כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases"
מתוך ויקירפואה
מ (הפעיל הגנה על בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות - חוזר משרד הבריאות ([edit=sysop] (לצמיתות) [move=sys) |
|||
| (90 גרסאות ביניים של 2 משתמשים אינן מוצגות) | |||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| + | {{ערך בבדיקה}} | ||
{{חוזר משרד הבריאות | {{חוזר משרד הבריאות | ||
|שם החוזר=בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון{{ש}}ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות | |שם החוזר=בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון{{ש}}ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות | ||
| − | |תחום=[[:קטגוריה: | + | |תמונה=Personal genomics gene therapy flowchart.png |
| − | |מספר החוזר= | + | |כיתוב תמונה= |
| − | |סימוכין= | + | |תחום=[[:קטגוריה:גנטיקה|גנטיקה]]; [[:קטגוריה:מיילדות|מיילדות]] |
| − | |קישור=[ | + | |מספר החוזר=bz01-2026 |
| − | |תאריך פרסום= | + | |סימוכין=חוזר שירותי בריאות הציבור, מספר BZ11_2016. |
| + | |קישור=[https://www.gov.il/BlobFolder/policy/bz01-2026/he/files_circulars_bz_bz01-2026.pdf באתר משרד הבריאות] | ||
| + | |תאריך פרסום=1 בפברואר 2026 | ||
}} | }} | ||
{{הרחבה|מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון}} | {{הרחבה|מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון}} | ||
| − | + | ==הקדמה== | |
| + | חוזר זה מסדיר את הליך ביצוע [[אבחון טרום לידתי ובדיקות סקר גנטיות - Prenatal diagnosis and genetic screening|הסקר הגנטי האחיד]] שנכנס לסל הבריאות הממלכתי החל מתאריך 15/11/2024, וכולל פרוט המחלות והווריאנטים הכלולים בבדיקה. | ||
| − | + | ==מטרה== | |
| + | לקבוע כללים והנחיות לביצוע בדיקת סקר גנטי באוכלוסייה הכללית לשם גילוי זוגות ויחידים בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות (להלן: בדיקות סקר גנטי). | ||
| − | + | ==מועד תחולה== | |
| + | מיום הפצת החוזר. | ||
| + | ==חוזר זה מבטל ומחליף את החוזר== | ||
| + | חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מס' 11/2016 מיום 19.10.2016 בנושא: "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות" וכן את חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מספר 07/2013 מיום 27/02/2013 בנושא: "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות". | ||
| − | + | ==רקע== | |
| + | מחלות תורשתיות הן לרוב נדירות ומופיעות בתדירות שונה באוכלוסיות שונות. עם ההתקדמות שחלה בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות, ניתן לבצע בדיקות לאיתור של חלק מהנשאים הבריאים של המחלות התורשתיות. מדובר על מחלות המוגדרות חמורות, שדווח עליהן בשכיחות מחלה של עד 1:48,400 במועד ההכנסה לסל. | ||
| − | + | יובהר כי חוזר זה לא מתייחס למחלות הידועות במשפחת הנבדק. מחלות כאלה לא נבדקות כחלק מסקר, אלא כבירור משפחתי במסגרת ייעוץ גנטי פרטני. | |
| − | + | ==אמות מידה== | |
| + | ההמלצות על ביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית מתבססות על כל אמות המידה הבאות: | ||
| + | *'''מחלות תורשתיות חמורות:''' מחלה תורשתית חמורה מוגדרת ככזו אשר עלולה לגרום לתמותה בגיל צעיר או לנכות חמורה או לתחלואה ולסבל רב, לרוב ללא אפשרויות ריפוי, אלא לכל היותר טיפולים תומכים בלבד | ||
| + | *'''מחלות תורשתיות המתאפיינות בשכיחות מדווחת ידועה באוכלוסייה הנבדקת:''', כאשר הסיכוי שייוולד ילד חולה גבוה מ-1:48,400 לידות. במחלות אוטוזומליות רצסיביות שכיחות זו מבטאת שיעור נשאים בריאים של כ-1:110. | ||
| + | *'''סקר גנטי רחב אחיד לכלל האוכלוסייה:''' הסקר הקודם היה מבוסס על בדיקת שינויים (מוטציות) בגנים שונים גורמי מחלות גנטיות, במוצאים עדתיים ואתניים שונים. המידע לגבי השינויים הללו ושכיחותם באוכלוסייה התקבל במהלך השנים מהמכונים הגנטיים ומהספרות הקלינית. עם התקדמות הטכנולוגיה בביצוע בדיקות, עירוב מוצאים באוכלוסיות החיות בישראל וירידת עלות הבדיקות - יבוצע מעתה סקר רחב אחיד לכלל האוכלוסייה, ללא תלות במוצא. | ||
| − | + | ==שימושים אפשריים לתוצאות של סקר גנטי== | |
| + | *על פי תוצאות בדיקות הסקר יקבע האם הזוג נמצא בסיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. מידע על רמת הסיכון הוא כלי חשוב לצורך קבלת החלטות מושכלות תוך שמירה על האוטונומיה של הזוג. לדוגמה, זוגות יכולים להסתייע בבדיקות הסקר על מנת לקבל החלטה בדבר הקמת תא משפחתי, או לאבחן את מצב העובר במהלך ה[[היריון]] ולשקול החלטות שונות לרבות סיום היריון, במקרה של עובר חולה. | ||
| + | *בחלק מהמחלות המידע יכול לשמש לאבחון של הילוד מראש, ולטיפול בו מיד לאחר לידתו | ||
| + | *בחלק מהמחלות, קיימת גם אפשרות של מניעת היריון עם עובר חולה על ידי ביצוע [[הפריה חוץ גופית]] ו[[אבחון טרום השרשה - Pre implantation diagnosis||אבחון טרום השרשתי (PGT)]] | ||
| + | ==הפניה לבדיקה ומקום הביצוע== | ||
| + | *'''הפנייה לביצוע בדיקות סקר גנטי:''' הפניה לביצוע בדיקות סקר גנטיות מומלצת לכלל האוכלוסייה בתקופת הפריון, גם לנשים ולזוגות שאין לגביהם מידע מוקדם בדבר סיכונים מוגברים ללידת ילודים הלוקים במחלות גנטיות - תורשתיות חמורות. כמו כן, מומלץ לברר לפני כל היריון האם יש צורך בהשלמה או בדיקה נוספת, בשל האפשרות למידע חדש (בדיקות חדשות שנוספו לבדיקות הסקר הגנטי מאז הפעם הקודמת). אם אין שינוי בסקר הגנטי אין צורך לבצע יותר מפעם אחת | ||
| + | *אם ידוע לאישה או לבני הזוג על מחלה גנטית אצלם או במשפחתם, קרובי משפחה שנפטרו ממחלה גנטית במשפחתם, או על נשאות למחלה גנטית אצל בני הזוג שאינה בסקר הרחב, יש לפנות לייעוץ גנטי וזאת ללא קשר לביצוע בדיקת הסקר הגנטי | ||
| + | *'''מועד ומקום ביצוע בדיקות:''' המועד המועדף לביצוע בדיקות סקר גנטי הוא לפני הקמת תא משפחתי או בעת תכנון היריון. ניתן לבצע את הבדיקות גם בזמן ההיריון, אך רצוי בשלב מוקדם ככל האפשר. על שני בני הזוג להגיע יחד למעבדה/מכון גנטי לביצוע הבדיקה. ניתן לבצע את הבדיקה בכל אחת מקופות החולים (בהתאם לקופת החולים אליה שייכת האישה) או במכונים הגנטיים בבתי חולים המבצעים את בדיקות הסקר ([https://www.gov.il/he/departments/units/genetics_unit/govil-landing-page ראו רשימה המתפרסמת באתר משרד הבריאות]) | ||
| + | *אם מבצעים את הבדיקה בקופת החולים, על שני בני הזוג להיבדק במעבדה של הקופה שבה רשומה האישה.{{ש}}קיימת אפשרות לביצוע סקר גנטי של פרט אחד בלבד (כלומר לא בדיקה זוגית) רק במקרה של היריון המערב תרומת זרע או ביצית, או כאשר בן הזוג אינו ידוע. במקרים אלה על הנבדק להציג מסמך רפואי בנושא (מרופא פריון, יחידת IVF וכדומה) במקום ביצוע בדיקת הסקר, או להצהיר בכתב על העדר מידע על האב הביולוגי של העובר | ||
| + | *מטופלים המיועדים לביצוע טיפולי פוריות, יש להפנות לביצוע בדיקות הסקר לפני תחילת טיפולי הפוריות. לתוצאת הבדיקה תיתכן ותהייה חשיבות בבחירת תהליך טיפולי הפוריות (כגון אבחון טרום השרשה PGT) | ||
| + | *נשים המבצעות שימור פריון (הקפאת ביציות) אינן נדרשות לביצוע סקר גנטי לפני ההליך ואינן זכאיות לסקר בסל הבריאות, בשלב השימור | ||
| + | *במקרה של היריון שנוצר מתרומה כפולה - תרומת ביצית ותרומת זרע - אין הצדקה ומשמעות לביצוע בדיקת הסקר לנתרמים. במקרה כזה, האחריות לביצוע ולמימון בדיקה מקבילה לסקר ביחס לגמטות שנתרמו מוטלת על הגורם המטפל בהליך ההפריה (מכון/יחידת IVF) | ||
| + | *במקרה שהנבדק עבר השתלת מח עצם, ניתן לבצע את הבדיקה מדגימה שאיננה דם פריפרי (כגון רוק/ תאי רירית הלחי/ עור). מומלץ לברר את האפשרויות מראש מול המקום המבצע את הבדיקה, כיוון שלא בכל מקום בו ניטלות דגימות קיימת אפשרות מעשית ליטול דגימות שאינן דגימות דם | ||
| + | ==מידע כללי== | ||
| + | *בדיקת הסקר הגנטי הרחב האחיד היא בדיקה גנטית של שינויי רצף (מוטציות) מוגדרים, ואינה בדיקת ריצוף מלא של כל הגנים הנכללים ברשימה | ||
| + | *בבדיקת סקר גנטי אחידה לכלל הנבדקים אין צורך (כפי שהיה בעבר) בביצוע 'התאמה' בין בני הזוג לצורך ביצוע הבדיקות | ||
| + | *ניתן לפנות לביצוע הבדיקה ללא הפניית רופא, אולם יש לתאם מראש את מועד הבדיקה מול המקום שבו מבוקש לבצע את הבדיקה (קופ"ח או מכון בבית חולים) | ||
| + | *על מקום ביצוע הבדיקה לספק לנבדקים הסבר על הבדיקה, הסבר כללי על אופן ההורשה של מחלות גנטיות ועל אופן ביצוע הבדיקה. כמו כן, יש למסור לנבדקים דף מידע על הבדיקות הקיימות או הפניה לאתר המחלקה לגנטיקה של משרד הבריאות או למידע מתאים באתר המוסד המבצע. על מקום הביצוע חלה החובה על שמירת תוצאת הבדיקות ברשומה הרפואית של הנבדק | ||
| + | *בעת מסירת המידע על הבדיקות יש ליידע את הפונים על קיומן של בדיקות נוספות שאינן כלולות בסל הבריאות הממלכתי, העשויות לגלות נשאות למחלות נוספות. בדיקות אלו ניתנות לביצוע במימון עצמי (פרטי) | ||
| + | *לפני ביצוע הבדיקה, על הנבדקים למלא את השאלון שמופיע בנספח 1 (השאלון מופיע גם בחוזר 02/2008). אם אחת התשובות בשאלון - חיובית, יש להפנות את הנבדקים לייעוץ גנטי, וזאת בנוסף לביצוע בדיקות הסקר הגנטי | ||
| − | + | ==מהלך ביצוע הבדיקה ומסירת התוצאות== | |
| − | + | בדיקת הסקר הגנטי הרחב והאחיד לכלל האוכלוסייה ניתנת במסגרת סל הבריאות הממלכתי, ללא עלות לנבדקים, במעבדות הגנטיות המורשות שלהן הסכם עם משרד הבריאות. | |
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| + | מימון ניתן לביצוע בדיקת סקר גנטי רחב אחיד (גרסה 2024), פעם אחת בלבד לכל זוג, במהלך תקופת הפריון. בדיקה נוספת ללא עלות לנבדקים תתאפשר רק אם יוחלט על הכנסת גרסה חדשה של הבדיקה לסל הבריאות הממלכתי או במקרה של בן או בת זוג חדשים שלא נבדקו בעבר. | ||
| − | [[קטגוריה: חוזרי משרד הבריאות]] | + | על שני בני הזוג להגיע יחד לביצוע הבדיקה, ודגימת דם תילקח משניהם. |
| − | [[קטגוריה: גנטיקה]] | + | |
| + | הליך הבדיקה הוא מדורג: | ||
| + | *ראשית, נבדקת דגימת האישה. אם בדיקתה תקינה (כלומר, לא נמצאה נשאות או מחלה לבדיקה (שבסקר)) לא תיבדק דגימת בן הזוג, ותוצאת בדיקת הסקר של האישה כולל הסבר כללי תשלח לנבדקים, ובה יצוין שבן הזוג לא נבדק | ||
| + | *אם בבדיקה נמצא כי האישה נשאית רק למחלה בתאחיזה לכרומוזום X - לא תיבדק דגימת בן הזוג, ובני הזוג יופנו לייעוץ גנטי כדי לקבל המלצות רפואיות בהתאם | ||
| + | *אם בבדיקה נמצאה האישה נשאית לאחת המחלות המועברות בהורשה רצסיבית, הכלולות בסקר, תיבדק דגימת בן הזוג לכלל המחלות שנבדקות בסקר, ולאחר מכן: | ||
| + | **אם בדיקת בן הזוג נמצאה תקינה, תוצאה משותפת כולל הסבר כללי על הבדיקה והתוצאות תשלח לנבדקים | ||
| + | **אם תוצאת בדיקת בן הזוג אינה תקינה -אך נמצאה אצל בן הזוג רק נשאות למחלות המועברות בהורשה רצסיבית שהאישה לא נמצאה נשאית להן - תשלח תוצאה משותפת כולל הסבר כללי לנבדקים | ||
| + | **אם נמצאה אצל בן הזוג נשאות לאותו גן גורם מחלה כמו האישה, יופנו הנבדקים לייעוץ גנטי כדי לקבל המלצות רפואיות בהתאם | ||
| + | *כל ההליך לעיל יבוצע באחריות מקום ביצוע הבדיקה וצוות הייעוץ הגנטי של מקום זה. ראו הרחבה בסעיף [[#ייעוץ גנטי, ומסירת תוצאות ללא ייעוץ גנטי|ייעוץ גנטי, ומסירת תוצאות ללא ייעוץ גנטי]] | ||
| + | *מימון משרד הבריאות כולל את כל שלבי תהליך הבדיקה - מתן הסברים מקדימים, נטילת הדגימות ושינוען למעבדה, ביצוע הבדיקות הנדרשות, ומתן התשובות והייעוץ הגנטי בעקבות בדיקות הסקר, במקרה הצורך ולפי ההנחיות שלעיל | ||
| + | |||
| + | ==מידע על ביצוע בדיקות הסקר== | ||
| + | *מידע על בדיקות הסקר הגנטי זמין באתר משרד הבריאות באינטרנט: ראו [https://www.gov.il/he/service/genetic-survey-before-or-during-pregnancy בדיקות סקר גנטיות לפני או בזמן היריון] | ||
| + | *קופות החולים והמוסדות המבצעים את הבדיקות ינגישו מידע אודות הבדיקות גם באתרי האינטרנט שלהם | ||
| + | *רופא או אחות המטפל באדם המתכנן היריון, בקשר לתכנון היריון או מעקב אחרי היריון ונושאי פריון - אחראי לספק למטופליו מידע על האפשרות לבצע בדיקת סקר גנטי, וזאת, בעדיפות, לפני ההיריון | ||
| + | *ביצוע בדיקת הסקר הגנטי מומלצת לכל מי שמתכננים היריון, אך מדובר בהחלטה אישית. ההחלטה על ביצוע (או אי ביצוע) בדיקת הסקר הגנטי ופניה לביצוען היא באחריות הנבדק/ים | ||
| + | *כל מוסד רפואי המבצע בדיקות סקר גנטי לפי חוזר זה מחויב לדאוג לביצוען של כל הבדיקות המומלצות שבסל הבריאות לפי רשימת הבדיקות המופיעה באתר משרד הבריאות, ובאחריותו גם למסור את התשובות וההמלצות לנבדקים בהתאם לתוצאות הבדיקה, לפי סעיף [[#מהלך ביצוע הבדיקה ומסירת התוצאות|מהלך ביצוע הבדיקה ומסירת התוצאות]] | ||
| + | *בדיקות הסקר שבסל הבריאות מבוצעות ללא עלות לנבדקים וללא השתתפות עצמית. אם הנבדקים מעוניינים לבצע בדיקות נוספות שאינן בסל הבריאות (במימון פרטי), באחריותם לברר היכן הבדיקות מבוצעות ולפנות ישירות למעבדה המבצעת. אין ליצור מצג למטופלים כאילו ביצוע בדיקות הסקר מותנה ברכישת בדיקות פרטיות נוספות, ואין להתנות את ביצוע בדיקות הסקר בביצוע בדיקות נוספות או בתשלום כלשהו על ידי הנבדקים | ||
| + | |||
| + | ==ייעוץ גנטי, ומסירת תוצאות ללא ייעוץ גנטי== | ||
| + | *גילוי ממצא של נשאות משותפת לאותה מחלה אצל שני הנבדקים או נשאות האישה למחלה בהורשה על כרומוזום X מחייב מתן ייעוץ גנטי על הנשאות לנבדקים על ידי מי שמוסמך לתת ייעוץ גנטי על פי הוראות חוק מידע גנטי, התשס"א-2000 | ||
| + | *במקרים אחרים, של נשאות שאינה משותפת, הסבר על הנשאות יכול להינתן במכתב תשובה או בהפניה למידע מקוון. המידע יכלול לפחות: מידע על המחלה שנבדקה ותוצאת הנשאות, על צורת ההורשה, מידע על סיכון שארי (דהיינו הבהרת המגבלות של בדיקת הסקר) והאפשרות להקטנת סיכון זה (כגון על ידי ריצוף כלל אקסומי/גנומי בבדיקה פרטית) | ||
| + | *המכתב המסכם יכלול גם המלצה לברר לפני כל היריון אודות עדכונים או שינויים בבדיקות הסקר הגנטי מאז ביצוע הבדיקה הקודמת | ||
| + | *ניתן להנגיש את תוצאות בדיקות הסקר גם באמצעים דיגיטליים של המקום המבצע ובהתאם לנהלים הקיימים ותוך שמירה על סודיות רפואית | ||
| + | *תוצאות בדיקות הסקר יועברו למאגר משרד הבריאות. החל ממועד שיפרסם משרד הבריאות, הנבדקים יוכלו לקבל מידע מהמאגר על בדיקות הסקר שביצעו | ||
| + | *על הנבדקים לעדכן את הרופא המטפל בתוצאות בדיקות הסקר הגנטי שערכו | ||
| + | |||
| + | ==רשימת המחלות והווריאנטים שנבדקים בבדיקת הסקר הגנטי העדכני== | ||
| + | הרשימה מפורסמת באתר המחלקה לגנטיקה במשרד הבריאות. ([https://www.gov.il/BlobFolder/policy/seker-sal/he/files_regulation_genetics_seker_sal.xlsx ראו כאן רשימה מעודכנת ל-2023]) | ||
| + | |||
| + | על המעבדות המבצעות את בדיקות הסקר הגנטי חלה האחריות המלאה לוודא שכלל המחלות והמוטציות הנכללות בסקר נבדקות במסגרת הבדיקה, לרבות התאמת קיט הבדיקה לדרישות הקיימות ובקרת איכות על התוצאות (וזאת מבלי להפחית מאחריות יצרני וספקי ערכות הבדיקה). | ||
| + | |||
| + | ==תחולה== | ||
| + | החוזר חל על כל מטפל ומוסד רפואי העוסקים בטיפול במי שמתכננים היריון או נמצאים בטיפול פריון, או נמצאים בהיריון, לרבות הגורמים המפנים לייעוץ גנטי או הנותנים ייעוץ גנטי. | ||
| + | |||
| + | ==נספח 1 - שאלון גנטי - שאלון עזר לסקר מחלות במשפחה== | ||
| + | |||
| + | [[קובץ:שאלון גנטי.png|מרכז|600px]] | ||
| + | |||
| + | [[קטגוריה:חוזרי משרד הבריאות]] | ||
| + | [[קטגוריה:גנטיקה]] | ||
| + | [[קטגוריה:מיילדות]] | ||
גרסה אחרונה מ־07:27, 5 באפריל 2026
ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.
 | ||
|---|---|---|
| בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות | ||
| ||
| תחום | גנטיקה; מיילדות | |
| מספר החוזר | bz01-2026 | |
| סימוכין | חוזר שירותי בריאות הציבור, מספר BZ11_2016. | |
| קישור | באתר משרד הבריאות | |
| תאריך פרסום | 1 בפברואר 2026 | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון
הקדמה
חוזר זה מסדיר את הליך ביצוע הסקר הגנטי האחיד שנכנס לסל הבריאות הממלכתי החל מתאריך 15/11/2024, וכולל פרוט המחלות והווריאנטים הכלולים בבדיקה.
מטרה
לקבוע כללים והנחיות לביצוע בדיקת סקר גנטי באוכלוסייה הכללית לשם גילוי זוגות ויחידים בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות (להלן: בדיקות סקר גנטי).
מועד תחולה
מיום הפצת החוזר.
חוזר זה מבטל ומחליף את החוזר
חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מס' 11/2016 מיום 19.10.2016 בנושא: "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות" וכן את חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מספר 07/2013 מיום 27/02/2013 בנושא: "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות".
רקע
מחלות תורשתיות הן לרוב נדירות ומופיעות בתדירות שונה באוכלוסיות שונות. עם ההתקדמות שחלה בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות, ניתן לבצע בדיקות לאיתור של חלק מהנשאים הבריאים של המחלות התורשתיות. מדובר על מחלות המוגדרות חמורות, שדווח עליהן בשכיחות מחלה של עד 1:48,400 במועד ההכנסה לסל.
יובהר כי חוזר זה לא מתייחס למחלות הידועות במשפחת הנבדק. מחלות כאלה לא נבדקות כחלק מסקר, אלא כבירור משפחתי במסגרת ייעוץ גנטי פרטני.
אמות מידה
ההמלצות על ביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית מתבססות על כל אמות המידה הבאות:
- מחלות תורשתיות חמורות: מחלה תורשתית חמורה מוגדרת ככזו אשר עלולה לגרום לתמותה בגיל צעיר או לנכות חמורה או לתחלואה ולסבל רב, לרוב ללא אפשרויות ריפוי, אלא לכל היותר טיפולים תומכים בלבד
- מחלות תורשתיות המתאפיינות בשכיחות מדווחת ידועה באוכלוסייה הנבדקת:, כאשר הסיכוי שייוולד ילד חולה גבוה מ-1:48,400 לידות. במחלות אוטוזומליות רצסיביות שכיחות זו מבטאת שיעור נשאים בריאים של כ-1:110.
- סקר גנטי רחב אחיד לכלל האוכלוסייה: הסקר הקודם היה מבוסס על בדיקת שינויים (מוטציות) בגנים שונים גורמי מחלות גנטיות, במוצאים עדתיים ואתניים שונים. המידע לגבי השינויים הללו ושכיחותם באוכלוסייה התקבל במהלך השנים מהמכונים הגנטיים ומהספרות הקלינית. עם התקדמות הטכנולוגיה בביצוע בדיקות, עירוב מוצאים באוכלוסיות החיות בישראל וירידת עלות הבדיקות - יבוצע מעתה סקר רחב אחיד לכלל האוכלוסייה, ללא תלות במוצא.
