כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases
מתוך ויקירפואה
 | ||
|---|---|---|
| בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות | ||
| תחום | גנטיקה , מיילדות | |
| מספר החוזר | 11/2016 | |
| סימוכין | 274741016 | |
| קישור | באתר משרד הבריאות | |
| תאריך פרסום | 19 אוקטובר 2016 | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון
הקדמה
- בחוזר הנוכחי
- פרוט בדיקות הסקר הגנטיות החדשות המומלצות שנוספו מאז החוזר הקודם ב- 2013 באוכלוסייה הכללית.
- פרוט בסעיף 6.1 לעניין הפניה לייעוץ גנטי וזאת מעבר לביצוע בדיקות הסקר.
מטרה
לקבוע כללים והנחיות לביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות (להלן: בדיקות סקר גנטי).
מועד תחולה
מיום הפצת החוזר.
חוזר זה מבטל ומחליף את החוזר
חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מס׳ 07/2013 מיום 27/02/2013 בנושא:"בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות".
בדיקות סקירה למחלות גנטיות המבוצעות על חשבון משרד הבריאות (תדירות המחלה גבוהה מ-1:1000 לידות חי).
| ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה | המחלה |
|---|---|
| גוש חלב | ACTH deficiency |
| עיבלין (נוצרים) | Albinism |
| שבט בדואי בנגב | Arthrogryposis |
| מג׳אר (נוצרים), חורפיש, סאג׳ור שבט בדואי בנגב | Ataxia telangiectasia (AT) |
| שבט בדואי בנגב | Bardet Biedl syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Bartter syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, Pyloric stenosis |
| ירכא | Cerebrotendinous xanthomatosis |
| כל הערבים נוצרים, כיסרא | Cockayne syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Congenital insensivity to pain |
| טובא - זנגריה | Congenital myopathy |
| אבו גוש | Congenital nephrotic syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Cystinuria + |
| דיר אל אסד | Epidermolysis bullosa |
| כיסרא | Fanconi A |
| שבט בדואי בנגב | Growth hormone deficiency |
| שבט בדואי בנגב | Glycogen storage disease 1 |
| שבט בדואי בנגב | Hemolytic uremic syndrome |
| שבט בדואי בנגב | Hyperinsulinism |
| אבו גוש, בוקעטה | Hyperoxaluria |
| כל השבטים הבדאוים בנגב, סלאמה,כמאנה | Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism |
| שבט בדואי בנגב | Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN |
| שבט בדואי בנגב | Infantile NeuroAxonal Dystrophy (INAD) |
| שבט בדואי בנגב | Infantile Sialic Acid Storage Disease (ISSD) |
| גאבר מוקאבר, צור בחר עיר הכרמל | Krabbe |
| משהד | Leber amaurosis |
| סאג׳ור | Mitochondrial depletion |
| בועיינה נוג׳ידאת | Molybdenum cofactor deficiency |
| פקיעין ,שבט בדואי | Maple syrup disease |
| שבט בדואי בנגב | Nephronophthisis |
| שבט בדואי בנגב | Niemann Pick type C |
| שבט בדואי בנגב עילוט, אזור בירושלים | Non ketotic hyperglycinemia |
| שבט בדואי בנגב | Osteopetrosis |
| נעים | Pendred syndrome |
| סלאמה,כמאנה | Pelizaeus-Merzbacher like disease |
| ירכא | Prolidase deficiency |
| עילוט | Pseudo rheumatoid dysplasia |
| שבט בדואי בנגב | Putamen dysgenesis |
| בועיינה - נוג׳ידאת | Pycnodysostosis |
| ג׳סר א-זרקא | Spinal muscular dystrophy SMA, |
| ג׳סר א-זרקא | Spinal muscular dystrophy related disease SMARD |
| גיסר א-זרקא | Syndrome with mental retardation |
| פקיעין, אבו סנאן שבט בדואי | Tay Sachs disease |
| סלאמה, כמאנה | Ventricular tachycardia |