר הסופי]] | |יוצר הערך=[[#הועדה המשותפת שניסחה את הנייר הסופי|הועדה המשותפת שניסחה את הנייר הסופי]] | ||
}} | }} | ||
==רקע== | ==רקע== | ||
| − | בדיקת אולטרה סאונד לשם סקירת מערכות ושלילת מומים אנטומיים בעובר הנה בדיקה המבוצעת בשיגרה במהלך | + | בדיקת [[בדיקות על-שמע|אולטרה סאונד]] (Ultrasound) לשם [[הנחיות לביצוע אולטרה-סאונד בהיריון - נייר עמדה#סקירת מערכות|סקירת מערכות]] ושלילת מומים אנטומיים (Anatomical) בעובר הנה בדיקה המבוצעת בשיגרה במהלך ה[[היריון]] בין השבועות 19 ל-25 ([[הנחיות לביצוע אולטרה-סאונד בהיריון - נייר עמדה|נייר עמדה מספר 8 של האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה]]), והמסמך הנוכחי מתייחס לסמנים (Marker) המתגלים בעת סקירת מערכות. |
| − | אולטרה סאונד מזהה סמנים רכים (Soft sonographic markers) שחלקם נמצאו קשורים | + | אולטרה סאונד מזהה סמנים רכים (Soft sonographic markers) שחלקם נמצאו קשורים ל[[תסמונת דאון]] (Down syndrome) ולליקויים כרומוזומליים (Chromosomal) אחרים בעובר. סמן סונוגרפי (Sonographic) מוגדר כממצא אנטומי, שאיננו ליקוי אבנורמלי, המצוי בעיקר בעוברים בריאים ולכן יש המגדירים אותו כ-Normal variant. סמנים אלה, בחלקם, מעלים את הסיכון לליקוי כרומוזומלי בעובר ואולם, בניגוד לליקויים אנטומיים, ברובם המכריע אין להם משמעות קלינית נוספת. |
| − | בניגוד לליקויים אנטומיים, הסמנים הרכים אינם ספציפיים. משהודגם ממצא רך, יש לחפש ממצאים נוספים, שכן | + | בניגוד לליקויים אנטומיים, הסמנים הרכים אינם ספציפיים. משהודגם ממצא רך, יש לחפש ממצאים נוספים, שכן המצאותם של מספר ממצאים רכים תעלה משמעותית את דרגת הסיכון לתסמונת דאון, בהשוואה לקיומו של ממצא יחיד. יש לציין, כי סמנים סונוגרפיים רכים הם ממצא שכיח למדי, ומאותרים בכ-15-10 אחוז מההריונות בטרימסטר השני ולכן ברוב המקרים אין הצדקה רפואית לבצע [[דיקור מי שפיר וסיסי שיליה - חוזר משרד הבריאות|בדיקה פולשנית]] לכל אישה בה מתגלה סמן בודד. בחישוב הסיכון לתסמונת דאון יש להתחשב בסיכון הרקע שנקבע לפי: גיל האישה בלבד ו/או בתוספת [[בדיקת שקיפות עורפית - Nuchal translucency test|שקיפות עורפית]] (Nuchal translucency test){{כ}}, [[בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת סקר ביוכימי PAPP-A ו- free beta hCG לנשים הרות בטרימסטר ראשון|Combined test]] (סקר שליש ראשון), [[מעקב טרום לידתי באישה ללא גורמי סיכון - Prenatal follow up in women without risk factors#תבחין משולש|תבחין משולש]] (Triple test), [[מעקב טרום לידתי באישה ללא גורמי סיכון - Prenatal follow up in women without risk factors#בדיקות סקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם טריזומיה 21 (תסמונת דאון)|תבחין מרובע]] (Quad test){{כ}}, Contingnet או [[מעקב טרום לידתי באישה ללא גורמי סיכון - Prenatal follow up in women without risk factors#בדיקות סקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם טריזומיה 21 (תסמונת דאון)|Integrated test]] (התבחין המשולב). השקלול בין תוצאות הסקר וממצאי האולטרה סאונד מתבצע על ידי הכפלת סיכון הרקע [על פי הגיל, השקיפות וה[[מעקב טרום לידתי באישה ללא גורמי סיכון - Prenatal follow up in women without risk factors#בדיקות סקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם טריזומיה 21 (תסמונת דאון)|סקר הביוכימי]] (Biochemical screening test) שבוצע] ב-LR {{כ}}(Likelihood Ratio) של הממצא הסונוגרפי. |
| − | + | ||
| − | ==צורת החישוב== | + | ==צורת החישוב== |
| − | + | קיימת האפשרות לחשב לכל סמן דרגת סיכון לנשאות לתסמונת דאון. דרגת סיכון זו נקראת LR, והיא מחושבת לפי הנוסחה הבאה: | |
| − | קיימת האפשרות לחשב לכל סמן דרגת סיכון לנשאות לתסמונת דאון. דרגת סיכון זו נקראת | ||
[[קובץ:LR.jpg|מרכז|520 פיקסלים]] | [[קובץ:LR.jpg|מרכז|520 פיקסלים]] | ||
| − | דוגמאות להמחשת החישוב: אם לאישה יש סיכון רקע של 1:800, סמן שה LR שלו הוא 2 | + | דוגמאות להמחשת החישוב: אם לאישה יש סיכון רקע של 1:800, סמן שה-LR שלו הוא 2 - יעלה את הסיכון ל-1:400, סמן שה-LR שלו 1 - לא ישנה כלל את הסיכון. |
| + | |||
| + | '''בכל מקרה שהשקלול נותן תוצאה של סיכון הגדול מ-1:380 יש להפנות לרופא גנטיקאי או ל[[יעוץ גנטי|יועץ גנטי]] שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו לשם ייעוץ גנטי.''' | ||
| − | |||
| − | |||
==הסמנים הרכים הנפוצים בהם יעסוק נייר העמדה הם== | ==הסמנים הרכים הנפוצים בהם יעסוק נייר העמדה הם== | ||
#קפל עורף מעובה - Thickened nuchal fold | #קפל עורף מעובה - Thickened nuchal fold | ||
| − | #מעי | + | #מעי היפר-אקוגני - Hyperechogenic bowel |
#קיצור העצמות הארוכות - Shortened limbs | #קיצור העצמות הארוכות - Shortened limbs | ||
#מוקד אקוגני בלב - Echogenic intracardiac focus | #מוקד אקוגני בלב - Echogenic intracardiac focus | ||
| שורה 55: | שורה 54: | ||
#עורק טבורי יחיד - Single umbilical artery | #עורק טבורי יחיד - Single umbilical artery | ||
| − | + | ייעוץ גנטי, על פי החוק, יכול להינתן על ידי רופא גנטיקאי, יועץ גנטי או רופא מומחה בתחום מומחיותו, '''כולל מומחה ביילוד וגינקולוגיה''' (חוק מידע גנטי-2000, [[דיקור מי שפיר וסיסי שיליה - חוזר משרד הבריאות|חוזר מינהל רפואה 47/2011]], [[ייעוץ גנטי לקראת היריון או במהלכו - חוזר משרד הבריאות|חוזר שרותי בריאות הציבור 18/2012]]) . '''במידה והממצא מצדיק פעולה פולשנית בהיריון, או שיש ספק בצורך בפעולה פולשנית, הגורם האחראי לכך והרשאי לאשר זאת הוא רופא גנטיקאי או יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו.''' | |
| − | ==מטרות נייר העמדה== | + | ==מטרות נייר העמדה== |
| − | + | #קביעת סטנדרטים אחידים בהעברת המידע הנמסר לנבדקת, בכל הקשור לזיהוי סמן רך יחיד | |
| − | #קביעת סטנדרטים אחידים בהעברת המידע הנמסר לנבדקת בכל הקשור לזיהוי סמן רך יחיד | ||
#קביעת הוריות לייעוץ גנטי | #קביעת הוריות לייעוץ גנטי | ||