שימושים אפשריים לתוצאות של סקר גנטי
- על פי תוצאות בדיקות הסקר יקבע האם הזוג נמצא בסיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. מידע על רמת הסיכון הוא כלי חשוב לצורך קבלת החלטות מושכלות תוך שמירה על האוטונומיה של הזוג. לדוגמה, זוגות יכולים להסתייע בבדיקות הסקר על מנת לקבל החלטה בדבר הקמת תא משפחתי, או לאבחן את מצב העובר במהלך ההיריון ולשקול החלטות שונות לרבות סיום היריון, במקרה של עובר חולה.
- בחלק מהמחלות המידע יכול לשמש לאבחון של הילוד מראש, ולטיפול בו מיד לאחר לידתו
- בחלק מהמחלות, קיימת גם אפשרות של מניעת היריון עם עובר חולה על ידי ביצוע הפריה חוץ גופית ו|אבחון טרום השרשתי (PGT)
הפניה לבדיקה ומקום הביצוע
- הפנייה לביצוע בדיקות סקר גנטי: הפניה לביצוע בדיקות סקר גנטיות מומלצת לכלל האוכלוסייה בתקופת הפריון, גם לנשים ולזוגות שאין לגביהם מידע מוקדם בדבר סיכונים מוגברים ללידת ילודים הלוקים במחלות גנטיות - תורשתיות חמורות. כמו כן, מומלץ לברר לפני כל היריון האם יש צורך בהשלמה או בדיקה נוספת, בשל האפשרות למידע חדש (בדיקות חדשות שנוספו לבדיקות הסקר הגנטי מאז הפעם הקודמת). אם אין שינוי בסקר הגנטי אין צורך לבצע יותר מפעם אחת
- אם ידוע לאישה או לבני הזוג על מחלה גנטית אצלם או במשפחתם, קרובי משפחה שנפטרו ממחלה גנטית במשפחתם, או על נשאות למחלה גנטית אצל בני הזוג שאינה בסקר הרחב, יש לפנות לייעוץ גנטי וזאת ללא קשר לביצוע בדיקת הסקר הגנטי
- מועד ומקום ביצוע בדיקות: המועד המועדף לביצוע בדיקות סקר גנטי הוא לפני הקמת תא משפחתי או בעת תכנון היריון. ניתן לבצע את הבדיקות גם בזמן ההיריון, אך רצוי בשלב מוקדם ככל האפשר. על שני בני הזוג להגיע יחד למעבדה/מכון גנטי לביצוע הבדיקה. ניתן לבצע את הבדיקה בכל אחת מקופות החולים (בהתאם לקופת החולים אליה שייכת האישה) או במכונים הגנטיים בבתי חולים המבצעים את בדיקות הסקר (ראו רשימה המתפרסמת באתר משרד הבריאות)
- אם מבצעים את הבדיקה בקופת החולים, על שני בני הזוג להיבדק במעבדה של הקופה שבה רשומה האישה.
קיימת אפשרות לביצוע סקר גנטי של פרט אחד בלבד (כלומר לא בדיקה זוגית) רק במקרה של היריון המערב תרומת זרע או ביצית, או כאשר בן הזוג אינו ידוע. במקרים אלה על הנבדק להציג מסמך רפואי בנושא (מרופא פריון, יחידת IVF וכדומה) במקום ביצוע בדיקת הסקר, או להצהיר בכתב על העדר מידע על האב הביולוגי של העובר - מטופלים המיועדים לביצוע טיפולי פוריות, יש להפנות לביצוע בדיקות הסקר לפני תחילת טיפולי הפוריות. לתוצאת הבדיקה תיתכן ותהייה חשיבות בבחירת תהליך טיפולי הפוריות (כגון אבחון טרום השרשה PGT)
- נשים המבצעות שימור פריון (הקפאת ביציות) אינן נדרשות לביצוע סקר גנטי לפני ההליך ואינן זכאיות לסקר בסל הבריאות, בשלב השימור
- במקרה של היריון שנוצר מתרומה כפולה - תרומת ביצית ותרומת זרע - אין הצדקה ומשמעות לביצוע בדיקת הסקר לנתרמים. במקרה כזה, האחריות לביצוע ולמימון בדיקה מקבילה לסקר ביחס לגמטות שנתרמו מוטלת על הגורם המטפל בהליך ההפריה (מכון/יחידת IVF)
- במקרה שהנבדק עבר השתלת מח עצם, ניתן לבצע את הבדיקה מדגימה שאיננה דם פריפרי (כגון רוק/ תאי רירית הלחי/ עור). מומלץ לברר את האפשרויות מראש מול המקום המבצע את הבדיקה, כיוון שלא בכל מקום בו ניטלות דגימות קיימת אפשרות מעשית ליטול דגימות שאינן דגימות דם
מידע כללי
- בדיקת הסקר הגנטי הרחב האחיד היא בדיקה גנטית של שינויי רצף (מוטציות) מוגדרים, ואינה בדיקת ריצוף מלא של כל הגנים הנכללים ברשימה
- בבדיקת סקר גנטי אחידה לכלל הנבדקים אין צורך (כפי שהיה בעבר) בביצוע 'התאמה' בין בני הזוג לצורך ביצוע הבדיקות
- ניתן לפנות לביצוע הבדיקה ללא הפניית רופא, אולם יש לתאם מראש את מועד הבדיקה מול המקום שבו מבוקש לבצע את הבדיקה (קופ"ח או מכון בבית חולים)
- על מקום ביצוע הבדיקה לספק לנבדקים הסבר על הבדיקה, הסבר כללי על אופן ההורשה של מחלות גנטיות ועל אופן ביצוע הבדיקה. כמו כן, יש למסור לנבדקים דף מידע על הבדיקות הקיימות או הפניה לאתר המחלקה לגנטיקה של משרד הבריאות או למידע מתאים באתר המוסד המבצע. על מקום הביצוע חלה החובה על שמירת תוצאת הבדיקות ברשומה הרפואית של הנבדק
- בעת מסירת המידע על הבדיקות יש ליידע את הפונים על קיומן של בדיקות נוספות שאינן כלולות בסל הבריאות הממלכתי, העשויות לגלות נשאות למחלות נוספות. בדיקות אלו ניתנות לביצוע במימון עצמי (פרטי)
- לפני ביצוע הבדיקה, על הנבדקים למלא את השאלון שמופיע בנספח 1 (השאלון מופיע גם בחוזר 02/2008). אם אחת התשובות בשאלון - חיובית, יש להפנות את הנבדקים לייעוץ גנטי, וזאת בנוסף לביצוע בדיקות הסקר הגנטי
מהלך ביצוע הבדיקה ומסירת התוצאות
בדיקת הסקר הגנטי הרחב והאחיד לכלל האוכלוסייה ניתנת במסגרת סל הבריאות הממלכתי, ללא עלות לנבדקים, במעבדות הגנטיות המורשות שלהן הסכם עם משרד הבריאות.
מימון ניתן לביצוע בדיקת סקר גנטי רחב אחיד (גרסה 2024), פעם אחת בלבד לכל זוג, במהלך תקופת הפריון. בדיקה נוספת ללא עלות לנבדקים תתאפשר רק אם יוחלט על הכנסת גרסה חדשה של הבדיקה לסל הבריאות הממלכתי או במקרה של בן או בת זוג חדשים שלא נבדקו בעבר.
על שני בני הזוג להגיע יחד לביצוע הבדיקה, ודגימת דם תילקח משניהם.
הליך הבדיקה הוא מדורג:
- ראשית, נבדקת דגימת האישה. אם בדיקתה תקינה (כלומר, לא נמצאה נשאות או מחלה לבדיקה (שבסקר)) לא תיבדק דגימת בן הזוג, ותוצאת בדיקת הסקר של האישה כולל הסבר כללי תשלח לנבדקים, ובה יצוין שבן הזוג לא נבדק
- אם בבדיקה נמצא כי האישה נשאית רק למחלה בתאחיזה לכרומוזום X - לא תיבדק דגימת בן הזוג, ובני הזוג יופנו לייעוץ גנטי כדי לקבל המלצות רפואיות בהתאם
- אם בבדיקה נמצאה האישה נשאית לאחת המחלות המועברות בהורשה רצסיבית, הכלולות בסקר, תיבדק דגימת בן הזוג לכלל המחלות שנבדקות בסקר, ולאחר מכן:
- אם בדיקת בן הזוג נמצאה תקינה, תוצאה משותפת כולל הסבר כללי על הבדיקה והתוצאות תשלח לנבדקים
- אם תוצאת בדיקת בן הזוג אינה תקינה -אך נמצאה אצל בן הזוג רק נשאות למחלות המועברות בהורשה רצסיבית שהאישה לא נמצאה נשאית להן - תשלח תוצאה משותפת כולל הסבר כללי לנבדקים
- אם נמצאה אצל בן הזוג נשאות לאותו גן גורם מחלה כמו האישה, יופנו הנבדקים לייעוץ גנטי כדי לקבל המלצות רפואיות בהתאם
- כל ההליך לעיל יבוצע באחריות מקום ביצוע הבדיקה וצוות הייעוץ הגנטי של מקום זה. ראו הרחבה בסעיף ייעוץ גנטי, ומסירת תוצאות ללא ייעוץ גנטי
- מימון משרד הבריאות כולל את כל שלבי תהליך הבדיקה - מתן הסברים מקדימים, נטילת הדגימות ושינוען למעבדה, ביצוע הבדיקות הנדרשות, ומתן התשובות והייעוץ הגנטי בעקבות בדיקות הסקר, במקרה הצורך ולפי ההנחיות שלעיל
מידע על ביצוע בדיקות הסקר
- מידע על בדיקות הסקר הגנטי זמין באתר משרד הבריאות באינטרנט: ראו בדיקות סקר גנטיות לפני או בזמן היריון
- קופות החולים והמוסדות המבצעים את הבדיקות ינגישו מידע אודות הבדיקות גם באתרי האינטרנט שלהם
- רופא או אחות המטפל באדם המתכנן היריון, בקשר לתכנון היריון או מעקב אחרי היריון ונושאי פריון - אחראי לספק למטופליו מידע על האפשרות לבצע בדיקת סקר גנטי, וזאת, בעדיפות, לפני ההיריון
- ביצוע בדיקת הסקר הגנטי מומלצת לכל מי שמתכננים היריון, אך מדובר בהחלטה אישית. ההחלטה על ביצוע (או אי ביצוע) בדיקת הסקר הגנטי ופניה לביצוען היא באחריות הנבדק/ים
- כל מוסד רפואי המבצע בדיקות סקר גנטי לפי חוזר זה מחויב לדאוג לביצוען של כל הבדיקות המומלצות שבסל הבריאות לפי רשימת הבדיקות המופיעה באתר משרד הבריאות, ובאחריותו גם למסור את התשובות וההמלצות לנבדקים בהתאם לתוצאות הבדיקה, לפי סעיף מהלך ביצוע הבדיקה ומסירת התוצאות
- בדיקות הסקר שבסל הבריאות מבוצעות ללא עלות לנבדקים וללא השתתפות עצמית. אם הנבדקים מעוניינים לבצע בדיקות נוספות שאינן בסל הבריאות (במימון פרטי), באחריותם לברר היכן הבדיקות מבוצעות ולפנות ישירות למעבדה המבצעת. אין ליצור מצג למטופלים כאילו ביצוע בדיקות הסקר מותנה ברכישת בדיקות פרטיות נוספות, ואין להתנות את ביצוע בדיקות הסקר בביצוע בדיקות נוספות או בתשלום כלשהו על ידי הנבדקים
ייעוץ גנטי, ומסירת תוצאות ללא ייעוץ גנטי
- גילוי ממצא של נשאות משותפת לאותה מחלה אצל שני הנבדקים או נשאות האישה למחלה בהורשה על כרומוזום X מחייב מתן ייעוץ גנטי על הנשאות לנבדקים על ידי מי שמוסמך לתת ייעוץ גנטי על פי הוראות חוק מידע גנטי, התשס"א-2000
- במקרים אחרים, של נשאות שאינה משותפת, הסבר על הנשאות יכול להינתן במכתב תשובה או בהפניה למידע מקוון. המידע יכלול לפחות: מידע על המחלה שנבדקה ותוצאת הנשאות, על צורת ההורשה, מידע על סיכון שארי (דהיינו הבהרת המגבלות של בדיקת הסקר) והאפשרות להקטנת סיכון זה (כגון על ידי ריצוף כלל אקסומי/גנומי בבדיקה פרטית)
- המכתב המסכם יכלול גם המלצה לברר לפני כל היריון אודות עדכונים או שינויים בבדיקות הסקר הגנטי מאז ביצוע הבדיקה הקודמת
- ניתן להנגיש את תוצאות בדיקות הסקר גם באמצעים דיגיטליים של המקום המבצע ובהתאם לנהלים הקיימים ותוך שמירה על סודיות רפואית
- תוצאות בדיקות הסקר יועברו למאגר משרד הבריאות. החל ממועד שיפרסם משרד הבריאות, הנבדקים יוכלו לקבל מידע מהמאגר על בדיקות הסקר שביצעו
- על הנבדקים לעדכן את הרופא המטפל בתוצאות בדיקות הסקר הגנטי שערכו
רשימת המחלות והווריאנטים שנבדקים בבדיקת הסקר הגנטי העדכני
הרשימה מפורסמת באתר המחלקה לגנטיקה במשרד הבריאות. (ראו כאן רשימה מעודכנת ל-2023)
על המעבדות המבצעות את בדיקות הסקר הגנטי חלה האחריות המלאה לוודא שכלל המחלות והמוטציות הנכללות בסקר נבדקות במסגרת הבדיקה, לרבות התאמת קיט הבדיקה לדרישות הקיימות ובקרת איכות על התוצאות (וזאת מבלי להפחית מאחריות יצרני וספקי ערכות הבדיקה).
תחולה
החוזר חל על כל מטפל ומוסד רפואי העוסקים בטיפול במי שמתכננים היריון או נמצאים בטיפול פריון, או נמצאים בהיריון, לרבות הגורמים המפנים לייעוץ גנטי או הנותנים ייעוץ גנטי.
נספח 1 - שאלון גנטי - שאלון עזר לסקר מחלות במשפחה
