אבחון תסמנות גנטיות

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא הפרק הקודם

תוכן עניינים > פרק #3: אבחון תסמנות גנטיות

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות

1. Acid sphingomyelinase
2. Arylsulfatase A
3. Galactocerebrosidase
4. HLA-B27
5. Iduronate-2-sulfatase
6. Pregnancy-associated plasma protein A
7. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase

אוליגוסכרידים בשתן

1. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
2. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
3. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
4. אסטריול - Estriol
5. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
6. בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן
7. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
8. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
9. ביוטינידאז - Biotinidase
10. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
11. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
12. המוגלובין - Hemoglobin - S
13. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
14. חומצה אוקסלית - Oxalate
15. חומצה אורוטית - Orotic acid
16. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
17. חלבון ספטין-5 - Septin-5
18. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
19. טריפסינוגן - Trypsinogen
20. מבחן זיעה - Sweat test
21. מוטציות בתסמונת Hunter
22. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
23. מטהמוגלובין - Methemoglobin
24. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
25. נוגדנים ל-anti-Scl-70
26. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
27. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
28. פקטור - Factor - H
29. קואנזים Coenzyme Q10
30. קראטין - Creatine
31. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה