אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Dexamethasone suppression test
4. Globotriaosylsphingosine
5. glucotetrasaccharide
6. Steroid 21-hydroxylase
7. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
8. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
9. אקוופורין - Aquaporin
10. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
11. ביוטינידאז - Biotinidase
12. גופי קטו - Ketone bodies
13. גלקטוקינאז - Galactokinase
14. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
15. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
16. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
17. חומצה אורוטית - Orotic acid
18. חומצה פירובית - Pyruvate
19. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
20. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
21. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
22. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
23. חומצת חלב - Lactic acid
24. חומצת לימון - Citric acid
25. חומרים מחזרים - Reducing substances
26. מוטציות בתסמונת Hunter
27. מלנין - Melanin
28. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
29. פרטקסין - Frataxin
30. קורטיקוסטרון - Corticosterone
31. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה