האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases

מתוך ויקירפואה
Ambox warning blue.png
ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון
ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות
תחום בריאות הציבור
מספר החוזר 25/2010
סימוכין 27284310
תיק מס׳: 21/6
חוזרנו מס׳: 34/2008 מיום: 23.7.08
קישור באתר משרד הבריאות
תאריך פרסום 4 באוקטובר 2010
 

מאז פרסום חוזרנו שבסימוכין חלו מספר שינויים ברשימת בדיקות הסקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות.

מצ"ב טבלה המפרטת את כלל הבדיקות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות. הטבלה מחליפה ומעדכנת את נספח ב׳ של חוזרנו שבסימוכין.

רשימת הבדיקות מפורסמת באתר המשרד, המחלקה לגנטיקה קהילתית ובעתיד תעודכן באתר מעת לעת.


הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם.

ד״ר חזי לוי

ראש מינהל הרפואה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ 1:1000 לידות חי. המחלה ACTH deficiency Albinism Arthrogryposis Ataxia tlangiectasia (AT) Bardet Biedl syndrome Bartter syndrome Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis Cerebrotendinous xanthomatosis Cockayne syndrome Congenital insensivity to pain Congenital myopathy Congenital nephrotic syndrome Cystinuria + Epidermolysis bullosa Fanconi A Growth hormone deficiency Glycogen storage disease 1 Hemolytic uremic syndrome)

ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה
גוש חלב
עיבלין(נוצרים)
שבט בדואי בנגב
מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
ירכא
כל הערבים נוצרים
כיסרא
שבט בדואי בנגב
טובא - זנגריה
אבו גוש
שבט בדואי בנגב
דיר אל אסד
כיסרא
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
שבט בדואי בנגב
אבו גוש, בוקעטה Hyperinsulinism
כל השבטים הבדאוים בנגב Hyperoxaluria
סלאמה,כמאנה Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism
שבט בדואי בנגב Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN
שבט בדואי בנגב Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)
שבט בדואי בנגב Infantile Sialic Acid Storage disease (ISSD)
גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל Krabbe
משהד Leber amaurosis
סאג׳ור Mitochondrial depletion
בועיינה נוג׳ידאת Molybdenum cofactor deficiency
פקיעין ,שבט בדואי Maple syrup disease
שבט בדואי בנגב Nephronophthisis
שבט בדואי בנגב Niemann Pick type C
שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים Non ketotic hyperglycinemia
שבט בדואי בנגב Osteopetrosis
נעים Pendred syndrome
סלאמה,כמאנה Pelizaeus-Merzbacher like disease
ירכא Prolidase deficiency
עילוט Pseudo rheumatoid dysplasia
שבט בדואי בנגב Putamen dysgenesis
בועיינה - נוג׳ידאת Pycnodysostosis
ג׳סר א-זרקא Spinal muscular dystrophy SMA,
ג׳סר א-זרקא Spinal muscular dystrophy related disease SMARD
גיסר א-זרקא Syndrome with mental retardation
פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי Tay Sachs disease
סלאמה, כמאנה Ventricular tachycardia