כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות - חוזר משרד הבריאות - Prenatal genetic carrier screening for serious genetic diseases
 | ||
|---|---|---|
| בדיקות סקירה באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות | ||
| 250px | ||
| תחום | גנטיקה , מיילדות | |
| מספר החוזר | bz01-2026 | |
| סימוכין | חוזר שירותי בריאות הציבור, מספר BZ11_2016. | |
| קישור | באתר משרד הבריאות | |
| תאריך פרסום | 1 בפברואר 2026 | |
לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – מעקב היריון ובדיקות סקר טרום היריון
הקדמה
חוזר זה מסדיר את הליך ביצוע הסקר הגנטי האחיד שנכנס לסל הבריאות הממלכתי החל מתאריך 15/11/2024, וכולל פרוט המחלות והווריאנטים הכלולים בבדיקה.
מטרה
לקבוע כללים והנחיות לביצוע בדיקת סקר גנטי באוכלוסייה הכללית לשם גילוי זוגות ויחידים בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות (להלן: בדיקות סקר גנטי).
מועד תחולה
מיום הפצת החוזר.
חוזר זה מבטל ומחליף את החוזר
חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מס' 11/2016 מיום 19.10.2016 בנושא: "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות" וכן את חוזר ראש שירותי בריאות הציבור מספר 07/2013 מיום 27/02/2013 בנושא: "בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות".
רקע
מחלות תורשתיות הן לרוב נדירות ומופיעות בתדירות שונה באוכלוסיות שונות. עם ההתקדמות שחלה בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות, ניתן לבצע בדיקות לאיתור של חלק מהנשאים הבריאים של המחלות התורשתיות. מדובר על מחלות המוגדרות חמורות, שדווח עליהן בשכיחות מחלה של עד 1:48,400 במועד ההכנסה לסל.
יובהר כי חוזר זה לא מתייחס למחלות הידועות במשפחת הנבדק. מחלות כאלה לא נבדקות כחלק מסקר, אלא כבירור משפחתי במסגרת ייעוץ גנטי פרטני.
אמות מידה
ההמלצות על ביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית מתבססות על כל אמות המידה הבאות:
- מחלות תורשתיות חמורות: מחלה תורשתית חמורה מוגדרת ככזו אשר עלולה לגרום לתמותה בגיל צעיר או לנכות חמורה או לתחלואה ולסבל רב, לרוב ללא אפשרויות ריפוי, אלא לכל היותר טיפולים תומכים בלבד
- מחלות תורשתיות המתאפיינות בשכיחות מדווחת ידועה באוכלוסייה הנבדקת:, כאשר הסיכוי שייוולד ילד חולה גבוה מ- 1:48,400 לידות. במחלות אוטוזומליות רצסיביות שכיחות זו מבטאת שיעור נשאים בריאים של כ-1:110.
- סקר גנטי רחב אחיד לכלל האוכלוסייה: הסקר הקודם היה מבוסס על בדיקת שינויים (מוטציות) בגנים שונים גורמי מחלות גנטיות, במוצאים עדתיים ואתניים שונים. המידע לגבי השינויים הללו ושכיחותם באוכלוסייה התקבל במהלך השנים מהמכונים הגנטיים ומהספרות הקלינית. עם התקדמות הטכנולוגיה בביצוע בדיקות, עירוב מוצאים באוכלוסיות החיות בישראל וירידת עלות הבדיקות - יבוצע מעתה סקר רחב אחיד לכלל האוכלוסייה, ללא תלות במוצא.
שימושים אפשריים לתוצאות של סקר גנטי
- על פי תוצאות בדיקות הסקר יקבע האם הזוג נמצא בסיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. מידע על רמת הסיכון הוא כלי חשוב לצורך קבלת החלטות מושכלות תוך שמירה על האוטונומיה של הזוג. לדוגמא, זוגות יכולים להסתייע בבדיקות הסקר על מנת לקבל החלטה בדבר הקמת תא משפחתי, או לאבחן את מצב העובר במהלך ההיריון ולשקול החלטות שונות לרבות סיום היריון, במקרה של עובר חולה.
