אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Dexamethasone suppression test
4. Steroid 21-hydroxylase
5. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
6. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
7. ביוטינידאז - Biotinidase
8. גופי קטו - Ketone bodies
9. גלקטוקינאז - Galactokinase
10. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
11. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
12. חומצה אורוטית - Orotic acid
13. חומצה פירובית - Pyruvate
14. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
15. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
16. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
17. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
18. חומצת חלב - Lactic acid
19. חומצת לימון - Citric acid
20. חומרים מחזרים - Reducing substances
21. מוטציות בתסמונת Hunter
22. מלנין - Melanin
23. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
24. פרטקסין - Frataxin
25. קורטיקוסטרון - Corticosterone

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה