אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Dexamethasone suppression test
4. Glucose tetrasaccharide
5. Steroid 21-hydroxylase
6. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
7. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
8. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
9. ביוטינידאז - Biotinidase
10. גופי קטו - Ketone bodies
11. גלקטוקינאז - Galactokinase
12. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
13. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
14. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
15. חומצה אורוטית - Orotic acid
16. חומצה פירובית - Pyruvate
17. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
18. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
19. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
20. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
21. חומצת חלב - Lactic acid
22. חומצת לימון - Citric acid
23. חומרים מחזרים - Reducing substances
24. מוטציות בתסמונת Hunter
25. מלנין - Melanin
26. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
27. פרטקסין - Frataxin
28. קורטיקוסטרון - Corticosterone
29. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה