תסמונת אדרנוגניטלית - Adrenogenital syndrome

הדפס

עקרונות בכירורגיה
שם המחבר	ד"ר צבי קויפמן
שם הפרק	כירורגיה של הבלוטות האנדוקריניות

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – יותרת הכליה

תסמונת אדרנוגניטלית היא מחלה מולדת המלווה בפגם או בחוסר אנזימתי במערכת המייצרת סטרואידים. המחלה שכיחה יותר בתאומים, כאשר הפגם קשור במוטציה של גן אשר אינו קשור במערכת המין. רוב הנפגעות הן נשים, והמחלה פוגעת ב-1 מכל 62,500 ילדים. המחלה יוצרת אנדרוגניות מדומה (Pseudohermaphroditism), עם איברי מין זכריים גדולים.

מוכרות 2 קבוצות:

1. טרם הלידה (Prenatal)
2. לאחר הלידה (Postnatal).

קיימות 4 צורות קליניות:

1. ויריליזם.
2. איבוד מלחים (Salt-wasting CAH).
3. יתר לחץ דם.
4. חוסר של ביתא הידרוקסי סטרואיד דהידרוגנז.

בויריליזם הפשוט מוצאים אנדרוגניות מדומה בילדים, מלווה במומים שונים במערכות השתן והמין הנקביות. לחולים אלה איברי מין זכריים גדולים מאוד עם תשעורת הפות. עורם לרוב חום. האפיפיזות שלהם נסגרות מהר ולכן הם נשארים נמוכים. הם נראים בדרך כלל מאוד אתלטיים ושיער מכסה את בית השחי והפנים. אל וסת ראשונית. התמונה נובעת מהיפרפלזיה של האדרנל עקב הפרשת-יתר של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH). הצורה המלווה בהפרשת-יתר של נתרן (איבוד מלחים) שכיחה בעיקר בנשים. התסמינים הקליניים כוללים: תיאבון ירוד, אדישות, בחילות, שלשולים, תת סוכר בדם (היפוגליקמיה), שוק ומוות; תת נפח הדם (היפוולמיה) ויתר אשלגן בדם (היפרקלמיה) וירידה ברמת הנתרן והביקרבונט בנסיוב; הפרשה מוגברת של 71-קטו בשתן, הנובעת מחוסר של האנזים ה-12 הידרוקסילז.

הצורה המתבטאת ביתר לחץ דם מקורה בחוסר של ה- 11 ביתא הידרוקסילז. חסר זה גורם לעיכוב יצירת קורטיזול, גירוי להפרשת-יתר של ACTH והפרשת-יתר של אנדרוגנים, מלווה בויריליזם ויתר-לחץ-דם.

אבחנה

האבחנה כוללת:

1. אבחון גנטי.
2. אבחון של פגמים בדרכי המין והשתן, על-ידי רנטגן וציסטוסקופיה.
3. קביעת רמת ה-17 קטוהדרוקסיקורטיקוסטרואידים ketohydroxysteroids‏17 והפרגנן-די-אול בשתן.
4. תגובה למתן סטרואידים.

טיפול

1. מתן הסטרואידים מדכא את הפרשת ה-ACTH ועל-ידי כך נמנע פעילות-יתר של יותרת-הכליה.
2. לעתים יש צורך לנתח חולים אלה על מנת לקבוע את מינם.

ראו גם

• לנושא הקודם: היפראלדוסטרוניזם ראשוני - Primary aldosteronism
• לנושא הבא: שאתות יותרת-הכליה הגורמות פמיניזציה - Feminizing adrenal tumors

• לתוכן העניינים של הפרק
• לתוכן העניינים של הספר
• לפרק הקודם: בקעים
• לפרק הבא: כירורגיה של המערכת הוורידית

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר צבי קויפמן, מומחה בכירורגיה, מנהל היחידה לבריאות השד, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא