כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases"
מתוך ויקירפואה
| שורה 45: | שורה 45: | ||
|- | |- | ||
|שבט בדואי בנגב | |שבט בדואי בנגב | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Bartter syndrome |
| − | Bartter syndrome | ||
|- | |- | ||
|שבט בדואי בנגב | |שבט בדואי בנגב | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, Pyloric stenosis |
| − | Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, | ||
|- | |- | ||
|ירכא | |ירכא | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Cerebrotendinous xanthomatosis |
| − | Cerebrotendinous xanthomatosis | ||
|- | |- | ||
|כל הערבים נוצרים, כיסרא | |כל הערבים נוצרים, כיסרא | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Cockayne syndrome |
| − | Cockayne syndrome | ||
|- | |- | ||
|שבט בדואי בנגב | |שבט בדואי בנגב | ||
| − | |Congenital insensivity to pain | + | |dir="ltr"|Congenital insensivity to pain |
|- | |- | ||
|טובא - זנגריה | |טובא - זנגריה | ||
| − | |Congenital myopathy | + | |dir="ltr"|Congenital myopathy |
|- | |- | ||
|אבו גוש | |אבו גוש | ||
| − | |Congenital nephrotic syndrome | + | |dir="ltr"|Congenital nephrotic syndrome |
|- | |- | ||
|שבט בדואי בנגב | |שבט בדואי בנגב | ||
| שורה 73: | שורה 69: | ||
|- | |- | ||
|דיר אל אסד | |דיר אל אסד | ||
| − | |Epidermolysis bullosa | + | |dir="ltr"|Epidermolysis bullosa |
|- | |- | ||
|כיסרא | |כיסרא | ||
| − | |Fanconi A | + | |dir="ltr"|Fanconi A |
|- | |- | ||
|שבט בדואי בנגב | |שבט בדואי בנגב | ||
| − | |Growth hormone deficiency | + | |dir="ltr"|Growth hormone deficiency |
|- | |- | ||
|שבט בדואי בנגב | |שבט בדואי בנגב | ||
| שורה 85: | שורה 81: | ||
|- | |- | ||
|שבט בדואי בנגב | |שבט בדואי בנגב | ||
| − | |Hemolytic uremic syndrome | + | |dir="ltr"|Hemolytic uremic syndrome |
|- | |- | ||
|שבט בדואי בנגב | |שבט בדואי בנגב | ||
| − | |Hyperinsulinism | + | |dir="ltr"|Hyperinsulinism |
|- | |- | ||
|אבו גוש, בוקעטה | |אבו גוש, בוקעטה | ||
| − | |Hyperoxaluria | + | |dir="ltr"|Hyperoxaluria |
|- | |- | ||
|כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה,כמאנה | |כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה,כמאנה | ||
| שורה 100: | שורה 96: | ||
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | |dir="ltr"|Infantile | + | |dir="ltr"|Infantile NeuroAxonal Dystrophy (INAD) |
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | |dir="ltr"|Infantile Sialic Acid Storage | + | |dir="ltr"|Infantile Sialic Acid Storage Disease (ISSD) |
|- | |- | ||
| גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל | | גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Krabbe |
| − | Krabbe | ||
|- | |- | ||
|משהד | |משהד | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Leber amaurosis |
| − | Leber amaurosis | ||
|- | |- | ||
| סאג׳ור | | סאג׳ור | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Mitochondrial depletion |
| − | Mitochondrial depletion | ||
|- | |- | ||
| בועיינה נוג׳ידאת | | בועיינה נוג׳ידאת | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Molybdenum cofactor deficiency |
| − | Molybdenum cofactor deficiency | ||
|- | |- | ||
| פקיעין ,שבט בדואי | | פקיעין ,שבט בדואי | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Maple syrup disease |
| − | Maple syrup disease | ||
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Nephronophthisis |
| − | Nephronophthisis | ||
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Niemann Pick type C |
| − | Niemann Pick type C | ||
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים | | שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Non ketotic hyperglycinemia |
| − | Non ketotic hyperglycinemia | ||
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Osteopetrosis |
| − | Osteopetrosis | ||
|- | |- | ||
| נעים | | נעים | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Pendred syndrome |
| − | Pendred syndrome | ||
|- | |- | ||
| סלאמה,כמאנה | | סלאמה,כמאנה | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Pelizaeus-Merzbacher like disease |
| − | Pelizaeus-Merzbacher like disease | ||
|- | |- | ||
| ירכא | | ירכא | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Prolidase deficiency |
| − | Prolidase deficiency | ||
|- | |- | ||
| עילוט | | עילוט | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Pseudo rheumatoid dysplasia |
| − | Pseudo rheumatoid dysplasia | ||
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Putamen dysgenesis |
| − | Putamen dysgenesis | ||
|- | |- | ||
| בועיינה - נוג׳ידאת | | בועיינה - נוג׳ידאת | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Pycnodysostosis |
| − | Pycnodysostosis | ||
|- | |- | ||
|ג׳סר א-זרקא | |ג׳סר א-זרקא | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Spinal muscular dystrophy SMA, |
| − | Spinal muscular dystrophy SMA, | ||
|- | |- | ||
|ג׳סר א-זרקא | |ג׳סר א-זרקא | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Spinal muscular dystrophy related disease SMARD |
| − | Spinal muscular dystrophy related disease SMARD | ||
|- | |- | ||
|גיסר א-זרקא | |גיסר א-זרקא | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Syndrome with mental retardation |
| − | Syndrome with mental retardation | ||
|- | |- | ||
|פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי | |פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Tay Sachs disease |
| − | Tay Sachs disease | ||
|- | |- | ||
|סלאמה, כמאנה | |סלאמה, כמאנה | ||
| − | |dir="ltr"| | + | |dir="ltr"|Ventricular tachycardia |
| − | Ventricular tachycardia | ||
|} | |} | ||
גרסה מ־01:08, 20 בספטמבר 2016
 | ||
|---|---|---|
| בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות | ||
| תחום | גנטיקה , מיילדות | |
| מספר החוזר | 25/2010 | |
| סימוכין | 27284310 תיק מס׳: 21/6 חוזרנו מס׳: 34/2008 מיום: 23.7.08 |
|
| קישור | באתר משרד הבריאות | |
| תאריך פרסום | 4 באוקטובר 2010 | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון
מאז פרסום חוזרנו שבסימוכין חלו מספר שינויים ברשימת בדיקות הסקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות.
מצורפת בזאת טבלה המפרטת את כלל הבדיקות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות. הטבלה מחליפה ומעדכנת את נספח ב׳ של חוזרנו שבסימוכין.
רשימת הבדיקות מפורסמת באתר המשרד, המחלקה לגנטיקה קהילתית ובעתיד תעודכן באתר מעת לעת.
הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם.
ד"ר חזי לוי
ראש מינהל הרפואה
בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ-1:1000 לידות חי).
| ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה | המחלה |
|---|---|
| גוש חלב | ACTH deficiency |
| עיבלין(נוצרים) | Albinism |
| שבט בדואי בנגב | Arthrogryposis |
| מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב | Ataxia telangiectasia (AT) |
| שבט בדואי בנגב | Bardet Biedl syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Bartter syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, Pyloric stenosis |
| ירכא | Cerebrotendinous xanthomatosis |
| כל הערבים נוצרים, כיסרא | Cockayne syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Congenital insensivity to pain |
| טובא - זנגריה | Congenital myopathy |
| אבו גוש | Congenital nephrotic syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Cystinuria + |
| דיר אל אסד | Epidermolysis bullosa |
| כיסרא | Fanconi A |
| שבט בדואי בנגב | Growth hormone deficiency |
| שבט בדואי בנגב | Glycogen storage disease 1 |
| שבט בדואי בנגב | Hemolytic uremic syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Hyperinsulinism |
| אבו גוש, בוקעטה | Hyperoxaluria |
| כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה,כמאנה | Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism |
| שבט בדואי בנגב | Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN |
| שבט בדואי בנגב | Infantile NeuroAxonal Dystrophy (INAD) |
| שבט בדואי בנגב | Infantile Sialic Acid Storage Disease (ISSD) |
| גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל | Krabbe |
| משהד | Leber amaurosis |
| סאג׳ור | Mitochondrial depletion |
| בועיינה נוג׳ידאת | Molybdenum cofactor deficiency |
| פקיעין ,שבט בדואי | Maple syrup disease |
| שבט בדואי בנגב | Nephronophthisis |
| שבט בדואי בנגב | Niemann Pick type C |
| שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים | Non ketotic hyperglycinemia |
| שבט בדואי בנגב | Osteopetrosis |
| נעים | Pendred syndrome |
| סלאמה,כמאנה | Pelizaeus-Merzbacher like disease |
| ירכא | Prolidase deficiency |
| עילוט | Pseudo rheumatoid dysplasia |
| שבט בדואי בנגב | Putamen dysgenesis |
| בועיינה - נוג׳ידאת | Pycnodysostosis |
| ג׳סר א-זרקא | Spinal muscular dystrophy SMA, |
| ג׳סר א-זרקא | Spinal muscular dystrophy related disease SMARD |
| גיסר א-זרקא | Syndrome with mental retardation |
| פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי | Tay Sachs disease |
| סלאמה, כמאנה | Ventricular tachycardia |