כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"
מתוך ויקירפואה
| שורה 13: | שורה 13: | ||
#[[גופי קטו - Ketone bodies]] | #[[גופי קטו - Ketone bodies]] | ||
#[[גלקטוקינאז - Galactokinase]] | #[[גלקטוקינאז - Galactokinase]] | ||
| − | #[[גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase]] | + | #[[גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase]] |
| + | #[[גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase]] | ||
#[[הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase]] | #[[הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase]] | ||
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]] | #[[חומצה אורוטית - Orotic acid]] | ||
גרסה מ־19:38, 29 באוקטובר 2017
מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע
- 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
- 7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
- Dexamethasone suppression test
- Steroid 21-hydroxylase
- אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
- אציל-קרניטין - Acylcarnitine
- בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
- ביוטינידאז - Biotinidase
- גופי קטו - Ketone bodies
- גלקטוקינאז - Galactokinase
- גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
- גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
- הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה פירובית - Pyruvate
- חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
- חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
- חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
- חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
- חומצת חלב - Lactic acid
- חומצת לימון - Citric acid
- חומרים מחזרים - Reducing substances
- מוטציות בתסמונת Hunter
- מלנין - Melanin
- נוגדנים כנגד hydroxylase-21
- פרטקסין - Frataxin
- קורטיקוסטרון - Corticosterone
- קרטן סולפט - Keratan sulfate