כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"
מתוך ויקירפואה
| שורה 29: | שורה 29: | ||
#[[חומצת לימון - Citric acid]] | #[[חומצת לימון - Citric acid]] | ||
#[[חומרים מחזרים - Reducing substances]] | #[[חומרים מחזרים - Reducing substances]] | ||
| + | #[[מוטציות בתסמונת Hunter]] | ||
#[[מלנין - Melanin]] | #[[מלנין - Melanin]] | ||
#[[נוגדנים כנגד hydroxylase{{כ}}-21]] | #[[נוגדנים כנגד hydroxylase{{כ}}-21]] | ||
גרסה מ־12:29, 15 באפריל 2017
| מדריך בדיקות מעבדה | ||
|---|---|---|
 | ||
| שם המחבר | פרופ' בן-עמי סלע | |
| שם הפרק | אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים | |
- 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
- 7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
- Dexamethasone suppression test
- אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
- בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
- ביוטינידאז - Biotinidase
- גופי קטו - Ketone bodies
- גלקטוקינאז - Galactokinase
- גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה פירובית - Pyruvate
- חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
- חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
- חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
- חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
- חומצת חלב - Lactic acid
- חומצת לימון - Citric acid
- חומרים מחזרים - Reducing substances
- מוטציות בתסמונת Hunter
- מלנין - Melanin
- נוגדנים כנגד hydroxylase-21
- פרטקסין - Frataxin
- קורטיקוסטרון - Corticosterone