פרכוסים שפירים של גיל הילדות וההתבגרות - Benign seizures of childhood and adolescence

הדפס

פרכוסים בניגניים של גיל הילדות וההתבגרות
Seizures of childhood and adolescence
תרשים EEG
יוצר הערך	ד"ר מיכאל דובלין וד"ר יהודית מנליס

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – אפילפסיה

תסמונות חלקיות אידיופתיות

סווג של אפילפסיות (Epilepsies) חלקיות שפירות ואבחונן, הפך לנקודת ציון חשובה ברפואת הילדים. הקריטריונים האבחנתיים שהוצעו כוללים:

1. חוסר בהפרעות נוירולוגיות ו/או פגיעה ביכולת האינטלקטואלית
2. היסטוריה משפחתית של הפרעות פרכוסיות בעיקר מסוג שפיר
3. התחלת הפרכוסים מעל גיל שנתיים
4. הפרכוסים קצרים ואחידים בהתבטאותם הקלינית
5. הארעות לילית מוגברת
6. רמיסיה (Remission) ספונטנית בגיל ההתבגרות
7. נסיגה מהירה של התסמינים עם התחלת טיפול אנטיאפילפטי

חוסר בפגיעה נוירולוגית או ירידה ברמת המשכל מצביעים לא רק על פרוגנוזה (Prognosis) טובה, אלא הם חלק מההגדרה הכוללת של פרכוסים שפירים של גיל הילדות (IPEC, Idiopatic Partial Epilepsy of Childhood). בפרכוסים אלה קיימת שכיחות של 40 אחוזים בבני משפחה נוספים שסבלו מפרכוסי חום, פרכוסים חלקיים או כלליים. בחלק מבני המשפחה, ניתן למצוא התפרקויות חשמליות ב-EEG‏ (ElectroEncephaloGraphy)- ממוקדות (Focal) או כלליות, בלי ביטוי קליני של פרכוסים.

לרוב בני משפחה שנמצאו סובלים מאפילפסיה, הייתה אפילפסיה שפירה חלקית שנעלמה, על פי רוב בגיל ההתבגרות. בכל צורות האפילפסיה השפירה שתוארו, הגיל הממוצע להתחלת הפרכוסים נע בין 4–8 שנים. נדיר מאד למצוא פרכוסים מסוג זה לפני גיל שנתיים. רובם הגדול של חולים אלה סובלים מפרכוסים מוטורים (Motor) פשוטים או פרכוסים עם תסמינים תחושתיים. כ-25 אחוזים מכלל החולים סובלים מפרכוסים חלקיים מורכבים (CPS, Complex Partial Seizure). תדירות פרכוסים אלה גבוהה בדרך כלל כבר בתחילת המחלה, כאשר רוב הפרכוסים מופעים בלילה.

ב-8 אחוזים מכלל המקרים נצפית הופעת סטטוס אפילפטי (כאשר בחלק גדול ממקרים אלו סטטוס פרכוסי הוא המופע הראשון של המחלה). לרוב מדובר בפרכוסים קלוניים (Clonic) חד צדדיים הנמשכים למעלה מחצי שעה. הפרכוסים הופכים נדירים יותר גם ללא טיפול במשך הזמן עד להעלמות ספונטנית החלה בגיל ההתבגרות.

סיווג

הוועדה הבין לאומית לחלוקת האפילפסיות לקבוצות ותסמונות הכירה בתשע קבוצות של תסמונות אפילפטיות חלקיים:

1. אפילפסיה חלקית שפירה עם התפרצות צנטרו-טמפורלית - Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes
2. אפילפסיה שפירה של גיל הילדות עם התפרצויות אוקסיפיטליות - Benign epilepsy of childhood with occipital paroxysms
3. אפילפסיה חלקית שפירה עם תסמינים פסיכומוטוריים - Benign psychomotor epilepsy
4. אפילפסיה חלקית שפירה עם הופעת פוטנציאלים מעוררים סומטוסנסוריים בילדים - Childhood benign partial epilepsy with somatosensory evoked potentials
5. אפילפסיה פרונטלית לילית משפחתית - Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
6. פרכוסים חלקיים שפירים של גיל הנעורים - Benign partial seizures of adolescence
7. אפילפסיה קריאתית - Primary reading epilepsy
8. אפילפסיה הנגרמת מרגישות לאור - Photosensitive epilepsy
9. סינדרומים אפילפטיים נוספים שלא סווגו עדיין

פרוגנוזה

ברוב המקרים הפרוגנוזה של תסמונות אלו היא טובה, בניגוד לפרכוסים מליגניים (Malignant) של גיל ההתבגרות. ההשפעה הגנטית על פרכוסים אלו נחשבה בעבר לזניחה בהשוואה לפרכוסים כלליים. ממחקר של משפחות הילדים הסובלים מפרכוסים חלקיים שפירים, ברור כי לתורשה הגנטית (Genetic) חלק חשוב מאד בפתופיזיולוגיה (Pathophysiology) של מחלות אלו. לא מכבר הוצע כי דפוסי ה-EEG מועברים בתורשה אוטוזומלית דומיננטית (Autosomal dominant) עם חדירות חלקית של הגן (Gene) ותלות ניכרת בגיל.

תסמונות כלליות אידיופטיות

הוועדה לסיווג אפילפסיות הגדירה את האפילפסיות הכלליות האידיופתיות (Idiopathic) כתסמונות אפילפטיות שהתבטאותם הקלינית היא פרכוסים כלליים, והתבטאות ב-EEG כוללת התפרצות סינכרונית (Synchronous) בשתי המיספרות (Hemisphere).

כל ההתפרצויות החשמליות האיקטליות (Ictal) חייבות להתחיל כהתפרצות סינכרונית וסימטרית. בין הפרכוסים, המטופל בדרך כלל בריא ללא חסרים נוירולוגיים (Neurologic). בבדיקות הדמיה של מערכת העצבים המרכזית לא ניתן לראות פגיעה מוקדית.

באופן כללי ניתן לראות ב-EEG אינטראיקטלי (Interictal) רקע תקין. מרקע זה ניתן לראות התפרצויות כלליות הכוללות זיזים, רב זיז, זיז וגל וגלים מרובי זיזים. ההתפרצויות האלה מוגברות בשינה.

סיווג

התסמונות השונות השייכות לקבוצה זו שונים האחד מהשני בעיקר בגיל ההופעה, ועד היום, סווגו התסמונות הבאות:

1. פרכוסים משפחתיים שפירים של הילדות
2. פרכוסים שפירים של הילוד
3. פרכוסים שפירים מיוקלוניים (Myoclonic) של גיל הילדות
4. אבסנסים של הילדות - Childhood absence epilepsy
5. פרכוסי אבסנס של גיל הנעורים - Juvenile absence epilepsy
6. אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים - Juvenile myoclonic epilepsy
7. אפילפסיה הכוללת התקפי פרכוסים כלליים טוניים קלוניים בהתעוררות - Epilepsy with grand-mal seizures on awakening
8. ובנוסף תסמונות כלליות אחרות שעדיין לא סווגו

ביבליוגרפיה

המידע שבדף זה נכתב על ידי ד"ר מיכאל דובלין MD מומחה ברפואת ילדים, ד"ר יהודית מנליס ואושרית דובלין RN MA