אבחון תסמנות גנטיות

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא הפרק הקודם

תוכן עניינים > פרק #3: אבחון תסמנות גנטיות

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות

1. Acid sphingomyelinase
2. Arylsulfatase A
3. Galactocerebrosidase
4. HLA-B27
5. Iduronate-2-sulfatase
6. Pregnancy-associated plasma protein A
7. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
8. אוליגוסכרידים בשתן
9. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
10. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
11. אלפא קטינין - Alpha catenin
12. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
13. אסטריול - Estriol
14. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
15. בדיקת Alpha-L-iduronidase בלויקוציטים
16. בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן
17. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
18. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
19. ביוטינידאז - Biotinidase
20. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
21. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
22. המוגלובין - Hemoglobin - S
23. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
24. זיהוי של תסמונת סמית'-למלי-אופיץ - Identification of smith-lemli-opitz syndrome
25. חומצה אוקסלית - Oxalate
26. חומצה אורוטית - Orotic acid
27. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
28. חלבון ספטין-5 - Septin-5
29. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
30. טריפסינוגן - Trypsinogen
31. מבחן זיעה - Sweat test
32. מוטציות בתסמונת Hunter
33. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
34. מטהמוגלובין - Methemoglobin
35. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
36. נוגדנים ל-anti-Scl-70
37. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
38. פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase
39. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
40. פקטור - Factor - H
41. קואנזים Coenzyme Q10
42. קראטין - Creatine
43. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה