בדיקות אונקוגנטיות מולקולריות לאיתור מוטציות תורשתיות בחולי סרטן – חוזר משרד הבריאות

ערך זה נמצא בבדיקה ועריכה על ידי מערכת ויקירפואה, וייתכן כי הוא לא ערוך ומוגה.

ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות אונקוגנטיות מולקולריות לאיתור מוטציות תורשתיות בחולי סרטן (שד, שחלה, לבלב, מערכת העיכול, רחם, גידולים אופיינים לתסמונת Lynch)
תחום	אונקולוגיה
מספר החוזר	mr13_2020
סימוכין	חוזר מינהל רפואה מס': 12/2004 חוזר מינהל רפואה 10/2018 (סעיף 4 בנספח ב')
קישור	באתר משרד הבריאות
תאריך פרסום	13 באוקטובר 2020

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – איתור ומניעת מחלות ממאירות

הננו להביא בזאת לידיעתכם אמות מידה לבדיקות אונקו-גנטיות מולקולריות במסגרת סל השירותים לגבי הבירור הגנטי לחולי סרטן המחייב על פי חוק ביטוח בריאות ממלכתי. חוזר זה מבטל ומחליף את חוזר 12/2004 ואת סעיף 4 בנספח ב' בחוזר מס': 10/2018 שבסימוכין.

רקע

לאור ההתקדמות בהבנת הגורמים הגנטיים להתפתחות סרטן, פיתוח ושימוש של תרופות חדשות לטיפול בחולים אונקולוגיים, אבחון הסטטוס הגנטי של מטופל אונקולוגי הופך להיות מרכיב קליני חשוב גם בהתאמת הטיפול. כמו כן למידע הגנטי חשיבות מבחינת המלצות למעקב וטיפול לנשאים ולבני משפחתם, כל זאת במטרה להקטין את הסיכון להופעת מחלה אונקולוגית באנשים בריאים.

מטרה

הגדרת המצבים / התוויות בהם בדיקה אונקוגנטית מולקולרית כלולה בסל שירותי הבריאות.

הנחיות

3.1. מומלץ להפנות לייעוץ אונקוגנטי מטופל אשר חלה בסרטן או שיש לו רקע משפחתי של מחלת הסרטן המעלה חשד לנטיה מוקדמת גנטית. 3.2. לאחר הייעוץ הגנטי, ובהתאם למידע שהתקבל יוצע למטופל בירור גנטי. מטופל אשר חלה בסרטן, בשלב הראשון יומלץ לו על ביצוע בדיקת פאנל "מוטציות מייסד )Founder mutations(" בגנים הרלוונטיים לאוכלוסיות שיוגדרו בהמשך חוזר זה. בדיקה זו כלולה בסל שירותי הבריאות בהתוויות מוגדרות. 3.3. מטופל שחלה בסרטן ושתוצאות בדיקת פאנל "מוטציות המייסד" שלו שלילית ושהסיכון שלו לנשאות של מוטציות בגנים המוגדרים כגנים הקשורים לנטייה מורשת לפתח סרטן בעל חדירות בינונית/גבוהה גבוה מהרף שיפורט בהמשך, יומלץ לו על הרחבת הבדיקות הגנטיות. ההרחבה תהיה ע"י בדיקת ריצוף ובדיקת חסרים בגנים גורמי סרטן )"פאנל גנים"(. בבדיקות יש להתמקד בגנים מנחי פעולה )Actionable genes(. בדיקה זו כלולה בסל שירותי הבריאות בהתוויות מוגדרות. 3.4. הערכת הסיכון לנשאות תסתמך על תוכנות ניבוי מקובלות כגון: אצל חולי סרטן שד ושחלה - תכנת BRCAPRO או BOADICEA או וו PENN או Tyrer-Cuzick; אצל חולי גידולי מערכת עיכול או גידולים גניקולוגיים - תוכנת MMRPRO; אצל חולי סרטן לבלב - תוכנת PANCPRO. 3.5. בירור אונקוגנטי יוצע למטופלים העומדים באמות מידה קליניות המתוארות בספרות רפואית מבוססת ועדכנית ו/או על סמך קווים מנחים המקובלים בעולם כדוגמת - Chompret criteria 2009, NCCN guidelines, Bethesda Revised guideline מומלץ לבצע את הבדיקה הגנטית רק במידה והידע אודות מצב הנשאות ישפיע על החלטות קליניות יישומיות כמו הנחיות טיפול, כירורגיה מקטינת סיכון, אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי או סוג מעקב מומלץ. 3.6. במטופלים עם גידול של מעי הגס והחלחולת או הרחם עד גיל 70, יש לבצע על הגידול בדיקה לאי יציבות גנומית ו/או צביעה אימונו-היסטוכימית לחלבוני MMR לאיתור תסמונת לינץ כחלק בלתי נפרד מהתשובה הפתולוגית )Universal Screening( *.

• הבדיקה תבוצע בחולים שאובחנו ונלקחה מהם דגימה ממועד פרסום חוזר זה )לא תבוצע בדיקה לחולים מהם נלקחה בדיקה בעבר, טרם פרסום החוזר(.

3.7. פירוט הליך הברור הגנטי בנספח 1 לחוזר זה.

אמות מידה לביצוע בדיקה למוטציה משפחתית ידועה

יש לבצע בדיקת מוטציה משפחתית ידועה אצל כל קרובי המשפחה מדרגה ראשונה, שנייה, ושלישית )סיכוי לנשאות של 12.5% או יותר(. מומלץ להתחיל בבדיקת קרוב משפחה מדרגה ראשונה.

אמות מידה לביצוע בדיקה למוטציה בגנים נוספים הקשורים לנטייה מורשת לסרטן

מטופל עם גידול שפיר או סרטני השייך למשפחה המקיימת אמות מידה אבחנתיות קליניות מקובלות של תסמונות סרטן וגידולים שפירים כמפורט: Cowden syndrome; Peutz Jeghers syndrome; Juvenille polyposis

הואילו להעביר תוכן חוזר זה לידיעת כל הנוגעים בדבר במוסדכם.