אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Dexamethasone suppression test
5. Galactocerebrosidase
6. Globotriaosylsphingosine
7. Glucotetrasaccharide
8. Steroid 21-hydroxylase
9. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
10. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
11. אקוופורין - Aquaporin
12. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
13. ביוטינידאז - Biotinidase
14. גופי קטו - Ketone bodies
15. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
16. גלקטוקינאז - Galactokinase
17. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
18. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
19. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
20. חומצה אורוטית - Orotic acid
21. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
22. חומצה פירובית - Pyruvate
23. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
24. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
25. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
26. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
27. חומצת חלב - Lactic acid
28. חומצת לימון - Citric acid
29. חומרים מחזרים - Reducing substances
30. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
31. מוטציות בתסמונת Hunter
32. מלנין - Melanin
33. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
34. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
35. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
36. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
37. פרטקסין - Frataxin
38. קורטיקוסטרון - Corticosterone
39. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה