בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases

ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון; ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון

מאז פרסום חוזרנו שבסימוכין חלו מספר שינויים ברשימת בדיקות הסקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות.

מצורפת בזאת טבלה המפרטת את כלל הבדיקות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות. הטבלה מחליפה ומעדכנת את נספח ב׳ של חוזרנו שבסימוכין.

רשימת הבדיקות מפורסמת באתר המשרד, המחלקה לגנטיקה קהילתית ובעתיד תעודכן באתר מעת לעת.

הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם.

ד"ר חזי לוי

ראש מינהל הרפואה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ-1:1000 לידות חי).

ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה	המחלה
גוש חלב	ACTH deficiency
עיבלין(נוצרים)	Albinism
שבט בדואי בנגב	Arthrogryposis
מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב	Ataxia telangiectasia (AT)
שבט בדואי בנגב	Bardet Biedl syndrome
שבט בדואי בנגב	Ataxia telangiectasia (AT) Bartter syndrome
שבט בדואי בנגב	Ataxia telangiectasia (AT) Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis
ירכא	Ataxia telangiectasia (AT) Cerebrotendinous xanthomatosis
כל הערבים נוצרים, כיסרא	Ataxia telangiectasia (AT) Cockayne syndrome
שבט בדואי בנגב	Congenital insensivity to pain
טובא - זנגריה	Congenital myopathy
אבו גוש	Congenital nephrotic syndrome
שבט בדואי בנגב	Cystinuria +
דיר אל אסד	Epidermolysis bullosa
כיסרא	Fanconi A
שבט בדואי בנגב	Growth hormone deficiency
שבט בדואי בנגב	Glycogen storage disease 1
שבט בדואי בנגב	Hemolytic uremic syndrome
שבט בדואי בנגב	Hyperinsulinism
אבו גוש, בוקעטה	Hyperoxaluria
כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה,כמאנה	Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism
שבט בדואי בנגב	Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN
שבט בדואי בנגב	Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)
שבט בדואי בנגב	Infantile Sialic Acid Storage disease (ISSD)
גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל	Ataxia telangiectasia (AT) Krabbe
משהד	Ataxia telangiectasia (AT) Leber amaurosis
סאג׳ור	Ataxia telangiectasia (AT) Mitochondrial depletion
בועיינה נוג׳ידאת	Ataxia telangiectasia (AT) Molybdenum cofactor deficiency
פקיעין ,שבט בדואי	Ataxia telangiectasia (AT) Maple syrup disease
שבט בדואי בנגב	Ataxia telangiectasia (AT) Nephronophthisis
שבט בדואי בנגב	Ataxia telangiectasia (AT) Niemann Pick type C
שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים	Ataxia telangiectasia (AT) Non ketotic hyperglycinemia
שבט בדואי בנגב	Ataxia telangiectasia (AT) Osteopetrosis
נעים	Ataxia telangiectasia (AT) Pendred syndrome
סלאמה,כמאנה	Ataxia telangiectasia (AT) Pelizaeus-Merzbacher like disease
ירכא	Ataxia telangiectasia (AT) Prolidase deficiency
עילוט	Ataxia telangiectasia (AT) Pseudo rheumatoid dysplasia
שבט בדואי בנגב	Ataxia telangiectasia (AT) Putamen dysgenesis
בועיינה - נוג׳ידאת	Ataxia telangiectasia (AT) Pycnodysostosis
ג׳סר א-זרקא	Ataxia telangiectasia (AT) Spinal muscular dystrophy SMA,
ג׳סר א-זרקא	Ataxia telangiectasia (AT) Spinal muscular dystrophy related disease SMARD
גיסר א-זרקא	Ataxia telangiectasia (AT) Syndrome with mental retardation
פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי	Ataxia telangiectasia (AT) Tay Sachs disease
סלאמה, כמאנה	Ataxia telangiectasia (AT) Ventricular tachycardia

ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות


תחום	גנטיקה , מיילדות
מספר החוזר	25/2010
סימוכין	27284310 תיק מס׳: 21/6 חוזרנו מס׳: 34/2008 מיום: 23.7.08
קישור	באתר משרד הבריאות
תאריך פרסום	4 באוקטובר 2010