כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"
מתוך ויקירפואה
| שורה 8: | שורה 8: | ||
#[[Steroid 21-hydroxylase]] | #[[Steroid 21-hydroxylase]] | ||
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]] | #[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]] | ||
| + | #[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]] | ||
#[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]] | #[[בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase]] | ||
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]] | #[[ביוטינידאז - Biotinidase]] | ||
גרסה מ־09:54, 17 בספטמבר 2017
מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע
- 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
- 7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
- Dexamethasone suppression test
- Steroid 21-hydroxylase
- אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
- אציל-קרניטין - Acylcarnitine
- בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
- ביוטינידאז - Biotinidase
- גופי קטו - Ketone bodies
- גלקטוקינאז - Galactokinase
- גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
- הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה פירובית - Pyruvate
- חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
- חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
- חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
- חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
- חומצת חלב - Lactic acid
- חומצת לימון - Citric acid
- חומרים מחזרים - Reducing substances
- מוטציות בתסמונת Hunter
- מלנין - Melanin
- נוגדנים כנגד hydroxylase-21
- פרטקסין - Frataxin
- קורטיקוסטרון - Corticosterone