אבחון תסמנות גנטיות
מתוך ויקירפואה
מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות
- Acid sphingomyelinase
- Arylsulfatase A
- Galactocerebrosidase
- HLA-B27
- Iduronate-2-sulfatase
- Pregnancy-associated plasma protein A
- Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
- אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
- אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
- אסטריול - Estriol
- אציל-קרניטין - Acylcarnitine
- בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
- בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
- ביוטינידאז - Biotinidase
- גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
- דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
- המוגלובין - Hemoglobin - S
- הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
- חומצה אוקסלית - Oxalate
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
- חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
- טריפסינוגן - Trypsinogen
- מבחן זיעה - Sweat test
- מוטציות בתסמונת Hunter
- מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
- מטהמוגלובין - Methemoglobin
- נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
- נוגדנים ל-anti-Scl-70
- סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
- פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
- קראטין - Creatine
- קואנזים Coenzyme Q10
- קרטן סולפט - Keratan sulfate