בדיקות סקר לתסמונת דאון - חוזר משרד הבריאות

ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות סקר לגילוי נשים בסיכון לנשיאת עובר עם תסמונת דאון
תחום	מיילדות
מספר החוזר	25/2013
סימוכין	מס' 66115112, תיק 4/1/14; חוזרנו מס׳: 15/2007 מיום: 2/07/2007 בנושא: בדיקות סקירה לגילוי תסמונת דאון וכן חוזרנו מס׳: : 6/2013 מיום 4.2.2013
קישור	באתר משרד הבריאות
תאריך פרסום	29 ביולי 2013

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון

הננו להביא בזאת לידיעתכם נוסח מעודכן לחוזרנו שבסימוכין המחליף ומבטל אותו. החוזר עודכן על פי המלצת המועצה הלאומית לרפואת נשים, נאונטולוגיה וגנטיקה.

רקע

אבחנה של תסמונת דאון אצל העובר דורשת בדיקה חודרנית (כגון ניקור מי שפיר או ביופסיה מסיסי שיליה) המלווה בסיכון להיריון. בדיקה חודרנית זו מומלצת לנשים הנמצאות בסיכון גבוה יחסית ללידת עובר עם תסמונת דאון.

מטרה

קביעת כללים לביצוע בדיקות סקר לתסמונת דאון לשם גילוי נשים בסיכון לנשיאת עובר עם תסמונת דאון.

הנחיות

1. כל אישה הרה תקבל הסבר כתוב, המכיל מידע אודות כלל בדיקות הסקר הקיימות ומשמעותן
2. קביעת גיל ההיריון:
   גיל ההיריון ייקבע על פי תאריך הוסת האחרון, במקרים בהם מחזורי הוסת סדירים.
   במקרים הבאים יקבע גיל ההיריון על פי ממצאי בדיקת אולטראסאונד (אחד מהמקרים, על פי המוקדם מבניהם):
   1. מחזורי וסת לא סדירים או תאריך וסת אחרון לא ידוע
   2. הפער בין גיל ההיריון לפי וסת אחרון לבין המדידה באולטראסאונד בשבועות 7-10 הוא מעל 4 ימים
   3. הפער בין גיל ההיריון לפי וסת אחרון לבין הגיל על פי אולטראסאונד במועד ביצוע השקיפות העורפית הוא מעל 6 ימים
   4. הפער בין גיל ההיריון לפי וסת אחרון לבין המדידה באולטראסאונד בשבועות 14-20 הוא מעל 9 ימים
3. בדיקות סקר היריון עם עובר יחיד:
   1. סקר שליש ראשון:
      1. בדיקות מומלצות לכל אישה הרה המתבצעות בגיל היריון שבין 11 שבועות ל- 13 שבועות + 6 ימים.
         שתי הבדיקות יכולות להתבצע בכל יום שבין גיל היריון 11 שבועות ל- 13 שבועות + 6 ימים (הוראה המבטלת את ההגבלה אשר פורסמה בחוזרנו מס׳ 1/2013) .
         הבדיקות כוללות:
         • בדיקת אולטראסאונד של מדידת עובי השקיפות העורפית (nuchal transiucency - NT) עם תיעוד מצולם, (חוזר מנהל רפואה מס׳: 04/201 - בדיקות על שמע (אולטרא-סאונד) בהיריון - חוזר משרד הבריאות)
         • בדיקת דם של האישה לרמות של PAPP-A ו- free beta hCG
      2. פענוח התוצאות:
         • NT: אישה הרה עם ממצא של 3.0 מ"מ ומעלה בבדיקת שקיפות עורפית תופנה לייעוץ גנטי ותהיה זכאית למימון הבדיקה החודרנית
         • PAPP-A: ממצא של ערך של 0.15 MOM ומטה יש להפנות לייעוץ גנטי
      3. חישוב הסיכון המשוקלל לבדיקה בשליש ראשון Combined test:
         כאשר NT קטן מ- 3 מ"מ, שיעור הגילוי על פי שקלול כל מרכיבי בדיקה זו, גבוה יותר משיעור הגילוי על פי כל מרכיב בנפרד. לכן, לצורך קביעת הוריה לבדיקת חודרנית (מי שפיר / סיסי שליה) בהיריון, יש לשקלל את תוצאות בדיקת האולטראסאונד (השקיפות העורפית) עם תוצאות בדיקת הדם
         1. נשים עם סיכון משוקלל השווה או גבוה מ- 1:200 יופנו לייעוץ גנטי ותהיינה זכאיות למימון הבדיקה החודרנית
         2. לנשים עם סיכון משוקלל הנמוך מ-1:3001 יומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי (AFP) בשליש השני להיריון ולא יבוצע חישוב נוסף לרמת הסיכון לתסמונת דאון
         3. לנשים עם סיכון משוקלל שבין 1:201 עד 1:3000 יומלץ לבצע בדיקות חלבון עוברי ואסטריול (עם או בלי אינהיבין A) בשליש השני להיריון (סקר ביוכימי בשליש שני).
            בתשובת המעבדה יכתב בנוסף לרמת הסיכון המספרי, "התשובה מחייבת המשך בירור בשליש השני, לקביעת רמת הסיכון הסופי. לא ניתן לתת יעוץ גנטי בשלב זה עד להשלמת בירור השליש השני".

1. 1. סקר ביוכימי בשליש השני (תבחין משולש ותבחין מרובע):
      1. הבדיקה תבוצע בשבוע היריון שבין 16 שבועות מלאים ל- 20 שבועות (מומלץ לבצע את הבדיקה עד שבוע 18).
         הבדיקה מומלצת לנשים שבתוצאות בדיקת סקר שליש הראשון שלהן נמצא סיכון משוקלל שבין 1:61 עד 1:3000 ולנשים המגיעות לראשונה למערך הרפואי אחרי שבוע 13 + 6 ימים (באישור הקופה שלא בוצעה בדיקת הסקר של שליש ראשון).
      2. פענוח התוצאות
         • AFP: בדיקת חלבון עוברי חשובה לסקירת מומים פתוחים בתעלה העצבים, פגם בדופן הבטן ועוד (חוזר מנהל רפואה מס׳: 20/2005)
         • HCG:
           • בערכים של 3.0 MOM שווה ומעלה, שאינם מלווים בעליה בסיכון המשוקלל לליקוי כרומוזומלי, יש להמליץ על ביצוע סקירה מכוונת והמשך מעקב רופא מטפל.
           • בערכים של 0.15 MOM שווה ומטה יש להפנות לייעוץ גנטי.
         • UE3, אסטריול (unconjugated estriol):
           • מערך של 0.15 MOM שווה ומטה יש להפנות לייעוץ גנטי.
           • אין משמעות לערכים הגבוהים מערך של 1 MoM.
         • אינהיבין inhibin A) A) לא הוגדרו גבול עליון או תחתון.
         • במקרים בהם קיימת עליה בסיכון להפרעות כרומוזומליות אחרות יש להפנות לייעוץ גנטי, כמפורט להלן:
           • סכום UE3 ו- HCG מתחת ל- 0.70 MOM.
           • הסיכון לטריזומיה 18 עפ"י הנוסחה המחושבת שווה או גדול -1:300.
      3. חישוב הסיכון המשוקלל
         1. נשים אשר ביצעו את התבחין המשולש או התבחין המרובע בלבד ולהן סיכון משוקלל שווה או גבוה מ- 1:380 יופנו לייעוץ גנטי.
         2. לנשים עם סיכון משוקלל שבין 1:61 עד 1:3000 בבדיקת סקר השליש הראשון, יעשה חישוב הסיכון המשוקלל המשולב, על פי תוצאות הבדיקות שהתקבלו בסקר השליש הראשון יחד עם תוצאות בדיקת החלבון העוברי ואסטריול (עם או בלי אינהיבין A). נשים עם סיכון משוקלל המשולב השווה או גבוה מ- 1:380 יופנו לייעוץ גנטי. מימון דיקור מי השפיר יינתן רק במידה והסיכון המשולב יהיה גבוה מ-1:380.
   2. בדיקת אינטגרציה INTEGRATED TEST
      הבדיקה מסתמכת על שקלול בו זמני של כלל מרכיבי בדיקת סקר שליש ראשון וסקר שליש שני. hCG ייבדק רק במועד אחד מאחר וקיים מתאם גבוה בין תוצאות בדיקת hCG בשליש הראשון והשני. בסיכון משוקלל שווה או גבוה מ- 1:380 תופנה האישה לייעוץ גנטי.
2. בדיקת סקר היריון רב-עוברי:
   בהיריון רב עוברי (תאומים או שלישיה) בדיקת הבחירה לאיתור תסמונת דאון היא בדיקת השקיפות העורפית (חוזר מנהל רפואה מס׳ 50/2001). בשליש השני תבוצע בדיקת חלבון עוברי (AFP) או בדיקת אולטראסאונד, לשם סקירה של מומים פתוחים בתעלה העצבים.
3. מסירת תוצאות הבדיקות:
   • תוצאות בדיקות הסקר, תשלחנה לאישה ולרופא המטפל.
   • תוצאות בלתי תקינות תועברנה לאישה בדחיפות על ידי המעבדה, והאישה תופנה למרפאה לגנטיקה לייעוץ, מוקדם בל האפשר.

הערה

בשקלול הסיבון לתסמונת דאון בבל בדיקות הסקר, גיל האישה נבלל בחישוב ולבן המלצה לביצוע בדיקות חודרניות (מי שפיר / סיסי שליה) תינתן על סמך תוצאות בדיקות הסקר בבל גיל. יש לציין שבמדינת ישראל, ניתן מימון לבדיקת מי שפיר / סיסי שליה, לבל אישה בת 35 בתחילת הריונה שתבחר לבצע בדיקה זו, ללא קשר לתוצאות בדיקות הסקר שלה.

מועד תחולת החוזר

1 באפריל 2013

הואילו להעביר תובן חוזר זה לידיעת בל הנוגעים בדבר במוסדבם.

בברכה,

פרופ׳ ארנון אפק

ראש מינהל הרפואה

500px

המלצות לסקר תסמונת דאון בזמן היריון

הערות:

• נשים בגיל 35 בתחילת היריון זכאיות לבדיקות אבחנתיות ללא תשלום
• לנשים עם סיכון משוקלל של בין 1:61 ל 1:200 המחליטות על דעת עצמן לבצע בדיקת מי שפיר תינתן זכאות לבדיקה.
• נשים המגיעות לראשונה למערך הרפואי אחרי שבוע 13 + 6 ימים יקבלו זכאות על פי תוצאות של הבדיקות סקר בשליש שני בלבד (סיכון גבוה מ 1:380)