- בחלק מהמחלות המידע יכול לשמש לאבחון של הילוד מראש, ולטיפול בו מיד לאחר לידתו
- בחלק מהמחלות, קיימת גם אפשרות של מניעת היריון עם עובר חולה על ידי ביצוע הפריה חוץ גופית ו|אבחון טרום השרשתי (PGT)
הפניה לבדיקה ומקום הביצוע
- הפנייה לביצוע בדיקות סקר גנטי: הפניה לביצוע בדיקות סקר גנטיות מומלצת לכלל האוכלוסייה בתקופת הפריון, גם לנשים ולזוגות שאין לגביהם מידע מוקדם בדבר סיכונים מוגברים ללידת ילודים הלוקים במחלות גנטיות - תורשתיות חמורות. כמו כן, מומלץ לברר לפני כל היריון האם יש צורך בהשלמה או בדיקה נוספת, בשל האפשרות למידע חדש (בדיקות חדשות שנוספו לבדיקות הסקר הגנטי מאז הפעם הקודמת). אם אין שינוי בסקר הגנטי אין צורך לבצע יותר מפעם אחת
- אם ידוע לאישה או לבני הזוג על מחלה גנטית אצלם או במשפחתם, קרובי משפחה שנפטרו ממחלה גנטית במשפחתם, או על נשאות למחלה גנטית אצל בני הזוג שאינה בסקר הרחב, יש לפנות לייעוץ גנטי וזאת ללא קשר לביצוע בדיקת הסקר הגנטי
- מועד ומקום ביצוע בדיקות: המועד המועדף לביצוע בדיקות סקר גנטי הוא לפני הקמת תא משפחתי או בעת תכנון היריון. ניתן לבצע את הבדיקות גם בזמן ההיריון, אך רצוי בשלב מוקדם ככל האפשר. על שני בני הזוג להגיע יחד למעבדה/מכון גנטי לביצוע הבדיקה. ניתן לבצע את הבדיקה בכל אחת מקופות החולים (בהתאם לקופת החולים אליה שייכת האישה) או במכונים הגנטיים בבתי חולים המבצעים את בדיקות הסקר (ראו רשימה המתפרסמת באתר משרד הבריאות)
- אם מבצעים את הבדיקה בקופת החולים, על שני בני הזוג להיבדק במעבדה של הקופה שבה רשומה האישה.
קיימת אפשרות לביצוע סקר גנטי של פרט אחד בלבד (כלומר לא בדיקה זוגית) רק במקרה של היריון המערב תרומת זרע או ביצית, או כאשר בן הזוג אינו ידוע. במקרים אלה על הנבדק להציג מסמך רפואי בנושא (מרופא פריון, יחידת IVF וכד') במקום ביצוע בדיקת הסקר, או להצהיר בכתב על העדר מידע על האב הביולוגי של העובר - מטופלים המיועדים לביצוע טיפולי פוריות, יש להפנות לביצוע בדיקות הסקר לפני תחילת טיפולי הפוריות. לתוצאת הבדיקה תתכן ותהייה חשיבות בבחירת תהליך טיפולי הפוריות (כגון אבחון טרום השרשה PGT)
- נשים המבצעות שימור פריון (הקפאת ביציות( אינן נדרשות לביצוע סקר גנטי לפני ההליך ואינן זכאיות לסקר בסל הבריאות, בשלב השימור
- במקרה של היריון שנוצר מתרומה כפולה - תרומת ביצית ותרומת זרע - אין הצדקה ומשמעות לביצוע בדיקת הסקר לנתרמים. במקרה כזה, האחריות לביצוע ולמימון בדיקה מקבילה לסקר ביחס לגמטות שנתרמו מוטלת על הגורם המטפל בהליך ההפריה (מכון/יחידת IVF)
- במקרה שהנבדק עבר השתלת מח עצם, ניתן לבצע את הבדיקה מדגימה שאיננה דם פריפרי (כגון רוק/ תאי רירית הלחי/ עור). מומלץ לברר את האפשרויות מראש מול המקום המבצע את הבדיקה, כיוון שלא בכל מקום בו ניטלות דגימות קיימת אפשרות מעשית ליטול דגימות שאינן דגימות דם
מידע כללי
9.1. בדיקת הסקר הגנטי הרחב האחיד הינה בדיקה גנטית של שינויי רצף )מוטציות( מוגדרים, ואינה בדיקת ריצוף מלא של כל הגנים הנכללים ברשימה. 9.2. בבדיקת סקר גנטי אחידה לכלל הנבדקים אין צורך )כפי שהיה בעבר( בביצוע 'התאמה' בין בני הזוג לצורך ביצוע הבדיקות. 9.3. ניתן לפנות לביצוע הבדיקה ללא הפניית רופא, אולם יש לתאם מראש את מועד הבדיקה מול המקום שבו מבוקש לבצע את הבדיקה )קופ"ח או מכון בבית חולים(. 9.4. על מקום ביצוע הבדיקה לספק לנבדקים הסבר על הבדיקה, הסבר כללי על אופן ההורשה של מחלות גנטיות ועל אופן ביצוע הבדיקה. כמו כן, יש למסור לנבדקים דף מידע על הבדיקות הקיימות או הפניה לאתר המחלקה לגנטיקה של משרד הבריאות או למידע מתאים באתר המוסד המבצע. על מקום הביצוע חלה החובה על שמירת תוצאת הבדיקות ברשומה הרפואית של הנבדק. 9.5. בעת מסירת המידע על הבדיקות יש ליידע את הפונים על קיומן של בדיקות נוספות שאינן כלולות כיום בסל הבריאות הממלכתי, העשויות לגלות נשאות למחלות נוספות. בדיקות אלו ניתנות לביצוע במימון עצמי )פרטי(. 9.6. לפני ביצוע הבדיקה, על הנבדקים למלא את השאלון שמופיע בנספח 1 )השאלון מופיע גם בחוזר 02/2008(. אם אחת התשובות בשאלון - חיובית, יש להפנות את הנבדקים לייעוץ גנטי, וזאת בנוסף לביצוע בדיקות הסקר הגנטי.
תחולה
החוזר חל על כל העוסקים בטיפול בנשים הרות או בנשים המתכננות להרות, לרבות הגורמים המפנים לייעוץ גנטי או הנותנים ייעוץ גנטי.
נספח - הבדיקות המומלצות לסקר גנטי בישראל
הרשימות מפורסמות באתר האינטרנט של משרד הבריאות, המחלקה לגנטיקה קהילתית http://www.health.gov.il/genetics, הבדיקות נעשות ללא תשלום באוכלוסייה בסיכון.
בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב יהודים
בדיקות למרבית האוכלוסייה
- Cystic fibrosis
- Spinal muscular atrophy
- תסמונת X שביר (Fragile X syndrome)
בדיקות נוספות על פי עדה
- יהודים ממוצא אשכנזי:
- מחלת טיי זקס (Tay Sachs)
- דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia)
- מחלת קנבן (Canavan disease)
- יהודים ממוצא צפון אפריקני:
- תלסמיה (Thalassemia)
- מחלת טיי זקס (Tay Sachs)
- יהודים ממוצא מרוקאי:
- מחלת Progressive cerebello cerebro atrophy - PCCA1
- מחלת Progressive cerebello cerebro atrophy - PCCA2
- יהודים ממוצא תימני:
- יהודים ממוצא עיראקי:
- תלסמיה (Thalassemia)
- מחלת קוסטף (Costeff syndrome) (Methylglutaconic aciduria type 3 ,3-MGA 3)
- מחלת Progressive cerebello cerebro atrophy - PCCA1
- יהודים מאזור אגן הים התיכון או ממוצא כורדי, אירני ומהמדינות האסיאתיות של ברית המועצות לשעבר:
- תלסמיה (Thalassemia)
- יהודים ממוצא בלקני:
- מחלת טיי זקס (Tay Sachs)
- דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia)
- יהודים ממוצא פרסי:
- מחלת אשר (Usher 2a)
- יהודים ממוצא קווקזי:
- מחלת Infantile cerebral cerebellar atrophy ICCA
- יהודים ממוצא בוכרה:
- מחלת MTHFR (Methylene TetraHydroFoalte Reductase)
בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב ערבים ודרוזים (לא כולל שבטים בדואים בנגב)
- למרבית האוכלוסייה:
- תלסמיה ( Thalassemia)
- Cystic fibrosis
- Spinal muscular atrophy
- Fragile X syndrome (תסמונת X שביר)
- בדיקות נוספות על פי דת וישוב המוצא ו/או השבט כאשר מוצא של שני בני זוג מהקהילה המפורטת בטבלה:
- ערבים מוסלמים (לא בדואים) מהגליל ומאזור המשולש:
- Niemann-Pick type A,B disease
- ערבים ממוצא נוצרי:
- Cockayne syndrome
- Albinism
- CPS l-def (Carbamoyl Phosphate Synthetase I)
- שבטים בדואים בגליל:
- Pendred syndrome
- ערבים מוסלמים (לא בדואים) מהגליל ומאזור המשולש:
| ישובים בהם מתבצעות בדיקות הסקירה | מחלות |
|---|---|
| אבו גוש (מוסלמים) | Congenital nephrotic syndrome, hyperoxaluria |
| אבו סנאן (דרוזים) | Maple syrup urine disease, Tay Sachs disease, Carnitine PalmitoylTransferase II (CPT) II |
| ירושלים א-טור/ הר הזיתים (מוסלמים) | Non ketotic hyperglycinemia |
| בוסמת טבעון (שבט בדואי) | Bartter and Gitelman syndrome |
| בועיינה - נוג׳ידאת (מוסלמים) | Molybdenum cofactor deficiency, Pycnodysostosis, HGM, Hyperoxaluria |
| בוקעתה (דרוזים) | Hyperoxaluria I, hyperoxaluria III |
| בית ג׳אן (דרוזים) | Mucolipidosis III |
| בענה (מוסלמים) | Wolman disease |
| ג׳אבל מוכאבר (מוסלמים) | Krabbe, Stuve Wiedemann, Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) type II |
| ג׳וליס (דרוזים) | Retinitis pigmentosa, Hyperoxaluria I, Thyrosinemia III,
Multiminicore Disease |
| ג׳יסר א-זרקא (מוסלמים) | Mental retardation, non syndromic, Spinal muscular dystrophy
related disease, Primary microcephaly hereditary (MCPH), Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome, |
| ג׳ת בגליל (דרוזים) | Wilson disease |
| גוש חלב | Congenital thyroid hormone and glucocorticoid deficiency |
| דבוריה (מוסלמים) | Cerebral dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and keratodermia (CEDNIK) |
| דיר אל אסד (מוסלמים) | Epidermolysis bullosa, Wolman disease, severe combined
immune deficiency, spinal muscular dystrophy related disease, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) type II |
| דלית-אל-כרמל (דרוזים) | Krabbe disease |
| חורפייש (דרוזים) | Ataxia telangiectasia |
| חוסנייה (שבט בדואי) | Pompe |
| טובא - זנגריה (שבט בדואי) | Congenital insensivity to pain with anhidrosis, Limb girdle muscular dystrophy |
| טורען (מוסלמים) | Ataxia telangiectasia (AT) |
| ירכא (דרוזים) | Argininosuccinic aciduria, Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, Cerebrotendinous xanthomatosis, Prolidase deficiency |
| כיסרא (דרוזים) | Cockayne syndrome, Fanconi A, Hyperoxaluria I |
| כמאנה (שבט בדואי) | Pelizaeus-Merzbacher like disease, Ventricular tachycardia, Hypoparathyroidism, Retardation, Dysmorphism |
| כפר ינוח (דרוזים) | Hyperoxaluria I, Cockayne syndrome, Kohlschiitter-Tonz, Leprechaunism |
| כפר כנא (מוסלמים) | Smith Lemli Opitz |
| כפר מנדא (מוסלמים) | Hypophosphatasia |
| כפר קאסם (שבט בדואי) | Infantile bilateral striatal necrosis (Strionigral degeneration) |
| מג׳אר (דרוזים) | Maple syrup urine disease, Pompe, Hurler |
| מג׳אר (מוסלמים) | Mitochondrial DNA depletion syndrome |
| מג׳אר (נוצרים) | Ataxia telangiectasia, Sandhoff |
| מגדל כרום (מוסלמים) | Factor VII deficiency |
| מגדל שמס (דרוזים) | Cockayne |
| מ'ערר | Cardio-cutaneous syndrome |
| משהד (מוסלמים) | Cerebral dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and keratodermia (CEDNIK), Biotinidase deficiency, Leber amaurosis |
| נחף (מוסלמים) | Complex hereditary spastic paraparesis, Autosomal recessive progressive Leukoencephalopathy |
| סאג׳ור (דרוזים) | Mitochondrial DNA depletion syndrome, Wilson disease, ataxia
telangiectasia |
| סולם (מוסלמים) | POC1A deficiency |
| סכנין (מוסלמים) | Primary hyperoxaluria type I + |
| סלאמה (שבט בדואי) | Pelizaeus-Merzbacher like disease, Ventricular tachycardia,
Hypoparathyroidism, Retardation, Dysmorphism |
| עג׳אג׳ר (מוסלמים) | Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) |
| עוזיר (מוסלמים) | Ataxia telangiectasia |
| עילוט (מוסלמים) | Non ketotic hyperglycinemia, Pseudo rheumatoid dysplasia, Retinitis pigmentosa |
| עין מאהל (מוסלמים) | Glutaric aciduria type II, Retinitis pigmentosa |
| עראמשה (מוסלמים) | Cardiomyopathy |
| ערב אל חוד (מוסלמים) | Gray platelet syndrome |
| פקיעין (דרוזים) | Tay Sachs disease, Maple syrup disease |
| פוראדיס (מוסלמים) | Cockayne/XP |
| צור באחר (מוסלמים) | Krabbe, HUPRA |
| ראס אל עין (שבט בדואי) | Pelizaeus-Merzbacher like disease, Ventricular tachycardia,
Hypoparathyroidism, Retardation, Dysmorphism |
| רומנה (מוסלמים) | Ataxia telangiectasia |
| רמת הייב (שבט בדואי) | Severe combined immune deficiency |
| שיבלי (שבט בדואי) | Limb girdle muscular dystrophy |
| תמרה גליל מערבי (מוסלמים) | Rickets, 1,25 dehydroxy vitamin D3 resistant |
בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב שבטים בדואים בנגב
לכל השבטים הבדואים בנגב
- Spinal muscular atrophy
- Hypoparathyroidism, Retardation, Dysmorphism Congenital insensitivity to pain
בדיקות נוספות על פי שבט המוצא המשותף של שני בני הזוג (שמות השבטים במכון הגנטי של מרכז רפואי סורוקה)
- Arthrogryposis
- Ataxia telangiectasia (AT)
- Bardet Biedl syndrome
- Bartter syndrome
- Cardiomyopathy dilated, Neonatal isolated
- Carmi syndrome -Epidermolysis bullosa, Pyloric stenosis
- Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
- Complex III deficiency, Mitochondrial respiratory chain
- Cornelia de Lange like (Birk Flusser) syndrome
- Cystinuria + (2p16 del) syndrome
- Cystic fibrosis
- Desmosterolosis
- Glycogen storage disease
- Growth hormone deficiency
- Hemolytic uremic syndrome, Complement H factor 1 deficiency
- Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN)
- Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)
- Infantile sialic acid storage disease (ISSD)
- Leber's congenital amaurosis
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Nephronophthisis
- Niemann Pick type C
- Non ketotic hyperglycinemia
- Osteogenesis imperfecta
- Osteopetrosis
- Pelizaeus-Merzbacher-like syndrome
- Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PHHI
- Pyruvate dehydrogenase deficiency (PLD)
- Thalassemia
- Hypomagnesemia
- Myotonia congenita
- Inflammatory bowel disease, neonatal
- Renal tubular acidosis (RTA), proximal, with ocular abnormalities and mental retardation
- P450 reductase (POR) deficiency
- Stargardt / Macular deg. / rod-cone dystrophy /מחלת עניים
- Ataxia Telangiectasia like disorder
- Adams Oliver syndrome / Aplasia cutis
- Nephrogenic diabetes insipidus
- Acyl-coA dehydrogenase VLCAD
- Zweymuller Weissenbacher
- Carbamoyl Phosphate synthetase deficiency
- Hypertrophic cardiomyopathy
בדיקות נוספות על פי שבט המוצא של האישה (שמות השבטים במכון הגנטי של מרכז רפואי סורוקה)
- Fragile X syndrome
בדיקות מומלצות לסקר גנטי בקרב אוכלוסיות אחרות
יש לברר על זכאות/צורך בתשלום בכל מקרה לגופו.
למרבית האוכלוסייה
- Spinal muscular atrophy
- Fragile X syndrome
- Cystic fibrosis
בדיקות נוספות
- המלצה לבדיקות נוספות תלויות במידע הקיים לגבי המוצא המדויק של בני הזוג