תסמונת אדרנוגניטלית - Adrenogenital syndrome

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – יותרת הכליה

מחלה מולדת המלווה בפגם או בחוסר אנזימתי במערכת המייצרת סטרואידים. המחלה שכיחה יותר בתאומים, כאשר הפגם קשור במוטציה של גן אשר אינו קשור במערכת המין. רוב הנפגעות הינן נשים, והמחלה פוגעת ב-1 מכל 62,500 ילדים. המחלה יוצרת אנדרוגניות מדומה (pseudohermaphroditism), עם איברי מין זכריים גדולים. מוכרות 2 קבוצות:

פרנטלית
פוסטנטלית.

קיימות 4 צורות קליניות:

ויריליזם.
איבוד מלחים.
יתר-לחץ-דם.
חוסר של ביתא הידרוקסי סטרואיד דהידרוגנז.

בויריליזם הפשוט מוצאים אנדרוגניות מדומה בילדים, מלווה במומים שונים במערכות השתן והמין הנקביות. לחולים אלה איברי מין זכריים גדולים מאוד עם תשעורת הפות. עורם לרוב חום. האפיפיזות שלהם נסגרות מהר ולכן הם נשארים נמוכים. הם נראים בדרך כלל מאוד אתלטיים ושיער מכסה את בית השחי והפנים. אל וסת ראשונית. התמונה נובעת מהיפרפלזיה של האדרנל עקב הפרשת-יתר של .ACTH

הצורה המלווה בהפרשת-יתר של נתרן שכיחה בעיקר בנשים. התסמינים הקליניים כוללים: תיאבון ירוד, אדישות, בחילות, שלשולים, היפוגליקמיה, שוק ומוות; היפוולמיה, היפרקלמיה וירידה ברמת הנתרן והביקרבונט בנסיוב; הפרשה מוגברת של 71-קטו בשתן, הנובעת מחוסר של האנזים ה-12 הידרוקסילז.

הצורה ההיפרטנסיבית מקורה בחוסר של ה- 11 ביתא הידרוקסילז. חסר זה גורם לעיכוב יצירת קורטיזול, גירוי להפרשת-יתר של ACTH והפרשת-יתר של אנדרוגנים, מלווה בויריליזם ויתר-לחץ-דם.

אבחנה

האבחנה כוללת:

אבחון גנטי.
אבחון של פגמים בדרכי המין והשתן, על-ידי רנטגן וציסטוסקופיה.
קביעת רמת ה-17 קטו והפרגנן-די-אול בשתן.
תגובה למתן סטרואידים.

טיפול

מתן הסטרואידים מדכא את הפרשת ה-ACTH ועל-ידי כך נמנע פעילות-יתר של יותרת-הכליה.
לעתים יש צורך לנתח חולים אלה על מנת לקבוע את מינם.

ראו גם

לנושא הקודם: היפראלדוסטרוניזם ראשוני
לנושא הבא: שאתות יותרת-הכליה הגורמות פמיניזציה

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר צבי קויפמן, מומחה בכירורגיה, מנהל היחידה לבריאות השד, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

עקרונות בכירורגיה

שם המחבר	ד"ר צבי קויפמן
שם הפרק	כירורגיה של הבלוטות האנדוקריניות