בדיקות סקר לתסמונת דאון - חוזר משרד הבריאות

ערך זה הוא חוזר משרד הבריאות סגור לעריכה
בדיקות סקר לגילוי נשים בסיכון לנשיאת עובר עם תסמונת דאון
תחום	מיילדות
מספר החוזר	mr25_2013
סימוכין	מס' 66115112, תיק 4/1/14; חוזרנו מס׳: 15/2007 מיום: 2/07/2007 בנושא: בדיקות סקירה לגילוי תסמונת דאון וכן חוזרנו מס׳: : 6/2013 מיום 4.2.2013
קישור	באתר משרד הבריאות
תאריך פרסום	29 ביולי 2013

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – תסמונת דאון

הננו להביא בזאת לידיעתכם נוסח מעודכן לחוזרנו שבסימוכין המחליף ומבטל אותו. החוזר עודכן על פי המלצת המועצה הלאומית לרפואת נשים, נאונטולוגיה וגנטיקה.

רקע

אבחנה של תסמונת דאון אצל העובר דורשת בדיקה חודרנית (כגון ניקור מי שפיר או ביופסיה מסיסי שיליה) המלווה בסיכון להיריון. בדיקה חודרנית זו מומלצת לנשים הנמצאות בסיכון גבוה יחסית ללידת עובר עם תסמונת דאון.

מטרה

קביעת כללים לביצוע בדיקות סקר לתסמונת דאון לשם גילוי נשים בסיכון לנשיאת עובר עם תסמונת דאון.

הנחיות

1. כל אישה הרה תקבל הסבר כתוב, המכיל מידע אודות כלל בדיקות הסקר הקיימות ומשמעותן
2. קביעת גיל ההיריון:
   גיל ההיריון ייקבע על פי תאריך הוסת האחרון, במקרים בהם מחזורי הוסת סדירים.
   במקרים הבאים יקבע גיל ההיריון על פי ממצאי בדיקת אולטראסאונד (אחד מהמקרים, על פי המוקדם מבניהם):
   1. מחזורי וסת לא סדירים או תאריך וסת אחרון לא ידוע
   2. הפער בין גיל ההיריון לפי וסת אחרון לבין המדידה באולטראסאונד בשבועות 7–10 הוא מעל 4 ימים
   3. הפער בין גיל ההיריון לפי וסת אחרון לבין הגיל על פי אולטראסאונד במועד ביצוע השקיפות העורפית הוא מעל 6 ימים
   4. הפער בין גיל ההיריון לפי וסת אחרון לבין המדידה באולטראסאונד בשבועות 14–20 הוא מעל 9 ימים
3. בדיקות סקר היריון עם עובר יחיד:
   1. סקר שליש ראשון:
      1. בדיקות מומלצות לכל אישה הרה המתבצעות בגיל היריון שבין 11 שבועות ל־13 שבועות + 6 ימים.
         שתי הבדיקות יכולות להתבצע בכל יום שבין גיל היריון 11 שבועות ל־13 שבועות + 6 ימים (הוראה המבטלת את ההגבלה אשר פורסמה בחוזרנו מספר 1/2013).
         הבדיקות כוללות:
         1. בדיקת אולטראסאונד של מדידת עובי השקיפות העורפית (Nuchal Translucency - NT) עם תיעוד מצולם, (חוזר מנהל רפואה מספר: 04/201 - בדיקות על שמע (אולטרא-סאונד) בהיריון - חוזר משרד הבריאות)
         2. בדיקת דם של האישה לרמות של PAPP-A ו-Free beta hCG
      2. פענוח התוצאות:
         1. NT: אישה הרה עם ממצא של 3.0 מ"מ (מילימטר) ומעלה בבדיקת שקיפות עורפית תופנה לייעוץ גנטי ותהיה זכאית למימון הבדיקה החודרנית
         2. PAPP-A: ממצא של ערך של 0.15 MOM‏ (Multiple of the Median) ומטה יש להפנות לייעוץ גנטי
      3. חישוב הסיכון המשוקלל לבדיקה בשליש ראשון Combined test:
         כאשר NT קטן מ־3 מ"מ, שיעור הגילוי על פי שקלול כל מרכיבי בדיקה זו, גבוה יותר משיעור הגילוי על פי כל מרכיב בנפרד. לכן, לצורך קביעת הוריה לבדיקת חודרנית (מי שפיר/סיסי שליה) בהיריון, יש לשקלל את תוצאות בדיקת האולטראסאונד (השקיפות העורפית) עם תוצאות בדיקת הדם
         1. נשים עם סיכון משוקלל השווה או גבוה מ־1:200 יופנו לייעוץ גנטי ותהיינה זכאיות למימון הבדיקה החודרנית
         2. לנשים עם סיכון משוקלל הנמוך מ-1:3001 יומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי (AFP‏, Alpha Feto Protein) בשליש השני להיריון ולא יבוצע חישוב נוסף לרמת הסיכון לתסמונת דאון
         3. לנשים עם סיכון משוקלל שבין 1:201 עד 1:3000 יומלץ לבצע בדיקות חלבון עוברי ואסטריול (עם או בלי אינהיבין A) בשליש השני להיריון (סקר ביוכימי בשליש שני).
            בתשובת המעבדה יכתב בנוסף לרמת הסיכון המספרי, "התשובה מחייבת המשך בירור בשליש השני, לקביעת רמת הסיכון הסופי. לא ניתן לתת ייעוץ גנטי בשלב זה עד להשלמת בירור השליש השני"
   2. סקר ביוכימי בשליש השני (תבחין משולש ותבחין מרובע):
      1. הבדיקה תבוצע בשבוע היריון שבין 16 שבועות מלאים ל־19 שבועות (מומלץ לבצע את הבדיקה עד שבוע 18 מלא).
         הבדיקה מומלצת לנשים שבתוצאות בדיקת סקר שליש הראשון שלהן נמצא סיכון משוקלל שבין 1:201 עד 1:5000 ולנשים המגיעות לראשונה למערך הרפואי אחרי שבוע 13 + 6 ימים (באישור הקופה שלא בוצעה בדיקת הסקר של השליש הראשון)
      2. פענוח התוצאות:
         1. AFP: בדיקת חלבון עוברי חשובה לסקירת מומים פתוחים בתעלה העצבים, פגם בדופן הבטן ועוד (חוזר מנהל רפואה מספר: 20/2005 - סקירה של נשים בהיריון למומים פתוחים בתעלת העצבים של העובר - חוזר משרד הבריאות)

            כאשר ערך החלבון העוברי הוא מ־2.49-2 MOM מומלץ להפנות את האישה לבדיקת אולטראסאונד מכוונת למערכת העצבים, דופן הבטן ודרכי השתן. אם ימצא ממצא חריג או לא יודגמו בבדיקת האולטראסאונד הראש ו/או עמוד השרדה תופנה האישה לייעוץ גנטי.

            כאשר ערך החלבון העוברי הוא 2.50 MOM ומעלה יש להפנות לייעוץ גנטי לאחר ביצוע בדיקת אולטראסאונד מכוונת למערכת העצבים, דופן הבטן ודרכי השתן.

         2. HCG:
            • בערכים של 3.0 MOM שווה ומעלה, שאינם מלווים בעליה בסיכון המשוקלל לליקוי כרומוזומלי, יש להמליץ על ביצוע סקירה מכוונת והמשך מעקב במרפאה להיריון בסיכון
            • בערכים של 0.15 MOM שווה ומטה יש להפנות לייעוץ גנטי
         3. UE3, אסטריול (Unconjugated estriol):
            • החל מערך של 0.15 MOM שווה ומטה יש להפנות לייעוץ גנטי
            • אין משמעות לערכים הגבוהים מערך של 1 MOM
         4. במקרים בהם קיימת עליה בסיכון להפרעות כרומוזומליות אחרות יש להפנות לייעוץ גנטי, כמפורט להלן:
            • סכום UE3 ו-HCG מתחת ל־0.70 MOM
            • הסיכון לטריזומיה 18 על פי הנוסחה המחושבת שווה או גדול - 1:300
      3. חישוב הסיכון המשוקלל כולל שליש ראשון ושני:
         1. נשים אשר ביצעו את התבחין המשולש או התבחין המרובע בלבד ולהן סיכון משוקלל שווה או גבוה מ־1:380 יופנו לייעוץ גנטי, ותהיינה זכאיות למימון הבדיקה החודרנית
         2. לנשים עם סיכון משוקלל שבין 1:201 עד 1:3000 בבדיקת סקר השליש הראשון, יעשה חישוב הסיכון המשוקלל המשולב במעבדה, שיכלול את תוצאות הבדיקות שהתקבלו בסקר השליש הראשון יחד עם תוצאות בדיקת החלבון העוברי ואסטריול (עם או בלי אינהיבין A).
            נשים עם סיכון משוקלל השווה או גבוה מ־1:380 יופנו לייעוץ גנטי ותהיינה זכאיות למימון הבדיקה החודרנית
   3. שילובים נספים של בדיקות סקר שליש ראשון ושני:
      1. בדיקת אינטגרציה Integrated test
         האישה תקבל תוצאה אחת הכוללת שקלול של כלל מרכיבי בדיקות סקר השליש הראשון והשני
      2. Contingency test
         האישה תקבל תוצאת בדיקות השליש הראשון רק אם הסיכון המשוקלל יהיה שווה או גבוה מ־1:200 או נמוך מ־1:3001. נשים עם סיכון משוקלל בין 1:201 עד ל־1:3000 לא תקבלנה תוצאות אלא רק מידע שהתוצאה שהתקבלה אינה מאפשרת את החישוב הסופי של הסיכון המשוקלל. במקרים אלה ערך הסיכון המשוקלל יקבע לאחר ביצוען של בדיקות חלבון עוברי ואסטריול (עם או בלי אינהיבין A) בשליש השני להיריון
4. בדיקת סקר היריון רב-עוברי:
   בהיריון רב עוברי (תאומים או שלישייה) בדיקת הבחירה לאיתור תסמונת דאון היא בדיקת השקיפות העורפית (חוזר מנהל רפואה מספר 50/2001 - בדיקת שקיפות עורפית בהריונות מרובי עוברים - חוזר משרד הבריאות). בשליש השני תבוצע בדיקת חלבון עוברי (AFP) או בדיקת אולטראסאונד, לשם סקירה של מומים פתוחים בתעלה העצבים
5. גורם מממן:
   הסדרי המימון אינם המלצה רפואית. ההמלצה הרפואית נקבעת על פי הבדיקות המשולבות כמפורט בחוזר זה
   • שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון וסקר ביוכימי בשליש השני, וכן בדיקות אולטרסאונד, בהתאם לצורך רפואי, על חשבון הקופה המבטחת
   • בדיקות סיסי שיליה ומי שפיר
   • נשים שגילן נמוך מ־35 שנים בתחילת ההיריון, זכאיות למימון בדיקות חודרניות, בשל עליה בסיכון לתסמונת דאון או אברציות כרומוזומליות אחרות כפי שהוגדרה בחוזר, על חשבון הקופה המבטחת
   • נשים מעל גיל 35 בתחילת ההיריון (על פי תאריך הוסת האחרון) זכאיות בכל מקרה, למימון בדיקה חודרנית על חשבון משרד הבריאות
6. מסירת תוצאות הבדיקות:
   • תוצאות בדיקות הסקר, תשלחנה לאישה ולרופא המטפל
   • תוצאות בלתי תקינות תועברנה לאישה בדחיפות על ידי המעבדה, והאישה תופנה למרפאה לגנטיקה לייעוץ, מוקדם בל האפשר

הערה

בשקלול הסיכון לתסמונת דאון בכל בדיקות הסקר, גיל האישה נכלל בחישוב ולכן המלצה לביצוע בדיקות חודרניות (מי שפיר/סיסי שליה) תינתן על סמך תוצאות בדיקות הסקר בכל גיל.

במדינת ישראל, ניתן מימון לבדיקת מי שפיר/סיסי שליה, לכל אישה בת 35 בתחילת הריונה שתבחר לבצע בדיקה זו, ללא קשר לתוצאות בדיקות הסקר שלה.

מועד תחולת החוזר

עם פרסום חוזר זה.

הואילו להעביר תובן חוזר זה לידיעת בל הנוגעים בדבר במוסדבם.

בברכה,

פרופ׳ ארנון אפק,

ראש מינהל הרפואה.

המלצות לסקר תסמונת דאון בזמן היריון

הערות:

• נשים בגיל 35 בתחילת היריון זכאיות לבדיקות אבחנתיות ללא תשלום
• נשים המגיעות לראשונה למערך הרפואי אחרי שבוע 13 + 6 ימים יקבלו זכאות על פי תוצאות של בדיקות הסקר בשליש השני בלבד (סיכון גבוה מ-1:380)