האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
כעת 6836 ערכים
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
כעת 6836 ערכים
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases"

מתוך ויקירפואה
 
(34 גרסאות ביניים של 2 משתמשים אינן מוצגות)
שורה 1: שורה 1:
 
{{חוזר משרד הבריאות
 
{{חוזר משרד הבריאות
 
|שם החוזר=בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון{{ש}}ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות
 
|שם החוזר=בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון{{ש}}ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות
 +
|תמונה=Personal genomics gene therapy flowchart.png
 +
|כיתוב תמונה=
 
|תחום=[[:קטגוריה:גנטיקה|גנטיקה]] , [[:קטגוריה:מיילדות|מיילדות]]
 
|תחום=[[:קטגוריה:גנטיקה|גנטיקה]] , [[:קטגוריה:מיילדות|מיילדות]]
−
|מספר החוזר=11/2016
+
|מספר החוזר=BZ11_2016.pdf
 
|סימוכין=274741016
 
|סימוכין=274741016
 
|קישור=[http://www.health.gov.il/hozer/BZ11_2016.pdf באתר משרד הבריאות]
 
|קישור=[http://www.health.gov.il/hozer/BZ11_2016.pdf באתר משרד הבריאות]
−
|תאריך פרסום=19 אוקטובר 2016  
+
|תאריך פרסום=19 אוקטובר 2016
 
}}
 
}}
 
{{הרחבה|מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון}}
 
{{הרחבה|מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון}}
 
==הקדמה==
 
==הקדמה==
 
;בחוזר הנוכחי
 
;בחוזר הנוכחי
−
*פרוט בדיקות הסקר הגנטיות החדשות המומלצות שנוספו מאז החוזר הקודם ב- 2013 באוכלוסייה הכללית.
+
*פרוט [[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening|בדיקות הסקר הגנטיות]] (Genetics) החדשות המומלצות שנוספו מאז החוזר הקודם ב-2013 באוכלוסייה הכללית
−
*פרוט בסעיף 6.1 לעניין הפניה לייעוץ גנטי וזאת מעבר לביצוע בדיקות הסקר.
+
*פרוט בסעיף 6.1 לעניין הפניה ל[[ייעוץ גנטי - Genetic counseling|ייעוץ גנטי]] וזאת מעבר לביצוע בדיקות הסקר
  
−
בכבוד רב  
+
בכבוד רב,
  
−
ד"ר עמיהוד זינגר
+
ד"ר עמיהוד זינגר,
  
−
מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית
+
מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית.
  
 
==מטרה==
 
==מטרה==
שורה 26: שורה 28:
  
 
==חוזר זה מבטל ומחליף את החוזר==
 
==חוזר זה מבטל ומחליף את החוזר==
−
חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מס׳ 07/2013 מיום 27/02/2013 בנושא:"בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות".
+
חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מספר 07/2013 מיום 27/02/2013 בנושא:"בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות".
  
 
==רקע==
 
==רקע==
שורה 33: שורה 35:
 
===אמות מידה===
 
===אמות מידה===
 
ההמלצות על ביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית מתבססות על כל אמות המידה הבאות:
 
ההמלצות על ביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית מתבססות על כל אמות המידה הבאות:
−
 
 
*'''מחלות תורשתיות חמורות במיוחד''':
 
*'''מחלות תורשתיות חמורות במיוחד''':
−
:מחלה תורשתית מוגדרת כחמורה במיוחד אם היא גורמת לתמותה בגיל צעיר או לתחלואה ולסבל רב, ללא אפשרויות ריפוי. במחלות אלו הדרך להתמודדות עם הסבל היא לשקול מניעת לידתם של ילודים החולים במחלה או גילוי וטיפול בשלב מוקדם מאוד (בחלק מן המחלות).
+
:מחלה תורשתית מוגדרת כחמורה במיוחד אם היא גורמת לתמותה בגיל צעיר או לתחלואה ולסבל רב, ללא אפשרויות ריפוי. במחלות אלו הדרך להתמודדות עם הסבל היא לשקול מניעת לידתם של ילודים החולים במחלה או גילוי וטיפול בשלב מוקדם מאוד (בחלק מן המחלות)
−
 
 
 
*'''מחלות תורשתיות המתאפיינות בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה הנבדקת:'''
 
*'''מחלות תורשתיות המתאפיינות בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה הנבדקת:'''
−
:מחלה תורשתית נחשבת כשכיחה יחסית כאשר הסיכוי שייוולד ילד חולה גבוה מ-1:15,000 לידות. במחלות אוטוזומאליות רצסיביות שכיחות זו מבטאת שיעור נשאים בריאים של כ-1:60.
+
:מחלה תורשתית נחשבת כשכיחה יחסית כאשר הסיכוי שייוולד ילד חולה גבוה מ-1 ל-15,000 לידות. במחלות אוטוזומאליות רצסיביות (Autosomal recessive) שכיחות זו מבטאת שיעור נשאים בריאים של כ-1 ל-60
−
 
+
*'''יכולת גילוי של לפחות 90 אחוזים מהנשאים הבריאים במחלה הנבדקת:'''
−
*'''יכולת גילוי של לפחות 90% מהנשאים הבריאים במחלה הנבדקת:'''
+
:סקירה של האוכלוסייה מתבצעת כאשר קיימת יכולת לגלות מעל ל-90 אחוזים מנשאי המוטציות בגנים (Gene mutations) הקשורים למחלה התורשתית הנבדקת באותה האוכלוסייה
−
:סקירה של האוכלוסייה מתבצעת כאשר קיימת יכולת לגלות מעל ל 90% מנשאי המוטציות בגנים הקשורים למחלה התורשתית הנבדקת באותה האוכלוסייה.
 
  
 
===שימושים אפשריים לתוצאות של סקר גנטי===
 
===שימושים אפשריים לתוצאות של סקר גנטי===
−
על פי תוצאות בדיקות הסקר יקבע האם הזוג נמצא בסיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. מידע על רמת סיכון הוא חשוב לצורך קבלת החלטות. למשל, זוגות יכולים להסתייע בבדיקות הסקר על מנת לקבל החלטה בדבר הקמת תא משפחתי, או לאבחון מצב העובר במהלך ההיריון ולשקול ביצוע סיום היריון במקרה של עובר חולה. בחלק מהמחלות המידע יכול לשמש לאבחון של הילוד ולטיפול בו מיד לאחר לידתו. קיימת גם אפשרות של מניעת היריון עם עובר חולה על ידי ביצוע הפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשתי (PGD).
+
על פי תוצאות בדיקות הסקר יקבע האם הזוג נמצא בסיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. מידע על רמת סיכון הוא חשוב לצורך קבלת החלטות. למשל, זוגות יכולים להסתייע בבדיקות הסקר על מנת לקבל החלטה בדבר הקמת תא משפחתי, או לאבחון מצב העובר במהלך ה[[היריון]] ולשקול ביצוע סיום היריון במקרה של עובר חולה. בחלק מהמחלות המידע יכול לשמש לאבחון של הילוד ולטיפול בו מיד לאחר לידתו. קיימת גם אפשרות של מניעת היריון עם עובר חולה על ידי ביצוע [[הפריה חוץ גופית]] ו[[אבחון טרום השרשה - Pre implantation diagnosis|אבחון טרום השרשתי]] (PGD{{כ}}, Pre-implantation Genetic Diagnosis).
  
 
==תמיכה מדעית==
 
==תמיכה מדעית==
 
*ארגון הבריאות העולמי - WHO) World Health Organization)
 
*ארגון הבריאות העולמי - WHO) World Health Organization)
 
*איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל
 
*איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל
−
+
 
 
==פירוט ההנחיות==
 
==פירוט ההנחיות==
−
 
 
===הפנייה לביצוע בדיקות סקר גנטי===
 
===הפנייה לביצוע בדיקות סקר גנטי===
 
ביצוע בדיקות סקר גנטיות מומלץ לכלל האוכלוסייה, גם לנשים ולזוגות שאין לגביהם מידע מוקדם בדבר סיכונים מוגברים ללידת ילודים הלוקים במחלות גנטיות-תורשתיות חמורות. כמו כן מומלצת הפניה חוזרת בכל היריון, בשל מיידע חדש, שינויים וחידושים הנערכים מעת לעת בבדיקות הסקר.
 
ביצוע בדיקות סקר גנטיות מומלץ לכלל האוכלוסייה, גם לנשים ולזוגות שאין לגביהם מידע מוקדם בדבר סיכונים מוגברים ללידת ילודים הלוקים במחלות גנטיות-תורשתיות חמורות. כמו כן מומלצת הפניה חוזרת בכל היריון, בשל מיידע חדש, שינויים וחידושים הנערכים מעת לעת בבדיקות הסקר.
  
−
;במקרים הבאים יש להפנות לייעוץ גנטי בהקדם האפשרי:
+
;במקרים הבאים יש להפנות לייעוץ גנטי בהקדם האפשרי
−
*פונים שחולים במחלה גנטית (או חשד למחלה גנטית) - לגבי כל אחד מבני הזוג.
+
*פונים שחולים במחלה גנטית (או חשד למחלה גנטית) - לגבי כל אחד מבני הזוג
−
*פונים שבמשפחה שלהם או של בני זוגם ידוע להם על מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית.
+
*פונים שבמשפחה שלהם או של בני זוגם ידוע להם על מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית
−
*פונים שבמשפחתם המורחבת/שבט/חמולה ידוע להם על מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית, אשר שייכים לקבוצות באוכלוסייה בהם נהוגים נישואי קרובים במשך דורות.
+
*פונים שבמשפחתם המורחבת/שבט/חמולה ידוע להם על מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית, אשר שייכים לקבוצות באוכלוסייה בהם נהוגים נישואי קרובים במשך דורות
−
*זוגות היודעים על נשאות למחלה גנטית מסוימת אצלם או באחד מקרובי משפחה יופנו לייעוץ גנטי. המידע הרלוונטי עבורם באשר לבדיקות סקר גנטי יימסר להם ע"י נותן הייעוץ הגנטי.
+
*זוגות היודעים על נשאות למחלה גנטית מסוימת אצלם או באחד מקרובי משפחה יופנו לייעוץ גנטי. המידע הרלוונטי עבורם באשר לבדיקות סקר גנטי יימסר להם על ידי נותן הייעוץ הגנטי
  
 
===מועד ביצוע בדיקות===
 
===מועד ביצוע בדיקות===
−
המועד המועדף לביצוע בדיקות סקר גנטי הוא לפני הקמת תא משפחתי ו\או בעת תכנון היריון. ניתן לבצע את הבדיקות גם בזמן היריון אך רצוי בשלב מוקדם ככל האפשר. מטופלים המיועדים לביצוע טיפולי פוריות יש להפנות לביצוע בדיקות הסקר '''לפני''' תחילת טיפולי הפוריות . לתוצאת הבדיקה תתכן ותהייה חשיבות בבחירת תהליך טיפולי הפוריות לדוגמה אבחון טרום השרשה (PGD).
+
המועד המועדף לביצוע בדיקות סקר גנטי הוא לפני הקמת תא משפחתי ו/או בעת תכנון היריון. ניתן לבצע את הבדיקות גם בזמן היריון אך רצוי בשלב מוקדם ככל האפשר. מטופלים המיועדים לביצוע [[טיפולי פוריות]] יש להפנות לביצוע בדיקות הסקר '''לפני''' תחילת טיפולי הפוריות. לתוצאת הבדיקה תיתכן ותהייה חשיבות בבחירת תהליך טיפולי הפוריות לדוגמה אבחון טרום השרשה.
  
 
===מסירת מידע===
 
===מסירת מידע===
שורה 69: שורה 67:
 
המידע אודות הבדיקות הגנטיות המומלצות יתבסס על הרשומות המופיעות בנספח ומפורסמות באתר האינטרנט של [http://www.health.gov.il/UnitsOffice/HD/PH/Genetics/Pages/default.aspx משרד הבריאות, המחלקה לגנטיקה קהילתית] והחלטות האיגוד הגנטי הרפואי הישראלי.
 
המידע אודות הבדיקות הגנטיות המומלצות יתבסס על הרשומות המופיעות בנספח ומפורסמות באתר האינטרנט של [http://www.health.gov.il/UnitsOffice/HD/PH/Genetics/Pages/default.aspx משרד הבריאות, המחלקה לגנטיקה קהילתית] והחלטות האיגוד הגנטי הרפואי הישראלי.
  
−
המידע אודות הבדיקות והרלוונטיות יתבסס על נתוניהם האישיים, כולל מוצא אתני או מקורה הגיאוגראפי של משפחתם של כל אחד מבני הזוג:
+
המידע אודות הבדיקות והרלוונטיות יתבסס על נתוניהם האישיים, כולל מוצא אתני (Ethnicity) או מקורה הגיאוגראפי של משפחתם של כל אחד מבני הזוג:
−
*באוכלוסייה היהודית על פי העדה ו\או ארץ המוצא.
+
*באוכלוסייה היהודית על פי העדה ו/או ארץ המוצא
−
*באוכלוסיות הערבית והדרוזית על פי דת וישוב המוצא ו\או השבט.
+
*באוכלוסיות הערבית והדרוזית על פי דת וישוב המוצא ו/או השבט
−
*באוכלוסיות אחרות על פי המוצא האתני.
+
*באוכלוסיות אחרות על פי המוצא האתני{{ש}}
−
בעת מסירת המידע '''יש לידע''' את הפונים על קיומן של בדיקות נוספות שאינן כלולות ברשימות שבנספח, אשר עשויות לגלות נשאות למחלות נוספות בחלקן חמורות פחות או נדירות יותר וכדי.
+
בעת מסירת המידע '''יש לידע''' את הפונים על קיומן של בדיקות נוספות שאינן כלולות ברשימות שבנספח, אשר עשויות לגלות נשאות למחלות נוספות בחלקן חמורות פחות או נדירות יותר וכדומה.
  
 
===ביצוע בדיקות הסקר===
 
===ביצוע בדיקות הסקר===
שורה 81: שורה 79:
  
 
===מסירת תוצאות===
 
===מסירת תוצאות===
−
גילוי ממצא של נשאות מחייב מתן הסבר רלוונטי לנשאות ע"י יועץ גנטי או רופא גנטיקאי כולל ההמלצות המתאימות. גילוי זוג בסיכון (שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה) מחייב מתן '''יעוץ גנטי''' ע"י יועץ גנטי או רופא גנטיקאי.
+
גילוי ממצא של נשאות מחייב מתן הסבר רלוונטי לנשאות על ידי יועץ גנטי או רופא גנטיקאי כולל ההמלצות המתאימות. גילוי זוג בסיכון (שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה) מחייב מתן '''ייעוץ גנטי''' על ידי יועץ גנטי או רופא גנטיקאי.
  
 
תוצאות בדיקות הסקר הגנטי יועברו לנבדקים בהתאם לדרכי התקשורת שנמסרו על ידם, ואלו יהיו אחראים להעבירן לרופא המטפל.
 
תוצאות בדיקות הסקר הגנטי יועברו לנבדקים בהתאם לדרכי התקשורת שנמסרו על ידם, ואלו יהיו אחראים להעבירן לרופא המטפל.
  
−
המכתב המסכם את התוצאות יכלול המלצה להתעדכן לפני כל הריון אודות עדכונים בבדיקות הסקר הגנטי (תוספת מחלות חדשות או מוטציות חדשות למחלות מוכרות).
+
המכתב המסכם את התוצאות יכלול המלצה להתעדכן לפני כל היריון אודות עדכונים בבדיקות הסקר הגנטי (תוספת מחלות חדשות או מוטציות חדשות למחלות מוכרות).
  
 
==תחולה==
 
==תחולה==
−
החוזר חל על כל העוסקים בטיפול בנשים הרות או בנשים המתכננות להרות, לרבות הגורמים המפנים ליעוץ גנטי או הנותנים יעוץ גנטי.
+
החוזר חל על כל העוסקים בטיפול בנשים הרות או בנשים המתכננות להרות, לרבות הגורמים המפנים לייעוץ גנטי או הנותנים ייעוץ גנטי.
  
 
==נספח - הבדיקות המומלצות לסקר גנטי בישראל==
 
==נספח - הבדיקות המומלצות לסקר גנטי בישראל==
  
 
הרשימות מפורסמות באתר האינטרנט של משרד הבריאות, המחלקה לגנטיקה קהילתית http://www.health.gov.il/genetics, הבדיקות נעשות ללא תשלום באוכלוסייה בסיכון.
 
הרשימות מפורסמות באתר האינטרנט של משרד הבריאות, המחלקה לגנטיקה קהילתית http://www.health.gov.il/genetics, הבדיקות נעשות ללא תשלום באוכלוסייה בסיכון.
 +
 
=== בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב יהודים ===
 
=== בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב יהודים ===
−
*בדיקות למרבית האוכלוסייה
+
====בדיקות למרבית האוכלוסייה====
−
:*CYSTIC FIBROSIS
+
*[[Cystic fibrosis]]
−
:*SPINAL MUSCULAR ATROPHY
+
*[[Spinal muscular atrophy]]
−
:*FRAGILE X (תסמונת X שביר)
+
*[[תסמונת X שביר]] (Fragile X syndrome)
−
*בדיקות נוספות על פי עדה:
+
 
−
:*יהודים ממוצא אשכנזי:
+
====בדיקות נוספות על פי עדה====
−
::מחלת טיי זקס (Tay Sachs)  
+
*יהודים ממוצא אשכנזי:
−
::דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia)  
+
**[[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening#טיי זקס (Tay-Sachs)|מחלת טיי זקס]] (Tay Sachs)
−
::מחלת קנבן (Canavan disease)
+
**[[דיסאוטונומיה משפחתית]] (Familial dysautonomia)
−
:*יהודים ממוצא צפון אפריקני:  
+
**[[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening#מחלת קנוון (Canavan disease)|מחלת קנבן]] (Canavan disease)
−
::תלסמיה ( Thalassemia)  
+
*יהודים ממוצא צפון אפריקני:
−
::מחלת טיי זקס (Tay Sachs)
+
**[[תלסמיה]] (Thalassemia)
−
:*יהודים ממוצא מרוקאי:
+
**מחלת טיי זקס (Tay Sachs)
−
::מחלת Progressive cerebello cerebro atrophy - PCCA1  
+
*יהודים ממוצא מרוקאי:
−
::מחלת Progressive cerebello cerebro atrophy - PCCA2
+
**מחלת Progressive cerebello cerebro atrophy - PCCA1
−
:*יהודים ממוצא תימני:
+
**מחלת Progressive cerebello cerebro atrophy - PCCA2
−
::מטכרומטיק לויקודיסטרופי (MLD metachromatic leukodystrophy )
+
*יהודים ממוצא תימני:
−
:*יהודים ממוצא עירקי:
+
**MLD) [[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening#Metachromatic Leukodystrophy (MLD)|Metachromatic LeukoDystrophy]])
−
::תלסמיה ( Thalassemia)  
+
*יהודים ממוצא עיראקי:
−
::מחלת קוסטף (3MGA)
+
**תלסמיה (Thalassemia)
−
::מחלת Progressive cerebello cerebro atrophy - PCCA1
+
**[[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening#תסמונת על שם קוסטף (Costeff syndrome)|מחלת קוסטף]] (Costeff syndrome){{כ}} (Methylglutaconic aciduria type 3 ,3-MGA{{כ}} 3)
−
:*יהודים מאזור אגן הים התיכון או ממוצא כורדי, אירני ומהמדינות האסיאתיות של ברית המועצות לשעבר:
+
**מחלת Progressive cerebello cerebro atrophy - PCCA1
−
::תלסמיה ( Thalassemia)
+
*יהודים מאזור אגן הים התיכון או ממוצא כורדי, אירני ומהמדינות האסיאתיות של ברית המועצות לשעבר:
−
:*יהודים ממוצא בלקני:
+
**תלסמיה (Thalassemia)
−
:: מחלת טיי זקס (Tay Sachs)
+
*יהודים ממוצא בלקני:
−
::דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia)
+
**מחלת טיי זקס (Tay Sachs)
−
:*יהודים ממוצא פרסי:
+
**דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia)
−
:: מחלת אשר (Usher 2a)
+
*יהודים ממוצא פרסי:
−
:*יהודים ממוצא קווקזי:
+
**[[מחלת אשר]] (Usher 2a)
−
::מחלת Infantile cerebral cerebellar atrophy ICCA
+
*יהודים ממוצא קווקזי:
−
:*יהודים ממוצא בוכרה:  
+
**מחלת Infantile cerebral cerebellar atrophy ICCA
−
::מחלת MTHFR
+
*יהודים ממוצא בוכרה:
 +
**[[מחלת MTHFR]]{{כ}} (Methylene TetraHydroFoalte Reductase)
  
 
===בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב ערבים ודרוזים (לא כולל שבטים בדואים בנגב)===
 
===בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב ערבים ודרוזים (לא כולל שבטים בדואים בנגב)===
−
 
 
*למרבית האוכלוסייה:
 
*למרבית האוכלוסייה:
−
:תלסמיה ( Thalassemia)
+
**תלסמיה ( Thalassemia)
−
: CYSTIC FIBROSIS
+
**Cystic fibrosis
−
:SPINAL MUSCULAR ATROPHY FRAGILE X (תסמונת X שביר)
+
**Spinal muscular atrophy
−
* בדיקות נוספות על פי דת וישוב המוצא ו\או השבט כאשר מוצא של שני בני זוג מהקהילה המפורטת בטבלה:
+
**Fragile X syndrome (תסמונת X שביר)
−
:*ערבים מוסלמים (לא בדואים) מהגליל ומאזור המשולש
+
* בדיקות נוספות על פי דת וישוב המוצא ו/או השבט כאשר מוצא של שני בני זוג מהקהילה המפורטת בטבלה:
−
:: Niemann-Pick type A,B disease
+
** ערבים מוסלמים (לא בדואים) מהגליל ומאזור המשולש:
−
:* ערבים ממוצא נוצרי
+
*** [[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening#Niemann Pick|Niemann-Pick]] type A,B disease
−
:: Cockayne syndrome, Albinism, CPSl-def
+
** ערבים ממוצא נוצרי:
−
:* שבטים בדואים בגליל
+
*** Cockayne syndrome
−
:: Pendred syndrome
+
*** Albinism
−
 
+
*** CPS l-def{{כ}} (Carbamoyl Phosphate Synthetase I)
−
 
+
** שבטים בדואים בגליל:
 +
*** Pendred syndrome
  
−
{|cellpadding="4" border="1"  
+
{| cellpadding="4" border="1"
 
!ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה
 
!ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה
 
!מחלות
 
!מחלות
 
|-
 
|-
 
|אבו גוש (מוסלמים)
 
|אבו גוש (מוסלמים)
−
|dir="ltr"|Congenital nephrotic syndrome, hyperoxaluria
+
| dir="ltr" |Congenital [[nephrotic syndrome]], [[hyperoxaluria]]
−
|-  
+
|-
 
|אבו סנאן (דרוזים)
 
|אבו סנאן (דרוזים)
−
|dir="ltr"|Maple syrup urine disease, Tay Sachs disease, CPTII
+
| dir="ltr" |[[Maple syrup urine disease]], Tay Sachs disease, Carnitine PalmitoylTransferase II (CPT) II
 
|-
 
|-
 
|ירושלים א-טור/ הר הזיתים (מוסלמים)
 
|ירושלים א-טור/ הר הזיתים (מוסלמים)
−
|dir="ltr"|Non ketotic hyperglycinemia
+
| dir="ltr" |Non ketotic hyperglycinemia
 
|-
 
|-
 
|בוסמת טבעון (שבט בדואי)
 
|בוסמת טבעון (שבט בדואי)
−
|dir="ltr"|Bartter and Gitelman syndrome
+
| dir="ltr" |[[Bartter syndrome|Bartter]] and [[Gitelman syndrome]]
−
|-  
+
|-
 
|בועיינה - נוג׳ידאת (מוסלמים)
 
|בועיינה - נוג׳ידאת (מוסלמים)
−
|dir="ltr"|Molybdenum cofactor deficiency, Pycnodysostosis, HGM, hyperoxaluria
+
| dir="ltr" |Molybdenum cofactor deficiency, Pycnodysostosis, HGM, Hyperoxaluria
−
|-  
+
|-
 
|בוקעתה (דרוזים)
 
|בוקעתה (דרוזים)
−
|dir="ltr"|Hyperoxaluria I, hyperoxaluria III
+
| dir="ltr" |Hyperoxaluria I, hyperoxaluria III
−
|-  
+
|-
 
|בית ג׳אן (דרוזים)
 
|בית ג׳אן (דרוזים)
−
|dir="ltr"|Mucolipidosis III
+
| dir="ltr" |Mucolipidosis III
−
|-  
+
|-
 
|בענה (מוסלמים)
 
|בענה (מוסלמים)
−
|dir="ltr"|Wolman disease
+
| dir="ltr" |[[Wolman disease]]
−
|-  
+
|-
 
|ג׳אבל מוכאבר (מוסלמים)
 
|ג׳אבל מוכאבר (מוסלמים)
−
|dir="ltr"|Krabbe, Stuve Wiedemann, CDG type II
+
| dir="ltr" |Krabbe, Stuve Wiedemann, Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) type II
 
|-
 
|-
 
|ג׳וליס (דרוזים)
 
|ג׳וליס (דרוזים)
−
|dir="ltr"|Retinitis pigmentosa, hyperoxaluria I, thyrosinemia III,
+
| dir="ltr" |[[Retinitis pigmentosa]], Hyperoxaluria I, [[Thyrosinemia|Thyrosinemia III]],
 
Multiminicore Disease
 
Multiminicore Disease
−
|-  
+
|-
 
|ג׳יסר א-זרקא (מוסלמים)
 
|ג׳יסר א-זרקא (מוסלמים)
−
|dir="ltr"|Mental retardation, non syndromic, spinal muscular dystrophy
+
| dir="ltr" |[[פיגור שכלי|Mental retardation]], non syndromic, Spinal muscular dystrophy
 
related disease, Primary microcephaly hereditary (MCPH), Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome,
 
related disease, Primary microcephaly hereditary (MCPH), Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome,
−
|-  
+
|-
 
|ג׳ת בגליל (דרוזים)
 
|ג׳ת בגליל (דרוזים)
−
|dir="ltr"|Wilson disease
+
| dir="ltr" |[[Wilson disease]]
−
|-  
+
|-
 
|גוש חלב
 
|גוש חלב
−
|dir="ltr"|Congenital thyroid hormone and glucocorticoid deficiency
+
| dir="ltr" |Congenital thyroid hormone and glucocorticoid deficiency
−
|-  
+
|-
 
|דבוריה (מוסלמים)
 
|דבוריה (מוסלמים)
−
|dir="ltr"|Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratodermia (CEDNIK)
+
| dir="ltr" |Cerebral dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and keratodermia (CEDNIK)
−
|-  
+
|-
 
|דיר אל אסד (מוסלמים)
 
|דיר אל אסד (מוסלמים)
−
|dir="ltr"|Epidermolysis bullosa, Wolman disease, severe combined
+
| dir="ltr" |[[Epidermolysis bullosa]], Wolman disease, severe combined
 
immune deficiency, spinal muscular dystrophy related disease,
 
immune deficiency, spinal muscular dystrophy related disease,
−
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) type II
+
[[Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis]] (PFIC) type II
−
|-  
+
|-
 
|דלית-אל-כרמל (דרוזים)
 
|דלית-אל-כרמל (דרוזים)
−
|dir="ltr"|Krabbe disease
+
| dir="ltr" |Krabbe disease
−
|-  
+
|-
 
|חורפייש (דרוזים)
 
|חורפייש (דרוזים)
−
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia
+
| dir="ltr" |[[Ataxia telangiectasia]]
−
|-  
+
|-
 
|חוסנייה (שבט בדואי)
 
|חוסנייה (שבט בדואי)
−
|dir="ltr"|Pompe
+
| dir="ltr" |[[Pompe disease|Pompe]]
−
|-  
+
|-
 
|טובא - זנגריה (שבט בדואי)
 
|טובא - זנגריה (שבט בדואי)
−
|dir="ltr"|Congenital insensivity to pain with anhidrosis , limb girdle
+
| dir="ltr" |Congenital insensivity to pain with anhidrosis, [[Limb girdle muscular dystrophy]]
−
muscular dystrophy
+
|-
−
|-  
+
|טורען (מוסלמים)
−
 
+
| dir="ltr" |[[Ataxia telangiectasia]] (AT)
−
 
+
|-
−
 
+
|ירכא (דרוזים)
−
 
+
| dir="ltr" |Argininosuccinic aciduria, Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, Cerebrotendinous xanthomatosis, Prolidase deficiency
−
 
+
|-
 +
|כיסרא (דרוזים)
 +
| dir="ltr" |Cockayne syndrome, [[Fanconi|Fanconi A]], Hyperoxaluria I
 +
|-
 +
|כמאנה (שבט בדואי)
 +
| dir="ltr" |Pelizaeus-Merzbacher like disease, [[Ventricular tachycardia]], [[Hypoparathyroidism]], Retardation, Dysmorphism
 +
|-
 +
|כפר ינוח (דרוזים)
 +
| dir="ltr" |Hyperoxaluria I, Cockayne syndrome, Kohlschiitter-Tonz, Leprechaunism
 +
|-
 +
|כפר כנא (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Smith Lemli Opitz
 +
|-
 +
|כפר מנדא (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |[[Hypophosphatasia]]
 +
|-
 +
|כפר קאסם (שבט בדואי)
 +
| dir="ltr" |Infantile bilateral striatal necrosis (Strionigral degeneration)
 +
|-
 +
|מג׳אר (דרוזים)
 +
| dir="ltr" |Maple syrup urine disease, Pompe, Hurler
 +
|-
 +
|מג׳אר (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Mitochondrial DNA depletion syndrome
 +
|-
 +
|מג׳אר (נוצרים)
 +
| dir="ltr" |Ataxia telangiectasia, Sandhoff
 +
|-
 +
|מגדל כרום (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Factor VII deficiency
 +
|-
 +
|מגדל שמס (דרוזים)
 +
| dir="ltr" |Cockayne
 +
|-
 +
|מ'ערר
 +
| dir="ltr" |[[Cardio-cutaneous syndrome]]
 +
|-
 +
|משהד (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Cerebral dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and keratodermia (CEDNIK), Biotinidase deficiency, Leber amaurosis
 +
|-
 +
|נחף (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Complex hereditary spastic paraparesis, Autosomal recessive progressive Leukoencephalopathy
 +
|-
 +
|סאג׳ור (דרוזים)
 +
| dir="ltr" |Mitochondrial DNA depletion syndrome, Wilson disease, ataxia
 +
telangiectasia
 +
|-
 +
|סולם (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |POC1A deficiency
 +
|-
 +
|סכנין (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Primary hyperoxaluria type I +
 +
|-
 +
|סלאמה (שבט בדואי)
 +
| dir="ltr" |Pelizaeus-Merzbacher like disease, Ventricular tachycardia,
 +
Hypoparathyroidism, Retardation, Dysmorphism
 +
|-
 +
|עג׳אג׳ר (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)
 +
|-
 +
|עוזיר (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Ataxia telangiectasia
 +
|-
 +
|עילוט (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Non ketotic hyperglycinemia, Pseudo rheumatoid dysplasia, Retinitis pigmentosa
 +
|-
 +
|עין מאהל (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Glutaric aciduria type II, Retinitis pigmentosa
 +
|-
 +
|עראמשה (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |[[Cardiomyopathy]]
 +
|-
 +
|ערב אל חוד (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Gray platelet syndrome
 +
|-
 +
|פקיעין (דרוזים)
 +
| dir="ltr" |Tay Sachs disease, Maple syrup disease
 +
|-
 +
|פוראדיס (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Cockayne/XP
 +
|-
 +
|צור באחר (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Krabbe, HUPRA
 +
|-
 +
|ראס אל עין (שבט בדואי)
 +
| dir="ltr" |Pelizaeus-Merzbacher like disease, Ventricular tachycardia,
 +
Hypoparathyroidism, Retardation, Dysmorphism
 +
|-
 +
|רומנה (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Ataxia telangiectasia
 +
|-
 +
|רמת הייב (שבט בדואי)
 +
| dir="ltr" |Severe combined immune deficiency
 +
|-
 +
|שיבלי (שבט בדואי)
 +
| dir="ltr" |Limb girdle muscular dystrophy
 +
|-
 +
|תמרה גליל מערבי (מוסלמים)
 +
| dir="ltr" |Rickets, 1,25 dehydroxy vitamin D3 resistant
 +
|}
  
 +
===בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב שבטים בדואים בנגב===
 +
====לכל השבטים הבדואים בנגב====
 +
<div class="mw-content-ltr">
 +
*Spinal muscular atrophy
 +
*Hypoparathyroidism, Retardation, Dysmorphism Congenital insensitivity to pain
 +
</div>
  
 +
====בדיקות נוספות על פי שבט המוצא המשותף של שני בני הזוג (שמות השבטים במכון הגנטי של מרכז רפואי סורוקה)====
 +
<div class="mw-content-ltr">
 +
*Arthrogryposis
 +
*Ataxia telangiectasia (AT)
 +
*[[Bardet Biedl syndrome]]
 +
*Bartter syndrome
 +
*Cardiomyopathy dilated, Neonatal isolated
 +
*Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, Pyloric stenosis
 +
*Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
 +
*Complex III deficiency, Mitochondrial respiratory chain
 +
*Cornelia de Lange like (Birk Flusser) syndrome
 +
*Cystinuria + (2p16 del) syndrome
 +
*Cystic fibrosis
 +
*Desmosterolosis
 +
*Glycogen storage disease
 +
*Growth hormone deficiency
 +
*Hemolytic uremic syndrome, Complement H factor 1 deficiency
 +
*Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN)
 +
*Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)
 +
*Infantile sialic acid storage disease (ISSD)
 +
*Leber's congenital amaurosis
 +
*Maple syrup urine disease ([[MSUD]])
 +
*Nephronophthisis
 +
*Niemann Pick type C
 +
*Non ketotic hyperglycinemia
 +
*Osteogenesis imperfecta
 +
*Osteopetrosis
 +
*Pelizaeus-Merzbacher-like syndrome
 +
*Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PHHI
 +
*[[Pyruvate dehydrogenase]] deficiency (PLD)
 +
*Thalassemia
 +
*Hypomagnesemia
 +
*Myotonia congenita
 +
*Inflammatory bowel disease, neonatal
 +
*Renal tubular acidosis (RTA), proximal, with ocular abnormalities and mental retardation
 +
*P450 reductase (POR) deficiency
 +
*Stargardt / Macular deg. / rod-cone dystrophy /מחלת עניים
 +
* Ataxia Telangiectasia like disorder
 +
*Adams Oliver syndrome / Aplasia cutis
 +
*Nephrogenic diabetes insipidus
 +
*Acyl-coA dehydrogenase VLCAD
 +
*Zweymuller Weissenbacher
 +
*Carbamoyl Phosphate synthetase deficiency
 +
*Hypertrophic cardiomyopathy
 +
</div>
  
 +
====בדיקות נוספות על פי שבט המוצא של האישה (שמות השבטים במכון הגנטי של מרכז רפואי סורוקה)====
 +
<div class="mw-content-ltr">
 +
*Fragile X syndrome
 +
</div>
  
 +
===בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב אוכלוסיות אחרות===
 +
יש לברר על זכאות/צורך בתשלום בכל מקרה לגופו.
  
 +
====למרבית האוכלוסייה====
 +
<div class="mw-content-ltr">
 +
*Spinal muscular atrophy
 +
* Fragile X syndrome
 +
*Cystic fibrosis
 +
</div>
  
−
 
+
====בדיקות נוספות====
−
|עיבלין (נוצרים)
+
*המלצה לבדיקות נוספות תלויות במידע הקיים לגבי המוצא המדויק של בני הזוג
−
|dir="ltr"|Albinism
 
−
|-
 
−
 
 
−
|מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב
 
−
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 
−
|-
 
−
|שבט בדואי בנגב
 
−
|dir="ltr"|Bardet Biedl syndrome
 
−
|-
 
−
 
 
−
 
 
−
|ירכא
 
−
|dir="ltr"|Cerebrotendinous xanthomatosis
 
−
|-
 
−
|כל הערבים נוצרים, כיסרא
 
−
|dir="ltr"|Cockayne syndrome
 
−
|-
 
−
|שבט בדואי בנגב
 
−
|dir="ltr"|Congenital insensivity to pain
 
−
|-
 
−
 
 
−
 
 
−
|שבט בדואי בנגב
 
−
|dir="ltr"|Cystinuria +
 
−
|-
 
−
|דיר אל אסד
 
−
|dir="ltr"|Epidermolysis bullosa
 
−
|-
 
−
|כיסרא
 
−
|dir="ltr"|Fanconi A
 
−
|-
 
−
|שבט בדואי בנגב
 
−
|dir="ltr"|Growth hormone deficiency
 
−
|-
 
−
|שבט בדואי בנגב
 
−
|dir="ltr"|Glycogen storage disease 1
 
−
|-
 
−
|שבט בדואי בנגב
 
−
|dir="ltr"|Hemolytic uremic syndrome
 
−
|-
 
−
|שבט בדואי בנגב
 
−
|dir="ltr"|Hyperinsulinism
 
−
|-
 
−
|אבו גוש
 
−
|dir="ltr"|Hyperoxaluria
 
−
|-
 
−
|כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה, כמאנה
 
−
|dir="ltr"|Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism
 
−
|-
 
−
|שבט בדואי בנגב
 
−
|dir="ltr"|Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN
 
−
|-
 
−
|שבט בדואי בנגב
 
−
|dir="ltr"|Infantile NeuroAxonal Dystrophy (INAD)
 
−
|-
 
−
|שבט בדואי בנגב
 
−
|dir="ltr"|Infantile Sialic Acid Storage Disease (ISSD)
 
−
|-
 
−
|גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל
 
−
|dir="ltr"|Krabbe
 
−
|-
 
−
|משהד
 
−
|dir="ltr"|Leber amaurosis
 
−
|-
 
−
|סאג׳ור
 
−
|dir="ltr"|Mitochondrial depletion
 
−
 
 
−
|-
 
−
|פקיעין ,שבט בדואי
 
−
|dir="ltr"|Maple syrup disease
 
−
|-
 
−
 
 
−
|שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים
 
−
|dir="ltr"|Non ketotic hyperglycinemia
 
−
|-
 
−
 
 
−
|נעים
 
−
|dir="ltr"|Pendred syndrome
 
−
|-
 
−
|סלאמה, כמאנה
 
−
|dir="ltr"|Pelizaeus-Merzbacher like disease
 
−
|-
 
−
|ירכא
 
−
|dir="ltr"|Prolidase deficiency
 
−
|-
 
−
|עילוט
 
−
|dir="ltr"|Pseudo rheumatoid dysplasia
 
−
|-
 
−
 
 
−
|-
 
−
 
 
−
|ג׳סר א-זרקא
 
−
|dir="ltr"|Spinal muscular dystrophy related disease SMARD
 
−
|-
 
−
|גיסר א-זרקא
 
−
|dir="ltr"|Syndrome with mental retardation
 
−
|-
 
−
|פקיעין,  שבט בדואי
 
−
|dir="ltr"|Tay Sachs disease
 
−
|-
 
−
|סלאמה, כמאנה
 
−
|dir="ltr"|Ventricular tachycardia
 
−
|}
 
−
 
 
  
 
[[קטגוריה: חוזרי משרד הבריאות]]
 
[[קטגוריה: חוזרי משרד הבריאות]]
 
[[קטגוריה: גנטיקה]]
 
[[קטגוריה: גנטיקה]]
 
[[קטגוריה: מיילדות]]
 
[[קטגוריה: מיילדות]]

גרסה אחרונה מ־14:23, 17 באוקטובר 2024

Ambox warning blue.png
ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון
ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות
Personal genomics gene therapy flowchart.png
תחום גנטיקה , מיילדות
מספר החוזר BZ11_2016.pdf
סימוכין 274741016
קישור באתר משרד הבריאות
תאריך פרסום 19 אוקטובר 2016
 

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון

הקדמה

בחוזר הנוכחי
  • פרוט בדיקות הסקר הגנטיות (Genetics) החדשות המומלצות שנוספו מאז החוזר הקודם ב-2013 באוכלוסייה הכללית
  • פרוט בסעיף 6.1 לעניין הפניה לייעוץ גנטי וזאת מעבר לביצוע בדיקות הסקר

בכבוד רב,

ד"ר עמיהוד זינגר,

מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית.

מטרה

לקבוע כללים והנחיות לביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות (להלן: בדיקות סקר גנטי).

מועד תחולה

מיום הפצת החוזר.

חוזר זה מבטל ומחליף את החוזר

חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מספר 07/2013 מיום 27/02/2013 בנושא:"בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות".

רקע

מחלות תורשתיות הן לרוב נדירות ומופיעות בתדירות שונה באוכלוסיות שונות. עם ההתקדמות שחלה בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות, ניתן לבצע בדיקות לאיתור של חלק מהנשאים הבריאים של המחלות התורשתיות השכיחות יחסית.

אמות מידה

ההמלצות על ביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית מתבססות על כל אמות המידה הבאות:

  • מחלות תורשתיות חמורות במיוחד:
מחלה תורשתית מוגדרת כחמורה במיוחד אם היא גורמת לתמותה בגיל צעיר או לתחלואה ולסבל רב, ללא אפשרויות ריפוי. במחלות אלו הדרך להתמודדות עם הסבל היא לשקול מניעת לידתם של ילודים החולים במחלה או גילוי וטיפול בשלב מוקדם מאוד (בחלק מן המחלות)
  • מחלות תורשתיות המתאפיינות בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה הנבדקת:
מחלה תורשתית נחשבת כשכיחה יחסית כאשר הסיכוי שייוולד ילד חולה גבוה מ-1 ל-15,000 לידות. במחלות אוטוזומאליות רצסיביות (Autosomal recessive) שכיחות זו מבטאת שיעור נשאים בריאים של כ-1 ל-60
  • יכולת גילוי של לפחות 90 אחוזים מהנשאים הבריאים במחלה הנבדקת:
סקירה של האוכלוסייה מתבצעת כאשר קיימת יכולת לגלות מעל ל-90 אחוזים מנשאי המוטציות בגנים (Gene mutations) הקשורים למחלה התורשתית הנבדקת באותה האוכלוסייה

שימושים אפשריים לתוצאות של סקר גנטי

על פי תוצאות בדיקות הסקר יקבע האם הזוג נמצא בסיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. מידע על רמת סיכון הוא חשוב לצורך קבלת החלטות. למשל, זוגות יכולים להסתייע בבדיקות הסקר על מנת לקבל החלטה בדבר הקמת תא משפחתי, או לאבחון מצב העובר במהלך ההיריון ולשקול ביצוע סיום היריון במקרה של עובר חולה. בחלק מהמחלות המידע יכול לשמש לאבחון של הילוד ולטיפול בו מיד לאחר לידתו. קיימת גם אפשרות של מניעת היריון עם עובר חולה על ידי ביצוע הפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשתי (PGD‏, Pre-implantation Genetic Diagnosis).

תמיכה מדעית

  • ארגון הבריאות העולמי - WHO) World Health Organization)
  • איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

פירוט ההנחיות

הפנייה לביצוע בדיקות סקר גנטי

ביצוע בדיקות סקר גנטיות מומלץ לכלל האוכלוסייה, גם לנשים ולזוגות שאין לגביהם מידע מוקדם בדבר סיכונים מוגברים ללידת ילודים הלוקים במחלות גנטיות-תורשתיות חמורות. כמו כן מומלצת הפניה חוזרת בכל היריון, בשל מיידע חדש, שינויים וחידושים הנערכים מעת לעת בבדיקות הסקר.

במקרים הבאים יש להפנות לייעוץ גנטי בהקדם האפשרי
  • פונים שחולים במחלה גנטית (או חשד למחלה גנטית) - לגבי כל אחד מבני הזוג
  • פונים שבמשפחה שלהם או של בני זוגם ידוע להם על מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית
  • פונים שבמשפחתם המורחבת/שבט/חמולה ידוע להם על מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית, אשר שייכים לקבוצות באוכלוסייה בהם נהוגים נישואי קרובים במשך דורות
  • זוגות היודעים על נשאות למחלה גנטית מסוימת אצלם או באחד מקרובי משפחה יופנו לייעוץ גנטי. המידע הרלוונטי עבורם באשר לבדיקות סקר גנטי יימסר להם על ידי נותן הייעוץ הגנטי

מועד ביצוע בדיקות

המועד המועדף לביצוע בדיקות סקר גנטי הוא לפני הקמת תא משפחתי ו/או בעת תכנון היריון. ניתן לבצע את הבדיקות גם בזמן היריון אך רצוי בשלב מוקדם ככל האפשר. מטופלים המיועדים לביצוע טיפולי פוריות יש להפנות לביצוע בדיקות הסקר לפני תחילת טיפולי הפוריות. לתוצאת הבדיקה תיתכן ותהייה חשיבות בבחירת תהליך טיפולי הפוריות לדוגמה אבחון טרום השרשה.

מסירת מידע

בדיקות סקר גנטיות תבוצענה רק לאחר שלפונים יימסר מידע על ידי גורם מוסמך לתת ייעוץ גנטי, או על ידי איש צוות רפואי אשר עבר השתלמות בנושא ופועל בהנחיית רופא גנטיקאי.

המידע אודות הבדיקות הגנטיות המומלצות יתבסס על הרשומות המופיעות בנספח ומפורסמות באתר האינטרנט של משרד הבריאות, המחלקה לגנטיקה קהילתית והחלטות האיגוד הגנטי הרפואי הישראלי.

המידע אודות הבדיקות והרלוונטיות יתבסס על נתוניהם האישיים, כולל מוצא אתני (Ethnicity) או מקורה הגיאוגראפי של משפחתם של כל אחד מבני הזוג:

  • באוכלוסייה היהודית על פי העדה ו/או ארץ המוצא
  • באוכלוסיות הערבית והדרוזית על פי דת וישוב המוצא ו/או השבט
  • באוכלוסיות אחרות על פי המוצא האתני

בעת מסירת המידע יש לידע את הפונים על קיומן של בדיקות נוספות שאינן כלולות ברשימות שבנספח, אשר עשויות לגלות נשאות למחלות נוספות בחלקן חמורות פחות או נדירות יותר וכדומה.

ביצוע בדיקות הסקר

הפונה יחליט אילו בדיקות הוא מעוניין לבצע. האחריות להחלטה לביצוע (או אי ביצוע) בדיקות נשאות, מוטלת על הפונים.

הבדיקות המומלצות אשר הפונה בחר לבצע יבוצעו תמיד במרוכז. כל מוסד רפואי המבצע בדיקות סקר גנטי מחויב לדאוג לביצוען של כל הבדיקות המומלצות לרבות אלו שאינן מבוצעות באותו מוסד. כמו כן באחריותו למסור למטופל את כל התוצאות וכל ההמלצות הנדרשות.

מסירת תוצאות

גילוי ממצא של נשאות מחייב מתן הסבר רלוונטי לנשאות על ידי יועץ גנטי או רופא גנטיקאי כולל ההמלצות המתאימות. גילוי זוג בסיכון (שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה) מחייב מתן ייעוץ גנטי על ידי יועץ גנטי או רופא גנטיקאי.

תוצאות בדיקות הסקר הגנטי יועברו לנבדקים בהתאם לדרכי התקשורת שנמסרו על ידם, ואלו יהיו אחראים להעבירן לרופא המטפל.

המכתב המסכם את התוצאות יכלול המלצה להתעדכן לפני כל היריון אודות עדכונים בבדיקות הסקר הגנטי (תוספת מחלות חדשות או מוטציות חדשות למחלות מוכרות).

תחולה

החוזר חל על כל העוסקים בטיפול בנשים הרות או בנשים המתכננות להרות, לרבות הגורמים המפנים לייעוץ גנטי או הנותנים ייעוץ גנטי.

נספח - הבדיקות המומלצות לסקר גנטי בישראל

הרשימות מפורסמות באתר האינטרנט של משרד הבריאות, המחלקה לגנטיקה קהילתית http://www.health.gov.il/genetics, הבדיקות נעשות ללא תשלום באוכלוסייה בסיכון.

בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב יהודים

בדיקות למרבית האוכלוסייה

בדיקות נוספות על פי עדה

  • יהודים ממוצא אשכנזי:
  • יהודים ממוצא צפון אפריקני:
    • תלסמיה (Thalassemia)
    • מחלת טיי זקס (Tay Sachs)
  • יהודים ממוצא מרוקאי:
    • מחלת Progressive cerebello cerebro atrophy - PCCA1
    • מחלת Progressive cerebello cerebro atrophy - PCCA2
  • יהודים ממוצא תימני:
  • יהודים ממוצא עיראקי:
    • תלסמיה (Thalassemia)
    • מחלת קוסטף (Costeff syndrome)‏ (Methylglutaconic aciduria type 3 ,3-MGA‏ 3)
    • מחלת Progressive cerebello cerebro atrophy - PCCA1
  • יהודים מאזור אגן הים התיכון או ממוצא כורדי, אירני ומהמדינות האסיאתיות של ברית המועצות לשעבר:
    • תלסמיה (Thalassemia)
  • יהודים ממוצא בלקני:
    • מחלת טיי זקס (Tay Sachs)
    • דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia)
  • יהודים ממוצא פרסי:
  • יהודים ממוצא קווקזי:
    • מחלת Infantile cerebral cerebellar atrophy ICCA
  • יהודים ממוצא בוכרה:

בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב ערבים ודרוזים (לא כולל שבטים בדואים בנגב)

  • למרבית האוכלוסייה:
    • תלסמיה ( Thalassemia)
    • Cystic fibrosis
    • Spinal muscular atrophy
    • Fragile X syndrome (תסמונת X שביר)
  • בדיקות נוספות על פי דת וישוב המוצא ו/או השבט כאשר מוצא של שני בני זוג מהקהילה המפורטת בטבלה:
    • ערבים מוסלמים (לא בדואים) מהגליל ומאזור המשולש:
    • ערבים ממוצא נוצרי:
      • Cockayne syndrome
      • Albinism
      • CPS l-def‏ (Carbamoyl Phosphate Synthetase I)
    • שבטים בדואים בגליל:
      • Pendred syndrome
ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה מחלות
אבו גוש (מוסלמים) Congenital nephrotic syndrome, hyperoxaluria
אבו סנאן (דרוזים) Maple syrup urine disease, Tay Sachs disease, Carnitine PalmitoylTransferase II (CPT) II
ירושלים א-טור/ הר הזיתים (מוסלמים) Non ketotic hyperglycinemia
בוסמת טבעון (שבט בדואי) Bartter and Gitelman syndrome
בועיינה - נוג׳ידאת (מוסלמים) Molybdenum cofactor deficiency, Pycnodysostosis, HGM, Hyperoxaluria
בוקעתה (דרוזים) Hyperoxaluria I, hyperoxaluria III
בית ג׳אן (דרוזים) Mucolipidosis III
בענה (מוסלמים) Wolman disease
ג׳אבל מוכאבר (מוסלמים) Krabbe, Stuve Wiedemann, Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) type II
ג׳וליס (דרוזים) Retinitis pigmentosa, Hyperoxaluria I, Thyrosinemia III,

Multiminicore Disease

ג׳יסר א-זרקא (מוסלמים) Mental retardation, non syndromic, Spinal muscular dystrophy

related disease, Primary microcephaly hereditary (MCPH), Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome,

ג׳ת בגליל (דרוזים) Wilson disease
גוש חלב Congenital thyroid hormone and glucocorticoid deficiency
דבוריה (מוסלמים) Cerebral dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and keratodermia (CEDNIK)
דיר אל אסד (מוסלמים) Epidermolysis bullosa, Wolman disease, severe combined

immune deficiency, spinal muscular dystrophy related disease, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) type II

דלית-אל-כרמל (דרוזים) Krabbe disease
חורפייש (דרוזים) Ataxia telangiectasia
חוסנייה (שבט בדואי) Pompe
טובא - זנגריה (שבט בדואי) Congenital insensivity to pain with anhidrosis, Limb girdle muscular dystrophy
טורען (מוסלמים) Ataxia telangiectasia (AT)
ירכא (דרוזים) Argininosuccinic aciduria, Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, Cerebrotendinous xanthomatosis, Prolidase deficiency
כיסרא (דרוזים) Cockayne syndrome, Fanconi A, Hyperoxaluria I
כמאנה (שבט בדואי) Pelizaeus-Merzbacher like disease, Ventricular tachycardia, Hypoparathyroidism, Retardation, Dysmorphism
כפר ינוח (דרוזים) Hyperoxaluria I, Cockayne syndrome, Kohlschiitter-Tonz, Leprechaunism
כפר כנא (מוסלמים) Smith Lemli Opitz
כפר מנדא (מוסלמים) Hypophosphatasia
כפר קאסם (שבט בדואי) Infantile bilateral striatal necrosis (Strionigral degeneration)
מג׳אר (דרוזים) Maple syrup urine disease, Pompe, Hurler
מג׳אר (מוסלמים) Mitochondrial DNA depletion syndrome
מג׳אר (נוצרים) Ataxia telangiectasia, Sandhoff
מגדל כרום (מוסלמים) Factor VII deficiency
מגדל שמס (דרוזים) Cockayne
מ'ערר Cardio-cutaneous syndrome
משהד (מוסלמים) Cerebral dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and keratodermia (CEDNIK), Biotinidase deficiency, Leber amaurosis
נחף (מוסלמים) Complex hereditary spastic paraparesis, Autosomal recessive progressive Leukoencephalopathy
סאג׳ור (דרוזים) Mitochondrial DNA depletion syndrome, Wilson disease, ataxia

telangiectasia

סולם (מוסלמים) POC1A deficiency
סכנין (מוסלמים) Primary hyperoxaluria type I +
סלאמה (שבט בדואי) Pelizaeus-Merzbacher like disease, Ventricular tachycardia,

Hypoparathyroidism, Retardation, Dysmorphism

עג׳אג׳ר (מוסלמים) Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)
עוזיר (מוסלמים) Ataxia telangiectasia
עילוט (מוסלמים) Non ketotic hyperglycinemia, Pseudo rheumatoid dysplasia, Retinitis pigmentosa
עין מאהל (מוסלמים) Glutaric aciduria type II, Retinitis pigmentosa
עראמשה (מוסלמים) Cardiomyopathy
ערב אל חוד (מוסלמים) Gray platelet syndrome
פקיעין (דרוזים) Tay Sachs disease, Maple syrup disease
פוראדיס (מוסלמים) Cockayne/XP
צור באחר (מוסלמים) Krabbe, HUPRA
ראס אל עין (שבט בדואי) Pelizaeus-Merzbacher like disease, Ventricular tachycardia,

Hypoparathyroidism, Retardation, Dysmorphism

רומנה (מוסלמים) Ataxia telangiectasia
רמת הייב (שבט בדואי) Severe combined immune deficiency
שיבלי (שבט בדואי) Limb girdle muscular dystrophy
תמרה גליל מערבי (מוסלמים) Rickets, 1,25 dehydroxy vitamin D3 resistant

בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב שבטים בדואים בנגב

לכל השבטים הבדואים בנגב

  • Spinal muscular atrophy
  • Hypoparathyroidism, Retardation, Dysmorphism Congenital insensitivity to pain

בדיקות נוספות על פי שבט המוצא המשותף של שני בני הזוג (שמות השבטים במכון הגנטי של מרכז רפואי סורוקה)

  • Arthrogryposis
  • Ataxia telangiectasia (AT)
  • Bardet Biedl syndrome
  • Bartter syndrome
  • Cardiomyopathy dilated, Neonatal isolated
  • Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, Pyloric stenosis
  • Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • Complex III deficiency, Mitochondrial respiratory chain
  • Cornelia de Lange like (Birk Flusser) syndrome
  • Cystinuria + (2p16 del) syndrome
  • Cystic fibrosis
  • Desmosterolosis
  • Glycogen storage disease
  • Growth hormone deficiency
  • Hemolytic uremic syndrome, Complement H factor 1 deficiency
  • Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN)
  • Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)
  • Infantile sialic acid storage disease (ISSD)
  • Leber's congenital amaurosis
  • Maple syrup urine disease (MSUD)
  • Nephronophthisis
  • Niemann Pick type C
  • Non ketotic hyperglycinemia
  • Osteogenesis imperfecta
  • Osteopetrosis
  • Pelizaeus-Merzbacher-like syndrome
  • Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PHHI
  • Pyruvate dehydrogenase deficiency (PLD)
  • Thalassemia
  • Hypomagnesemia
  • Myotonia congenita
  • Inflammatory bowel disease, neonatal
  • Renal tubular acidosis (RTA), proximal, with ocular abnormalities and mental retardation
  • P450 reductase (POR) deficiency
  • Stargardt / Macular deg. / rod-cone dystrophy /מחלת עניים
  • Ataxia Telangiectasia like disorder
  • Adams Oliver syndrome / Aplasia cutis
  • Nephrogenic diabetes insipidus
  • Acyl-coA dehydrogenase VLCAD
  • Zweymuller Weissenbacher
  • Carbamoyl Phosphate synthetase deficiency
  • Hypertrophic cardiomyopathy

בדיקות נוספות על פי שבט המוצא של האישה (שמות השבטים במכון הגנטי של מרכז רפואי סורוקה)

  • Fragile X syndrome

בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב אוכלוסיות אחרות

יש לברר על זכאות/צורך בתשלום בכל מקרה לגופו.

למרבית האוכלוסייה

  • Spinal muscular atrophy
  • Fragile X syndrome
  • Cystic fibrosis

בדיקות נוספות

  • המלצה לבדיקות נוספות תלויות במידע הקיים לגבי המוצא המדויק של בני הזוג