האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases

מתוך ויקירפואה
Ambox warning blue.png
ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון
ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות
תחום בריאות הציבור
מספר החוזר 25/2010
סימוכין 27284310
תיק מס׳: 21/6
חוזרנו מס׳: 34/2008 מיום: 23.7.08
קישור באתר משרד הבריאות
תאריך פרסום 4 באוקטובר 2010
 

מאז פרסום חוזרנו שבסימוכין חלו מספר שינויים ברשימת בדיקות הסקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות.

מצ"ב טבלה המפרטת את כלל הבדיקות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות. הטבלה מחליפה ומעדכנת את נספח ב׳ של חוזרנו שבסימוכין.

רשימת הבדיקות מפורסמת באתר המשרד, המחלקה לגנטיקה קהילתית ובעתיד תעודכן באתר מעת לעת.


הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם.

ד״ר חזי לוי

ראש מינהל הרפואה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ 1:1000 לידות חי. המחלה ACTH deficiency Albinism Arthrogryposis Ataxia tlangiectasia (AT) Bardet Biedl syndrome Bartter syndrome Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis Cerebrotendinous xanthomatosis Cockayne syndrome Congenital insensivity to pain Congenital myopathy Congenital nephrotic syndrome Cystinuria + Epidermolysis bullosa Fanconi A Growth hormone deficiency Glycogen storage disease 1 Hemolytic uremic syndrome Hyperinsulinism Hyperoxaluria Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN) Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) Infantile Sialic Acid Storage disease (ISSD) Krabbe Leber amaurosis Mitochondrial depletion Molybdenum cofactor deficiency Maple syrup disease Nephronophthisis Niemann Pick type C Non ketotic hyperglycinemia Osteopetrosis Pendred syndrome Pelizaeus-Merzbacher like disease Prolidase deficiency Pseudo rheumatoid dysplasia Putamen dysgenesis Pycnodysostosis Spinal muscular dystrophy SMA, Spinal muscular dystrophy related disease SMARD

ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה
גוש חלב
עיבלין(נוצרים)
שבט בדואי בנגב
מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
ירכא
כל הערבים נוצרים
כיסרא
שבט בדואי בנגב
טובא - זנגריה
אבו גוש
שבט בדואי בנגב
דיר אל אסד
כיסרא
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
אבו גוש, בוקעטה
כל השבטים הבדאוים בנגב
סלאמה,כמאנה
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל
משהד
סאג׳ור
בועיינה נוג׳ידאת
פקיעין ,שבט בדואי
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים
שבט בדואי בנגב
נעים
סלאמה,כמאנה
ירכא
עילוט
שבט בדואי בנגב
בועיינה - נוג׳ידאת
ג׳סר א-זרקא
ג׳סר א-זרקא
גיסר א-זרקא Syndrome with mental retardation
פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי Tay Sachs disease
סלאמה, כמאנה Ventricular tachycardia