האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases

מתוך ויקירפואה
Ambox warning blue.png
ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון
ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות
תחום גנטיקה , מיילדות
מספר החוזר 11/2016
סימוכין 274741016
קישור באתר משרד הבריאות
תאריך פרסום 19 אוקטובר 2016
 

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםמעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון

הקדמה

בחוזר הנוכחי
  • פרוט בדיקות הסקר הגנטיות החדשות המומלצות שנוספו מאז החוזר הקודם ב- 2013 באוכלוסייה הכללית.
  • פרוט בסעיף 6.1 לעניין הפניה לייעוץ גנטי וזאת מעבר לביצוע בדיקות הסקר.

מטרה

לקבוע כללים והנחיות לביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות (להלן: בדיקות סקר גנטי).

מועד תחולה

מיום הפצת החוזר.

חוזר זה מבטל ומחליף את החוזר

חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מס׳ 07/2013 מיום 27/02/2013 בנושא:"בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות".


בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ-1:1000 לידות חי).


ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה המחלה
גוש חלב ACTH deficiency
עיבלין (נוצרים) Albinism
שבט בדואי בנגב Arthrogryposis
מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב Ataxia telangiectasia (AT)
שבט בדואי בנגב Bardet Biedl syndrome
שבט בדואי בנגב Bartter syndrome
שבט בדואי בנגב Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, Pyloric stenosis
ירכא Cerebrotendinous xanthomatosis
כל הערבים נוצרים, כיסרא Cockayne syndrome
שבט בדואי בנגב Congenital insensivity to pain
טובא - זנגריה Congenital myopathy
אבו גוש Congenital nephrotic syndrome
שבט בדואי בנגב Cystinuria +
דיר אל אסד Epidermolysis bullosa
כיסרא Fanconi A
שבט בדואי בנגב Growth hormone deficiency
שבט בדואי בנגב Glycogen storage disease 1
שבט בדואי בנגב Hemolytic uremic syndrome
שבט בדואי בנגב Hyperinsulinism
אבו גוש, בוקעטה Hyperoxaluria
כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה,כמאנה Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism
שבט בדואי בנגב Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN
שבט בדואי בנגב Infantile NeuroAxonal Dystrophy (INAD)
שבט בדואי בנגב Infantile Sialic Acid Storage Disease (ISSD)
גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל Krabbe
משהד Leber amaurosis
סאג׳ור Mitochondrial depletion
בועיינה נוג׳ידאת Molybdenum cofactor deficiency
פקיעין ,שבט בדואי Maple syrup disease
שבט בדואי בנגב Nephronophthisis
שבט בדואי בנגב Niemann Pick type C
שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים Non ketotic hyperglycinemia
שבט בדואי בנגב Osteopetrosis
נעים Pendred syndrome
סלאמה,כמאנה Pelizaeus-Merzbacher like disease
ירכא Prolidase deficiency
עילוט Pseudo rheumatoid dysplasia
שבט בדואי בנגב Putamen dysgenesis
בועיינה - נוג׳ידאת Pycnodysostosis
ג׳סר א-זרקא Spinal muscular dystrophy SMA,
ג׳סר א-זרקא Spinal muscular dystrophy related disease SMARD
גיסר א-זרקא Syndrome with mental retardation
פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי Tay Sachs disease
סלאמה, כמאנה Ventricular tachycardia