כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases"
מתוך ויקירפואה
| שורה 39: | שורה 39: | ||
Growth hormone deficiency | Growth hormone deficiency | ||
Glycogen storage disease 1 | Glycogen storage disease 1 | ||
| − | Hemolytic uremic syndrome | + | Hemolytic uremic syndrome) |
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
| − | |||
{|cellpadding="4" border="1" | {|cellpadding="4" border="1" | ||
| − | + | !ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה | |
| − | + | ! | |
|- | |- | ||
| גוש חלב | | גוש חלב | ||
| שורה 129: | שורה 106: | ||
|- | |- | ||
| אבו גוש, בוקעטה | | אבו גוש, בוקעטה | ||
| − | | | + | |Hyperinsulinism |
|- | |- | ||
| כל השבטים הבדאוים בנגב | | כל השבטים הבדאוים בנגב | ||
| − | | | + | |Hyperoxaluria |
|- | |- | ||
| סלאמה,כמאנה | | סלאמה,כמאנה | ||
| − | | | + | |Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism |
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | | | + | |Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN |
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | | | + | |Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) |
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | | | + | |Infantile Sialic Acid Storage disease (ISSD) |
|- | |- | ||
| גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל | | גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל | ||
| − | | | + | |Krabbe |
|- | |- | ||
| משהד | | משהד | ||
| − | | | + | |Leber amaurosis |
|- | |- | ||
| סאג׳ור | | סאג׳ור | ||
| − | | | + | |Mitochondrial depletion |
|- | |- | ||
| בועיינה נוג׳ידאת | | בועיינה נוג׳ידאת | ||
| − | | | + | |Molybdenum cofactor deficiency |
|- | |- | ||
| פקיעין ,שבט בדואי | | פקיעין ,שבט בדואי | ||
| − | | | + | |Maple syrup disease |
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | | | + | |Nephronophthisis |
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | | | + | |Niemann Pick type C |
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים | | שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים | ||
| − | | | + | |Non ketotic hyperglycinemia |
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | | | + | |Osteopetrosis |
|- | |- | ||
| נעים | | נעים | ||
| − | | | + | |Pendred syndrome |
|- | |- | ||
| סלאמה,כמאנה | | סלאמה,כמאנה | ||
| − | | | + | |Pelizaeus-Merzbacher like disease |
|- | |- | ||
| ירכא | | ירכא | ||
| − | | | + | |Prolidase deficiency |
|- | |- | ||
| עילוט | | עילוט | ||
| − | | | + | |Pseudo rheumatoid dysplasia |
|- | |- | ||
| שבט בדואי בנגב | | שבט בדואי בנגב | ||
| − | | | + | |Putamen dysgenesis |
|- | |- | ||
| בועיינה - נוג׳ידאת | | בועיינה - נוג׳ידאת | ||
| − | | | + | |Pycnodysostosis |
|- | |- | ||
| ג׳סר א-זרקא | | ג׳סר א-זרקא | ||
| − | | | + | |Spinal muscular dystrophy SMA, |
|- | |- | ||
| ג׳סר א-זרקא | | ג׳סר א-זרקא | ||
| − | | | + | |Spinal muscular dystrophy related disease SMARD |
|- | |- | ||
| גיסר א-זרקא | | גיסר א-זרקא | ||
גרסה מ־15:05, 4 במאי 2013
 | ||
|---|---|---|
| בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות | ||
| תחום | בריאות הציבור | |
| מספר החוזר | 25/2010 | |
| סימוכין | 27284310 תיק מס׳: 21/6 חוזרנו מס׳: 34/2008 מיום: 23.7.08 |
|
| קישור | באתר משרד הבריאות | |
| תאריך פרסום | 4 באוקטובר 2010 | |
מאז פרסום חוזרנו שבסימוכין חלו מספר שינויים ברשימת בדיקות הסקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות.
מצ"ב טבלה המפרטת את כלל הבדיקות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות. הטבלה מחליפה ומעדכנת את נספח ב׳ של חוזרנו שבסימוכין.
רשימת הבדיקות מפורסמת באתר המשרד, המחלקה לגנטיקה קהילתית ובעתיד תעודכן באתר מעת לעת.
הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם.
ד״ר חזי לוי
ראש מינהל הרפואה
בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ 1:1000 לידות חי. המחלה ACTH deficiency Albinism Arthrogryposis Ataxia tlangiectasia (AT) Bardet Biedl syndrome Bartter syndrome Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis Cerebrotendinous xanthomatosis Cockayne syndrome Congenital insensivity to pain Congenital myopathy Congenital nephrotic syndrome Cystinuria + Epidermolysis bullosa Fanconi A Growth hormone deficiency Glycogen storage disease 1 Hemolytic uremic syndrome)
| ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה | |
|---|---|
| גוש חלב | |
| עיבלין(נוצרים) | |
| שבט בדואי בנגב | |
| מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב | |
| שבט בדואי בנגב | |
| שבט בדואי בנגב | |
| שבט בדואי בנגב | |
| ירכא | |
| כל הערבים נוצרים | |
| כיסרא | |
| שבט בדואי בנגב | |
| טובא - זנגריה | |
| אבו גוש | |
| שבט בדואי בנגב | |
| דיר אל אסד | |
| כיסרא | |
| שבט בדואי בנגב | |
| שבט בדואי בנגב | |
| שבט בדואי בנגב | |
| שבט בדואי בנגב | |
| אבו גוש, בוקעטה | Hyperinsulinism |
| כל השבטים הבדאוים בנגב | Hyperoxaluria |
| סלאמה,כמאנה | Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism |
| שבט בדואי בנגב | Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN |
| שבט בדואי בנגב | Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) |
| שבט בדואי בנגב | Infantile Sialic Acid Storage disease (ISSD) |
| גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל | Krabbe |
| משהד | Leber amaurosis |
| סאג׳ור | Mitochondrial depletion |
| בועיינה נוג׳ידאת | Molybdenum cofactor deficiency |
| פקיעין ,שבט בדואי | Maple syrup disease |
| שבט בדואי בנגב | Nephronophthisis |
| שבט בדואי בנגב | Niemann Pick type C |
| שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים | Non ketotic hyperglycinemia |
| שבט בדואי בנגב | Osteopetrosis |
| נעים | Pendred syndrome |
| סלאמה,כמאנה | Pelizaeus-Merzbacher like disease |
| ירכא | Prolidase deficiency |
| עילוט | Pseudo rheumatoid dysplasia |
| שבט בדואי בנגב | Putamen dysgenesis |
| בועיינה - נוג׳ידאת | Pycnodysostosis |
| ג׳סר א-זרקא | Spinal muscular dystrophy SMA, |
| ג׳סר א-זרקא | Spinal muscular dystrophy related disease SMARD |
| גיסר א-זרקא | Syndrome with mental retardation |
| פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי | Tay Sachs disease |
| סלאמה, כמאנה | Ventricular tachycardia |