#קביעת המלצות לבירור בכל סמן | #קביעת המלצות לבירור בכל סמן | ||
#גיבוש עמדה אחידה של שני האיגודים העוסקים בתחום | #גיבוש עמדה אחידה של שני האיגודים העוסקים בתחום | ||
| − | ==קפל צווארי - Nuchal fold== | + | ==קפל צווארי - Nuchal fold== |
| − | |||
===תאור הממצא=== | ===תאור הממצא=== | ||
| + | קפל עורפי מעובה הוא ממצא מוכר ושכיח אצל תינוקות עם תסמונת דאון. קפל צווארי מעובה הינו ביטוי להתעבות הרקמות הרכות בעורף העובר. כבר ב-1985 ואחר כך בעבודות נוספות, הוצע כממצא סונוגרפי יחיד המצביע על סיכון יתר לתסמונת דאון. הממצא קיים ב-80-50 אחוז מהיילודים עם תסמונת דאון. | ||
| − | |||
| − | |||
===תנאי המדידה=== | ===תנאי המדידה=== | ||
| − | + | מדידת קפל העורף מתקבלת בחתך אקסיאלי (Axial section) של ראש העובר הכולל את המוחון (Cerebellum), העצם האוקסיפיטלית (Occipital bone){{כ}}, CSP{{כ}} (Cavum Septi Pellucidi) והתלמוס (Thalamus) מעט מתחת ובאלכסון למישור של מדידת הקוטר הבי-פריאטלי BPD {{כ}}(Biparietal Diameter). יש לכלול בתמונה את המוחון בשלמותו. | |
| − | מדידת קפל העורף מתקבלת בחתך | ||
סמני המדידה ממוקמים על הקצה החיצוני של העצם האוקסיפיטלית והקצה החיצוני של העור. | סמני המדידה ממוקמים על הקצה החיצוני של העצם האוקסיפיטלית והקצה החיצוני של העור. | ||
===הגדרת ערך לא תקין=== | ===הגדרת ערך לא תקין=== | ||
| + | *מ-14+0 עד 18+6 שבועות, גדול שווה 5 מ"מ (מילימטר) | ||
| + | *מ-19+0 עד 24+0 שבועות, גדול שווה 6 מ"מ | ||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
===LR{{כ}} (Likelihood ratios)=== | ===LR{{כ}} (Likelihood ratios)=== | ||
| + | בספרות טווח רחב של LR, הערך שנקבע הינו 17. אין חשיבות גדולה לחישוב הסיכון במקרה זה. | ||
| − | |||
| − | |||
===המלצות=== | ===המלצות=== | ||
| + | #ייעוץ גנטי ו[[בדיקת מי שפיר - Amniocentesis|דיקור מי שפיר]] (Amniocentesis) | ||
| + | #ברור זיהומי: TORCH{{כ}} [infections {{כ}}[[ניהול היריון ולידה בזיהומים מסכני אם ועובר - נייר עמדה#הרפס סימפלקס בהיריון|Herpes ]] ,{{כ}}(CMV){{כ}} [[נגיף הציטומגלו|Cytomegalovirus]] ,{{כ}}[[אדמת|Rubella]] ,{{כ}}([[פרווירוס B19|{{כ}}Parvovirus B19]] ,{{כ}}[[נגיף וריצלה-זוסטר|Varicella-zoster]]) {{כ}}Other{{כ}} ,[[טוקסופלזמה|Toxoplasmosis]]{{כ}}] ו-[[זיהום בפרווירוס B19 בהיריון - Parvovirus B19 infection during pregnancy#הליך הבירור לזיהום בפרווירוס|Parvovirus B19]] | ||
| + | #[[הנחיות להפניה ולביצוע אקו לב עובר - נייר עמדה - Guidelines for fetal echocardiography referral and perfoemance|אקו-קרדיוגרפיה עוברית]] (Fetal echocardiography) | ||
| − | + | ==מעי היפר-אקוגני - Hyperechogenic bowel== | |
| − | + | '''תיאור הממצא''' - הדיות (אקוגניות, Echogenicity) מעי השווה או גבוהה מזו של עצם (מדובר בדרך כלל על עצם הכסל - Iliac bone). יש להתייחס לממצא של מעי אקוגני משבוע 18+0 ועד שבוע 24+0. | |
| − | |||
| − | + | שכיחות: 1.8-0.2 אחוזים. | |
| − | + | ===הערכה סונוגרפית=== | |
| + | בכל מצב שבו קיים חשד, יש להוריד את ה-Gain של המכשיר עד למינימום כדי להשוות בין אקוגניות העצמות לזו של המעי. יש לזכור כי תוכנות עיבוד תמונה מתקדמות עשויות להשפיע על מידת האקוגניות של המעי. | ||
| − | + | באופן כללי, מתמרים בתדר גבוה (High frequency transducer) מדגימים מעי אקוגני גם בעוברים תקינים, לכן, אין לבצע אבחנה של מעיים אקוגניים במתמר נרתיקי (Transvaginal ultrasound transducer) בגלל התדר הגבוה שלו. | |
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | באופן כללי מתמרים בתדר גבוה מדגימים מעי אקוגני גם בעוברים תקינים, לכן אין לבצע אבחנה של מעיים | ||
===אטיולוגיה=== | ===אטיולוגיה=== | ||
| + | *ממצא זה הוא לעתים '''וריאנט של הנורמה''': נמצא ב-0.5 אחוז מהעוברים הבריאים | ||
| + | *'''דימום תוך רחמי''': במצבים אלו העובר בולע מי שפיר דמיים ונוצר מראה אקוגני של תוכן המעי. עבודות הראו אקוגניות מוגברת של המעי עד 4 שבועות לאחר דיקור מי שפיר, [[דגימת סיסי שלייה - Chorionic villus sampling|סיסי שליה]] (Chorionic villus sampling) או דיקור חבל טבור (Cordocentesis) | ||
| + | *'''הפרעות כרומוזומליות''': במרבית המקרים מדובר בתסמונת דאון [טריזומיה (Trisomy){{כ}} 21], אולם יש דיווחים גם על הפרעות אחרות: טריזומיה 18 (Edwards syndrome), טריזומיה 13 (Patau syndrome), [[תסמונת טרנר]] (Turner syndrome). בנוכחות מעי היפר-אקוגני, הסיכון להפרעה כרומוזומלית נע בין 0.9 ל-16 אחוז. העליה בסיכון לתסמונת דאון הינה פי 10-6. הסיכון תלוי בנוכחות גורמים נוספים והערכת סיכון הרקע. תואר גם במקרים של ממצא מבודד. כממצא מבודד, הסיכון סביב 1.4 אחוזים | ||
| + | *'''[[לייפת כיסתית - Cystic fibrosis|Cystic Fibrosis]]{{כ}} (CF)''': הסיכון ל-CF בנוכחות מעי אקוגני בעבודות שונות, הינו סביב 2 אחוזים | ||
| + | *'''זיהום תוך רחמי''': בעיקר מדובר על הדבקה של העובר ב-CMV, אולם קיימים דיווחים גם על מזהמים נוספים כולל טוקסופלזמה (Toxoplasma gondii), {{כ}}Parvovirus B19, וריצלה (Varicella-zoster virus), [[אדמת]] (Rubella), והרפס (Herpes simplex virus, {{כ}}HSV). הסיכון לנוכחות זיהום תוך רחמי: 9.9-0 אחוזים | ||
| + | *'''מום מבני''' של מערכת העיכול - חסימה/אטרזיה (Atresia) | ||
| + | *'''סיכון יתר ל-[[האטה בגדילה תוך רחמית|IUGR]] {{כ}}(Intra-Uterine Growth Restriction)''' | ||
| + | *'''סיכון יתר ל[[מוות עוברי - נייר עמדה|מות עובר ברחם]] (Intra-Uterine Fetal Death, {{כ}}IUFD)''' | ||
| + | *'''סיכון מוגבר ל[[הטיפול בלידה מוקדמת - נייר עמדה|לידה מוקדמת]]''' | ||
| − | + | באופן כללי, הסיכון לממצא פתולוגי (Pathological finding)/תוצאת היריון לא תקינה בהריונות בהן נקבעת אבחנה של מעי אקוגני, הינו 37-30 אחוז. כלומר, במעל 50 אחוז מהמקרים הסיבה לממצא לא ידועה, הפרוגנוזה טובה ונולד תינוק בריא. | |
