כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק נפרין - Nephrin
| מדריך בדיקות מעבדה | |
| נפרין | |
|---|---|
| Nephrin | |
| מעבדה | נפרולוגיה בשתן ובדם. |
| תחום | נזק כלייתי. |
 | |
| טווח ערכים תקין | רמות נפרין בנסיוב ובשתן במהלך הריון ואחריו |
| יוצר הערך | פרופ' בן-עמי סלע |
נפרין הוא חלבון הנדרש לתפקוד של מערכת הסינון הגלומרולרי. הגן המקודד לנפרין באדם ממוקם בכרומוזום 19q12-q13 (Kestila וחב' ב-Am J Hum Genet משנת 1994).
רמות נפרין בנסיוב ובשתן במהלך הריון ואחריו
| Serum nephrin (ng/mL) | Urine nephrin (ng/mL) | |
|---|---|---|
| <15 wks | 99.29±5.29 | 0.13±0.02 |
| 16–20 wks | 92.85±5.35 | 0.17±0.02 |
| 21–28 wks | 78.56±4.68 | 0.24±0.03 |
| 29–40 wks | 68.69±3.63 | 0.26±0.03 |
| Postpartum | 99.77±5.43 | 0.11±0.01 |
הפיזיולוגיה של נפרין
נפרין הוא חלבון טרנס-ממברנלי בעל משקל מולקולרי של 180 קילו-דלטון, המבוטא על ידי הפודוציטים הגלומרולריים. הוא התגלה לראשונה בילדים עם תסמונת נפרוטית תורשתית מהסוג הפיני (NPHS1). נפרין מהווה חלק אינטגרלי של הפודוציט, אשר ביחד עם תאי אנדותל וממברנת הבסיס יוצרים את המחסום לסינון דרך הגלומרולי (Makris ו-Spanou ב-Clin Biochem Rev משנת 2016). פתולוגיה של הפודוציט גורמת לגילוי נפרין בשתן. המצבים הקליניים השכיחים ביותר בהם בוצעה מדידת נפרין בשתן, הם כוללים נפרופתיה דיאבטית, גלומרולו-נפריטיס ו-pre-eclampsia. מדידת נפרין מבוצעת בטכניקת ELISA עם ערכות מסחריות, או ב-real-time PCR של mRNA (Wang וחב' ב-Nephron Clin Pract משנת 2018), או על ידי אלקטרופורזה (Luimula וחב' ב-Pediatr Res משנת 2000, Nakatsue וחב' ב-K Kidney Int משנת 2005). במחקר אחד כמות הפודוציטוריה נקבעה על ידי flow cytometry של השתן (Tchebotareva וחב' ב-Nephrol Dia Transplant משנת 2012). במחקרים אחדים, נמדדו רמות של חלבוני פודוציט אחרים כגון podocalyxin ו-podocin. רמת הנפרין בשתן, נמצאת במתאם טוב עם פרוטאינוריה, ועם דרגת הפגיעה בפודוציט. תסמונת נפרוטית של הסוג הפיני מועברת בהורשה אוטוזומלית-רצסיבית, הבאה לביטוי in utero ב-hydrops של העובר (שהיא בצקת כללית של העובר, במנגנון אימונוגני, או במנגנון שאינו אימונוגני, אשר קיים בכ-75% מן המקרים. זהו מצב בו מצטברים נוזלים במדורים שונים בגוף, כגון בית החזה, בטן, תת-העור וכן השליה עצמה. הוא גם מתבטא בתסמונת נפרוטית לתינוקות מיד לאחר הלידה, מחלה פרוגרסיבית הגורמת לפרוטאינוריה מסיבית ולמוות במהלך 2 שנות הבחיים הראשונות (Zhang ו-Huang ב-Int J Nephrol משנת 2012). התרחיש אמנם התגלה לראשונה בפינלנד, אך בהמשך התגלה באזורי עולם שונים (Tung וחב' ב-Nephropathy משנת 2018). באופן ספציפי, תוך שימוש באנליזת linkage במדגם של 17 מפחות פיניות, המיקום הגנטי של מפגע זה נקבע בכרומוזום 19q12-q13 (Caliskan ו-kityluk ב-Adv Chronic Kidney Dis משנת 2014). Nephrin התגלה גם בלבלב, במוח. בנוזל השדרה, וברקמות לימפואידיות (Macconi וחב' ב-Am J Pathol משנת 2006).