האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מתוך ויקירפואה
מדריך בדיקות מעבדה
Covers bdikot.jpg
שם המחבר פרופ' בן-עמי סלע
שם הפרק אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים
 
  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ביוטינידאז - Biotinidase
  3. גופי קטו - Ketone bodies
  4. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  5. חומצה אורוטית - Orotic acid
  6. חומצה פירובית - Pyruvate
  7. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  8. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  9. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  10. חומצת חלב - Lactic acid
  11. חומצת לימון - Citric acid
  12. חומרים מחזרים - Reducing substances
  13. מלנין - Melanin

ראו גם