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | באופן כללי הסיכון לממצא פתולוגי/תוצאת היריון לא תקינה בהריונות בהן נקבעת אבחנה של מעי אקוגני הינו 37 | ||
===Likelihood Ratio לתסמונת דאון=== | ===Likelihood Ratio לתסמונת דאון=== | ||
| − | + | ה-LR הוא 6 | |
| − | ה- | ||
===המלצות === | ===המלצות === | ||
| + | *ייעוץ גנטי | ||
| + | *בירור זיהומי כולל TORCH ו-Parvovirus B19 | ||
| + | *[[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening#לייפת כיסתית - Cystic fibrosis|בדיקה גנטית למחלת CF]] (יש לשקול הפניית שני בני הזוג לבדיקה) | ||
| + | *סקירת מערכות, סקירה מכוונת לשלילת מומים במערכת העיכול ואקו-לב עובר (Fetal echocardiography) | ||
| + | *מעקב סונוגרפי אחר מראה המעי, נוזל בחלל הבטן, הרחבת לולאות מעי, [[הנחיות לביצוע אולטרה-סאונד בהיריון - נייר עמדה#בדיקה להערכת גודל בשליש השלישי|גדילת העובר]], מראה השליה, [[נפח מי השפיר במהלך ההיריון - Amniotic fluid volume during pregnancy|כמות מי השפיר]] | ||
| + | *[[מעקב היריון בר סיכון - חוזר מנכ"ל|מעקב היריון בסיכון גבוה]] | ||
| − | + | ==קיצור עצם הירך (פמור - Femur)== | |
| − | + | ===תיאור הממצא=== | |
| − | + | פרטים עם תסמונת דאון הם לעיתים קרובות בעלי [[קומה נמוכה - Short stature|קומה נמוכה]]. על כן, אצל עוברים עם תסמונת דאון ניתן, לעיתים, להדגים קיצור של הפמור [שאינו בקורלציה (Correlation) למדדי הראש], וזאת בהשוואה לעוברים בריאים בגיל היריון זהה. | |
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | ==קיצור עצם הירך (פמור)== | ||
| − | |||
| − | ===תיאור הממצא=== | ||
| − | |||
| − | פרטים עם תסמונת דאון הם לעיתים קרובות בעלי קומה נמוכה. על כן, אצל עוברים עם תסמונת דאון ניתן לעיתים להדגים קיצור של הפמור | ||
| − | קיימת שונות באורך עצם הפמור בין קבוצות אתניות שונות ויש הממליצים להתאים את הנומוגרמות על פי האוכלוסייה הנבדקת. כעיקרון, לצורך חישוב הסיכון לתסמונת דאון יש צורך להתבסס על חישוב ה-LR של קיצור הפמור. | + | קיימת שונות באורך עצם הפמור בין קבוצות אתניות (Ethnic group) שונות, ויש הממליצים להתאים את הנומוגרמות (Nomogram) על פי האוכלוסייה הנבדקת. כעיקרון, לצורך חישוב הסיכון לתסמונת דאון, יש צורך להתבסס על חישוב ה-LR של קיצור הפמור. |
| − | ===מדידה סונוגרפית=== | + | ===מדידה סונוגרפית=== |
| − | + | יש לבדוק את אורך הפמור כך שהעצם הינה בניצב לקרן האולטרה סאונד. בתמונה יש להדגים את ה-Epiphyseal cartilages דו-צדדית ואולם לא להכלילם במדידה. | |
| − | יש לבדוק את אורך הפמור | ||
| − | יש | + | יש להתייחס לאורך עצם הירך כסמן להפרעה כרומוזומלית רק מעבר לשבוע 20. |
| − | ===הגדרת ערך לא תקין=== | + | ===הגדרת ערך לא תקין=== |
| − | + | ההמלצה: להשתמש בקריטריון של קצר מ-2 סטיות תקן (אחוזון 2.5 לפי Hadlock). | |
| − | ההמלצה: להשתמש בקריטריון של קצר מ 2 סטיות תקן (אחוזון 2.5 | ||
| − | ===חשיבות הממצא=== | + | ===חשיבות הממצא=== |
| − | |||
ממצא של עצם ירך קצרה מעלה סיכון לבעיות הבאות: | ממצא של עצם ירך קצרה מעלה סיכון לבעיות הבאות: | ||
| − | #הפרעות | + | #הפרעות כרומוזומליות |
#Bone dysplasia | #Bone dysplasia | ||
#IUGR | #IUGR | ||
===LR לתסמונת דאון=== | ===LR לתסמונת דאון=== | ||
| + | ה-LR הוא 2 | ||
| + | |||
| + | ===המלצות=== | ||
| + | #ייעוץ גנטי | ||
| + | #מעקב גדילה כל 2-3 שבועות, ואם והפער מחמיר ו/או מתגלים ממצאים אחרים המחשידים לדיספלזיה שלדית (Skeletal dysplasia) - בדיקה סונוגרפית מכוונת לכלל העצמות הארוכות וסימנים נוספים הקשורים בדיספלזיה שלדית | ||
| − | + | ==מוקד אקוגני בלב - EIF{{כ}} (Echogenic Intracardiac Focus)== | |
| + | ===תיאור הממצא=== | ||
| + | הממצא נראה בחתך ארבעת מדורי הלב (Four-chamber view), כנקודה לבנה באקוגניות כשל עצם. מוקד אקוגני בלב הוא ממצא הנצפה באולטרה סאונד בכ-5 אחוזים באוכלוסיה הכללית. | ||
| − | + | מוקד אקוגני אינו קשור לשכיחות גבוהה יותר של מומי לב, אך נמצא ששכיחותו היא בכ-28 אחוז מהעוברים עם תסמונת דאון. קיים בספרות ויכוח על הקשר של הממצא לתסמונת דאון, בעיקר אצל נשים בסיכון נמוך. נמצא גם, שתוספת הסיכון גדולה יותר כאשר המוקד מופיע בחדר (Ventricle) הימני, בשני החדרים או כאשר יש ריבוי מוקדים. אין משמעות לממצא בהיבט של תיפקוד הלב בעתיד. | |
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | = | + | ===הערכה סונוגרפית=== |
| − | + | המוקד האקוגני מודגם באזור השריר הפפילרי (Papillary muscle) של החדר, והוא בולט במיוחד כשהבדיקה נעשית מכיוון חוד הלב (Apex) וכיוון קרן האולטרה סאונד מקביל למחיצה הבין חדרית (Interventricular septum). המוקד מופיע לרוב בחדר השמאלי (88 אחוז), אך ניתן לראותו גם בחדר הימני (7 אחוזים) או בשניהם (5 אחוזים). | |
| − | == | ||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
===LR לתסמונת דאון=== | ===LR לתסמונת דאון=== | ||
| − | |||
מוקד אקוגני בחדר שמאל - 1.5 | מוקד אקוגני בחדר שמאל - 1.5 | ||
| − | מוקד אקוגני בחדר ימין, מוקדים מרובים | + | מוקד אקוגני בחדר ימין, מוקדים מרובים - סיכון מוגבר, אך לא ניתן לקבוע LR |
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | אם גדול מ 1:380 הפניה לרופא גנטיקאי/יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו. | + | ===המלצות=== |
| + | מוקד אקוגני בחדר שמאל: חישוב הסיכון המשוקלל ואם קטן מ-1:380 - המשך מעקב שיגרתי. <br /> | ||
| + | אם גדול מ-1:380 - הפניה לרופא גנטיקאי/יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו. | ||
| − | + | בהמצא מוקד אקוגני בחדר ימין, ב-2 החדרים, או מוקדים מרובים: יש להפנות לגנטיקאי/יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו. | |
| − | ==CPC{{כ}} (Choroid Plexus Cyst) == | + | ==CPC{{כ}} (Choroid Plexus Cyst) == |
| − | + | ===תיאור הממצא=== | |
