כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases
מתוך ויקירפואה
גרסה מ־01:08, 20 בספטמבר 2016 מאת אורית קרני-רחקוביץ' (שיחה | תרומות)
 | ||
|---|---|---|
| בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות | ||
| תחום | גנטיקה , מיילדות | |
| מספר החוזר | 25/2010 | |
| סימוכין | 27284310 תיק מס׳: 21/6 חוזרנו מס׳: 34/2008 מיום: 23.7.08 |
|
| קישור | באתר משרד הבריאות | |
| תאריך פרסום | 4 באוקטובר 2010 | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון
מאז פרסום חוזרנו שבסימוכין חלו מספר שינויים ברשימת בדיקות הסקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות.
מצורפת בזאת טבלה המפרטת את כלל הבדיקות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות. הטבלה מחליפה ומעדכנת את נספח ב׳ של חוזרנו שבסימוכין.
רשימת הבדיקות מפורסמת באתר המשרד, המחלקה לגנטיקה קהילתית ובעתיד תעודכן באתר מעת לעת.
הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם.
ד"ר חזי לוי
ראש מינהל הרפואה
בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ-1:1000 לידות חי).
| ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה | המחלה |
|---|---|
| גוש חלב | ACTH deficiency |
| עיבלין(נוצרים) | Albinism |
| שבט בדואי בנגב | Arthrogryposis |
| מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב | Ataxia telangiectasia (AT) |
| שבט בדואי בנגב | Bardet Biedl syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Bartter syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, Pyloric stenosis |
| ירכא | Cerebrotendinous xanthomatosis |
| כל הערבים נוצרים, כיסרא | Cockayne syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Congenital insensivity to pain |
| טובא - זנגריה | Congenital myopathy |
| אבו גוש | Congenital nephrotic syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Cystinuria + |
| דיר אל אסד | Epidermolysis bullosa |
| כיסרא | Fanconi A |
| שבט בדואי בנגב | Growth hormone deficiency |
| שבט בדואי בנגב | Glycogen storage disease 1 |
| שבט בדואי בנגב | Hemolytic uremic syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Hyperinsulinism |
| אבו גוש, בוקעטה | Hyperoxaluria |
| כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה,כמאנה | Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism |
| שבט בדואי בנגב | Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN |
| שבט בדואי בנגב | Infantile NeuroAxonal Dystrophy (INAD) |
| שבט בדואי בנגב | Infantile Sialic Acid Storage Disease (ISSD) |
| גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל | Krabbe |
| משהד | Leber amaurosis |
| סאג׳ור | Mitochondrial depletion |
| בועיינה נוג׳ידאת | Molybdenum cofactor deficiency |
| פקיעין ,שבט בדואי | Maple syrup disease |
| שבט בדואי בנגב | Nephronophthisis |
| שבט בדואי בנגב | Niemann Pick type C |
| שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים | Non ketotic hyperglycinemia |
| שבט בדואי בנגב | Osteopetrosis |
| נעים | Pendred syndrome |
| סלאמה,כמאנה | Pelizaeus-Merzbacher like disease |
| ירכא | Prolidase deficiency |
| עילוט | Pseudo rheumatoid dysplasia |
| שבט בדואי בנגב | Putamen dysgenesis |
| בועיינה - נוג׳ידאת | Pycnodysostosis |
| ג׳סר א-זרקא | Spinal muscular dystrophy SMA, |
| ג׳סר א-זרקא | Spinal muscular dystrophy related disease SMARD |
| גיסר א-זרקא | Syndrome with mental retardation |
| פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי | Tay Sachs disease |
| סלאמה, כמאנה | Ventricular tachycardia |