האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases

מתוך ויקירפואה
Ambox warning blue.png
ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון
ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות
תחום גנטיקה , מיילדות
מספר החוזר 25/2010
סימוכין 27284310
תיק מס׳: 21/6
חוזרנו מס׳: 34/2008 מיום: 23.7.08
קישור באתר משרד הבריאות
תאריך פרסום 4 באוקטובר 2010
 

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםמעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון

מאז פרסום חוזרנו שבסימוכין חלו מספר שינויים ברשימת בדיקות הסקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות.

מצורפת בזאת טבלה המפרטת את כלל הבדיקות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות. הטבלה מחליפה ומעדכנת את נספח ב׳ של חוזרנו שבסימוכין.

רשימת הבדיקות מפורסמת באתר המשרד, המחלקה לגנטיקה קהילתית ובעתיד תעודכן באתר מעת לעת.


הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם.

ד"ר חזי לוי

ראש מינהל הרפואה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ-1:1000 לידות חי).


ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה המחלה
גוש חלב ACTH deficiency
עיבלין(נוצרים) Albinism
שבט בדואי בנגב Arthrogryposis
מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)
שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Bardet Biedl syndrome

שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Bartter syndrome

שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis

ירכא Ataxia telangiectasia (AT)

Cerebrotendinous xanthomatosis

כל הערבים נוצרים, כיסרא Ataxia telangiectasia (AT)

Cockayne syndrome

שבט בדואי בנגב Congenital insensivity to pain
טובא - זנגריה Congenital myopathy
אבו גוש Congenital nephrotic syndrome
שבט בדואי בנגב Cystinuria +
דיר אל אסד Epidermolysis bullosa
כיסרא Fanconi A
שבט בדואי בנגב Growth hormone deficiency
שבט בדואי בנגב Glycogen storage disease 1
שבט בדואי בנגב Hemolytic uremic syndrome
שבט בדואי בנגב Hyperinsulinism
אבו גוש, בוקעטה Hyperoxaluria
כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה,כמאנה Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism
שבט בדואי בנגב Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN
שבט בדואי בנגב Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)
שבט בדואי בנגב Infantile Sialic Acid Storage disease (ISSD)
גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל Ataxia telangiectasia (AT)

Krabbe

משהד Ataxia telangiectasia (AT)

Leber amaurosis

סאג׳ור Ataxia telangiectasia (AT)

Mitochondrial depletion

בועיינה נוג׳ידאת Ataxia telangiectasia (AT)

Molybdenum cofactor deficiency

פקיעין ,שבט בדואי Ataxia telangiectasia (AT)

Maple syrup disease

שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Nephronophthisis

שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Niemann Pick type C

שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים Ataxia telangiectasia (AT)

Non ketotic hyperglycinemia

שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Osteopetrosis

נעים Ataxia telangiectasia (AT)

Pendred syndrome

סלאמה,כמאנה Ataxia telangiectasia (AT)

Pelizaeus-Merzbacher like disease

ירכא Ataxia telangiectasia (AT)

Prolidase deficiency

עילוט Ataxia telangiectasia (AT)

Pseudo rheumatoid dysplasia

שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)

Putamen dysgenesis

בועיינה - נוג׳ידאת Ataxia telangiectasia (AT)

Pycnodysostosis

ג׳סר א-זרקא Ataxia telangiectasia (AT)

Spinal muscular dystrophy SMA,

ג׳סר א-זרקא Ataxia telangiectasia (AT)

Spinal muscular dystrophy related disease SMARD

גיסר א-זרקא Ataxia telangiectasia (AT)

Syndrome with mental retardation

פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי Ataxia telangiectasia (AT)

Tay Sachs disease

סלאמה, כמאנה Ataxia telangiectasia (AT)

Ventricular tachycardia