| − | ===תיאור | + | ממצאים ציסטיים (Cystic) קטנים (גדולים שווים 3 מ"מ) הנמצאים בכורואיד פלקסוס (Choroid plexus) שבחדרים הצדדיים (Lateral ventricles) של מוח העובר והמאובחנים בין שבועות 24-14 להיריון. הממצא מדווח בכ-3-1 אחוזים מהאוכלוסייה הכללית. |
| − | |||
| − | ממצאים ציסטיים קטנים ( | ||
| − | אין קשר בין גודל הממצא או בין קיומם של מס' | + | אין קשר בין גודל הממצא או בין קיומם של מס' (מספר) ממצאים, לבין הסיכון לתסמונת דאון. |
| − | CPC נצפה בכ-50 | + | CPC נצפה בכ-50 אחוזים מהעוברים עם טריזומיה 18 ונדיר כממצא בודד. לממצא אין משמעות לגבי התפתחות המוח בעתיד. אין לדווח על CPC כאשר מודגם כורואיד פלקסוס במראה "מנומר" או רישתי אך ללא מבנה ציסטי מוגדר ותחום. |
| − | ===מדידה סונוגרפית=== | + | ===מדידה סונוגרפית=== |
| − | |||
הדגמת ה-CPC באמצעות בדיקת אולטרה סאונד נעשית בחתך אקסיאלי של המוח בגובה החדרים הצדדיים. | הדגמת ה-CPC באמצעות בדיקת אולטרה סאונד נעשית בחתך אקסיאלי של המוח בגובה החדרים הצדדיים. | ||
===LR לתסמונת דאון === | ===LR לתסמונת דאון === | ||
| − | + | ה-LR הינו 1.0 | |
| − | ה | ||
===המלצות=== | ===המלצות=== | ||
| − | |||
*סקירת מערכות | *סקירת מערכות | ||
*מעקב שיגרתי | *מעקב שיגרתי | ||
| − | *יש לתעד את הממצא ואין צורך בבירור נוסף (ולציין זאת | + | *יש לתעד את הממצא ואין צורך בבירור נוסף (ולציין זאת בדוח הסקירה) |
| − | ==עורק טבורי בודד - SUA{{כ}} (Single Umbilical Artery)== | + | ==עורק טבורי בודד - SUA{{כ}} (Single Umbilical Artery)== |
| − | + | ===תיאור הממצא=== | |
| − | ===תיאור | ||
| − | |||
המצאות של עורק אחד או ניוון של אחד העורקים. | המצאות של עורק אחד או ניוון של אחד העורקים. | ||
| − | שכיחות ממצא זה באוכלוסיה הכללית כ-0.5 | + | שכיחות ממצא זה באוכלוסיה הכללית כ-1-0.5 אחוז (5 אחוזים באחד מתאומים). |
| + | |||
| + | ממצא זה, כממצא יחיד, אינו מעלה את הסיכון להפרעה כרומוזומלית, אך השכיחות של מלפורמציות (Malformation) מבניות הינה 40-20 אחוז, בעיקר מומי לב, שלד, כליות ומערכת עיכול. כמו כן, יש עליה בסיכון ל-IUGR. | ||
| + | |||
| + | ===הערכה סונוגרפית=== | ||
| + | בדיקת אולטרה סאונד של מספר העורקים בחבל הטבור אפשרית בחתך רוחבי או אורכי של חבל הטבור. אפשר לבדוק גם בכניסה לבטן העובר, או בכניסתו לשליה וכן סביב שלפוחית השתן. [[בדיקת דופלר במהלך ההיריון - Doppler test during pregnancy|דופלר]] צבע יכול לסייע באבחנה. | ||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
===LR לתסמונת דאון === | ===LR לתסמונת דאון === | ||
| + | ה-LR הוא 1.0 | ||
| − | |||
| − | |||
===המלצות=== | ===המלצות=== | ||
| − | |||
*סקירת מערכות | *סקירת מערכות | ||
| − | * | + | *אקו-קרדיוגרפיה עוברית |
*מעקב גדילה במהלך ההיריון | *מעקב גדילה במהלך ההיריון | ||
| − | *אם ומתגלה ממצא נוסף הפניה לרופא גנטיקאי/יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו | + | *אם ומתגלה ממצא נוסף, הפניה לרופא גנטיקאי/יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו |
| − | == | + | ==הרחבה קלה של אגני כליה - Mild pyelectasis== |
| − | + | ===הגדרה=== | |
| − | ===הגדרה=== | + | הרחבת אגני הכליות הינו ממצא היפואקוגני (Hypoechogenic) עגול או אליפטי (Elliptic) הממוקם באגן הכליה. |
| − | |||
| − | הרחבת אגני הכליות הינו ממצא היפואקוגני עגול או אליפטי הממוקם באגן הכליה. | ||
הגדרה של הרחבת אגנים תלויה בשבוע ההיריון וברוב העבודות היא מוגדרת כדלהלן: | הגדרה של הרחבת אגנים תלויה בשבוע ההיריון וברוב העבודות היא מוגדרת כדלהלן: | ||
| − | #מ- 14+0 עד 19+6 שבועות , 4 מ"מ ומעלה | + | #מ-14+0 עד 19+6 שבועות, 4 מ"מ ומעלה |
| − | #מ- 20+0 עד 29+6 שבועות, 6 מ"מ ומעלה | + | #מ-20+0 עד 29+6 שבועות, 6 מ"מ ומעלה |
#משבוע 30+0 והלאה, 7 מ"מ ומעלה | #משבוע 30+0 והלאה, 7 מ"מ ומעלה | ||
| − | הרחבת אגני הכליות מודגמת בכ- | + | הרחבת אגני הכליות מודגמת בכ-20-3 אחוזים מהעוברים התקינים בטווח שבועות 26-16. |
| − | ===משמעות=== | + | ===משמעות=== |
| − | + | #ברוב המקרים, הממצא נעלם עצמונית עד גיל שנה ואינו דורש התערבות | |
| − | #ברוב המקרים הממצא נעלם עצמונית עד גיל שנה ואינו דורש התערבות | + | #'''קשר לבעיה כלייתית''': במקרים בהם ההרחבה נשארת במהלך ההיריון, היא דורשת מעקב לאחר הלידה. {{ש}}הרחבה מעל 8 מ"מ דווחה ב-Sensitivity של 91 אחוזים ו-Specificity של 72 אחוזים להידרונפרוזיס (Hydronephrosis) לאחר הלידה. כאשר מתייחסים למדדים לפי שבועות, הרי הרחבה מעל 5 מ"מ בשבוע 20-15, מעל 8 מ"מ בשבוע 30-20 ומעל 10 מ"מ מעל שבוע זה, מייצגים קבוצה בסיכון גבוה לצורך התערבות ניתוחית לאחר הלידה |
| − | #'''קשר לבעיה | + | #'''קשר לתסמונת דאון''': הרחבת אגנים קלה ובדידה תוארה ב-2 אחוזים מעוברים עם תסמונת דאון. המסקנה העולה מהעבודות, שכאשר מדובר בממצא בדיד, אין אינדיקציה לדיקור מי שפיר |
| − | #'''קשר לתסמונת דאון''': הרחבת אגנים קלה ובדידה תוארה ב- 2 | + | |
| + | ===מדידה סונוגרפית=== | ||
| + | המדד מתקבל בחתך אקסיאלי של בטן העובר. הסמנים ממוקמים בקצה החיצוני של אגן הכליה. יש להדגים את אגן הכליה בחתך מקסימאלי (Maximal){{כ}} - Anterior-to-Posterior. | ||
| + | |||
| + | ===LR לתסמונת דאון === | ||
| + | LR הינו 1.0 | ||
| − | === | + | ===המלצות=== |
| − | + | #אם התגלה לפני שבוע 20 - יש לבדוק שוב במסגרת סקירת המערכות | |
| − | + | #אם התגלה בסקירת מערכות לאחר שבוע 20 - מומלץ מעקב אגני כליה וכמות מי שפיר בשבוע 32-30 | |
| + | #כאשר קוטר אגן הכיליה מעל 10 מ"מ או שיש ממצאים נוספים - יש להפנות לרופא גנטיקאי/יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו ונפרולוג (Nephrologist)/אורולוג (Urologist) ילדים | ||
| − | == | + | ==ריבוי סמנים== |
| − | + | מודגש שבכל מקרה של קיום יותר מסמן אחד, גם אם ה-LR שלהם הוא 1, יש להפנות לרופא גנטיקאי/יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו | |
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | == | + | ==ממצאים נוספים== |
| + | בספרות המקצועית מתוארים ממצאים סונוגרפים רבים נוספים להפרעות כרומוזומליות אך הרגישות של ממצאים אלה נמוכה מאוד, ואין מחקרים מספיק גדולים ומשמעותיים המוכיחים את המשמעות שלהם. לכן, גילוי ממצאים אלה אינו מהווה הוריה לבירור נוסף. | ||
| − | + | ==הועדה המשותפת שניסחה את הנייר הסופי== | |
| + | פרופ' משה בן-עמי, פרופ' רוני טפר, פרופ' רוני מימון, ד"ר ישראל שפירא, ד"ר עמי זינגר ופרופ' צבי בורוכוביץ'. | ||
| − | + | שותפים לכתיבה: חברי הועד של החברה לאולטרה-סאונד במיילדות וגינקולוגיה והאיגוד הגנטי. | |
| − | + | הנייר אושר על ידי מועצת האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ועל ידי האיגוד הגנטי ב-4/3/2013 | |
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
==ביבליוגרפיה== | ==ביבליוגרפיה== | ||
| − | |||
<blockquote> | <blockquote> | ||
<div style="text-align: left; direction: ltr"> | <div style="text-align: left; direction: ltr"> | ||
| שורה 340: | שורה 292: | ||
[[קטגוריה:ניירות עמדה - האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה - מיילדות]] | [[קטגוריה:ניירות עמדה - האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה - מיילדות]] | ||
| − | |||
[[קטגוריה:חוזרי משרד הבריאות]] | [[קטגוריה:חוזרי משרד הבריאות]] | ||
גרסה אחרונה מ־08:20, 25 בדצמבר 2022
 | ||
|---|---|---|
| סמנים באולטרה סאונד (על שמע) בטרימסטר השני לאיתור תסמונת דאון ותסמונות גנטיות אחרות | ||
| תחום | מיילדות | |
| מספר החוזר | 13/2014 | |
| סימוכין | 18289614, חוזרנו מס' : 5/1998 מיום: 23.8.1998. | |
| קישור | באתר משרד הבריאות | |
| תאריך פרסום | 7 באפריל 2014 | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – תסמונת דאון
הננו להביא בזאת לידיעתכם חוזר מעודכן בנושא שבנדון המחליף ומבטל את חוזרנו שבסימוכין.
מצורף בזאת "נייר עמדה" של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל והאיגוד הישראלי למיילדות (Obstetrics) וגינקולוגיה (Gynecology), בנושא שבנדון, שהתקבלו על ידי המועצה הלאומית לרפואת נשים, נאונטולוגיה (Neonatology) וגינקולוגיה ואושרו על ידי מנכ"ל משרדנו.
הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם.
בברכה,
פרופסור ארנון אפק,
ראש מינהל הרפואה.
|
| |
|---|---|
| סמנים באולטרה סאונד (על שמע) בטרימסטר השני לאיתור תסמונת דאון | |
|
| |
| ניירות עמדה של האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה | |
| תחום | מיילדות |
| האיגוד המפרסם |  ואיגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל |
| קישור | באתר האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה |
| תאריך פרסום | 1 באפריל 2014 |
| יוצר הערך | הועדה המשותפת שניסחה את הנייר הסופי |
רקע
בדיקת אולטרה סאונד (Ultrasound) לשם סקירת מערכות ושלילת מומים אנטומיים (Anatomical) בעובר הנה בדיקה המבוצעת בשיגרה במהלך ההיריון בין השבועות 19 ל-25 (נייר עמדה מספר 8 של האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה), והמסמך הנוכחי מתייחס לסמנים (Marker) המתגלים בעת סקירת מערכות.
אולטרה סאונד מזהה סמנים רכים (Soft sonographic markers) שחלקם נמצאו קשורים לתסמונת דאון (Down syndrome) ולליקויים כרומוזומליים (Chromosomal) אחרים בעובר. סמן סונוגרפי (Sonographic) מוגדר כממצא אנטומי, שאיננו ליקוי אבנורמלי, המצוי בעיקר בעוברים בריאים ולכן יש המגדירים אותו כ-Normal variant. סמנים אלה, בחלקם, מעלים את הסיכון לליקוי כרומוזומלי בעובר ואולם, בניגוד לליקויים אנטומיים, ברובם המכריע אין להם משמעות קלינית נוספת.
בניגוד לליקויים אנטומיים, הסמנים הרכים אינם ספציפיים. משהודגם ממצא רך, יש לחפש ממצאים נוספים, שכן המצאותם של מספר ממצאים רכים תעלה משמעותית את דרגת הסיכון לתסמונת דאון, בהשוואה לקיומו של ממצא יחיד. יש לציין, כי סמנים סונוגרפיים רכים הם ממצא שכיח למדי, ומאותרים בכ-15-10 אחוז מההריונות בטרימסטר השני ולכן ברוב המקרים אין הצדקה רפואית לבצע בדיקה פולשנית לכל אישה בה מתגלה סמן בודד. בחישוב הסיכון לתסמונת דאון יש להתחשב בסיכון הרקע שנקבע לפי: גיל האישה בלבד ו/או בתוספת שקיפות עורפית (Nuchal translucency test), Combined test (סקר שליש ראשון), תבחין משולש (Triple test), תבחין מרובע (Quad test), Contingnet או Integrated test (התבחין המשולב). השקלול בין תוצאות הסקר וממצאי האולטרה סאונד מתבצע על ידי הכפלת סיכון הרקע [על פי הגיל, השקיפות והסקר הביוכימי (Biochemical screening test) שבוצע] ב-LR (Likelihood Ratio) של הממצא הסונוגרפי.
צורת החישוב
קיימת האפשרות לחשב לכל סמן דרגת סיכון לנשאות לתסמונת דאון. דרגת סיכון זו נקראת LR, והיא מחושבת לפי הנוסחה הבאה:
דוגמאות להמחשת החישוב: אם לאישה יש סיכון רקע של 1:800, סמן שה-LR שלו הוא 2 - יעלה את הסיכון ל-1:400, סמן שה-LR שלו 1 - לא ישנה כלל את הסיכון.
בכל מקרה שהשקלול נותן תוצאה של סיכון הגדול מ-1:380 יש להפנות לרופא גנטיקאי או ליועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו לשם ייעוץ גנטי.
הסמנים הרכים הנפוצים בהם יעסוק נייר העמדה הם
- קפל עורף מעובה - Thickened nuchal fold
- מעי היפר-אקוגני - Hyperechogenic bowel
- קיצור העצמות הארוכות - Shortened limbs
- מוקד אקוגני בלב - Echogenic intracardiac focus
- ציסטה כורואידלית - Choroid plexus cyst
- הרחבה קלה של אגני כליות - Pyelectasis
- עורק טבורי יחיד - Single umbilical artery
ייעוץ גנטי, על פי החוק, יכול להינתן על ידי רופא גנטיקאי, יועץ גנטי או רופא מומחה בתחום מומחיותו, כולל מומחה ביילוד וגינקולוגיה (חוק מידע גנטי-2000, חוזר מינהל רפואה 47/2011, חוזר שרותי בריאות הציבור 18/2012) . במידה והממצא מצדיק פעולה פולשנית בהיריון, או שיש ספק בצורך בפעולה פולשנית, הגורם האחראי לכך והרשאי לאשר זאת הוא רופא גנטיקאי או יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו.
מטרות נייר העמדה
- קביעת סטנדרטים אחידים בהעברת המידע הנמסר לנבדקת, בכל הקשור לזיהוי סמן רך יחיד
- קביעת הוריות לייעוץ גנטי
- קביעת המלצות לבירור בכל סמן
- גיבוש עמדה אחידה של שני האיגודים העוסקים בתחום
קפל צווארי - Nuchal fold
תאור הממצא
קפל עורפי מעובה הוא ממצא מוכר ושכיח אצל תינוקות עם תסמונת דאון. קפל צווארי מעובה הינו ביטוי להתעבות הרקמות הרכות בעורף העובר. כבר ב-1985 ואחר כך בעבודות נוספות, הוצע כממצא סונוגרפי יחיד המצביע על סיכון יתר לתסמונת דאון. הממצא קיים ב-80-50 אחוז מהיילודים עם תסמונת דאון.
תנאי המדידה
מדידת קפל העורף מתקבלת בחתך אקסיאלי (Axial section) של ראש העובר הכולל את המוחון (Cerebellum), העצם האוקסיפיטלית (Occipital bone), CSP (Cavum Septi Pellucidi) והתלמוס (Thalamus) מעט מתחת ובאלכסון למישור של מדידת הקוטר הבי-פריאטלי BPD (Biparietal Diameter). יש לכלול בתמונה את המוחון בשלמותו.
סמני המדידה ממוקמים על הקצה החיצוני של העצם האוקסיפיטלית והקצה החיצוני של העור.
הגדרת ערך לא תקין
- מ-14+0 עד 18+6 שבועות, גדול שווה 5 מ"מ (מילימטר)
- מ-19+0 עד 24+0 שבועות, גדול שווה 6 מ"מ
LR (Likelihood ratios)
בספרות טווח רחב של LR, הערך שנקבע הינו 17. אין חשיבות גדולה לחישוב הסיכון במקרה זה.
המלצות
- ייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר (Amniocentesis)
- ברור זיהומי: TORCH [infections Herpes ,(CMV) Cytomegalovirus ,Rubella ,(Parvovirus B19 ,Varicella-zoster) Other ,Toxoplasmosis] ו-Parvovirus B19
- אקו-קרדיוגרפיה עוברית (Fetal echocardiography)
מעי היפר-אקוגני - Hyperechogenic bowel
תיאור הממצא - הדיות (אקוגניות, Echogenicity) מעי השווה או גבוהה מזו של עצם (מדובר בדרך כלל על עצם הכסל - Iliac bone). יש להתייחס לממצא של מעי אקוגני משבוע 18+0 ועד שבוע 24+0.
שכיחות: 1.8-0.2 אחוזים.
הערכה סונוגרפית
בכל מצב שבו קיים חשד, יש להוריד את ה-Gain של המכשיר עד למינימום כדי להשוות בין אקוגניות העצמות לזו של המעי. יש לזכור כי תוכנות עיבוד תמונה מתקדמות עשויות להשפיע על מידת האקוגניות של המעי.
באופן כללי, מתמרים בתדר גבוה (High frequency transducer) מדגימים מעי אקוגני גם בעוברים תקינים, לכן, אין לבצע אבחנה של מעיים אקוגניים במתמר נרתיקי (Transvaginal ultrasound transducer) בגלל התדר הגבוה שלו.
אטיולוגיה
- ממצא זה הוא לעתים וריאנט של הנורמה: נמצא ב-0.5 אחוז מהעוברים הבריאים
- דימום תוך רחמי: במצבים אלו העובר בולע מי שפיר דמיים ונוצר מראה אקוגני של תוכן המעי. עבודות הראו אקוגניות מוגברת של המעי עד 4 שבועות לאחר דיקור מי שפיר, סיסי שליה (Chorionic villus sampling) או דיקור חבל טבור (Cordocentesis)
- הפרעות כרומוזומליות: במרבית המקרים מדובר בתסמונת דאון [טריזומיה (Trisomy) 21], אולם יש דיווחים גם על הפרעות אחרות: טריזומיה 18 (Edwards syndrome), טריזומיה 13 (Patau syndrome), תסמונת טרנר (Turner syndrome). בנוכחות מעי היפר-אקוגני, הסיכון להפרעה כרומוזומלית נע בין 0.9 ל-16 אחוז. העליה בסיכון לתסמונת דאון הינה פי 10-6. הסיכון תלוי בנוכחות גורמים נוספים והערכת סיכון הרקע. תואר גם במקרים של ממצא מבודד. כממצא מבודד, הסיכון סביב 1.4 אחוזים
- Cystic Fibrosis (CF): הסיכון ל-CF בנוכחות מעי אקוגני בעבודות שונות, הינו סביב 2 אחוזים
- זיהום תוך רחמי: בעיקר מדובר על הדבקה של העובר ב-CMV, אולם קיימים דיווחים גם על מזהמים נוספים כולל טוקסופלזמה (Toxoplasma gondii), Parvovirus B19, וריצלה (Varicella-zoster virus), אדמת (Rubella), והרפס (Herpes simplex virus, HSV). הסיכון לנוכחות זיהום תוך רחמי: 9.9-0 אחוזים
- מום מבני של מערכת העיכול - חסימה/אטרזיה (Atresia)
- סיכון יתר ל-IUGR (Intra-Uterine Growth Restriction)
- סיכון יתר למות עובר ברחם (Intra-Uterine Fetal Death, IUFD)
- סיכון מוגבר ללידה מוקדמת
באופן כללי, הסיכון לממצא פתולוגי (Pathological finding)/תוצאת היריון לא תקינה בהריונות בהן נקבעת אבחנה של מעי אקוגני, הינו 37-30 אחוז. כלומר, במעל 50 אחוז מהמקרים הסיבה לממצא לא ידועה, הפרוגנוזה טובה ונולד תינוק בריא.
Likelihood Ratio לתסמונת דאון
ה-LR הוא 6
המלצות
- ייעוץ גנטי
- בירור זיהומי כולל TORCH ו-Parvovirus B19
- בדיקה גנטית למחלת CF (יש לשקול הפניית שני בני הזוג לבדיקה)
- סקירת מערכות, סקירה מכוונת לשלילת מומים במערכת העיכול ואקו-לב עובר (Fetal echocardiography)
- מעקב סונוגרפי אחר מראה המעי, נוזל בחלל הבטן, הרחבת לולאות מעי, גדילת העובר, מראה השליה, כמות מי השפיר
- מעקב היריון בסיכון גבוה
קיצור עצם הירך (פמור - Femur)
תיאור הממצא
פרטים עם תסמונת דאון הם לעיתים קרובות בעלי קומה נמוכה. על כן, אצל עוברים עם תסמונת דאון ניתן, לעיתים, להדגים קיצור של הפמור [שאינו בקורלציה (Correlation) למדדי הראש], וזאת בהשוואה לעוברים בריאים בגיל היריון זהה.
קיימת שונות באורך עצם הפמור בין קבוצות אתניות (Ethnic group) שונות, ויש הממליצים להתאים את הנומוגרמות (Nomogram) על פי האוכלוסייה הנבדקת. כעיקרון, לצורך חישוב הסיכון לתסמונת דאון, יש צורך להתבסס על חישוב ה-LR של קיצור הפמור.
מדידה סונוגרפית
יש לבדוק את אורך הפמור כך שהעצם הינה בניצב לקרן האולטרה סאונד. בתמונה יש להדגים את ה-Epiphyseal cartilages דו-צדדית ואולם לא להכלילם במדידה.
יש להתייחס לאורך עצם הירך כסמן להפרעה כרומוזומלית רק מעבר לשבוע 20.
הגדרת ערך לא תקין
ההמלצה: להשתמש בקריטריון של קצר מ-2 סטיות תקן (אחוזון 2.5 לפי Hadlock).
חשיבות הממצא
ממצא של עצם ירך קצרה מעלה סיכון לבעיות הבאות:
- הפרעות כרומוזומליות
- Bone dysplasia
- IUGR
LR לתסמונת דאון
ה-LR הוא 2
המלצות
- ייעוץ גנטי
- מעקב גדילה כל 2-3 שבועות, ואם והפער מחמיר ו/או מתגלים ממצאים אחרים המחשידים לדיספלזיה שלדית (Skeletal dysplasia) - בדיקה סונוגרפית מכוונת לכלל העצמות הארוכות וסימנים נוספים הקשורים בדיספלזיה שלדית
מוקד אקוגני בלב - EIF (Echogenic Intracardiac Focus)
תיאור הממצא
הממצא נראה בחתך ארבעת מדורי הלב (Four-chamber view), כנקודה לבנה באקוגניות כשל עצם. מוקד אקוגני בלב הוא ממצא הנצפה באולטרה סאונד בכ-5 אחוזים באוכלוסיה הכללית.
מוקד אקוגני אינו קשור לשכיחות גבוהה יותר של מומי לב, אך נמצא ששכיחותו היא בכ-28 אחוז מהעוברים עם תסמונת דאון. קיים בספרות ויכוח על הקשר של הממצא לתסמונת דאון, בעיקר אצל נשים בסיכון נמוך. נמצא גם, שתוספת הסיכון גדולה יותר כאשר המוקד מופיע בחדר (Ventricle) הימני, בשני החדרים או כאשר יש ריבוי מוקדים. אין משמעות לממצא בהיבט של תיפקוד הלב בעתיד.
הערכה סונוגרפית
המוקד האקוגני מודגם באזור השריר הפפילרי (Papillary muscle) של החדר, והוא בולט במיוחד כשהבדיקה נעשית מכיוון חוד הלב (Apex) וכיוון קרן האולטרה סאונד מקביל למחיצה הבין חדרית (Interventricular septum). המוקד מופיע לרוב בחדר השמאלי (88 אחוז), אך ניתן לראותו גם בחדר הימני (7 אחוזים) או בשניהם (5 אחוזים).
LR לתסמונת דאון
מוקד אקוגני בחדר שמאל - 1.5
מוקד אקוגני בחדר ימין, מוקדים מרובים - סיכון מוגבר, אך לא ניתן לקבוע LR
המלצות
מוקד אקוגני בחדר שמאל: חישוב הסיכון המשוקלל ואם קטן מ-1:380 - המשך מעקב שיגרתי.
אם גדול מ-1:380 - הפניה לרופא גנטיקאי/יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו.
בהמצא מוקד אקוגני בחדר ימין, ב-2 החדרים, או מוקדים מרובים: יש להפנות לגנטיקאי/יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו.
CPC (Choroid Plexus Cyst)
תיאור הממצא
ממצאים ציסטיים (Cystic) קטנים (גדולים שווים 3 מ"מ) הנמצאים בכורואיד פלקסוס (Choroid plexus) שבחדרים הצדדיים (Lateral ventricles) של מוח העובר והמאובחנים בין שבועות 24-14 להיריון. הממצא מדווח בכ-3-1 אחוזים מהאוכלוסייה הכללית.
אין קשר בין גודל הממצא או בין קיומם של מס' (מספר) ממצאים, לבין הסיכון לתסמונת דאון.
CPC נצפה בכ-50 אחוזים מהעוברים עם טריזומיה 18 ונדיר כממצא בודד. לממצא אין משמעות לגבי התפתחות המוח בעתיד. אין לדווח על CPC כאשר מודגם כורואיד פלקסוס במראה "מנומר" או רישתי אך ללא מבנה ציסטי מוגדר ותחום.
מדידה סונוגרפית
הדגמת ה-CPC באמצעות בדיקת אולטרה סאונד נעשית בחתך אקסיאלי של המוח בגובה החדרים הצדדיים.
LR לתסמונת דאון
ה-LR הינו 1.0
המלצות
- סקירת מערכות
- מעקב שיגרתי
- יש לתעד את הממצא ואין צורך בבירור נוסף (ולציין זאת בדוח הסקירה)
עורק טבורי בודד - SUA (Single Umbilical Artery)
תיאור הממצא
המצאות של עורק אחד או ניוון של אחד העורקים.
שכיחות ממצא זה באוכלוסיה הכללית כ-1-0.5 אחוז (5 אחוזים באחד מתאומים).
ממצא זה, כממצא יחיד, אינו מעלה את הסיכון להפרעה כרומוזומלית, אך השכיחות של מלפורמציות (Malformation) מבניות הינה 40-20 אחוז, בעיקר מומי לב, שלד, כליות ומערכת עיכול. כמו כן, יש עליה בסיכון ל-IUGR.
הערכה סונוגרפית
בדיקת אולטרה סאונד של מספר העורקים בחבל הטבור אפשרית בחתך רוחבי או אורכי של חבל הטבור. אפשר לבדוק גם בכניסה לבטן העובר, או בכניסתו לשליה וכן סביב שלפוחית השתן. דופלר צבע יכול לסייע באבחנה.
LR לתסמונת דאון
ה-LR הוא 1.0
המלצות
- סקירת מערכות
- אקו-קרדיוגרפיה עוברית
- מעקב גדילה במהלך ההיריון
- אם ומתגלה ממצא נוסף, הפניה לרופא גנטיקאי/יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו
הרחבה קלה של אגני כליה - Mild pyelectasis
הגדרה
הרחבת אגני הכליות הינו ממצא היפואקוגני (Hypoechogenic) עגול או אליפטי (Elliptic) הממוקם באגן הכליה. הגדרה של הרחבת אגנים תלויה בשבוע ההיריון וברוב העבודות היא מוגדרת כדלהלן:
- מ-14+0 עד 19+6 שבועות, 4 מ"מ ומעלה
- מ-20+0 עד 29+6 שבועות, 6 מ"מ ומעלה
- משבוע 30+0 והלאה, 7 מ"מ ומעלה
הרחבת אגני הכליות מודגמת בכ-20-3 אחוזים מהעוברים התקינים בטווח שבועות 26-16.
משמעות
- ברוב המקרים, הממצא נעלם עצמונית עד גיל שנה ואינו דורש התערבות
- קשר לבעיה כלייתית: במקרים בהם ההרחבה נשארת במהלך ההיריון, היא דורשת מעקב לאחר הלידה.
הרחבה מעל 8 מ"מ דווחה ב-Sensitivity של 91 אחוזים ו-Specificity של 72 אחוזים להידרונפרוזיס (Hydronephrosis) לאחר הלידה. כאשר מתייחסים למדדים לפי שבועות, הרי הרחבה מעל 5 מ"מ בשבוע 20-15, מעל 8 מ"מ בשבוע 30-20 ומעל 10 מ"מ מעל שבוע זה, מייצגים קבוצה בסיכון גבוה לצורך התערבות ניתוחית לאחר הלידה - קשר לתסמונת דאון: הרחבת אגנים קלה ובדידה תוארה ב-2 אחוזים מעוברים עם תסמונת דאון. המסקנה העולה מהעבודות, שכאשר מדובר בממצא בדיד, אין אינדיקציה לדיקור מי שפיר
מדידה סונוגרפית
המדד מתקבל בחתך אקסיאלי של בטן העובר. הסמנים ממוקמים בקצה החיצוני של אגן הכליה. יש להדגים את אגן הכליה בחתך מקסימאלי (Maximal) - Anterior-to-Posterior.
LR לתסמונת דאון
LR הינו 1.0
המלצות
- אם התגלה לפני שבוע 20 - יש לבדוק שוב במסגרת סקירת המערכות
- אם התגלה בסקירת מערכות לאחר שבוע 20 - מומלץ מעקב אגני כליה וכמות מי שפיר בשבוע 32-30
- כאשר קוטר אגן הכיליה מעל 10 מ"מ או שיש ממצאים נוספים - יש להפנות לרופא גנטיקאי/יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו ונפרולוג (Nephrologist)/אורולוג (Urologist) ילדים
ריבוי סמנים
מודגש שבכל מקרה של קיום יותר מסמן אחד, גם אם ה-LR שלהם הוא 1, יש להפנות לרופא גנטיקאי/יועץ גנטי שהוסמך על ידו ונמצא באחריותו
ממצאים נוספים
בספרות המקצועית מתוארים ממצאים סונוגרפים רבים נוספים להפרעות כרומוזומליות אך הרגישות של ממצאים אלה נמוכה מאוד, ואין מחקרים מספיק גדולים ומשמעותיים המוכיחים את המשמעות שלהם. לכן, גילוי ממצאים אלה אינו מהווה הוריה לבירור נוסף.
הועדה המשותפת שניסחה את הנייר הסופי
פרופ' משה בן-עמי, פרופ' רוני טפר, פרופ' רוני מימון, ד"ר ישראל שפירא, ד"ר עמי זינגר ופרופ' צבי בורוכוביץ'.
שותפים לכתיבה: חברי הועד של החברה לאולטרה-סאונד במיילדות וגינקולוגיה והאיגוד הגנטי.
הנייר אושר על ידי מועצת האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ועל ידי האיגוד הגנטי ב-4/3/2013
ביבליוגרפיה
- Benacerraf BR et al Am J Obstet Gynecol 151(1985) 1078-1079
- Benacerraf BR et al Radiology 184(1992)239-242
- Salomon LJ et al Ultrasound Obstet Gynecol 18 ( 2001) 636-637
- Nyberg DA et al. Ultrasound Obstet Gynecol 12 ( 1998) 8–14.
- Smith-Bindman R et al . JAMA 285(2001) 1044–1055
- Benacerraf BR. Semin Perinatol. 2005 Dec;29(6):386-94. Review
- Odibo AO et al. Am J Obstet Gynecol. 199(2008)281-285.
- Callen. Ultrasound in Obstetrics and gynecology. Fifth edition.
- Sepulveda W, Reid R, Nicolaidis P Prendiville O Chapmann RS, Fisk NM. Second-trimester echogenic bowel and intraamiotic bleeding: association between fetal bowel echogenicity and amniotic fluid spectrophotometry at 410 nm. Am J Obstet Gynecol. 1996; 174:839-42.
- Yaron Y, Hassan S, Geva E, Kupferminc MJ, Yavetz H, Evans MI. Evaluation of fetal echogenic bowel in the second trimester. Fetal Diagn Ther. 1999;14(3):176-80
- Nyberg DA, Dubinsky T, Resta RG, Mahony BS, Hickok DE, Luthy DA. Echogenic fetal bowel during the second trimester: clinical importance. Radiology. 1993; 188:527-31
- Bromley B, Doubilet P, Frigoletto FD Jr, et al.:Is fetal hyperechogenic bowel on second-trimester sonogram an indication for amniocentesis? Obstet Gynecol 83:647,1994.
- Neyberg DA, Souter VL, El-Bastawissi A, et al: Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy. J Ultrasound Med 10:1053,2001.
- Slotnick RN, Abuhamad AZ: Prognostic implications of echogenic bowel. Lancet 347:85, 1996.
- Nyberg DA et al. Am J Obstet Gynecol.1993 Feb;168(2):534-8. Second-trimester genetic sonogram for detection of fetal chromosomal abnormalities in a community-based antenatal testing unit. Bottalico JN et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 33:161–168.
- Smith-Bindman R et al. JAMA, February 28, 2001 – Vol 285, No. 8
- Bromley B, Lieberman R, Benacerraf BR. Choroid plexus cysts: not associated with Down syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 1996;8(4):232–5.
- Bronsteen R et al., Second-trimester sonography and trisomy 18: The significance of isolated choroid plexus cysts after an examination that includes the fetal hands. J Ultrasound Med 2004; 23: 241–245
- Coco C, Jeanty P. Karyotyping of fetuses with isolated choroid plexus cysts is not justified in an unselected population. J Ultrasound Med 2004; 23: 899–906
- DiPietro JA et al., Isolated prenatal choroid plexus cysts do not affect childDevelopment. Prenat Diagn 2011; 31: 745–749.
- Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Choroid plexus cysts and echogenic intracardiac focus in women at low risk for chromosomal anomalies. J Ultrasound Med 2004; 23: 447–449.
- Bromley B et al. ,The genetic sonogram: a method of risk assessment for Down syndrome in the second trimester. J Ultrasound Med 2002;21:1087-96
- Aagaard-Tillery KM et al., First and Second Trimester Evaluation of Risk Research Consortium.Role of second-trimester genetic sonography after Down syndrome screening. Obstet Gynecol 2009;114(6):1189-96.
- Coco C, Jeanty P, Jeanty C. An isolated echogenic heart focus is not an indication for amniocentesis in 12,672 unselected patients. J Ultrasound Med 2004; 23: 489–96
- Anderson N, Jyoti R. Relationship of isolated fetal intracardiac echogenic focus to trisomy 21 at the mid- trimester sonogram in women younger than 35 years. Ultrasound Obstet Gynecol 2003Apr;21(4):354-8.
- Bradley KE et al., An isolated intracardiac echogenic focus as a marker for aneuploidy. Am J Obstet Gynecol 2005;192: 2021–8.
- Towner D et al., Comparison of Single Versus Multiple Echogenic Foci in the Fetal Heart Regarding Risk of aneuploidy. J Ultrasound Med 2010 vol. 29 no. 71061-1067
- Petrikovsky BM. Multiple isolated intracardia echogenic foci. Are they significant? Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2005, volume 26,Issue 7, pages 795–796
- Bronshtein M, Jakobi P, Ofir . Multiple fetal intracardiac echogenic foci :not always a benign sonographic finding Prenatal Diagn 1996;16:131-135
- Benacerraf BR and Peisner D. Importance of Minor Markers on the Second-Trimester Sonogram, J Ultrasound Med 2010;29:1383
- Havutcu AE, Nikolopoulos G, Adinkra P, Lamont RF. The association between fetal pyelectasis on second trimester ultrasound scan and aneuploidy among 25,586 low risk unselected women. Prenat Diagn. 2002 Dec;22(13):1201-6.
- חוזר מינהל רפואה מיום 23.8.98 בנושא: "תפקיד סימנים אולטרהסונוגרפיים בקביעת סיכון לתסמונות כרומוזומיות".
- Wilson RD, Lynch S, Lessoway VA. Fetal pyelectasis: comparison of postnatal renal pathology with unilateral and bilateral pyelectasis.Prenat Diagn. 1997 May;17(5):451-5.
- SOGC Clinical Pragtice Guidelines. Fetal Soft Markers in Obstetric Ultrasound. J Obstet Gynecol Can 2005: 27(6): 592-612. Isolated single umbilical artery and fetal karyotype Ultrasound Obstet gynecol 2010
- Burshtein S, Levy A, Holcberg G, Zlotnik A, Sheiner E. Is single umbilical artery an independent risk factor for perinatal mortality? Arch Gynecol Obstet. 2011Feb;283(2):191-4.
- Horton AL, Barroilhet L, Wolfe HM Perinatal outcomes in isolated single umbilical artery. Am J Perinatol. 2010 Apr;27(4):321-4
- Dagklis T, Defigueiredo D, Staboulidou I, Casagrandi D, Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol. Isolated single umbilical artery and fetal karyotype. 2010 Sep;36(3):291-5.
- DeFigueiredo D, Dagklis T, Zidere V, Allan L, Nicolaides KH. Isolated single umbilical artery: need for specialist fetal echocardiography?Ultrasound Obstet Gynecol. 2010 Nov;36(5):553-5
המידע שבדף זה נכתב על ידי פרופ' משה בן-עמי, פרופ' רוני טפר, פרופ' רוני מימון , ד"ר ישראל שפירא , ד"ר עמי זינגר ופרופ' צבי בורוכוביץ'