כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון תסמנות גנטיות"
מתוך ויקירפואה
| (10 גרסאות ביניים של אותו משתמש אינן מוצגות) | |||
| שורה 11: | שורה 11: | ||
#[[Pregnancy-associated plasma protein A]] | #[[Pregnancy-associated plasma protein A]] | ||
#[[Uridine diphosphate glucose 4-epimerase]] | #[[Uridine diphosphate glucose 4-epimerase]] | ||
| + | #[[אוליגוסכרידים בשתן]] | ||
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]] | #[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]] | ||
#[[אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase]] | #[[אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase]] | ||
| + | #[[אלפא קטינין - Alpha catenin]] | ||
| + | #[[אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases]] | ||
#[[אסטריול - Estriol]] | #[[אסטריול - Estriol]] | ||
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]] | #[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]] | ||
| + | #[[בדיקת Alpha-L-iduronidase בלויקוציטים]] | ||
| + | #[[בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן]] | ||
#[[בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase]] | #[[בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase]] | ||
#[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]] | #[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]] | ||
| שורה 25: | שורה 30: | ||
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]] | #[[חומצה אורוטית - Orotic acid]] | ||
#[[חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid]] | #[[חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid]] | ||
| + | #[[חלבון ספטין-5 - Septin-5]] | ||
#[[חלבון עוברי - Alpha fetoprotein]] | #[[חלבון עוברי - Alpha fetoprotein]] | ||
#[[טריפסינוגן - Trypsinogen]] | #[[טריפסינוגן - Trypsinogen]] | ||
| שורה 34: | שורה 40: | ||
#[[נוגדנים ל-anti-Scl-70]] | #[[נוגדנים ל-anti-Scl-70]] | ||
#[[סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine]] | #[[סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine]] | ||
| + | #[[פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase]] | ||
#[[פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase]] | #[[פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase]] | ||
| + | #[[פקטור - Factor - H]] | ||
| + | #[[קואנזים Coenzyme Q10]] | ||
#[[קראטין - Creatine]] | #[[קראטין - Creatine]] | ||
| − | |||
#[[קרטן סולפט - Keratan sulfate]] | #[[קרטן סולפט - Keratan sulfate]] | ||
גרסה אחרונה מ־18:38, 25 בינואר 2026
מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות
- Acid sphingomyelinase
- Arylsulfatase A
- Galactocerebrosidase
- HLA-B27
- Iduronate-2-sulfatase
- Pregnancy-associated plasma protein A
- Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
- אוליגוסכרידים בשתן
- אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
- אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
- אלפא קטינין - Alpha catenin
- אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
- אסטריול - Estriol
- אציל-קרניטין - Acylcarnitine
- בדיקת Alpha-L-iduronidase בלויקוציטים
- בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן
- בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
- בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
- ביוטינידאז - Biotinidase
- גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
- דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
- המוגלובין - Hemoglobin - S
- הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
- חומצה אוקסלית - Oxalate
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
- חלבון ספטין-5 - Septin-5
- חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
- טריפסינוגן - Trypsinogen
- מבחן זיעה - Sweat test
- מוטציות בתסמונת Hunter
- מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
- מטהמוגלובין - Methemoglobin
- נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
- נוגדנים ל-anti-Scl-70
- סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
- פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase
- פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
- פקטור - Factor - H
- קואנזים Coenzyme Q10
- קראטין - Creatine
- קרטן סולפט - Keratan sulfate