בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases

ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות
תחום	גנטיקה , מיילדות
מספר החוזר	11/2016
סימוכין	274741016
קישור	באתר משרד הבריאות
תאריך פרסום	19 אוקטובר 2016

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון

הקדמה

בחוזר הנוכחי

• פרוט בדיקות הסקר הגנטיות החדשות המומלצות שנוספו מאז החוזר הקודם ב- 2013 באוכלוסייה הכללית.
• פרוט בסעיף 6.1 לעניין הפניה לייעוץ גנטי וזאת מעבר לביצוע בדיקות הסקר.

מטרה

לקבוע כללים והנחיות לביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות (להלן: בדיקות סקר גנטי).

מועד תחולה

מיום הפצת החוזר.

חוזר זה מבטל ומחליף את החוזר

חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מס׳ 07/2013 מיום 27/02/2013 בנושא:"בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות".

רקע

מחלות תורשתיות הן לרוב נדירות ומופיעות בתדירות שונה באוכלוסיות שונות. עם ההתקדמות שחלה בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות, ניתן לבצע בדיקות לאיתור של חלק מהנשאים הבריאים של המחלות התורשתיות השכיחות יחסית.

אמות מידה

ההמלצות על ביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית מתבססות על כל אמות המידה הבאות:

• מחלות תורשתיות חמורות במיוחד:

מחלה תורשתית מוגדרת כחמורה במיוחד אם היא גורמת לתמותה בגיל צעיר או לתחלואה ולסבל רב, ללא אפשרויות ריפוי. במחלות אלו הדרך להתמודדות עם הסבל היא לשקול מניעת לידתם של ילודים החולים במחלה או גילוי וטיפול בשלב מוקדם מאוד (בחלק מן המחלות).

• מחלות תורשתיות המתאפיינות בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה הנבדקת:

מחלה תורשתית נחשבת כשכיחה יחסית כאשר הסיכוי שייוולד ילד חולה גבוה מ-1:15,000 לידות. במחלות אוטוזומאליות רצסיביות שכיחות זו מבטאת שיעור נשאים בריאים של כ-1:60.

• יכולת גילוי של לפחות 90% מהנשאים הבריאים במחלה הנבדקת:

סקירה של האוכלוסייה מתבצעת כאשר קיימת יכולת לגלות מעל ל 90% מנשאי המוטציות בגנים הקשורים למחלה התורשתית הנבדקת באותה האוכלוסייה.

שימושים אפשריים לתוצאות של סקר גנטי

על פי תוצאות בדיקות הסקר יקבע האם הזוג נמצא בסיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. מידע על רמת סיכון הוא חשוב לצורך קבלת החלטות. למשל, זוגות יכולים להסתייע בבדיקות הסקר על מנת לקבל החלטה בדבר הקמת תא משפחתי, או לאבחון מצב העובר במהלך ההיריון ולשקול ביצוע סיום היריון במקרה של עובר חולה. בחלק מהמחלות המידע יכול לשמש לאבחון של הילוד ולטיפול בו מיד לאחר לידתו. קיימת גם אפשרות של מניעת היריון עם עובר חולה על ידי ביצוע הפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשתי (PGD).

תמיכה מדעית

• ארגון הבריאות העולמי - WHO) World Health Organization)
• איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

פירוט ההנחיות

7.1 הפנייה לביצוע בדיקות סקר גנטי: ביצוע בדיקות סקר גנטיות מומלץ לכלל האוכלוסייה, גם לנשים ולזוגות שאין לגביהם מידע מוקדם בדבר סיכונים מוגברים ללידת ילודים הלוקים במחלות גנטיות-תורשתיות חמורות. כמו כן מומלצת הפניה חוזרת בכל היריון, בשל מיידע חדש, שינויים וחידושים הנערכים מעת לעת בבדיקות הסקר.

7.1.1 במקרים הבאים יש להפנות לייעוץ גנטי בהקדם האפשרי: א. פונים שחולים במחלה גנטית (או חשד למחלה גנטית) - לגבי כל אחד מבני הזוג. ב. פונים שבמשפחה שלהם או של בני זוגם ידוע להם על מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית. ג. פונים שבמשפחתם המורחבת/שבט/חמולה ידוע להם על מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית, אשר שייכים לקבוצות באוכלוסייה בהם נהוגים נישואי קרובים במשך דורות. ד. זוגות היודעים על נשאות למחלה גנטית מסוימת אצלם או באחד מקרובי משפחה יופנו לייעוץ גנטי. המידע הרלוונטי עבורם באשר לבדיקות סקר גנטי יימסר להם ע״י נותן הייעוץ הגנטי.

מועד ביצוע בדיקות

המועד המועדף לביצוע בדיקות סקר גנטי הוא לפני הקמת תא משפחתי ו\או בעת תכנון היריון. ניתן לבצע את הבדיקות גם בזמן היריון אך רצוי בשלב מוקדם ככל האפשר. מטופלים המיועדים לביצוע טיפולי פוריות יש להפנות לביצוע בדיקות הסקר לפני תחילת טיפולי הפוריות . לתוצאת הבדיקה תתכן ותהייה חשיבות בבחירת תהליך טיפולי הפוריות לדוגמה אבחון טרום השרשה (PGD).

בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ-1:1000 לידות חי).

ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה	המחלה
גוש חלב	ACTH deficiency
עיבלין (נוצרים)	Albinism
שבט בדואי בנגב	Arthrogryposis
מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב	Ataxia telangiectasia (AT)
שבט בדואי בנגב	Bardet Biedl syndrome
שבט בדואי בנגב	Bartter syndrome
שבט בדואי בנגב	Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, Pyloric stenosis
ירכא	Cerebrotendinous xanthomatosis
כל הערבים נוצרים, כיסרא	Cockayne syndrome
שבט בדואי בנגב	Congenital insensivity to pain
טובא - זנגריה	Congenital myopathy
אבו גוש	Congenital nephrotic syndrome
שבט בדואי בנגב	Cystinuria +
דיר אל אסד	Epidermolysis bullosa
כיסרא	Fanconi A
שבט בדואי בנגב	Growth hormone deficiency
שבט בדואי בנגב	Glycogen storage disease 1
שבט בדואי בנגב	Hemolytic uremic syndrome
שבט בדואי בנגב	Hyperinsulinism
אבו גוש, בוקעטה	Hyperoxaluria
כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה,כמאנה	Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism
שבט בדואי בנגב	Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN
שבט בדואי בנגב	Infantile NeuroAxonal Dystrophy (INAD)
שבט בדואי בנגב	Infantile Sialic Acid Storage Disease (ISSD)
גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל	Krabbe
משהד	Leber amaurosis
סאג׳ור	Mitochondrial depletion
בועיינה נוג׳ידאת	Molybdenum cofactor deficiency
פקיעין ,שבט בדואי	Maple syrup disease
שבט בדואי בנגב	Nephronophthisis
שבט בדואי בנגב	Niemann Pick type C
שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים	Non ketotic hyperglycinemia
שבט בדואי בנגב	Osteopetrosis
נעים	Pendred syndrome
סלאמה,כמאנה	Pelizaeus-Merzbacher like disease
ירכא	Prolidase deficiency
עילוט	Pseudo rheumatoid dysplasia
שבט בדואי בנגב	Putamen dysgenesis
בועיינה - נוג׳ידאת	Pycnodysostosis
ג׳סר א-זרקא	Spinal muscular dystrophy SMA,
ג׳סר א-זרקא	Spinal muscular dystrophy related disease SMARD
גיסר א-זרקא	Syndrome with mental retardation
פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי	Tay Sachs disease
סלאמה, כמאנה	Ventricular tachycardia