האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון תסמנות גנטיות

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםבדיקות גנטיות

  1. Acid sphingomyelinase
  2. Arylsulfatase A
  3. Galactocerebrosidase
  4. HLA-B27
  5. Iduronate-2-sulfatase
  6. Pregnancy-associated plasma protein A
  7. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
  8. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  9. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
  10. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
  11. אסטריול - Estriol
  12. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  13. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
  14. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  15. ביוטינידאז - Biotinidase
  16. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
  17. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
  18. המוגלובין - Hemoglobin - S
  19. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  20. חומצה אוקסלית - Oxalate
  21. חומצה אורוטית - Orotic acid
  22. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  23. חלבון ספטין-5 - Septin-5
  24. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
  25. טריפסינוגן - Trypsinogen
  26. מבחן זיעה - Sweat test
  27. מוטציות בתסמונת Hunter
  28. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
  29. מטהמוגלובין - Methemoglobin
  30. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
  31. נוגדנים ל-anti-Scl-70
  32. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
  33. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
  34. קואנזים Coenzyme Q10
  35. קראטין - Creatine
  36. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם