האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
כעת 6966 ערכים
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
כעת 6966 ערכים
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון תסמנות גנטיות"

מתוך ויקירפואה
 
שורה 4: שורה 4:
 
}}
 
}}
 
{{הרחבה|בדיקות גנטיות}}
 
{{הרחבה|בדיקות גנטיות}}
−
#[[Acid sphingomyelinase]]
 
 
#[[Arylsulfatase A]]
 
#[[Arylsulfatase A]]
 
#[[Galactocerebrosidase]]
 
#[[Galactocerebrosidase]]
שורה 41: שורה 40:
 
#[[נוגדנים ל-anti-Scl-70]]
 
#[[נוגדנים ל-anti-Scl-70]]
 
#[[סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine]]
 
#[[סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine]]
 +
#[[ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase]]
 
#[[פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase]]
 
#[[פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase]]
 
#[[פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase]]
 
#[[פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase]]

גרסה אחרונה מ־14:03, 20 במרץ 2026

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא הפרק הקודם

תוכן עניינים > פרק #3: אבחון תסמנות גנטיות

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות

  1. Arylsulfatase A
  2. Galactocerebrosidase
  3. HLA-B27
  4. Iduronate-2-sulfatase
  5. Pregnancy-associated plasma protein A
  6. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
  7. אוליגוסכרידים בשתן
  8. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  9. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
  10. אלפא קטינין - Alpha catenin
  11. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
  12. אסטריול - Estriol
  13. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  14. בדיקת Alpha-L-iduronidase בלויקוציטים
  15. בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן
  16. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
  17. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  18. ביוטינידאז - Biotinidase
  19. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
  20. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
  21. המוגלובין - Hemoglobin - S
  22. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  23. זיהוי של תסמונת סמית'-למלי-אופיץ - Identification of smith-lemli-opitz syndrome
  24. חומצה אוקסלית - Oxalate
  25. חומצה אורוטית - Orotic acid
  26. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  27. חלבון ספטין-5 - Septin-5
  28. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
  29. טריפסינוגן - Trypsinogen
  30. מבחן זיעה - Sweat test
  31. מוטציות בתסמונת Hunter
  32. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
  33. מטהמוגלובין - Methemoglobin
  34. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
  35. נוגדנים ל-anti-Scl-70
  36. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
  37. ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase
  38. פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase
  39. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
  40. פקטור - Factor - H
  41. קואנזים Coenzyme Q10
  42. קראטין - Creatine
  43. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם