כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases"
| שורה 38: | שורה 38: | ||
===שימושים אפשריים לתוצאות של סקר גנטי=== | ===שימושים אפשריים לתוצאות של סקר גנטי=== | ||
| − | על פי תוצאות בדיקות הסקר יקבע האם הזוג נמצא בסיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. מידע על רמת סיכון הוא חשוב לצורך קבלת החלטות. למשל, זוגות יכולים להסתייע בבדיקות הסקר על מנת לקבל החלטה בדבר הקמת תא משפחתי, או לאבחון מצב העובר במהלך | + | על פי תוצאות בדיקות הסקר יקבע האם הזוג נמצא בסיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. מידע על רמת סיכון הוא חשוב לצורך קבלת החלטות. למשל, זוגות יכולים להסתייע בבדיקות הסקר על מנת לקבל החלטה בדבר הקמת תא משפחתי, או לאבחון מצב העובר במהלך ההיריון ולשקול ביצוע סיום היריון במקרה של עובר חולה. בחלק מהמחלות המידע יכול לשמש לאבחון של הילוד ולטיפול בו מיד לאחר לידתו. קיימת גם אפשרות של מניעת היריון עם עובר חולה על ידי ביצוע הפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשתי (PGD). |
==תמיכה מדעית== | ==תמיכה מדעית== | ||
| שורה 44: | שורה 44: | ||
*איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל | *איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל | ||
| + | ==פירוט ההנחיות== | ||
| + | 7.1 הפנייה לביצוע בדיקות סקר גנטי: | ||
| + | ביצוע בדיקות סקר גנטיות מומלץ לכלל האוכלוסייה, גם לנשים ולזוגות שאין לגביהם מידע מוקדם בדבר סיכונים מוגברים ללידת ילודים הלוקים במחלות גנטיות-תורשתיות חמורות. כמו כן מומלצת הפניה חוזרת בכל היריון, בשל מיידע חדש, שינויים וחידושים הנערכים מעת לעת בבדיקות הסקר. | ||
| + | |||
| + | 7.1.1 במקרים הבאים יש להפנות לייעוץ גנטי בהקדם האפשרי: | ||
| + | א. פונים שחולים במחלה גנטית (או חשד למחלה גנטית) - לגבי כל אחד מבני הזוג. | ||
| + | ב. פונים שבמשפחה שלהם או של בני זוגם ידוע להם על מחלה גנטית או חשד | ||
| + | למחלה גנטית. | ||
| + | ג. פונים שבמשפחתם המורחבת/שבט/חמולה ידוע להם על מחלה גנטית או חשד | ||
| + | למחלה גנטית, אשר שייכים לקבוצות באוכלוסייה בהם נהוגים נישואי קרובים | ||
| + | במשך דורות. | ||
| + | ד. זוגות היודעים על נשאות למחלה גנטית מסוימת אצלם או באחד מקרובי משפחה יופנו לייעוץ גנטי. המידע הרלוונטי עבורם באשר לבדיקות סקר גנטי יימסר להם ע״י נותן הייעוץ הגנטי. | ||
| + | |||
| + | ===מועד ביצוע בדיקות=== | ||
| + | המועד המועדף לביצוע בדיקות סקר גנטי הוא לפני הקמת תא משפחתי ו\או בעת תכנון היריון. ניתן לבצע את הבדיקות גם בזמן היריון אך רצוי בשלב מוקדם ככל האפשר. מטופלים המיועדים לביצוע טיפולי פוריות יש להפנות לביצוע בדיקות הסקר לפני תחילת טיפולי הפוריות . לתוצאת הבדיקה תתכן ותהייה חשיבות בבחירת תהליך טיפולי הפוריות | ||
| + | לדוגמה אבחון טרום השרשה (PGD). | ||
| + | |||
| + | |||
| + | |||
גרסה מ־19:42, 25 בדצמבר 2016
 | ||
|---|---|---|
| בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות | ||
| תחום | גנטיקה , מיילדות | |
| מספר החוזר | 11/2016 | |
| סימוכין | 274741016 | |
| קישור | באתר משרד הבריאות | |
| תאריך פרסום | 19 אוקטובר 2016 | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון
הקדמה
- בחוזר הנוכחי
- פרוט בדיקות הסקר הגנטיות החדשות המומלצות שנוספו מאז החוזר הקודם ב- 2013 באוכלוסייה הכללית.
- פרוט בסעיף 6.1 לעניין הפניה לייעוץ גנטי וזאת מעבר לביצוע בדיקות הסקר.
מטרה
לקבוע כללים והנחיות לביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות (להלן: בדיקות סקר גנטי).
מועד תחולה
מיום הפצת החוזר.
חוזר זה מבטל ומחליף את החוזר
חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מס׳ 07/2013 מיום 27/02/2013 בנושא:"בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות".
רקע
מחלות תורשתיות הן לרוב נדירות ומופיעות בתדירות שונה באוכלוסיות שונות. עם ההתקדמות שחלה בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות, ניתן לבצע בדיקות לאיתור של חלק מהנשאים הבריאים של המחלות התורשתיות השכיחות יחסית.
אמות מידה
ההמלצות על ביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית מתבססות על כל אמות המידה הבאות:
- מחלות תורשתיות חמורות במיוחד:
- מחלה תורשתית מוגדרת כחמורה במיוחד אם היא גורמת לתמותה בגיל צעיר או לתחלואה ולסבל רב, ללא אפשרויות ריפוי. במחלות אלו הדרך להתמודדות עם הסבל היא לשקול מניעת לידתם של ילודים החולים במחלה או גילוי וטיפול בשלב מוקדם מאוד (בחלק מן המחלות).
- מחלות תורשתיות המתאפיינות בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה הנבדקת:
- מחלה תורשתית נחשבת כשכיחה יחסית כאשר הסיכוי שייוולד ילד חולה גבוה מ-1:15,000 לידות. במחלות אוטוזומאליות רצסיביות שכיחות זו מבטאת שיעור נשאים בריאים של כ-1:60.
- יכולת גילוי של לפחות 90% מהנשאים הבריאים במחלה הנבדקת:
- סקירה של האוכלוסייה מתבצעת כאשר קיימת יכולת לגלות מעל ל 90% מנשאי המוטציות בגנים הקשורים למחלה התורשתית הנבדקת באותה האוכלוסייה.
שימושים אפשריים לתוצאות של סקר גנטי
על פי תוצאות בדיקות הסקר יקבע האם הזוג נמצא בסיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. מידע על רמת סיכון הוא חשוב לצורך קבלת החלטות. למשל, זוגות יכולים להסתייע בבדיקות הסקר על מנת לקבל החלטה בדבר הקמת תא משפחתי, או לאבחון מצב העובר במהלך ההיריון ולשקול ביצוע סיום היריון במקרה של עובר חולה. בחלק מהמחלות המידע יכול לשמש לאבחון של הילוד ולטיפול בו מיד לאחר לידתו. קיימת גם אפשרות של מניעת היריון עם עובר חולה על ידי ביצוע הפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשתי (PGD).
תמיכה מדעית
- ארגון הבריאות העולמי - WHO) World Health Organization)
- איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל
פירוט ההנחיות
7.1 הפנייה לביצוע בדיקות סקר גנטי: ביצוע בדיקות סקר גנטיות מומלץ לכלל האוכלוסייה, גם לנשים ולזוגות שאין לגביהם מידע מוקדם בדבר סיכונים מוגברים ללידת ילודים הלוקים במחלות גנטיות-תורשתיות חמורות. כמו כן מומלצת הפניה חוזרת בכל היריון, בשל מיידע חדש, שינויים וחידושים הנערכים מעת לעת בבדיקות הסקר.
7.1.1 במקרים הבאים יש להפנות לייעוץ גנטי בהקדם האפשרי: א. פונים שחולים במחלה גנטית (או חשד למחלה גנטית) - לגבי כל אחד מבני הזוג. ב. פונים שבמשפחה שלהם או של בני זוגם ידוע להם על מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית. ג. פונים שבמשפחתם המורחבת/שבט/חמולה ידוע להם על מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית, אשר שייכים לקבוצות באוכלוסייה בהם נהוגים נישואי קרובים במשך דורות. ד. זוגות היודעים על נשאות למחלה גנטית מסוימת אצלם או באחד מקרובי משפחה יופנו לייעוץ גנטי. המידע הרלוונטי עבורם באשר לבדיקות סקר גנטי יימסר להם ע״י נותן הייעוץ הגנטי.
מועד ביצוע בדיקות
המועד המועדף לביצוע בדיקות סקר גנטי הוא לפני הקמת תא משפחתי ו\או בעת תכנון היריון. ניתן לבצע את הבדיקות גם בזמן היריון אך רצוי בשלב מוקדם ככל האפשר. מטופלים המיועדים לביצוע טיפולי פוריות יש להפנות לביצוע בדיקות הסקר לפני תחילת טיפולי הפוריות . לתוצאת הבדיקה תתכן ותהייה חשיבות בבחירת תהליך טיפולי הפוריות לדוגמה אבחון טרום השרשה (PGD).
בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ-1:1000 לידות חי).
| ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה | המחלה |
|---|---|
| גוש חלב | ACTH deficiency |
| עיבלין (נוצרים) | Albinism |
| שבט בדואי בנגב | Arthrogryposis |
| מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב | Ataxia telangiectasia (AT) |
| שבט בדואי בנגב | Bardet Biedl syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Bartter syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, Pyloric stenosis |
| ירכא | Cerebrotendinous xanthomatosis |
| כל הערבים נוצרים, כיסרא | Cockayne syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Congenital insensivity to pain |
| טובא - זנגריה | Congenital myopathy |
| אבו גוש | Congenital nephrotic syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Cystinuria + |
| דיר אל אסד | Epidermolysis bullosa |
| כיסרא | Fanconi A |
| שבט בדואי בנגב | Growth hormone deficiency |
| שבט בדואי בנגב | Glycogen storage disease 1 |
| שבט בדואי בנגב | Hemolytic uremic syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Hyperinsulinism |
| אבו גוש, בוקעטה | Hyperoxaluria |
| כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה,כמאנה | Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism |
| שבט בדואי בנגב | Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN |
| שבט בדואי בנגב | Infantile NeuroAxonal Dystrophy (INAD) |
| שבט בדואי בנגב | Infantile Sialic Acid Storage Disease (ISSD) |
| גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל | Krabbe |
| משהד | Leber amaurosis |
| סאג׳ור | Mitochondrial depletion |
| בועיינה נוג׳ידאת | Molybdenum cofactor deficiency |
| פקיעין ,שבט בדואי | Maple syrup disease |
| שבט בדואי בנגב | Nephronophthisis |
| שבט בדואי בנגב | Niemann Pick type C |
| שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים | Non ketotic hyperglycinemia |
| שבט בדואי בנגב | Osteopetrosis |
| נעים | Pendred syndrome |
| סלאמה,כמאנה | Pelizaeus-Merzbacher like disease |
| ירכא | Prolidase deficiency |
| עילוט | Pseudo rheumatoid dysplasia |
| שבט בדואי בנגב | Putamen dysgenesis |
| בועיינה - נוג׳ידאת | Pycnodysostosis |
| ג׳סר א-זרקא | Spinal muscular dystrophy SMA, |
| ג׳סר א-זרקא | Spinal muscular dystrophy related disease SMARD |
| גיסר א-זרקא | Syndrome with mental retardation |
| פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי | Tay Sachs disease |
| סלאמה, כמאנה | Ventricular tachycardia |