האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
כעת 6836 ערכים
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
כעת 6836 ערכים
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases"

מתוך ויקירפואה
שורה 39: שורה 39:
 
|-  
 
|-  
 
|מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב
 
|מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב
−
|dir="ltr"|Ataxia tlangiectasia (AT)
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 
|-  
 
|-  
 
|שבט בדואי בנגב
 
|שבט בדואי בנגב
−
|Bardet Biedl syndrome
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Bardet Biedl syndrome
 
|-  
 
|-  
 
|שבט בדואי בנגב
 
|שבט בדואי בנגב
−
|Bartter syndrome
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Bartter syndrome
 
|-  
 
|-  
 
|שבט בדואי בנגב
 
|שבט בדואי בנגב
−
|Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis
 
|-  
 
|-  
 
|ירכא
 
|ירכא
−
|Cerebrotendinous xanthomatosis
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Cerebrotendinous xanthomatosis
 
|-  
 
|-  
 
|כל הערבים נוצרים, כיסרא
 
|כל הערבים נוצרים, כיסרא
−
|Cockayne syndrome
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Cockayne syndrome
 
|-  
 
|-  
 
|שבט בדואי בנגב
 
|שבט בדואי בנגב
שורה 102: שורה 107:
 
|-  
 
|-  
 
| גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל
 
| גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל
−
|Krabbe
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Krabbe
 
|-  
 
|-  
 
|משהד
 
|משהד
−
|Leber amaurosis
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Leber amaurosis
 
|-  
 
|-  
 
| סאג׳ור
 
| סאג׳ור
−
|Mitochondrial depletion
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Mitochondrial depletion
 
|-  
 
|-  
 
| בועיינה נוג׳ידאת
 
| בועיינה נוג׳ידאת
−
|Molybdenum cofactor deficiency
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Molybdenum cofactor deficiency
 
|-  
 
|-  
 
| פקיעין ,שבט בדואי
 
| פקיעין ,שבט בדואי
−
|Maple syrup disease
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Maple syrup disease
 
|-  
 
|-  
 
| שבט בדואי בנגב
 
| שבט בדואי בנגב
−
|Nephronophthisis
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Nephronophthisis
 
|-  
 
|-  
 
| שבט בדואי בנגב
 
| שבט בדואי בנגב
−
|Niemann Pick type C
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Niemann Pick type C
 
|-  
 
|-  
 
| שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים
 
| שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים
−
|Non ketotic hyperglycinemia
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Non ketotic hyperglycinemia
 
|-  
 
|-  
 
| שבט בדואי בנגב
 
| שבט בדואי בנגב
−
|Osteopetrosis
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Osteopetrosis
 
|-  
 
|-  
 
| נעים
 
| נעים
−
|Pendred syndrome
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Pendred syndrome
 
|-  
 
|-  
 
| סלאמה,כמאנה
 
| סלאמה,כמאנה
−
|Pelizaeus-Merzbacher like disease
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Pelizaeus-Merzbacher like disease
 
|-  
 
|-  
 
| ירכא
 
| ירכא
−
|Prolidase deficiency
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Prolidase deficiency
 
|-  
 
|-  
 
| עילוט
 
| עילוט
−
|Pseudo rheumatoid dysplasia
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Pseudo rheumatoid dysplasia
 
|-  
 
|-  
 
| שבט בדואי בנגב
 
| שבט בדואי בנגב
−
|Putamen dysgenesis
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Putamen dysgenesis
 
|-  
 
|-  
 
| בועיינה - נוג׳ידאת
 
| בועיינה - נוג׳ידאת
−
|Pycnodysostosis
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Pycnodysostosis
 
|-  
 
|-  
 
|ג׳סר א-זרקא
 
|ג׳סר א-זרקא
−
|Spinal muscular dystrophy SMA,
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Spinal muscular dystrophy SMA,
 
|-  
 
|-  
 
|ג׳סר א-זרקא
 
|ג׳סר א-זרקא
−
|Spinal muscular dystrophy related disease SMARD
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Spinal muscular dystrophy related disease SMARD
 
|-  
 
|-  
 
|גיסר א-זרקא
 
|גיסר א-זרקא
−
|Syndrome with mental retardation
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Syndrome with mental retardation
 
|-  
 
|-  
 
|פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי
 
|פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי
−
|Tay Sachs disease
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Tay Sachs disease
 
|-  
 
|-  
 
|סלאמה, כמאנה
 
|סלאמה, כמאנה
−
|Ventricular tachycardia
+
|dir="ltr"|Ataxia telangiectasia (AT)
 +
Ventricular tachycardia
 
|}
 
|}
  

גרסה מ־00:50, 20 בספטמבר 2016

Ambox warning blue.png
ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון
ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות
תחום גנטיקה , מיילדות
מספר החוזר 25/2010
סימוכין 27284310
תיק מס׳: 21/6
חוזרנו מס׳: 34/2008 מיום: 23.7.08
קישור באתר משרד הבריאות
תאריך פרסום 4 באוקטובר 2010
 

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון

מאז פרסום חוזרנו שבסימוכין חלו מספר שינויים ברשימת בדיקות הסקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות.

מצורפת בזאת טבלה המפרטת את כלל הבדיקות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות. הטבלה מחליפה ומעדכנת את נספח ב׳ של חוזרנו שבסימוכין.

רשימת הבדיקות מפורסמת באתר המשרד, המחלקה לגנטיקה קהילתית ובעתיד תעודכן באתר מעת לעת.


הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם.

ד"ר חזי לוי

ראש מינהל הרפואה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ-1:1000 לידות חי).


ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה המחלה
גוש חלב ACTH deficiency
עיבלין(נוצרים) Albinism
שבט בדואי בנגב Arthrogryposis
מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)
שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Bardet Biedl syndrome

שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Bartter syndrome

שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis

ירכא Ataxia telangiectasia (AT)

Cerebrotendinous xanthomatosis

כל הערבים נוצרים, כיסרא Ataxia telangiectasia (AT)

Cockayne syndrome

שבט בדואי בנגב Congenital insensivity to pain
טובא - זנגריה Congenital myopathy
אבו גוש Congenital nephrotic syndrome
שבט בדואי בנגב Cystinuria +
דיר אל אסד Epidermolysis bullosa
כיסרא Fanconi A
שבט בדואי בנגב Growth hormone deficiency
שבט בדואי בנגב Glycogen storage disease 1
שבט בדואי בנגב Hemolytic uremic syndrome
שבט בדואי בנגב Hyperinsulinism
אבו גוש, בוקעטה Hyperoxaluria
כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה,כמאנה Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism
שבט בדואי בנגב Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN
שבט בדואי בנגב Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)
שבט בדואי בנגב Infantile Sialic Acid Storage disease (ISSD)
גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל Ataxia telangiectasia (AT)

Krabbe

משהד Ataxia telangiectasia (AT)

Leber amaurosis

סאג׳ור Ataxia telangiectasia (AT)

Mitochondrial depletion

בועיינה נוג׳ידאת Ataxia telangiectasia (AT)

Molybdenum cofactor deficiency

פקיעין ,שבט בדואי Ataxia telangiectasia (AT)

Maple syrup disease

שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Nephronophthisis

שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Niemann Pick type C

שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים Ataxia telangiectasia (AT)

Non ketotic hyperglycinemia

שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Osteopetrosis

נעים Ataxia telangiectasia (AT)

Pendred syndrome

סלאמה,כמאנה Ataxia telangiectasia (AT)

Pelizaeus-Merzbacher like disease

ירכא Ataxia telangiectasia (AT)

Prolidase deficiency

עילוט Ataxia telangiectasia (AT)

Pseudo rheumatoid dysplasia

שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Putamen dysgenesis

בועיינה - נוג׳ידאת Ataxia telangiectasia (AT)

Pycnodysostosis

ג׳סר א-זרקא Ataxia telangiectasia (AT)

Spinal muscular dystrophy SMA,

ג׳סר א-זרקא Ataxia telangiectasia (AT)

Spinal muscular dystrophy related disease SMARD

גיסר א-זרקא Ataxia telangiectasia (AT)

Syndrome with mental retardation

פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי Ataxia telangiectasia (AT)

Tay Sachs disease

סלאמה, כמאנה Ataxia telangiectasia (AT)

Ventricular tachycardia